ETIOLOGÍA DE LAS

MALFORMACIONES RENALES
  Las principales razones por las que hay un
riñón en herradura es por un cambio en el
movimiento, la rotación del cuerpo.
 Anomalía estos procesos se debe a la
enfermedad de la madre, la presencia de
infecciones, la influencia de drogas,
sustancias químicas en el útero de
desarrollo del niño.
 Las posibles causas tienen su origen en la
presencia de enfermedades crónicas
maternas.
 Además, riñón en herradura se asocia, en
un tercio de los casos, en otras patologías:
 Síndrome de Turner
 Síndrome de Edward
 Síndrome de Down
 Síndrome de Patau
Riñón en Herradura  Síndrome de Ellis van Creveld
 Agenesia Renal
 Ausencia de uno o ambos riñones.
 Ausencia de tejido renal unilateral o bilateral debido a un
defecto en el desarrollo embrionario de los metanefros.
La agenesia renal unilateral es mas frecuente que la
bilateral y puede diagnosticarse en diferentes periodos de
la vida.
 La causa de esta enfermedad es de origen desconocido.
Sin embargo, existen varios factores que se asocian a ella.
Los más destacados son los siguientes:
• Anomalías cromosómicas. Existe un componente
genético asociado a la agenesia renal. En aquellas
familias donde se ha dado el caso de un paciente
enfermo, la probabilidad de que se vuelva a repetir
es mucho mayor. Además, se asocia a enfermedades
que cursan con defectos del cariotipo, como las
trisomías. Hay expertos que la asocian con el
síndrome de Down.
• Hábitos tóxicos de la madre durante el embarazo.
En especial, el consumo de tabaco, bebidas
alcohólicas y drogas. Son sustancias que interfieren
en el desarrollo embrionario de manera directa.
  Puede afectar a un riñón o a ambos, se encuentra
congénitamente fuera de su posición normal,
debido a un defecto de la migración del esbozo
renal durante el desarrollo.
 Se producen durante la vida intrauterina, muchas
de ellas no se expresan hasta la vida adulta o son
ignoradas por completo.
 Solo aparecen manifestaciones cuando los casos
se complican con obstrucciones, infecciones o
litiasis, durante el examen físico puede
encontrarse una tumoración cuya localización
depende del tipo de ectopia y que, en general, es
dolorosa a la palpación.
 Existen diversas teorías que han intentado
explicar el origen de esta anomalía, las más
mencionadas son:
 Teoría mecánica: la compresión producida
por unas arterias umbilicales de ubicación
anormal obligarían al riñón a ascender por
el lado de menor resistencia.
 Teoría ureteral: cruzamiento anormal del
esbozo ureteral hacia el lado opuesto de
forma que se uniría al blastema
metanéfrico contralateral estimulando la
formación de dos riñones del mismo lado.
 Teoría de migración inducida:
determinados estímulos bioquímicos
guiarán la ascensión renal.
Ectopia Renal  Teoría teratogénica: rotación anormal del
extremo caudal del feto en desarrollo entre
la cuarta y octava semana.
 Uréter Ectópico
 Llega a cualquier lugar que no es el trígono
(espacio triangular en el interior de la vejiga
urinaria comprendido entre la abertura de los
uréteres y el orificio de la uretra) en la vejiga,
pero en general se acepta con éste término a todo
uréter que tiene su meato en el cuello vesical o
distal a él.
 Embriológicamente se produce por la presencia
de un segundo brote ureteral que nace del
mesonefros en posición anómala y no es
incorporado en el trígono.
 Mas frecuente en mujeres y en riñón
supernumerario.
 En las mujeres la llegada del uréter es bajo el
esfínter, distal al cuello vesical por lo que
determina una forma de presentación como
incontinencia urinaria.
 Ureterocele
 Se presenta en la parte inferior del uréter. En donde el
conducto ingresa en la vejiga. El área inflamada impide que la
orina pase libremente a la vejiga.
 La orina se acumula en el uréter, estira sus paredes. Este se
expande como un globo con agua.
 También puede provocar que la orina se devuelva de la vejiga
al riñón. A esto se le denomina reflujo.
 Los ureteroceles se presentan en aproximadamente 1 de cada
500 a 1 personas. Esta afección se presenta por igual en
ambos uréteres, izquierdo y derecho.
 Megauréter
 Hace referencia a un uréter expandido o
ensanchado cuyo funcionamiento es anormal.
 Se presenta cuando una porción del uréter,
que normalmente es una capa muscular de
tejido, es reemplazada por un tejido fibroso y
rígido. Ante la falta de una capa muscular, no
puede producirse un peristaltismo normal
(movimiento ondulatorio del uréter que
impulsa la orina hacia la vejiga).
 Complicaciones asociadas: reflujo urinario
hacia los riñones y la acumulación de orina en
el interior del uréter que no drena. La
acumulación puede originar una infección de
las vías urinarias. En algunos niños, las
complicaciones provenientes del megauréter
pueden provocar daño e insuficiencia renal.
  Trastorno renal que se transmite de padres a
hijos.
 En esta enfermedad, se forman múltiples
quistes en los riñones, lo que aumenta su
tamaño.
 Las 2 formas hereditarias son autosómica
dominante y autosómica recesiva.
• La ERP autosómica dominante (ERPAD) es
el tipo más común de ERP.
Aproximadamente 9 de cada 10 personas
con ERP tienen la forma autosómica
dominante. También es la enfermedad
renal heredada más común. La ERPAD
hace que los quistes se formen solo en los
riñones y los síntomas de la enfermedad
pueden no aparecer hasta que una
persona tiene entre 30 y 50 años de edad.
• La ERP autosómica recesiva (ERPAR) es
una forma mucho menos común de ERP.
La ERPAR hace que se formen quistes en

