KELAINAN

KONGENITAL &
DIAGNOSIS PRENATAL
Prof. Dr. R. Haryono Roeshadi, Sp.OG(K)
Dr. Hotma Partogi Pasaribu, M.ked(OG)Sp.OG

OBSTETRI & GYNAECOLOGY

DEPARTMENT
2012
Pendahuluan

Insidensi Kelainan Kongenital Mayor(CFA):

 2,5% dari keseluruhan jumlah kelahiran
(1/3 kelainan tuba neural kongenital). ICSI
5-6% dari total kelahiran.
 Konsanguitas 4%.
 Mencakup 20% dari angka Still Birth dan
Kematian neonatus dini
 15% dari selruh angka kematian janin pada
tahun pertama (saat ini di urutan kedua
setelah cedera kelahiran)
CONTINUED…
 Pendahuluan cont….

Teknik diagnosis prenatal pada CFA:

 Radiology (plain-amniography-fetography)
 Ultrasonic.
 Fetoscopy & ultrasonic guided fetoscopy.
 Biochemical markers (triple test)-MSAFP, unconj, E3 &
HCG.
 Amniocentesis.
 Chorionic vilous biopsy.
 Cordocentesis.
 Moleculr genetics.

CONTINUED…
 Pendahuluan cont….

 Selama kunjungan antenatal seorang ahli

kebidanan sering kali dihadapkan pada
pertanyaan mengenai CFA

 Sayangnya ahli kebidanan sampai saat ini tidak

menguasai dasar ilmiah dalam menegakan
diagnosis CFA
 Dasar Ilmiah dalam
menegakan CFA

Seorang ahli kebidaanan harus

menguasai latar belakang klinis :
1. Latar belakang klinis
2. Prinsip Teratognesis
3. Pengambilan keputasan setelah
menegakan diagnosis
4. Risiko pada kehamilan
5. Peran USG

CONTINUED…
 Ilmu dasar mengenai CFA cont…..

Seorang ahli kebidaanan harus

menguasai latar belakang klinis :

6. Tingkat pemakaian USG

7. Kelainan yang dideteksi oleh USG.
8. Interpretasi
9. Pelaporan.
10.Pencegahan kelainan kongenital
 Penyebab Kelainan Fetal kongenital

 Gangguan pada satu gen tertentu

20%
 Chromosomal 5%
 Faktor Lingkungan 10%
 Drugs 3%
 Infections 3%
 Irradiation 1%
 Lainnya 3%
 Multifactorial 65%
 Keterkaitan Parental

 Diperlukan satu arahan yang langsung

 Frekuensi:
◦ Gangguan Resesif Autosomal
◦ Multifactorial malformations
 Pemeriksaan yang terperinci hanya
diperlukan pada kasus Malformasi
 Tidak ada indikasi untuk dilakukan
pemeriksaan kromosom, DNA ataupun
analisa biokimiawi pada janin
 Oncofetal pl. ptn
 Peningkatan Alfa fetoprotein pada
serum ibu
◦ Kesalahan pemeriksaan
◦ Idiopathic
◦ Umur kehamilan yang tidak sesuai
◦ Multiple pregnancy
◦ Hydatidiform mole
◦ IUFD
◦ Anencephaly – spina bifida
◦ Omphalocle
◦ Oesphageal atresia
Dugaan pada hasil konsepsi:
1. Geno type dari hasil konsepsi
2. Perkembangan stadium pada saat
terjadi pemaparan (zygote – embryo
– fetus).
3. Obat-obatan yang bersifat
Teratogenic

CONTINUED…
Stadium perkembangan:
 Zygote (18-21 hari) setelah konsepsi
(all or non rule)
 Embryonic (3-9mgg) setelah konsepsi
(organogenesis)
 Fetal (setelah 9mgg) (Gangguan fungsional
nyata, IUGR, CNS abnormalities “continue
all prenatal + postnatal life”)

CONTINUED…
Manifestasi akhir:
 Tanpa efek-efek yang mematikan (all-
none)
 Malformation (pembentukan yang tidak
sesuai)
 Deformation (Ketidak laziman
pembentukan pada organ yang normal)
 Disruption (penghancuran)
 IUGR
 Fungsional
 Pengambilan keputusan setelah
penegaan diagnosa CFA

