Facultad de Ciencias Médicas

Tema:

TRASTORNOS RELACIONADOS
CON LOS AMINOÁCIDOS
Integrantes:
• Mónica Pérez
• Michael Pinargote
• Gabriela Quinde
• Samanta Ríos
• Miguel Samaniego
Docente:
• Dra. Shirley Chuqui Vallejo
Grupo:
• 13 Cuarto semestre

2018-2019 CICLO I
 TRASTORNOS RELACIONADOS CON LOS
AMINOACIDOS
 Las proteínas están formadas por componentes básicos más pequeños llamados aminoácidos.
Se necesitan varias enzimas diferentes para procesar esos aminoácidos y que el cuerpo los
use. Debido a la ausencia de algunas enzimas o a que no desempeñan su función
apropiadamente, las personas con este tipo de enfermedades no pueden procesar ciertos
aminoácidos.
 Los trastornos congénitos del metabolismo de los aminoácidos son trastornos genéticos de
carácter autosómico recesivo. Estos defectos producen trastornos tanto en la síntesis como en
la degradación de los aminoácidos. Si no son diagnosticados y tratados a tiempo pueden
producir en el niño daños irreversibles, como retraso mental o incluso la muerte. Por eso es
necesario detectar de una manera rápida y precoz los recién nacidos afectados, mediante un
cribado metabólico neonatal. Dicho cribado, también llamado prueba del talón, se realiza a las
48-72 horas de vida del recién nacido.
Fenilcetonuria (PKU)
Enfermedad de la orina con
olor a jarabe de arce
(MSUD) TRANSTORNO
RELACIONADOS
Homocistinuria (HCY)
CON LOS
Tirosinemia tipo I (TYR I) AMINOÁCIDOS

TRASTORNOS DEL
DEFICIENCIA DE LA ACIDURIAS
AMINOÁCIDOPATIAS TRANSPORTE DE
UREA ORGÁNICAS
LOS AMINOÁCIDOS

Citrulinemia I
Argininemia
Lisinuria con intolerancia a
proteínas
Citrulinemia tipo II
ALCAPTONURIA Error congénito del metabolismo de Phe y Tyr, causado por deficiencia de
HGD.

¿Qué es el ácido homogentísico?

Compuesto intermedio de la vía de

degradación de Phe y Tyr hacia
el ciclo de Krebs.
 ¿Cuándo se acumula el ácido homogentísico?
En contacto con el aire el ácido homogentísico se oxida y
polimeriza, dando lugar al pigmento negro alcaptón:
• Da color a la orina de los individuos que padecen
esta enfermedad, a la que da el nombre (alcapton-
uria).
• El pigmento se deposita también en tejido conjuntivo
(ocronosis).
• Cuando se deposita en las articulaciones causa
una artropatía degenerativa.

¿Por qué se produce un defecto de la enzima

HGD?
Se produce debido a mutaciones en el gen que codifica
esta proteína enzimática, el gen HGO.

La alcaptonuria se transmite de forma autosómica

recesiva.
Si ambos padres pasan al hijo un alelo mutado de este
gen, el niño sufrirá una alcaptonuria.
 Esta afección a menudo se descubre hasta mediados de la edad
SÍNTOMAS adulta (alrededor de los 40 años).

 Artritis

 Oscurecimiento de la
oreja

 Puntos oscuros sobre la

parte blanca del ojo y la
córnea

PRUEBAS Y EXÁMENES

Se hace un examen de orina. Si a la

orina se le agrega cloruro férrico, la
orina se tornará de un color negro en
personas con esta afección.
PRONÓSTICO
 La esperanza de vida de las personas con
alcaptonuria es relativamente normal.
 Aumenta significativamente el riesgo de
presentar los problemas articulares,
cardiovasculares.
 Controles periódicos.

TRATAMIENTO

Dosis alta de vitamina C que disminuye la

acumulación del pigmento marrón en el
cartílago y puede reducir el desarrollo de
artritis.
 HIPERFENILALANINEMIA La hiperfenilalaninemia benigna (H-PHE) es una forma de la
fenilcetonuria (PKU). La H-PHE es una forma menos severa
BENIGNA de PKU.

CAUSAS

Cuando el cuerpo no puede degradar con la rapidez

requerida la fenilalanina, ésta se puede acumular en la
sangre.

