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Trastornos cuantitativos y

cualitativos Hereditarios de las


plaquetas
Trastornos cuantitativos de las
plaquetas

 TRASTORNOS CUANTITATIVOS DE LAS PLAQUETAS:


• Las trombopenias o trombocitopenia se definen como recuentos
de plaquetas inferiores a 150.000 y 450.000/mm3. La
trombocitopenia (recuento de plaquetas < 100.000/mm3) es la
causa más común de sangrado importante desde el punto de
vista clínico.
• Los procesos fisiopatológicos principales que provocan
trombocitopenia son la disminución en la producción, la
destrucción acelerada y la distribución anormal de las plaquetas .
Trastornos cuantitativos de las
plaquetas
 TRASTORNOS CUANTITATIVOS DE LAS PLAQUETAS:
• Conviene tener en cuenta que es preciso comprobar las trombopenias mediante el microscopio
óptico, pues los contadores celulares electrónicos no son capaces de distinguir las
pseudotrombopenias y el satelitismo plaquetario.
• Para el correcto diagnóstico y tipificación de una trombopenias generalmente se debe realizar:
• a) anamnesis (enfermedades asociadas, fármacos, sintomatología específica)
 Exámenes para el diagnostico:
• a) análisis cuidadoso del frotis sanguíneo (confirmar trombocitopenia, valorar volumen
plaquetario, descartar agregados, orientación hacia determinadas enfermedades hematológicas).
• b) examen de agregación plaquetaria.
• c) examen medular que incluya medulograma y/o biopsia ósea (analizar celularidad e infiltración
medular).
Trastornos cuantitativos de las
plaquetas

• Los trastornos de la función plaquetaria son padecimientos en los que


las plaquetas no funcionan del modo en que deberían hacerlo. Como
el tapón plaquetario no se forma adecuadamente, la hemorragia
puede continuar más tiempo que lo normal y las personas que
padecen trastornos de la función plaquetaria tienen propensión a
moretones y hemorragias.
• Los trastornos de la función plaquetaria pueden ser provocados por
un problema con las plaquetas en sí, con uno de los receptores o con
los gránulos.
• Hay trastornos de la función plaquetaria hereditarios (es decir, que se
transmiten de padres a hijos).
Trastornos cualitativos hereditarios
de las plaquetas

 Síndrome de Bernard-Soulier
• El síndrome de Bernard-Soulier es un trastorno hereditario de la función
plaquetaria causado por una anomalía en el receptor del factor von Willebrand.
• Este receptor también es llamado receptor de la glicoproteína CD42. Los
receptores son proteínas en la superficie de las plaquetas que las ayudan a
interactuar con otras células o sustancias sanguíneas y a responder ante ellas.
• las plaquetas no se adhieran a la pared del vaso sanguíneo lesionado del modo
en que deberían hacerlo y es difícil que se forme un coágulo de sangre normal.
• Por este motivo desde la vista clínica se denomina a este desorden como
hemorragias potencialmente letal.
Trastornos cualitativos hereditarios de
las plaquetas
 Síndrome de Bernard-Soulier
• SÍNTOMAS.- Los síntomas del síndrome de Bernard-Soulier varían de una persona a otra. Las personas con
síndrome de Bernard-Soulier pueden presentar:
• ƒ
Hemorragia nasal
• ƒ
Hemorragia de las encías
• ƒ
Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia), hemorragia durante la ovulación, o durante o
después del parto.
• Hemorragias anormales durante o después de cirugías, circuncisión o trabajos dentales.
• El síndrome de Bernard-Soulier puede provocar más problemas en mujeres que en varones debido al riesgo de
hemorragia relacionado con la menstruación y el parto.
Trastornos cualitativos hereditarios
de las plaquetas
 Síndrome de Bernard-Soulier  Síndrome de Bernard-Soulier
• DIAGNÓSTICO:  OPCIONES DE TRATAMIENTO
• El diagnóstico del síndrome de Bernard-Soulier requiere de  La mayoría de las personas que padece el síndrome de
un cuidadoso historial médico y de una serie de pruebas que
debería realizar un especialista en un centro de tratamiento Bernard-Soulier requiere tratamiento durante
para trastornos de la coagulación intervenciones quirúrgicas (incluidos trabajos dentales)
o después de lesiones o accidentes. En caso necesario,
• En personas con síndrome de Bernard-Soulier: el síndrome de Bernard-Soulier puede recibir
• El tiempo de sangrado (una prueba estandarizada que mide tratamiento con:
el tiempo que tarda en dejar de sangrar una herida pequeña)
es mayor al normal. Esta prueba podría ser difícil de realizar • Fármacos antifibrinolíticos
ƒ
en niños pequeños.
• Factor VIIa recombinante
ƒ
• ƒ
Las plaquetas presentan un tamaño mayor al normal cuando
se observan a través de un microscopio. • Desmopresina
ƒ
• ƒ
Las plaquetas no se aglutinan normalmente en una prueba de • Selladores de fibrina
ƒ
laboratorio llamada agregación plaquetaria inducida por
ristocetina. • Transfusiones de plaquetas en casos de hemorragias
severas
Trastornos cualitativos hereditarios
de las plaquetas

 Trombastenia de Glanzmann:
• La trombastenia de Glanzmann es un trastorno hereditario de la función
plaquetaria causado por una anomalía en el receptor del fibrinógeno.
• Los receptores son proteínas en la superficie de las plaquetas que las
ayudan a interactuar con otras células o sustancias sanguíneas y a
responder ante ellas. Dado que el receptor del fibrinógeno está ausente o no
funciona adecuadamente, las plaquetas no se adhieren a la pared del vaso
sanguíneo lesionado del modo en que deberían hacerlo y es difícil que se
forme un coágulo de sangre normal.
Trastornos cualitativos hereditarios
de las plaquetas
 Trombastenia de Glanzmann:
 SÍNTOMAS:
 Los síntomas de la trombastenia de Glanzmann varían de una persona a otra y pueden ir desde muy leves hasta
hemorragias que podrían poner en peligro la vida. Las señales del trastorno generalmente se notan por primera vez
durante la infancia.
• Las personas con trombastenia de Glanzmann pueden presentar:
• ƒ
Propensión a los moretones
• ƒ
Hemorragia nasal (epistaxis)
• ƒ
Hemorragia de las encías
• ƒ
Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia), hemorragia durante la ovulación, o durante o
después del parto
• ƒ
Hemorragias anormales durante o después de cirugías, circuncisión o trabajos dentales
Trastornos cualitativos hereditarios
de las plaquetas
 Trombastenia de Glanzmann:
 OPCIONES DE TRATAMIENTO:
 Algunas personas necesitarán tratamiento para hemorragias
nasales graves. En caso necesario, la trombastenia de
Glanzmann puede recibir tratamiento con:
• Fármacos antifibrinolíticos
• ƒ
Factor VIIa recombinante
• ƒ
Selladores de fibrina
• Reposición de hierro conforme sea necesario para el
tratamiento de la anemia provocada por hemorragias
excesivas o prolongadas
• ƒ
Transfusiones de plaquetas en casos de hemorragias
severas.