Keputusan tentang:
 Melanjutkan atau terminasi kehamilan
 Foetal pregnancy.
Riwayat:
 Umur ibu > 35thn
 Anak sebelumnya dijumpai dengan riwayat
malformasi
 Kemungkinan terjadi malformasi pada orang tua
 Gangguan gen tunggal
 Epilepsy
 DM (insulin dependent).
 Keguguran yang berulang
 Pemaparan terhadap bahan yang bersifat
teratogen
 Spina bifida
CONTINUED…
Pemeriksaan dilakukan untuk menentukan:
 Hydramnios atau oligohydramnios
 Multiple pregnancies

 Threatened preterm labour (breech)

 Congenital anomalies uterus (mesh Effect)

Penyelidikan:
 Peningkatan Alphafetoprotein pada ibu
 Temuan yang diangkap mencurigakan pada
saat dilakukan USG rutin
1. Pada saat kunjungan rawat jalan:
 Gambaran langsung mengenai defek
struktural yang terjadi
 Gambaran proses patologi yang terjadi
akibat dari suatu defek:
• Lambung dan usus yang mengalami
dilatasi (duodenum Atrisia).
• Increased nuchal folds & short femurs
(Down syndrome)
 Penanda kelainan kromosom pada
pemeriksaan USG
CONTINUED…
2. Di rumah sakit:
USG digunakan untuk memperoleh
jaringan janin:
 Amniocentesis
 Fetoscopy
 Chorionic villous biopsy
 Cordocentesis
(A) Polyhydramnios:
 Gut atresia (oesph – duod – jejunal).
 Neurological (NTD).
 Neuromuscular (cong. Myotonia).
 Diaphargmatic hernia.

CONTINUED…
(B) Oligohydramnios:
 Foetal urinary tract obstruction
 Foetal renal failure (bilat. Agenesis cystic
dysplasia).
 IUGR.

CONTINUED…
(C) Increased nuchal translucency (dijumpai
pada 10-14 mgg):
 Down syndrome
 Congenital Ht. defects
 Peran TVS dalam mendeteksi CFA
sebelum 10mgg kehamilan
• Keuntungan:
• Diagnosis dini Sehingga dapat dilakukan
terminasi dini
• Kerugian:
• Dibatasi oleh posisi janin + keterbatasan
pergetrrakan probe
• Perkembangan embriologi yang normal pada
trimester pertama diikuti oleh kelainan patologi
pada trimester kedua, contohnya physiological
ant. Wall hernia & omphalocele.
• Kelainan pada embrio yang secara umum
tampaknya normal, contohnya anencephaly.
 Tingkat pemakain USG didalam
mendeteksi kelainan pada janin
1. Screening test (L1) sejak minggu ke 18:
 Tetap memakai urutan yang klasik, semua
kelainan utama dapat dijumpai
 Jumlah janin
 Penentuan Longitudinal ataupun axis
 DJJ
 Cephalometry & Umur kehamilan
 Kembali ke letak longitudiinal (spine)
 T. scan (untuk menentukan AC-all
spine….femur….)
 Lokasi Plasenta
 Kesan
CONTINUED…
 Tingkat pemakain USG didalam
mendeteksi kelainan pada janin

Defek lainnya pada neural tube :

 Fish hook spine
 Widening of spinal region.
 Absence of vertical process.
 U or V shaped vertebral body
 Sac attached to spine or skull
 Associated hydrocephaly
 Temuan Pada USG yang
menunjukkan NTDs
Anensefali, hidranensefali, and hidrocefalus:
 Kesulitan didalam penentuan BPD.
 Garis tengah atau garis kepala yang tidak
menetap.
 Kurangnya kontur kranium.
 Ketiadaan garis tengah yang menyeluruh.
 Ventrikel yang mengalami dilatasi.
 Pleksus koroid yang kecil.
 BPD atau HC yang membesar.
 Perkembangan.