Todos tenemos algo de fenilalanina en la sangre, pero los

niveles altos pueden ser tóxicos. Los bebés con H-PHE tienen
niveles elevados de fenilalanina, aunque normalmente estos
niveles no son peligrosos.
 H-PHE es una condición genética autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias del gen
inoperante de H-PHE, una de cada uno de sus padres, para ser
afectado con esta condición.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

 Irritabilidad excesiva e hiperactividad

 Olor a Moho o ratón mojado debido a la
excreción de fenilacetil glutamina en orina
 Alteraciones Neurológicas hiper/hipotonía
 Nistagmos
 Crisis convulsivas
 Signos de apatía, pérdida de atención
 Eczema cutáneo + fotosensibilidad
 Hipopigmentación del cabello y ojos
 RESULTADOS ANTICIPADOS

Los bebés que padecen la H-PHE normalmente Algunos bebés sí corren un pequeño riesgo de sufrir daño cerebral
no tienen complicaciones. Pueden disfrutar de si no reciben tratamiento. Es por esta razón que es tan importante
un crecimiento y desarrollo sanos. hacer la evaluación de la H-PHE al nacer el bebé.

TRATAMIENTO

• Bebés: no requieren ningún tipo de

tratamiento.
• Individuos con formas más severas: limitar
la cantidad de fenilalanina que consumen y
beber una fórmula médica especial que no
contiene fenilalanina.
 Abortos, malformaciones y alteraciones neurológicas con una minusvalía psíquica
HIPERFENILALANINEMIAS de profunda a leve según la intensidad de la alteración, con problemas
MATERNAS neurológicos severos si no se detecta y trata de forma precoz.

Mujeres con valores de fenilalanina en sangre 93% 74% 40% 12%

superiores a 20 mg/ dl durante el embarazo:

La incidencia de esta enfermedad genética a nivel RETRASO MICROCEFALIA RETRASO CARDIOPATÍAS

internacional es de 1 por cada 10.000/15.000 nacidos MENTAL INTRAUTERINO CONGÉNITAS

vivos.

Mujeres asintomáticas con valores de fenilalanina

21% 24% 18%
entre 4 y 10 mg/dl, que no habían sido hasta ahora
grupo de riesgo:

RETRASO MICROCEFALIA BAJO PESO

Las mujeres con fenilcetonuria o hiperfenilalaninemia deben
ser convenientemente informadas y aconsejadas sobre la
necesidad de seguir una dieta estricta, baja en fenilalanina
antes de la concepción y durante todo el embarazo. El
control bioquímico/nutricional debe incluir no solamente la
fenilalanina, que debe mantenerse en un margen estricto de
120-250 umol/L, sino también vigilar periódicamente otros
nutrientes, vitaminas, elementos traza, aminoácidos,
carnitina y ácidos grasos esenciales.
 • Trastorno hereditario poco frecuente que da
como resultado una erupción y alteraciones
ENFERMEDAD DE HARTNUP cerebrales.

• El intestino no absorbe correctamente el

triptófano.
El gen defectuoso controla
La enfermedad de Hartnup
la absorción de ciertos
se manifiesta cuando una
aminoácidos desde el
persona hereda dos genes
intestino y la reabsorción de
anómalos, uno de cada
dichos aminoácidos por el
progenitor.
riñón.

El organismo carece de las

Se eliminan cantidades
cantidades adecuadas de
excesivas de ciertos
aminoácidos, que
aminoácidos, como el
constituyen la materia
triptófano, por la orina.
prima de las proteínas.

Si hay muy poco triptófano

en la sangre, el organismo
no puede producir la
niacinamida.
 SÍNTOMAS
 Diarrea
 Cambios en el estado de ánimo
 Problemas del sistema nervioso (neurológicos),
como el tono muscular anormal
 Erupción cutánea roja y descamativa,
generalmente cuando la piel se expone a la luz
solar
 Sensibilidad a la luz (fotosensibilidad)
 Estatura baja Falta de coordinación en los
movimientos.
TRATAMIENTO:
 Evitar la exposición al sol
 Consumir una dieta rica en proteínas
 Tomar suplementos que contengan nicotinamida
 Someterse a un tratamiento psiquiátrico, como
antidepresivos o estabilizadores del estado de
ánimo
La mayoría de las personas con este trastorno puede
esperar llevar una vida normal, sin ninguna
discapacidad.
 CISTINURIA
Afección poco frecuente en la cual se forman cálculos de un aminoácido llamado cistina
en el riñón, el uréter y la vejiga. Se transmite de padres a hijos.

