Embriología humana y genética básica

 Daniel Clavijo
 Camilla Corbacho.
 Alonso Condor.
 Joshelyn Guizado.
 Ximenna Cieza
Cardiopatías congénitas:
Toda anomalía estructural del corazón o de los grandes vasos. Son consecuencia de
alteraciones en el desarrollo embrionario del corazón aproximadamente entre la 3ª y 10ª
semana de gestación.

Etiología:
No es clara en muchas de las cardiopatías, pero
se consideran tres causas principales:
• Genética.
• Factores ambientales.
• Multifactorial.
Incidencia de las CC esta entre el 5-12% RN vivos, en la evolución de estas CC cabe destacar
el cierre espontaneo de muchos defectos detectados en el periodo neonatal:
La incidencia depende de los métodos de diagnostico,
como la ecocardiografía-Doppler-color, que ayuda a
identificar muchas CC que antes podían pasar
desapercibidas, como:
• La comunicación interventricular.
• La comunicación interauricular.
• El ductus.
• La válvula bicúspide aortica.

Muchas CC se diagnostican por ecocardiografía fetal en

las primeras 22 semanas de gestación, con la
posibilidad de interrumpir el embarazo.
• Actualmente, mediante ecocardiografía fetal,
se puede diagnosticar muchas cardiopatías
antes del nacimiento.

• hay cardiopatías que no se diagnostican

prenatalmente, debido a esto la importancia de
valoración de signos y síntomas en el RN es de
suma importancia en sus primeros meses de
vida.

Es importante la anamnesis de las maternas

(diabetes, drogas, tóxicos), antecedentes de CC o
de otras anomalías cardiacas familiares.

Se deberá valorar el momento de aparición de los

síntomas, siendo el mas importantes el de la
respiració ya que la taquipnea suele ser frecuente
en muchas cardiopatías
Cardiopatías que cursan con cortocircuito
izquierda-derecha (CIV, CIA, ductus).

Cardiopatías con obstrucción del flujo

de sangre (EP, Eao, CoAo).

Cardiopatías con cianosis (tetralogía Obstrucción de flujo

de Fallot).

Tetralogía de Fallot

Cortocircuito
Fisiopatología:
• Cuando hay un conexión entre la circulación sistémica y pulmonar, hay un aumento del
volumen de sangre desde el lado izquierdo (sistémico) al lado derecho (pulmonar).
• Conexiones producidas por defectos intracardiacos (CIV, CIA) o como conexiones
vasculares (fistulas arterio-venosas o ductus).

Los síntomas del cortocircuito aparecen durante las

primeras semanas de viada, debido a que cuando se
nace las resistencias vasculares pulmonares son
elevadas.
Pacientes con hiperflujo pulmonar pueden estar
asintomáticos o presentar:
• Taquipnea.
• Distrés respiratorio.

Síntomas mas específicos de la IC (insuficiencia cardiaca) son: taquipnea >50/min,

ritmo de galope, hepatomegalia y dificultades en la alimentación.
El aumento en el flujo pulmonar es el causante de la mayoría
de síntomas que presentan los alctantes.

Los cambios fisiopatológicos que se producen cuando hay un corto

circuito dependen del tamaño de la comunicación, la localización y
también de la resistencia al flujo en el lugar de la comunicación.

La cantidad de flujo que pasa a la circulación pulmonar se puede

valorar midiendo el gasto sistémico (QS) y el gasto pulmonar
(QP).

Una relación QP/QS de 1:1 es normal.

En presencia de cortocircuito la relación puede ser de 2:1.

Nota: gasto cardiaco es la cantidad de sangre o volumen de sangre

expulsada por los ventrículos en un minuto (promedio es de 70 a 80
ml por latido).
Defecto a nivel del septo interventricular que comunica el ventrículo izquierdo con el
derecho.
Las CIV aisladas corresponden a un 25% de todas las CC, pero también pueden estar
asociadas a otras CC, como la tetralogía de Fallot, canal atrioventricular, transposición de las
grandes arterias o el truncus.

