•Alteraciones Génicas

•Alteraciones numéricas.
•Alteraciones cromosómicas
•Malformaciones congénitas

AGA
 Alteraciones génicas
Producidas por la alteración de ciertos
genes. Pueden ser a su vez:

• Autosómicas.
• Ligadas al sexo.
• Influidas por el sexo.
 Alteraciones génicas
Autosómicas
• Afectan a genes localizados en los 22
pares de autosomas.
• Afectan por igual a hombres y a mujeres.
• Pueden deberse a alelos dominantes o a
alelos recesivos.
 Alteraciones génicas autosómicas
Dominantes: Recesivas:
• Polidactilia. • Albinismo.
• Sindactilia. • Fibrosis quística.
• Braquidactilia. • Anemia falciforme.
• Acondroplasia.
 Polidactilia
Alteración del alelo
que controla el nº de
dedos.
Consecuencia:
presencia de 6 dedos
en manos y pies.
 Sindactilia
Unión de los dedos, de
manos o de pies.
 Braquidactilia

Un alelo autosómico dominante produce la

formación de dedos cortos.
Acondroplasia
Es el tipo más frecuente de
enanismo que existe,
caracterizado por un
acortamiento de los huesos
largos y mantenimiento de la
longitud de la columna
vertebral, lo que da un aspecto
un tanto desarmónico:
macrocefalia, piernas y brazos
cortos y un tamaño normal del
tronco, entre otras
irregularidades fenotípicas.
 Albinismo
Alteración debida a
un alelo recesivo que
produce la
despigmentación de
la piel, los ojos y el
pelo. (Imposibilidad
de sintetizar
melanina)
 Fibrosis Quística
Enfermedad hereditaria debida
a un alelo recesivo, que
provoca la acumulación de
moco espeso y pegajoso en
aparato respiratorio, digestivo
y reproductor.
 Anemia falciforme
• Enfermedad que afecta la
hemoglobina, de origen genético y
se da por la sustitución de un
aminoácido en su conformación,
esto provoca que a baja tensión
de oxígeno la hemoglobina se
deforme y el eritrocito adquiera
apariencia de una hoz; la nueva
forma provoca dificultad para la
circulación de los glóbulos rojos,
por ello se obstruyen los vasos
sanguíneos y causan síntomas
como dolor en las extremidades.
Los glóbulos rojos también
padecen de una vida más corta
provocando anemia por no ser
reemplazados a tiempo.
 Alteraciones génicas ligadas al
sexo
Ligadas al cromosoma Ligadas al cromosoma
X: Y:
• Hemofilia. • Ictiosis
• Daltonismo. • Hipertricosis auricular.
• Distrofia muscular de
Duchenne
 Hemofilia
• Consiste en la ausencia de algunos de los factores que intervienen
en la coagulación de la sangre. Se trata de un alelo recesivo que se
localiza en el cromosoma X.
 Daltonismo
• Enfermedad consistente en la dificultad para diferenciar algunos colores.
El alelo recesivo causante se encuentra en el cromosoma X.
 Distrofia
muscular de
Duchenne
• La distrofia muscular de
Duchenne es una enfermedad
hereditaria con un patrón de
herencia de tipo recesivo ligado al
cromosoma X, por lo que es
mucho más común en hombres
que en mujeres.
Alteraciones ligadas al cromosoma
Y
Los alelos responsables de estas alteraciones se encuentran
localizados en el cromosoma Y, por lo que sólo lo transmiten y lo
padecen los varones. Ejemplos son:
– Hipertricosis auricular.
– Ictiosis.
Hipertricosis auricular
 Ictiosis
Es una enfermedad cutánea de
origen genético, que es
relativamente común, y provoca
que la piel se vuelva seca y
escamosa, como la de un pez
Alteraciones génicas influidas por
el sexo
El carácter autosómico presenta diferente
dominancia dependiendo del sexo del
individuo. Por ejemplo:
Algunos tipos de calvicie y el mechón de
pelo blanco en la cabeza (Síndrome de
Waardenburg).
Calvicie

Síndrome de Waardenburg
 Alteraciones numéricas o
genómicas
• Consisten en la alteración en el número
de cromosomas de la especie. Pueden
ser:
– Euploidías.
– Aneuploidías.
 Euploidías
Consiste en la alteración en el número de
juegos cromosómicos. Frecuente en
vegetales, aunque inviables en humanos.
Pueden ser:
– Monoploidías (n).
– Poliploidías: 3n, 4n, 6n,…
Triploidía (3n)
 Aneuploidías
Afectan al número de cromosomas. Las
más frecuentes son las trisomías (2n+1)
Pueden ser:
– Aneuploidías autosómicas
– Aneuploidías heterocromosómicas.
 Aneuploidías
Autosómicas: Sexuales:
• Síndrome de Down. • Síndrome de Turner.
• Síndrome de Edwards. • Síndrome del triple X.
• Síndrome de Patau. • Síndrome de duplo Y.
• Síndrome de Klinefelter.
 Síndrome de Down
Trisomía del par 21
Síndrome de Edwards
Trisomía del par 18.
Anomalías presentes en los casos con Síndrome de Edwards
Síndrome de
Patau
Trisomía del par 13.
 Síndrome de Turner
• Mujeres con un solo cromosoma X. Monosomía del cromosoma X.
Cuadro clínico del Síndrome de Turner
 Síndrome de triple X
Mujeres con trisomía del cromosoma X.
Signos y síntomas:
- Problemas de espalda
- Suelen ser fértiles
- Problemas dentales
- Epilepsia
- Problemas urinarios
- Dolor abdominal inespecífico
 Síndrome de duplo Y
Hombres con un cromosoma X y dos cromosomas Y.
• Elevada estatura (malformaciones en el esqueleto)
• Agresividad
 Síndrome de Klinefelter
• Hombres con dos cromosomas X
y un cromosoma Y.
Anomalías fenotípicas en el Síndrome de Klinefelter
 Alteraciones cromosómicas
Se producen por una alteración en la
estructura de los cromosomas. Las más
frecuentes son:
– Delecciones.
– Duplicaciones.
– Inversiones.
– Translocaciones.
 Deleciones
• Síndrome de “Cri-du- • Síndrome de “Boca
chat”. de carpa”.
• Delección del brazo • Deleción del brazo
corto del cromosoma corto del cromosoma
5. (Cariotipo 5p-) 18. (Cariotipo 18p-)
Síndrome de “Cri du chat”
Síndrome de “Boca de carpa”
 Malformaciones congénitas
• Son alteraciones de la forma, estructura o
del tamaño de los órganos durante el
desarrollo fetal del individuo.
• Pueden ser hereditarias y/o producirse por
un factor ambiental (medicamentos,
radiaciones, etc.)
Síndrome de Hay-Wells
Holoprosencefalia
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Feminización testicular
Síndrome de Proteus

Joseph Merrick (El Hombre Elefante)

Síndrome de Proteus