Renal poliquística o los riñones y en el hígado. Los síntomas de

la enfermedad pueden comenzar incluso
antes del nacimiento y pueden causar

poliquistosis renal problemas que ponen en peligro la vida de

los bebés.
 Anomalía poco frecuente que está presente al nacer.
 La uretra termina en una abertura en la cara superior o dorso del
pene, en lugar de ser en la punta. Sin embargo, la uretra puede
abrirse a lo largo de toda la longitud del pene.
 Se asocia a extrofia vesical (malformación congénita, en donde la
mucosa de la vejiga se encuentra al descubierto y se aprecian con
facilidad uréteres y la uretra).
 También puede desarrollarse en mujeres cuando la uretra se
desarrolla en posiciones superiores a la normal, es decir, a nivel del
clítoris o aún superior a éste, la abertura generalmente está entre el
clítoris y los labios vaginales, pero puede estar en el área abdominal.
Ellas pueden tener problemas para controlar la orina (incontinencia
urinaria).
 Las causas del epispadias se desconocen, pero puede ocurrir debido a
que el hueso púbico no se desarrolla apropiadamente.
 La vejiga va de adentro hacia afuera y sobresale a través de la pared
del abdomen.
 Los hombres tienen un pene corto y ensanchado con una curvatura
anormal.
 Es una anomalía de nacimiento (congénita), en la cual la abertura de la uretra está
ubicada en la cara inferior del pene.
 Más frecuencia cuando los niños están entre los 6 meses y los 2 años de edad.
 Algunas veces, la afección se transmite de padres a hijos.
 Las formas más serias de Hipospadías se presentan cuando la abertura se encuentra
en la mitad o en la base del pene. En raras ocasiones, la abertura se localiza en o por
detrás del escroto.
 Causa una curvatura hacia abajo del pene durante una erección.
 La causa de esta enfermedad no ha sido definida con claridad.
 Por un lado, se ha relacionado con la edad de la madre, el número de hijos y el orden
entre ellos (ya que aparece con mayor frecuencia en el hijo primogénito), la
administración e ingesta de fármacos durante el embarazo y fundamentalmente en el
primer trimestre, etc.
 Niños con bajo peso al nacer (< 1.500 gramos) han llamado la atención por la
frecuencia con que presentan Hipospadías.
 TIPOS:
• Subcoronal: la abertura de la uretra se sitúa en algún lugar cerca de la cabeza
del pene.
• Peneano: la abertura de la uretra se sitúa en el cuerpo del pene.
• Penoescrotal: la abertura de la uretra se sitúa en el área donde se une el pene al
escroto.
MALFORMACIONES DEL
ÚTERO
 SÍNDROME DE MAYER-
ROKITANSKY-KUSTER
 Rara anomalía congénita del tracto genital, se desconoce su
etiología.
 Se presenta como amenorrea primaria, en mujeres
adolescentes, con genitales externos y crecimiento
normales.
 Se ha asociado a una falta de receptores a las hormonas
sexuales en los conductos de Müller, así como un déficit de
la enzima galactosa 1 fosfato uridiltransferasa.
 anomalía mülleriana(resultado del desarrollo
anormal de los conductos de Müller), por la ausencia del
útero, trompas y vagina, con presencia de ovarios.
 En la actualidad la única alternativa reproductiva en las
mujeres es la maternidad subrogada.
  Solo se produce el desarrollo de uno de los
conductos müllerianos.
 Útero de menor tamaño, con una forma curva,
elongada y una sola trompa de Falopio.
 Representa el 20% de las malformaciones uterinas
congénitas.
 Presentan generalmente dos ovarios, aunque
también dos trompas.
 Se distinguen cuatro subtipos de útero unicorne:
• Sin cuerno rudimentario (35% de los casos).
• Con cuerno rudimentario en el que hay una
cavidad comunicante hacia el lado
desarrollado (10%).
• Con cuerno rudimentario que presenta una
cavidad no comunicante hacia el lado
desarrollado (22%): puede causar
endometriosis (trastorno en el que el tejido
que normalmente recubre el útero crece
fuera de él) y adenomiosis (presencia y
crecimiento de tejido endometrial en la
Útero Unicorne pared del útero).
• Con cuerno rudimentario sin cavidad (33%).
  Se conoce como útero doble y
representan el 5% de los casos de
malformaciones uterinas.
 Aparece cuando ambos conductos se
desarrollan pero no llegan a fusionarse.
 Presenta dos pequeñas cavidades
uterinas independientes.
 También se distinguen dos subtipos:
• Útero didelfo bicollis: cada cavidad
presentará su propio canal cervical
y su propia vagina. Ocurre en dos
tercios de los casos.
• Útero didelfo unicollis: hay dos
cavidades uterinas pero se
comunican entre sí en el cuello
uterino y únicamente hay una
vagina.

