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FISIOPATOLOGÍA

Metabolismo de la fenilalanina

BH4

BH2
Catecolaminas
Hiperfenilalaninemias por deficiencia de PAH

• Si el defecto enzimático se
encuentra en la PAH, se afecta
exclusivamente la hidroxilación
hepática de la fenilalanina.
• 600 micromoles/L (> 10 mg/dl)
Hiperfenilalaninemias por defecto del cofactor BH4

• Defecto enzimático se
encuentra en alguna de las
enzimas BH4.
• Afecta al sistema de
hidroxilación de tirosina y de
triptófano.
• síntesis de neurotransmisores
dopaminérgicos y
serotoninérgicos
CLASIFICACIÓN
VALORES NORMALES DE FENILALANINA
EN LA SANGRE