CAUSAS

Se hereda el gen defectuoso de ambos padres.

Sus hijos también heredarán de usted una copia
del gen defectuoso.

Causada por un exceso de cistina en la orina.

Normalmente la cistina se disuelve y regresa al
torrente sanguíneo luego de entrar a los riñones.
Como resultado, la cistina se acumula en la orina
y forma cristales o cálculos.

Aproximadamente una de cada 10,000 personas

padece cistinuria. Los cálculos de cistina son más Menos del 3% de los cálculos de las vías urinarias son
comunes entre adultos jóvenes menores de 40 cálculos de cistina.
años.
SÍNTOMAS
 Hematuria. Sangre en la orina.
 Dolor de costado.
 Cólico renal.
 Uropatía obstructiva. Enfermedad del
tracto urinario debido a la obstrucción.
 Infecciones del tracto urinario.
PRUEBAS Y EXÁMENES
A diferencia de los cálculos que contienen calcio, los
cálculos de cistina no se visualizan bien en las
radiografías simples.
Los exámenes que se pueden hacer para detectar
cálculos y diagnosticar esta afección incluyen:
• Recolección de orina en 24 horas
• Resonancia magnética, ecografía o tomografía
computarizada de abdomen
• Pielografía intravenosa (PIV)
• Análisis de orina
 TRATAMIENTO

 Alto consumo de líquidos. Al aumentar el volumen de  Penicilamina. Regular el

orina, la concentración de cistina en la orina se reduce
lo que impide la cistina del precipitante de la orina y la
formación de piedras. Los cálculos de cistina en muchos
pacientes pueden ser disueltos y otros nuevos
impedidos por una alta ingesta de líquidos.
tratamiento con un fármaco llamado
penicilamina. La penicilamina actúa
para formar un complejo con la
cistina que es 50 veces más soluble
que la cistina en sí.

 Nefrolitotripsia percutánea (PNL). PNL se realiza a través de un puerto

creado por punción del riñón a través de la piel y la ampliación del puerto de
acceso a 1 cm (aproximadamente 3/8 de pulgada) de diámetro. No hay ninguna
incisión quirúrgica. PNL se hace bajo en tiempo real en directo de control de
rayos X (fluoroscopia).
ANOMALÍA HEREDITARIA DEL CICLO DE LA UREA
 ANOMALÍA HEREDITARIA DEL CICLO DE LA UREA
HIPERAMONEMIA

La hiperamonemia se define COMO concentraciones

elevadas de amonio en la sangre,

algo que puede ser sumamente grave para el

desarrollo de los individuos.

(Especialmente en los recién nacidos), puede saberse

con la aparición de una serie de síntomas concretos como
el vómito, la diarrea o letargia grave hasta la aparición de
convulsiones.
ANOMALÍA HEREDITARIA DEL CICLO DE LA UREA
HIPERAMONEMIA

La evaluación inicial de los pacientes en quienes se sospecha hiperamonemia

consiste en la DETERMINACIÓN SÉRICA DE AMONIO.
Una vez confirmado que existe hiperamonemia, deberán realizarse ESTUDIOS
PARA DETERMINAR SU ETIOLOGÍA, entre los que se encuentran:

 Pruebas de funcionamiento hepático

 Pruebas de coagulación
 Ultrasonido hepático
 Tomografía axial computarizada de abdomen
ANOMALÍA HEREDITARIA DEL CICLO DE LA UREA
HIPERAMONEMIA

Si con estos estudios NO FUESE SUFICIENTE para determinar la etiología, deberán sospecharse
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO y para ello deberán realizarse las siguientes
determinaciones en SUERO Y ORINA:

 Citrulina
 Glutamina
 Ácido arginosuccínico

CITRULINA GLUTAMINA ÁCIDO ARGINOSUCCÍNICO

 ANOMALÍA HEREDITARIA DEL CICLO DE LA UREA

HIPERAMONEMIA I:

Es el defecto en la falta
de la enzima:

CARBAMOIL FOSFATO
SINTETASA I

¿Qué es?
HIPERAMONEMIA II:

Es el defecto en la falta de la enzima

ORNITINA TRANSCARBAMILASA.
 ANOMALÍA HEREDITARIA DEL CICLO DE LA UREA

HIPERAMONEMIA I:

CPS1D;

Se debe a mutaciones
en el gen CPS1 (2p)

¿Causa?
HIPERAMONEMIA II:

DOTC;
Se debe a mutaciones en el
gen OTC (Xp21.1)
 ANOMALÍA HEREDITARIA DEL CICLO DE LA UREA

HIPERAMONEMIA I:

Niveles plasmáticos;
Citrulina
Arginina

Glutamina

Normal o ¿Dx?
HIPERAMONEMIA II: Las pruebas de genética
molecular confirman el
Niveles plasmáticos; diagnóstico.
Citrulina
Arginina
Normal o
Glutamina
 ANOMALÍA HEREDITARIA DEL CICLO DE LA UREA

HIPERAMONEMIA I:

Reducirse sus niveles

plasmáticos de amonio.

Implementar agentes
eliminadores de

¿Manejo
amonio
Dieta baja en proteínas
y tratamiento?
HIPERAMONEMIA II:
Las pruebas de genética
Con suplementos de aminoácidos molecular confirman el
esenciales; diagnóstico.
citrulina y arginina según las
necesidades.
Agentes eliminadores de nitrógeno
El trasplante hepático temprano en
pacientes con CPS1D
 ANOMALÍA HEREDITARIA DEL CICLO DE LA UREA

CITRULINEMIA I

Es debido a mutaciones
en los genes ASS1
( Argninosuccinate synthase 1)

¿Qué es?
CITRULINEMIA II
El gen SLC25A13
síntesis de una proteína
citrina inestable
 ANOMALÍA HEREDITARIA DEL CICLO DE LA UREA

¿Qué es?
CITRULINEMIA II síntesis de una proteína
El gen SLC25A13 citrina inestable

http://slideplayer.es/slide/8064913/25/images/31/Principales+reacciones+de+transaminaci%C3%B3n.jpg

https://audiology.files.wordpress.com/2009/04/circuito-glutamina-glutamato.jpg?w=561
 ANOMALÍA HEREDITARIA DEL CICLO DE LA UREA

CITRULINEMIA I

Niveles plasmáticos;

CITRULINA

CITRULINEMIA II
Aparición en la edad adulta
(entre los 20 y los 50 años de edad)

Colestasis intrahepetica neonatal debida

a deficiencia de citrina (NICCD).
ANOMALÍA HEREDITARIA DEL CICLO DE LA UREA

Causada por
MUTACIONES
en el
que

¿Qué es? codifica la enzima

ARGININOSUCCINATO
LIASA.

LA ACIDURIA ARGININOSUCCÍNICA

¿Causa?
 ANOMALÍA HEREDITARIA DEL CICLO DE LA UREA

Niveles plasmáticos;
Amonio
Acido arginosuccínico

Citrulina ¿Dx?
Arginina plasmatica Las pruebas de genética
molecular confirman el
diagnóstico.

Normal o

LA ACIDURIA ARGININOSUCCÍNICA
BBG: https://image.slidesharecdn.com/hiperamonemia-130802130436-phpapp01/95/hiperamonemia-12-638.jpg?cb=1375448719
 TRATAMIENTO PARA ENFERMEDADES DEL CICLO DE LA UREA
DEBE EVITARSE LA INGESTA DE PROTEÍNA,
Y SE ADMINISTRARÁN LÍPIDOS, GLUCOSA E INSULINA (SI ES NECESARIO) POR VÍA INTRAVENOSA

ELIMINADORES DE NITRÓGENO
(benzoato sódico y/o fenilacetato sódico) debería
normalizar los niveles de amonio.

HEMODIÁLISIS

El tratamiento a largo plazo incluye una DIETA CON

RESTRICCIÓN PROTEICA así como la suplementación
de ARGININA
EL TRASPLANTE HEPÁTICO ORTOTÓPICO libera de la
hiperamonemia de forma permanente pero no parece ser
suficiente para corregir las complicaciones neurológicas.