Se clasifica según su tamaño y localización,

dando una gran variedad de manifestaciones.
Según su localización:
• CIV membranosa o subaortica. 75%
• CIV supracristal o del septo de salida. 5 – 7%
• CIV muscular. 15%.
• CIV del septo de entrada (tipo canal AV). 5%.
Según su tamaño:
• CIV pequeñas o restrictivas.
• CIV moderadas.
• CIV grandes.
Es una CC frecuente, producida por un defecto en el septo interauricular que permite
el paso de sangre entre las dos aurículas.
Clasificación:
• CIA ostium secundum, 70% de todas las CIA.
• CIA del seno venoso, 10% de las CIA.
• CIA ostium primun, casi siempre asociada a anomalías en válvulas AV.
Indicaciones para el cierre de una CIA:
• Cuando hay un cortocircuito significativo con un QP/QS >1.5 entre los 3-5 años de edad.
• Niños con gran afectación hemodinámica se cerraran antes de los 3 años.
• El termino ductus arterioso persistente (PDA) hace referencia a su persistencia mas allá
del periodo neonatal en el recién nacido a término.

En la vida fetal, el ductus conecta el tronco de la arteria pulmonar con la aorta descendente por debajo
de la subclavia izquierda.

En el periodo neonatal ocurre el cierre del ductus, primero de forma funcional, con la oclusión de la luz por
protrusión de la capa intima y luego el cierre definitivo entre los 20-30 días de vida, dando lugar al ligamento
arterioso.

Factores que La clínica dependerá del tamaño del

determinan el cierre
postnatal:
• Aumento de PO2.
• Disminución de las
PGE2.
ductus, la relación entre la resistencia
pulmonar y sistémica:
• Ductus pequeño (< 3mm).
• Ductus moderado (entre 3 a 6 mm).
• Ductus grande (> 6 mm).
Se pueden presentar clínicamente con la presencia de un soplo sistólico y sin síntomas en los
casos de estenosis ligera, o en casos de obstrucción severa debutar en los primeros días de
vida con ICC o hipoxemia (como en Eao o EP criticas)

Clasificación:
• Estenosis pulmonar (EP).
• Estenosis valvular aortica (EVA).
• Coartación aortica (CA)

Co-Ao
EAo EP
Fusión de las comisura de la válvula
pulmonar, provoca obstrucción en la
eyección del VD. Enfermedades que
presentan EP:
• Síndrome de Noonan: válvula displásica.
• Síndrome de Williams: supravalvular
(ramas pulmonares).
• Tetralogía de Fallot: subvalvular o
infundibular

Tipos de estenosis pulmonar valvular:

• EP ligera.
• EP moderada.
• EP severa.
Malformación de la válvula aortica que produce
obstrucción a la salida del flujo del VI. La causa mas
frecuente de EAo es la válvula bicúspide, provocada
por la fusión o ausencia de las tres valvas.

Se considera que la válvula aortica bicúspide es una

enfermedad de toda la aorta. La forma de presentación en
los mas jóvenes es la insuficiencia Ao.
Estrechamiento de la Ao torácica distal a la
arteria subclavia izquierda, en algunos casos
puede ser proximal a ella.

Características:
• Es 2 veces mas frecuente en hombres.
• Es frecuente en el síndrome de Turner.
• Se asocia con la válvula bicúspide (30-
40%).
• Se asocia con otras CC como: CIV, ductus,
estenosis subaortica y estenosis mitral.

En la vida fetal la circulación a la Ao descendente se realiza desde el ductus, por lo tanto la

CoAo no dará alteración hemodinámica hasta después del nacimiento, cuando el ductus se ha
cerrado.
Hay tres formas de presentación de la Co-Ao:
• CA neonatal: suele ser severa, puede asociarse a una hipoplasia del istmo
aórtico, puede no haber asimetría en los pulsos femoral y axilar.

• CA de presentación a las 3 semanas de vida: obstrucción aortica después

del cierre ductal, con crecimiento de tejido ductal hacia la luz de la aorta.
Habrá una diferencia de pulsos entre el miembro superior e inferior.

• CA del niño mayor: en niños o adolescentes asintomáticos cuyo motivo de

consulta ha sido un soplo sistólico o una HTA.
 Tetralogía de Fallot
La descripción anatómica es:
• Estenosis pulmonar.
• CIV.
• Cabalgamiento.
• HVD.
La obstrucción del tracto de salida
puede ser a varios niveles: infundibular
(50-75%), valvular (10%) y ramas
pulmonares hipoplásicas (50%).

Fisiopatología:
Consecuencias hemodinámicas dependen del grado de obstrucción
pulmonar, si ha una EP leve, el flujo de sangre se ira de izquierda-derecha a
través de la CIV y si hay una obstrucción importante a la salida del flujo
pulmonar, habrá un flujo predominante de derecha-izquierda a través de la
CIV dando lugar a cianosis.