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Homocigóticos:
GENOTIPO: Recesivos:
Alelos que poseen la
Conjunto de genes de un Alelos que solo se expresan
misma información para un
individuo en homocigotos
carácter
CROMOSOMAS
Estructura organizada de
ADN, que contiene muchos
genes
Homólogos:
FENOTIPO:
Cromosomas que tienen los mismos
Conjunto de características físicas de un
genes
individuo que son el resultado de la
expresión de sus genes
LEYES DE MENDEL
• Las tres leyes de Mendel explican y predicen
cómo van a ser los caracteres físicos (fenotipo)
de un nuevo individuo. Frecuentemente se han
descrito como «leyes para explicar la
transmisión de caracteres» (herencia genética)
a la descendencia. Desde este punto de vista,
de transmisión de caracteres, estrictamente
hablando no correspondería considerar la
primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad).
1 ley de Mendel: Principio de la uniformidad de
los heterocigotos de la primera generación filial
• Establece que si se cruzan dos razas puras (un
homocigoto dominante con uno recesivo) para un
determinado carácter, los descendientes de la primera
generación serán todos iguales entre sí, fenotípica y
genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de
los progenitores (de genotipo dominante),
independientemente de la dirección del cruzamiento.
Expresado con letras mayúsculas las dominantes (A =
amarillo) y minúsculas las recesivas (a = verde), se
representaría así: AA x aa = Aa, Aa, Aa, Aa. En pocas
palabras, existen factores para cada carácter los cuales
se separan cuando se forman los gametos y se vuelven
a unir cuando ocurre la fecundación.
A A
a Aa Aa
a Aa Aa
2.-Ley de la segregación de los caracteres
en la segunda generación filial
• Esta ley establece que durante la
formación de los gametos, cada alelo de
un par se separa del otro miembro para
determinar la constitución genética del
gameto filial. Es muy habitual representar
las posibilidades de hibridación mediante
un cuadro de Punnett.
3.- Ley de la independencia de los
caracteres hereditarios
• En ocasiones es descrita como la 2.ª ley, en caso de
considerar solo dos leyes (criterio basado en que Mendel
solo estudió la transmisión de factores hereditarios y no su
dominancia/expresividad). Solo se cumple en aquellos
genes que no están ligados (es decir, que están en
diferentes cromosomas) o que están en regiones muy
separadas del mismo cromosoma. En este caso la
descendencia sigue las proporciones. Representándolo con
letras, de padres con dos características AALL y aall (donde
cada letra representa una característica y la dominancia por
la mayúscula o minúscula), por entrecruzamiento de razas
puras (1.ª Ley), aplicada a dos rasgos, resultarían los
siguientes gametos: AL x al = AL, Al, aL, al.
ANOMALIAS CROMOSOMICAS
NUMERICAS ESTRUCTURALES
ANOMALIAS NUMERICAS
I. Aneuploidías.
Un individuo presenta accidentalmente algún
cromosoma de más (trisomía, 2n+1) o de
menos (monosomía, 2n-1) en relación con su
condición normal (diploide).
Aneuploidías Trisomía del
cromosoma
autosómicas 18, Síndrome de
Son alteraciones en el Edwards
número de copias de
alguno de los
cromosomas no
sexuales provocando
alteraciones en el
fenotipo:
Trisomía del
cromosoma 21
,Síndrome de
Down
Trisomía del cromosoma 13 ,Síndrome
de Patau.
Trisomía del cromosoma 22 , Síndrome
de ojo de gato(Letal)
Monosomía del cromosoma 21 (letal)
Aneuploidías sexuales
• Son alteraciones en el
número de copias de
alguno de los dos
cromosomas sexuales
humanos.
• Síndrome de Klinefelter
(trisomía de los
cromosomas sexuales:
47, XXY).
• Síndrome de
Turner (monosomía de
los cromosomas sexuales:
45, X).
Síndrome del doble Y, Síndrome del
supermacho: 47, XYY).
Síndrome del triple X, síndrome de la
superhembra: 47, XXX).
II. Poliploidías.
Se producen cuando se tiene tres o más
juegos completos de cromosomas
(Triploidía,3n; Tetraploidía, 4n).
En humanos, las triploidías suelen acabar en
aborto y si se llega al nacimiento, termina
sufriendo una muerte prematura.
La tetraploidía es letal.
ANOMALIAS ESTRUCTURALES
• Una parte del cromosoma cambia su
estructura.
DELECCIÓN Síndrome de
Prader-Willi es
Deleción una delección
cromosómica: Una parcial del
parte del brazo largo del
cromosoma se ha cromosoma
eliminado. 15.
Ocurre en en
cualquier
cromosoma y en
cualquier parte
El tamaño de una
deleción puede ser
cualquiera.
El síndrome
DUPLICACION. de X frágil es
debido a una
Una parte del duplicación
cromosoma parcial del
extremo del
está duplicada o brazo largo
presenta dos del
copias el cromosoma
resultado es X.
material
cromosómico
adicional.
INVERSION.
• Un segmento del
cromosoma cambia
su orientación dentro
de este. Son
provocadas por dos
roturas en un mismo
cromosoma y el
material genético
entre ambos punto
de rotura gira 180º y
se reinserta en el
hueco que ha dejado
en el cromosoma.
CROMOSOMA EN ANILLO
Se forman cuando el
brazo corto y largo
de un mismo
cromosoma tienen
una deleción
terminal,
provocando que los
extremos queden
"pegajosos“
uniéndose y
formando un anillo.
TRASLOCACION. ROBERSONIANA