CONTINUED…
Tingkat pemakain USG didalam mendeteksi kelainan
pada janin cont……

2. Uji skrining (L1) mulai dari minggu ke 18:

 Hanya pada kasus yang beresiko tinggi.
 Dibutuhkan ahli USG dengan kemampuan tinggi.
 Resolusi USG yang diperlukan tinggi.
3. USG 3D:
 Jika di jumpai kecurigaan setelah pemeriksaan
L2.
 Diindikasikan terapi pada janin.
 Paruh pertama kehamilan (17-24 minggu):
◦ Tidak didiagnosa berdasarkan peningkatan
ukuran kepala
◦ Ventrikel lateral yang mengalami dilatasi (V/H >
0.5).
 Kehamilan Lanjut:
◦ Peningkatan BPD & HC.
◦ BPD > 11.0 cm pada saat aterm.
◦ area kepala janin bebas gema.
◦ Ketebalan of Cortex (penetuan prognosis)
 Ketiadaan penutup kranium (Acrania).
 Ketidakmampuan untuk menentukan BPD
(Ketiadaan penutup kranium pada minggu
ke 12-14).
 Kelainan yang terkait (spina bifida-
meningocele-myelomeningocele).
 Mortalitas 100%.
 DD: (microcephaly-deephy engaged head).
 Herniasi hanya pada meninges ataupun
pada otak dan meninges melalui defek pada
tulang (umumnya pada garis tengah
oksiput).
 Massa kistik yang tidak terdefinisi secara
baik pada sisi samping maupun belakang
kepala janin
 D.D. Teratoma hygroma-haemangioma-
kistik.
 Herniasi hanya pada meninges ataupun
pada otak dan meninges melalui defek pada
tulang (umumnya pada garis tengah
oksiput).
 Massa kistik yang tidak terdefinisi secara
baik pada sisi samping maupun belakang
kepala janin
 D.D. Teratoma hygroma-haemangioma-
kistik.
1/3
Waktu yang paling optimal untuk menyingkirkan kelainan pada
jantung = 20 minggu
A) Mode -B:- 4 Gambaran:
1) Gambaran 4 ruang transverse (pergerakan 2 katup
A-V=keberadaan 4 ruang jantung).
2) Gambaran Axis ventrikel longitudinal kiri
(interventricular septum yang berkelanjutan
menyingkirkan VSD)
3) Gambaran ventrikel kiri aksis pendek (pergerakan
foramen ovale pada septum atrial)
4) Gambaran lengkung aorta (mengikuti aorta secara
distal)
 Tampak Duktus arteriosus.
 Kemungkinan Koarkasio aorta dapat
disingkirkan.
CONTINUED…
B) M-mode (perlu konsul kardiologi anak)
 Nomograms untuk ukuran ruangan ventrikel,
ketebalan dinding diameter katup……dsb.
 Bukti efusi perikardium pada USG:
 Akumulasi cairan (Lebih banyak pada apeks
jantung).
 Penurunan gerakan perikardium.
 Pergerakan dinding ventrikuler yang berlawanan.
 Kardiomegali pada USG (yang ditentukan oleh
cardio thoracic ratio C/T):
 Secara normal tetap sesuai dengan umur
kehamilan.
 Jika lebih dari SD diatas mean (Dicurigai Kelainan
pada c.v).
 Kelainan pada saluran kemih

• Agenesis ginjal.
• Obstructive uropathy.
• Penyakit Kistik Kongenital pada ginjal.
 Agensis pada ginjal (potter
syndrome)

• Ketiadaan gema ginjal dan ketiadaan

kandung kemih (Penentuan kandung
kemih menyingkirkan diagnosis ginjal
polikistik dan agenesis ginjal).
• Oligohydramnios.
• Tingkat pertumbuhan janin yang menurun
(BPD & A.C).
Uropati Obstruktif
3 Tingkat:_
1) Pelviureteric “PUJO” :
 Intermittent  Cairan amnionyang
memadai + kandung kemih yang
penuh dan kososng.
 Pelvis ginjal yang membesar (bilat).
 Ketebalan Kortikal (menginduksi
persalinan)
2) Agenesis atau stenosis Uretra:
 Ketiadaan cairan amnion.
 Ginjal yang kecil dan mengalami
displasia (Fatal)
CONTINUED…
Uropati Obstruktif
3) Diantara 2 keadaan ekstrim:
Post. Or ureth. Valves intermittent ureth.
Obstruction + distended bladder.
 Oligohydramnios.
 Male foetuses (pulm.hypoplasia,
Neonatal death).
 Fetal therapy (intermittent
catheterization)
 Vesico amniotic shent
 Penyakit kistik kongenital pada Ginjal

• Kista ginjal yang terisolasi: (DD: PUJO).

 Isolated + not communicaing pelvis.
• Multicystic kidney (sequlae of obstructive
uropthy).
• Infantile polycystic kidney disease:
 Autosomal recessive (one in 4 recurrence).
 Bilat.
 Cysts (Microscepic to macroscepic +
oligohydramnios)

CONTINUED…
 Penyakit kistik kongenital pada Ginjal
cont…..

