EMBRIOLOGIA

ANOMALIAS CONGENITAS Y
DIAGNOSTICO PRENATAL

Dr. Oscar Radice

ANOMALIAS CONGENITAS
Las expresiones: defecto congénito, malformación
congénita y anomalía congénita son términos
sinónimos, se usan para describir los transtornos
estructurales, conductuales, funcionales y
metabólicos.

Los términos empleados para describir el estudio de

estas enfermedades son teratología y dismorfología.
Ocurren anomalías estructurales importantes en
alrededor de 3% de los niños nacidos vivos.

Los defectos congénitos son una de las principales

causas de mortalidad infantil, representan
aproximadamente el 25% de las muertes de lactantes.

En el 40 al 45% de los casos de personas que

presentan una anomalía congénita se desconoce la
causa.
Los factores genéticos, como las anomalías
cromosómicas y las mutaciones génicas, explican
cerca del 28% de estos defectos.

Los factores ambientales producen un 3% a 4%

Una combinación de influencias genéticas y

ambientales produce entre un 20% y 25%

Los embarazos gemelares causan entre un 0,5% y

un 1%
Aproximadamente el 15% de los recién nacidos
presentan anomalías menores.

Las anomalías menores sirven de indicio para el

diagnóstico de defectos subyacentes más graves.

Los niños con una anomalía menor tienen un 3% de

probabilidades de presentar una anomalía mayor, los
que tienen dos anomalías menores tienen 10% y los
que tienen tres o más anomalías menores tienen 20%
de probabilidades.
TIPOS DE ANOMALIAS
Las malformaciones se producen durante la
organogénesis.

Pueden provocar una ausencia total o parcial de

una estructura o alteraciones de su configuración
normal.

La mayoría de las malformaciones se originan entre

la 3ra y la 8va semanas de gestación.
Las interrupciones provocan anomalías
morfológicas de estructuras ya formadas y son
causadas por procesos destructivos.
Ej: accidentes vasculares y defectos producidos por
bridas amnióticas
Las deformaciones se deben a fuerzas mecánicas
que actúan sobre una parte del feto durante un
período prolongado. Suelen afectar el aparato
locomotor y pueden revertirse después del
nacimiento.
Ej: Pie zambo, causado por una compresión dentro
de la cavidad amniótica.
Un síndrome es un conjunto de anomalías que se
dan juntas y tienen una causa específica común.

Una asociación es la aparición no aleatoria de dos o

más anomalías que se presentan juntas con mayor
frecuencia que por separado, pero cuya causa no se
ha podido determinar.
FACTORES AMBIENTALES
TALIDOMIDA
Focomelia: anomalías de
las extremidades
caracterizadas por la
pérdida de los huesos
largos de las mismas.
Agentes teratógenos: factores que causan
anomalías congénitas.

Principios de teratología:

1) La susceptibilidad a los teratógenos depende del

genotipo del embrión y de la manera como esta
dotación genética interactúa con el ambiente. El
genoma materno también es importante.
2) La susceptibilidad a los teratógenos varía según la
fase del desarrollo en que se produce la
exposición.

3) La manera como se manifiesta un desarrollo

anómalo depende de la dosis de teratógeno y del
tiempo de exposición al mismo.
4) Los teratógenos actúan de maneras específicas
sobre los tejidos y las células en desarrollo e
inducen una malformación anómala (patogénesis).

5) Un desarrollo anómalo puede manifestarse

mediante la muerte, malformaciones, retrasos del
crecimiento y enfermedades funcionales.
 Teratógenos asociados a malformaciones humanas
Teratógeno Malformaciones Congénitas
Agentes Infecciosos
Cataratas, glaucoma, defectos
Virus de la rubeola cardiacos, sordera, anomalías
dentales

Microcefalia, ceguera, retraso

Citomegalovirus mental, muerte del feto

Microftalmia, microcefalia, displasia

Virus del herpes simple retiniana

Cicatrización cutánea, hipoplasia de

Virus de la varicela las extremidades, retraso mental,
atrofia muscular
Hidrocefalia, calcificaciones
Toxoplasmosis cerebrales, microftalmia

