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Dr Elard Bottoni
MR1 Psiquiatría de niños y
adolescentes
HNERM - URP
DEFINICION
• El autismo fue descrito por primera vez en
1943 por Kanner que informó sobre 11 niños
con un aparentemente incapacidad congénita
para relacionarse con otras personas. También
observó que cuando el lenguaje se
desarrollaba, estuvo marcado por la ecolalia,
inversión pronominal y concreción. Los niños
también exhibían conductas inusuales,
repetitivas, sin propósito .
• El autismo fue tomado inicialmente como una
forma de psicosis infantil, pero, por la década
de 1970, varias líneas de evidencia dejaron en
claro que el autismo era muy distinto. Para
1980, el autismo fue reconocido oficialmente
como un diagnóstico en el DSM-III.
EPIDEMIOLOGIA
• 0,7 a 72,6 en 10.000.
• Varones /mujeres : 4 a 1.
• Las mujeres con autismo tienden a tener
discapacidad intelectual más severa.
ETIOLOGIA
• Anomalías electroencefalográficas y trastornos
convulsivos se observan en hasta el 20% a 25% de los
individuos con autismo.
• Estudios post mortem :anomalías en el sistema
límbico.
• RMN ha demostrado un aumento general del tamaño
del cerebro en el autismo, y estudios de imágenes de
tensor de difusión han sugerido aberraciones en el
desarrollo de los tractos de sustancia blanca. RMN f
han identificado dificultades en tareas que implican
juicios sociales y afectivas y las diferencias en el
procesamiento de los estímulos faciales y no faciales.
ETIOLOGIA
• Uno de los replicado con más frecuencia hallazgos
neuroquímicos ha sido la elevación de los niveles
periféricos de la neurotransmisor serotonina.
• Durante la última década, mucha preocupación se
centro en las vacunas como posible causa ambiental
para ASD. Los datos disponibles no han apoyado esta
hipótesis.
• Correlatos neuropsicológicos de la ASD incluyen
deficiencias en el funcionamiento ejecutivo , débil
coherencia central y déficits en tareas de teoría de la
mente.
ETIOLOGIA
• Riesgo de recurrencia : 2% a 10%, pero un
reciente prospectivo estudio longitudinal ha
reportado una tasa de 18,7%.
• Factores de riesgo :reducción del espaciamiento
de los embarazos, materna avanzada o la edad
paterna, y el nacimiento extremadamente
prematuro (<Edad gestacional 26 semanas).
• Madres frigorífico.
• Padres que intentan evitar su responsabilidad.
• Vacunas.
• Mercurio
• Contaminantes químicos
• Genes.
• Hiperinsulinemia y diabetes
• Anomalías en las conexiones cerebrales
• Tratamientos contra la infertilidad
• Inductores del parto
• Padres añosos.
• Madres añosas
• Madres estresadas o deprimidas.
• Nacimientos prematuros
• Hermano con autismo.
• Bajo peso al nacer
• Alto peso al nacer
• Cabeza grande
• Bebé muy grande
• Hermanos gemelos
• Fumar durante el embarazo
• Complicaciones en el parto
• Nacer en verano
• Nacer el segundo
• Dos partos muy próximos
• Problemas en el sistema inmunitario
• Glicina
• Trastornos mitocondriales
• Regulación de los genes (epigenética)
• Vivir cerca de una autopista
• Diferencias cerebrales
• Demasiada poca oxitocina
• Demasiados andrógenos
• ¿Demasiado poco estrógeno?
• Demasiado dinero
• Enfermedad de Lyme
• Antidepresivos.
• Falta de vitamina D
• Ver la televisión
• Escasez o exceso de ácido fólico
• Microondas
DSM-5
Especificadores
• Con o sin deterioro intelectual asociado (perfil
intelectual desigual).
• Con o sin deterioro lingüístico asociado (verbal y no
verbal).
• Asociados a afecciones médicas o genéticas conocidas
o a factores ambientales, por ejemplo fragilidad
cromosómica X, síndrome de Down, epilepsia,
síndrome del alcoholismo fetal y escaso peso al nacer.
• Asociados a otros trastornos del desarrollo
neurológico, mentales o conductuales, como
TDAH, trastorno del desarrollo de la
coordinación, trastorno de conducta, ansiedad,
depresión, tics o síndrome de la Tourette,
autolesiones, trastornos de la alimentación o
del sueño.
• Con catatonia.
Niveles de gravedad
Los niveles se describen para los aspectos social, de
comunicación y de intereses restrictivos y conducta
repetitiva. Deberían puntuarse por separado.
• Nivel 3 – Requiere ayuda muy considerable
• Nivel 2 – Requiere ayuda considerable
• Nivel 1 – Requiere ayuda
La gravedad puede variar según el contexto y fluctuar
con el tiempo.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
• Trastornos específicos del desarrollo
(incluyendo trastornos del lenguaje),
deficiencias sensoriales (sordera), trastorno de
apego, el trastorno obsesivo-compulsivo,
discapacidad intelectual, trastornos de
ansiedad incluyendo el mutismo selectivo,
esquizofrenia, y otras condiciones orgánicas.
COMORBILIDAD
• Aproximadamente 50% RM severa o profunda
, el 35% RM leve a moderado , y el porcentaje
restante tiene CI en el rango normal.
• La prohibición histórica en hacer un
diagnóstico adicional de TDAH en aquellos
con TEA se ha eliminado en el DSM-5.
Recomendaciones
• La evaluación del desarrollo de los niños
pequeños y el psiquiátrico evaluación de todos
los niños debe incluir de forma rutinaria
preguntas sobre ASD sintomatología.
• Si el examen indica significativa sintomatología
ASD, una minuciosa evaluación de diagnóstico
se debe realizar para determinar la presencia
de TEA [CS].
Recomendaciones
• Los médicos deben coordinar una evaluación
multidisciplinaria adecuada de los niños con
TEA
• Fred Volkmar et al Practice Parameter for the Assessment and Treatment of Children and
Adolescents With Autism Spectrum Disorder. JOURNAL OF THE AMERICAN ACADEMY OF
CHILD & ADOLESCENT PSYCHIATRY. VOLUME 53 NUMBER 2 FEBRUARY 2014
• Guia de practica clinica Deteccion y diagnostico oportuno de los trastornos del espectro
autista (TEA). Gobierno de Chile. 2011
• Guía de Práctica Clínica para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en
Atención Primaria GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS. MINISTERIO DE SANIDAD Y
POLÍTICA SOCIAL. 2009.
• Autism: recognition, referral and diagnosis of children and young people on the autism
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• Fakhoury M Autistic spectrum disorders: A review of clinical features, theories and
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