En ciertos casos se manifiestan estos síntomas en la edad adulta, siendo en su mayoría desencadenados por
ciertos fármacos, medicamentos, infecciones, cirugías y a la ingesta de alcohol. Siendo inicio de estas
características la edad adulta, también puede manifestarse personas que han tenido colestasis intrahepatica
neonatal debida a deficiencia de citrina (NICCD)
BBG :http://www.medigraphic.com/pdfs/actpedmex/apm-2013/apm135f.pdf
 HIPERAMONEMIA I y II
CITRULINEMIA I y II
LA ACIDURIA ARGININO SUCCÍNICA
•Prevalencia: 1-9 / 100 000
http://www.monografias.com/trabajos101/metabolismo-compuestos-
nitrogenados/image009.jpg

http://www3.uah.es/bioquimica/Tejedor/BBM-
II_farmacia/IMAGENES/4-reacciones.gif

http://slideplayer.es/slide/2300596/8/images/42/Muchos+
tejidos+elaboran+Glutamina+para+eliminar+el+nitr%C3%B3g
eno+de+los+amino%C3%A1cidos..jpg
ACIDEMIA PROPIÓNICA
Es una enfermedad hereditaria ocasionada
por un déficit de la enzima propionil CoA
carboxilasa.
Esta enzima se encuentra en las mitocondrias
de la célula y sirve para catalizar la
transformación de propionil CoA a
metilmanolil CoA, este paso metabólico
forma parte de la degradación de los
aminoácidos valina, metionina, treonina e
isoleucina.
 Síntomas Acidemia Propiónica
También pueden aparecer unos meses
Aparecen durante los primeros días de más tarde luego de una enfermedad no
vida: específica como infección respiratoria,
gastrointestinal, o tras una vacunación, o
Vómitos cualquier situación de estrés que la
pérdida del apetito desencadene.
Somnolencia
alteraciones en el crecimiento
deshidratación
ACIDEMIA METILMALÓNICA
Es producida por un defecto en una enzima
llamada metil malonil CoA mutasa.
Dificultades para procesar algunos
aminoácidos metionina, treonina, isoleucina
y valina generando sustancias tóxicas que
se acumulan en el organismo e interfieren
con las funciones normales del cerebro.
La incidencia se estima en 1:50.000 recién
nacidos vivos.
Síntomas Acidemia Metilmalónica

 Enfermedad cerebral que empeora

(encefalopatía progresiva)
 Deshidratación
 Retrasos del crecimiento
 Desarrollo retardado
 Letargo
 Candidiasis repetitivas
 Convulsiones
 Vómitos Tratamiento consiste en El trasplante de hígado o riñón
suplementos de (o ambos) ha demostrado que
 Hepatomegalia ayuda a algunos pacientes.
cobalamina y carnitina, al
igual que una dieta baja en
proteínas.
FENILCETONURIA
Es un trastorno en el que esta alterado el
metabolismo de la fenilalanina y no se puede
convertir a tirosina.
Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima
denominada fenilalanina hidroxilasa. Esta necesaria
para descomponer el aminoácido esencial
fenilalanina. La fenilalanina se encuentra en
alimentos que contienen proteína.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se
acumulan en el cuerpo. Esta acumulación puede
dañar el sistema nervioso central y ocasionan daño
cerebral.
Sintomas de Fenilcetonuria

 Retraso de las habilidades

mentales y sociales
 Tamaño de la cabeza mucho más
pequeño de lo normal
 Hiperactividad
 Movimientos espasmódicos de
brazos y piernas
 Discapacidad mental
 Convulsiones
Proyecto de
 Erupción cutánea Tamizaje Metabólico
 Temblores Neonatal
Proyecto de Tamizaje Metabólico Neonatal

Proyecto del Ministerio de Salud Pública del

Ecuador, cuyo objetivo es la prevención de
la discapacidad intelectual y la muerte
precoz en los recién nacidos, mediante la
detección temprana y manejo de errores del
metabolismo.
Se previene la aparición de cuatro
enfermedades:
 Hiperplasia Suprarrenal (Discapacidad Hiperplasia Hipotiroidismo Galactosemia fenilcetonuria
intelectual y muerte precoz) 02 de Suprarrenal

2011 1 3 1 1
 Hipotiroidismo (Discapacidad intelectual) diciembre
2012 6 32 2 1
 Galactosemia (Discapacidad intelectual y de 2011
2013 26 76 4 8
muerte precoz)
 Fenilcetonuria (Discapacidad intelectual)
MSUD (ENFERMEDAD DE ORINA CON
OLOR A JARABE DE ARCE)
Un defecto en un conjunto de enzimas llamadas
complejo multienzimatico deshidrogenasa.
Dificultad para procesar algunos aminoácidos
leucina, isoleucina y valina, generando
sustancias tóxicas que se acumulan en el
organismo e interfieren con las funciones
normales del cerebro.
Sintomas