• Adult polycystic kidney disease:

 Autosomal dominant – parents kidneys
should be scanned serially.
 Cysts + normal amniotic fluid.symptoms
silent till 5th decade.
Dysplasia Ginjal (Ginjal Polycystic)

• Ruang multipel atau tunggal yang bebas

gema pada level ginjal janin.
• Identifikasi harus dimulai belakangan (22
minggu).
• Jika bersifat bilateral (kandung kemih tidak
menggambarkan volume cairan amnion
yang berkurang).
• Meckel’s syndrome (encephalocelecleft
palate-polydacty + cong. Ht disease),
kemungkinan berhubungan.

CONTINUED…
 Kelainan Gastrointestinal

•  temuan msafp-polyhydramnios-ABN.
Ultrasound (L1).
• Obstruksi usus.
• Oesphogeal atresia (failur to identify stomach
bubble).
• Duodenal atresia ( down syndrome)-double
bubble.
• Jejurnal atresiatriple bubble.
• Obstrusi usus kecil:-meconium ileus (+cystic
fibrosis)
CONTINUED…
 Kelainan Gastrointestinal cont…..

• Obstruksi usus besar (lanjut dalam kehamilan).

− Volvulus (intermittent, polyhydramnios).
− Hirschsprung syndrome (rectum not visualized)
• Defek pada dinding abdomen: (physiological
hernia till 14wa).
1. Omphalocele (lat. Abd. Folds fail to fuse)
2. Gastroschisis. (herniation lt. To umbilicus & spares
rectus M.)  cauliflwer mass.
• Diaphragmatic hernia (Fusi membran pleuro-
peritoneual yang tidak sempurna)-lebih banyak
dijumpai di sebelah kiri.
 Omphalaocle & Gastroschisis

• Defek pada abdomen yang menyebabkan

keluarnya isi abdomen
Omphalocle Gastroschisis

• Defek melibatkan umbilikus • Tidak melipatkan umbilikus

• Insersi tali pusat(jika cairan • No
amnion normal)
• Defek yang dijumpai • Defeknya kecil (2.5 cm)
besar(C.S. usually) • No
• Isi (kantung berisi cairan) • No
• Kelainan lainnya
(organomegly-cardiac)
 Atresia Duodeni

• Keberadaan 2 rongga bebas gema

(Double bubble sign) yang terletak pada
level yang ditempai oleh lambung janin
(the larger is dilated stomach).
• Identifikasi setelah 30 minggu.
• Kelainan yang terkait (Down’s-valvulus-
oesph, atresia).
Hernia Difragmatikum

• Lambung, Usus Besar, limfadada janin.

• Intermitten.
• Kecurigaan: struktur kistik dibelakang
atrium kiri.
• Telah dikonfirmasi:-
− Defek pada diafragma (pergerakan usus).
− Peristaltik pada dada anak
− petunjuk: swan-neck bend in foetal descending aorta.
• Pembedahan pada janin.
• 50% neonatus meninggal akibat from
hypoplasia yang terkait (yang
digambarkan oleh  ukuran of v kiri)-
melalui mode-M.
1. Peralatan yang baik.
2. Ahli USG yang handal.
3. Penegetahuan anatomi USG yang
normal.
4. Skrining USG yang rutin (L1).
5. USG L2 dan 3dimensi (jika dijumpai
indikasi)
6. Pemeriksaan yang berulang (L&T&O)
sebelum pengambilan keputusan.
7. Pemeriksaan yang berulang (mingguan)
sebelum menetapkan suatu kelainan.
8. Harus dicari kelainan yang terkait.
9. D.D untu setiap kelainan harus diketahui.
10. Berpikir panjang sebelum menuliskan
laporan akhir.
Jika tidak dijumpai kelainan pada USG:
 Pelaporan harus menunjukkan bahwa hasil
yang diperoleh tidak menyimpulkan.
 Satu cara didalam menulis laporan adalah
sebagai berikut: (Tidak ada kelainan yang
saat ini dijumpai pada USG)
1. Pemberian asam folat
selama masa pembentukan
hasil konsepsi.
a) Riwayat CFA (-) (0.4 mg /
day).
b) Riwayat CFA (+) (4 mg /
day).
2. Menghindari faktor
lingkungan selama masa
(10%)
TERIMAKASIH