Sífilis Retraso mental, sordera

 Agentes Físicos

Microcefalia, espina bífida,

fisura palatina, defectos de
Rayos X las extremidades

Anencefalia, espina bífida,

retraso mental
Hipertermia
 Factores Químicos
Anomalías de las
Talidomida extremidades,
malformaciones cardiacas

Anencefalia, hidrocefalia,
Aminopterina fisura palatina y labio leporino

Sindrome de hidantoína fetal,

Difenilhidantoina (fenitoína) anomalías faciales, retraso
mental

Defectos del tubo neural,

Acido Valproico anomalias cardiacas,
craneofaciales y de las
extremidades
Fisura palatina, defectos
Trimetadiona cardiacos, anomalias
urogenitales y esqueleticas
Litio Malformaciones cardiacas
ISRS Malformaciones cardiacas
 Agentes Químicos

Fisura palatina y labio

Anfetaminas leporino, defectos cardíacos

Anomalías esqueléticas,
Warfarina hipoplasia nasal, epífisis
punteadas

Retraso del crecimiento,

Inhibidores de la ECA muerte fetal

Labio leporino y paladar

hendido, defectos cardíacos,
Micofenolato de mofetilo microtia, microcefalia
 Agentes Químicos
Sx. de alcoholismo fetal,
Alcohol hendiduras palpebrales cortas,
hipoplasia maxilar, defectos
cardíacos, retraso mental
Embriopatía por vit. A, orejas
pequeñas y de forma anómala,
Isotretinoina (Vit. A) hipoplasia mandibular, fisura
palatino, defectos cardíacos

Bajo peso al nacer, anomalías

Disolventes industriales craneofaciales y del tubo
neural
Síntomas neurológicos
Mercurio orgánico parecidos a los de la parálisis
cerebral

Plomo Retraso del crecimiento,

enfermedades neurológicas
 Hormonas
Masculinización de los
Agentes androgénicos genitales femeninos: fusión de
los labios, hipertrofia del
clítoris
Malformación del útero, las
trompas uterinas y la parte
Dietilestilbestrol (DES) superior de la vagina; cáncer
vaginal; malformación
testicular
Malformaciones más
Diabetes Materna comunes: defectos del
corazón y el tubo neural
Defectos cardíacos,
Obesidad Materna onfalocele, anomalías del tubo
neural
Carencias nutricionales: cretinismo endémico por
carencia de yodo. Se caracteriza por retraso mental y
del crecimiento físico.

La alimentación deficiente en metilo altera la

expresión de genes improntados y podría causar
defectos y enfermedades congénitos como el cáncer
posnatal.

La nutrición materna antes y durante el embarazo

contribuye al bajo peso al nacer y a anomalías
congénitas.
La inanición grave durante el embarazo se vincula
con un aumento del doble al triple en la incidencia de
esquizofrenia en la descendencia.
TERATOGENESIS MEDIADA POR
EL VARON
La exposición a sustancias químicas y a otros
agentes, etilnitrosourea y radiaciones, puede causar
mutaciones en las células germinales masculinas.

La edad avanzada del padre es un factor que

aumenta el riesgo de defectos de las extremidades y
el tubo neural, de Sx. de Down y de nuevas
mutaciones autosómicas dominantes.
DIAGNOSTICO PRENATAL
Los perinatólogos disponen de diversos métodos:

a) Ecografía

b) Prueba de suero materno

c) Amniocentesis

d) Muestreo de vellosidades coriónicas

ECOGRAFIA
Es una técnica relativamente no invasiva.

La vía de acceso puede ser transabdominal o

transvaginal.

Es posible detectar el flujo sanguíneo en los vasos

principales, el movimiento de las válvulas del corazón
y el flujo del líquido del interior de la tráquea y los
bronquios.
Parámetros que se ponen de manifiesto con la
ecografía:

a) Características de la edad y el crecimiento del feto.

b) Presencia o ausencia de anomalías congénitas.

c) Estado del ambiente uterino, cantidad de líquido

amniótico.

d) Posible presencia de embarazos múltiples.

Las pruebas con ecografías y el control del
embarazo de los bebés con bajo peso al nacer reduce
la tasa de mortalidad al 60%

De la semana 7 a la semana 14, la edad y el

crecimiento del feto se determinan mediante la
longitud cefalocaudal.