Útero didelfo
  Fusión incompleta de los conductos
müllerianos.
 Ocurre en el 10% de las pacientes con
malformaciones uterinas.
 Presentan dos cavidades uterinas
simétricas, pero los cuernos no están
completamente desarrollados y son más
pequeños que en el útero didelfo.
 En este caso, el útero no tiene la forma
habitual de pera invertida sino más bien de
corazón.
 Aparece una hendidura en la parte de
arriba, reduciendo el espacio uterino
donde se desarrolla el feto.
 En función de la extensión de la hendidura,
distinguimos:
• Útero bicorne completo: la
hendidura llega hasta el orificio
cervical interno (útero bicorne con un
cérvix simple, bicorne unicollis) o
externo (útero bicorne con
duplicación del cérvix, bicorne
bicollis).

Útero bicorne • Útero bicorne parcial: se extiende

únicamente en el útero.
  Ocurre en el 55% de las pacientes
con malformaciones uterinas.
 En este caso, el septo que separaba
los conductos de Müller no
desaparece, por lo que encontramos
la cavidad uterina separada por un
tabique. Esta pared puede llegar
hasta la mitad del espacio uterino
(septo parcial) o prolongarse hasta el
cuello cervical (septo completo).
 Se diferencia del anterior porque la
forma del útero no se ve
distorsionada, es decir, sigue
teniendo forma de pera invertida.
 Es la malformación uterina más
frecuente y una de las que ocasiona
más problemas para concebir.
 En los casos más graves que no son
operados, el embarazo es realmente
complicado debido a que presentan
Útero septado una alta tasa de abortos recurrentes,
por lo que es una causa importante
de infertilidad.
  Algunos lo consideran una
variante del útero septado y otros
del útero normal.
 El tabique es mucho menos
acentuado pero más ancho. Por
esta razón, en los casos menos
pronunciados, su morfología es
similar a la del útero normal.
 Es una anomalía bastante
frecuente. No suele ser motivo de
infertilidad, aunque puede
derivar en mayores
complicaciones para lograr el
embarazo.
 En los casos de abortos de
Útero arcuato repetición, sí que puede
considerarse la cirugía.