 Coma
 Dificultades alimentarias
 Letargo
 Convulsiones
 Orina con olor similar al jarabe de
arce
 Vómitos
Argininemia/Deficiencia de arginasa
Las personas con esta deficiencia tienen problemas para eliminar el amoníaco del cuerpo. El
amoníaco es una sustancia dañina. Se forma cuando la proteína y sus componentes básicos,
los aminoácidos, se descomponen para que el cuerpo los use.

“alteraciones del ciclo de la urea”

Ocurre existe una carencia o mal funcionamiento

de arginasa ocasionando una acumulación de
amoniaco en sangre.
Ayudar a descomponer la arginina y a eliminar el
amoníaco del cuerpo.
 Los efectos en los bebés pueden incluir:
• poco crecimiento.
• retrasos en el aprendizaje.
• Espasticidad
• poca coordinación y problemas de
equilibrio.
• irritabilidad o malestar al comer
alimentos con muchas proteínas.

Si el niño no recibe tratamiento, pueden

Algunos de los primeros síntomas
aparecer otros síntomas como:
de un alto nivel de amoníaco son:
• Debilidad muscular.
• falta de apetito.
• Disminución o aumento del tono muscular.
• Demasiado sueño o falta de
• Problemas respiratorios.
energía
• Problemas para mantener el calor del cuerpo.
• Irritabilidad.
• Convulsiones.
• vómitos.
• Edema (inflamación) en el cerebro.
• Coma y, a veces, la muerte
Tratamiento
Dieta baja en proteínas.- Los alimentos que deben evitarse o limitarse incluyen:
 Productos lácteos.
 Carne roja o la carne de ave.
 Pescado
 Huevos.
 Frijoles secos y legumbres.
 Frutos secos, mani.
 La homocisteína es un
aminoácido azufrado, no esencial,
Homocistinuria no proteinógeno, que se origina a
partir de la metionina.
 Es una enfermedad de herencia autosómica
recesiva y se encuentra entre el grupo de las
aminoacidopatias. El término homocistinuria se
utiliza para denominar los errores congénitos
del metabolismo caracterizados por
concentraciones elevadas de homocisteína en Sintetiza Metionina
sangre y en orina. adenosil transferasa
 Las causas genéticas de homocistinuria son las remetilación
deficiencias totales o parciales de las enzimas homocisteínametiltransf
implicadas en su metabolismo, básicamente la
deficiencia de Cistationina β sintasa (CBS) y los
defectos del metabolismo de la
cobalamina/folato
Consejo genético y diagnostico Prenatal
CONSEJO GENETICO

25%
50% 1
2
25%
3

El diagnóstico prenatal es posible por estudio de actividad enzimática de CBS

en amniocitos.
Clinica
 La elevación plasmática de la homocisteína es el factor responsable de las
principales manifestaciones clínicas, produciendo: daño vascular, alteraciones
del tejido conectivo y retraso mental
La presentación clínica característica
incluye la afectación de cuatro sistemas
orgánicos:

Diagnóstico bioquímico.
Se caracteriza principalmente por: elevación de
homocisteína total y metionina en plasma,
disminución de cistina y cistationina en plasma y
orina y elevación de homocistina principalmente en
orina.
Tratamiento

 Aumento de la actividad enzimática residual: Administración de piridoxina o

folato.
 Tratamiento dietético.
 Betaína
 Además, se recomienda: Controles analíticos periódicos de aminoácidos,
valoración oftalmológica, valoración cardiológica y neurológica periódica
dependiendo de la edad y de la presencia o no de complicaciones
 Lisinuria con intolerancia a las proteínas
 Es un error congénito del transporte de aminoácidos dibásicos (AA+ ) debido a
un defecto del transportador intestinal y renal de los mismos. Causa una
absorción intestinal deficiente y un aumento de la eliminación renal de dichos
aminoácidos.

¿QUÉ SON LOS AMINOÁCIDOS DIBÁSICOS

(AA+)?
Los AA+ (lisina, ornitina y arginina) son los
que tienen en su estructura dos grupos
amino y un grupo ácido.