De la semana 16 a la semana 30 se incluyen las

medidas de: DBP del cráneo, longitud del fémur,
circunferencia abdominal.
Las malformaciones congénitas que se pueden
determinar mediante ecografías son:

a) Defectos del tubo neural.

b) Anencefalia y espina bífida.

c) Defectos de la pared abdominal (onfalocele y

gastrosquisis)

d) Defectos del corazón y de la cara (labio leporino y

fisura palatina)
También puede utilizarse la ecografía en busca de
Sx. de Down y otras malformaciones cromosómicas
mediante una prueba llamada translucencia nucal.

La translucencia nucal consiste en medir el espacio

translúcido en la parte posterior del cuello del feto,
que es donde se acumula líquido en caso de Sx. de
Down y otros transtornos.

La prueba se realiza generalmente entre las

semanas 11 a 14 de gestación.
PRUEBAS DE SUERO MATERNO
Prueba de la alfa-fetoproteína: normalmente se
produce en el hígado fetal, tiene un pico en la semana
14 y se filtra a la circulación materna a través de la
placenta.

En caso de que exista un defecto del tubo neural,

onfalocele, gastrosquisis, extrofia de la vejiga, sx. de
bridas amnióticas, teratoma sacrococcígeo y atresia
intestinal, los niveles de AFP aumentan en el líquido
amniótico y el suero materno.
En el sx. de Down, trisomía del cromosoma 18,
anomalías de los cromosomas sexuales y las
triploidías, los niveles de AFP disminuyen.

AFP + GCh + estriol no conjugado + inhibina A

incrementan la probabilidad de detección de defectos
congénitos.
AMNIOCENTESIS
A través del abdomen se inserta una aguja dentro
de la cavidad amniótica y se extraen
aproximadamente 20 o 30 ml de líquido.

Es imposible realizar este procedimiento antes de la

semana 14 de gestación.

El líquido se analiza para detectar productos

bioquímicos como la AFP y acetilcolinesterasa.
Los resultados están en 1 o 2 semanas después del
procedimiento.

Se pueden identificar aberraciones cromosómicas

importantes como translocaciones, roturas, trisomías
y monosomías.
MUESTREO DE VELLOSIDADES
CORIONICAS
Esta técnica requiere insertar una aguja en la
placenta a través del abdomen o la vagina y aspirar
entre 5 y 30 mg de tejido velloso.

A partir del 2007, el American College of

Obstetricians and Gynecologists recomienda poner al
alcance de todas las mujeres las pruebas invasivas
para aneuploidía sin importar la edad materna.
Entre los factores que colocan a las mujeres en
mayor riesgo se incluyen:

a) Edad avanzada (35 años o más)

b) Antecedentes familiares de problemas genéticos

previos (Sx. de Down, defecto del tubo neural)

c) Presencia de enfermedad materna (diabetes)

d) Ecografía o prueba de suero materno anormal

TRATAMIENTO FETAL
a. Transfusión fetal: en casos de anemia fetal
producida por los anticuerpos maternos o debida a
otras causas, se realiza una transfusión de sangre.

b. Tratamiento médico fetal: el tratamiento de las

infecciones, las arritmias cardíacas fetales, la baja
función tiroidea y otros problemas médicos es
habitual que se aplique a la madre y llegue al
compartimento fetal después de cruzar la
placenta.
c. Cirugía fetal: se pueden realizar distintos tipos de
cirugías, como el emplazamiento de derivaciones
para extraer líquido de cavidades y órganos.
Ejemplo: en la uropatía obstructiva de la uretra se
puede insertar una derivación dentro de la vejiga
del feto.

La cirugía fuera del útero se ha utilizado para

reparar hernias diafragmáticas congénitas, extraer
lesiones quísticas de los pulmones y reparar
anomalías de la espina bífida.
Desde hace pocos años se disponen de intervención
fetal para determinados defectos cardíacos
congénitos.

d. Transplante de células madre y tratamiento génico:

la investigación en este campo se centra en el uso
de células madre hematopoyéticas para el
tratamiento de las hemopatías y las
inmunodeficiencias.
MUCHAS GRACIAS!