La lisina es un aminoácido esencial, que no se sintetiza en el

organismo y proviene de las proteínas de la dieta. La ornitina y
arginina son aminoácidos intermediarios del ciclo de la urea. La
lisina y arginina son proteinógenos Los tres comparten un mismo
sistema de transporte a través de la membrana plasmática de la
pared del intestino delgado y de las células epiteliales del riñón.
¿QUÉ OCURRE EN ESTE TRASTORNO?
 El transportador de AA+ está formado por dos proteínas diferentes, una de las
cuales puede inactivarse total o parcialmente si se producen mutaciones en el
gen que la codifica (SLC7A7). Esto causa un “error de transporte” que da
lugar a una baja absorción intestinal de AA+ y una elevada excreción renal de
estos aminoácidos
 La malabsorción de lisina y su pérdida en cantidades masivas por el riñón
(lisinuria) causa un defecto de este aminoácido esencial para la síntesis
proteica y para el metabolismo del colágeno. Por otra parte, la malabsorción
de ornitina y arginina causa una interferencia en el ciclo de la urea, del cual
son intermediarios ambos aminoácidos. Esto tiene como consecuencia la
hiperamonemia con intolerancia a proteínas.
¿QUÉ HAY QUE HACER PARA EVITAR LAS
CONSECUENCIAS DE UNA LIP?

Hay que instaurar un tratamiento. Este se basa

en:
 Evitar la hiperamonemia mediante una dieta
hipoproteica. La suplementación con citrulina
normalizará el ciclo de la urea ya que al ser
precursora de los aminoácidos ornitina y
arginina aumentará la concentración de los
mismos.
 2) Evitar la osteoporosis mediante la
administración de Ca, vitamina D.
 3) Se ha propuesto la suplementación con
lisina para corregir la baja concentración de
este aminoácido.
 Trastorno congénito de carácter
Histidinemia autosómico recesivo

 Causado por el defecto enzimático de la histidasa por lo cual va a

provocar una alta concentración de histidina en la sangre, en el
líquido cefalorraquídeo, en la orina y en el sudor. En la orina se
aprecian excesivas cantidades de histidina, ácido imidazolpirúvico,
imidazoláctico e imidazolacético. La ausencia o presencia de ácido
urocánico en el sudor de los pacientes permite clasificar la
histidinemia en atípica o clásica. Ambos subtipos tener una
prevalencia de 1 por cada 10 000 sujetos en todo el mundo.
Dentro de los factores de riesgo tenemos a afecciones orgánicas, neurológicas o físicas, bajo peso al
nacer, el parto prematuro, la anoxia neonatal.
El trastorno del lenguaje, el retraso del crecimiento y las dificultades intelectuales y conductuales
son huellas clínicas neurológicas que frecuentan esta enfermedad. Incluso, varios estudios muestran
que es una condición secundaria del autismo.

Diagnostico
Para realizar la cuantificación de histidina se han empleado la prueba de inhibición bacteriana de
Guthrie, espectrometría de masa y espectrofluorimetría.

TRATAMIENTO
La encefalopatía por glicina (GE) es un error
congénito del metabolismo de la glicina
caracterizado por la acumulación de glicina
en los fluidos y tejidos del cuerpo, incluyendo
el cerebro, provocando síntomas
neurometabólicos de gravedad variable.
La tirosinemia tipo I, también
conocida como tirosinemia
hepatorenal, es la forma más
severa de tirosinemia. Es causada
por la deficiencia de la enzima
fumarilacetoacetato hidrolasa.
También conocida como "tirosinemia
Oculocutánea" y "síndrome de Richner-
Hanhart" es una enfermedad de herencia
autosómica recesiva, la cual se establece
entre los 2 y 4 años de edad, cuando
aparecen callosidades circunscritas que
provocan un gran dolor en los puntos de
presión de la palma y la planta del pie, es
causada por el déficit de la enzima tirosina
aminotransferasa
La tirosinemia tipo 3 es una rara enfermedad causada por el déficit de la enzima 4-
hidroxifenilpiruvato dioxigenasa, codificada por el gen HPD. Dentro de las características
típicas de la tirosinemia tipo 3, se incluye el retardo mental, convulsiones y pérdida
periódica del equilibrio y la coordinación