HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA O SÍNDROME

ANDRENOGENITAL
 DEFINICIÓN

Es una enfermedad causada por un déficit hereditario

de alguna de las enzimas necesarias para la
esteriodogénesis suprarrenal del cortisol.

En cada caso, hay una reducción en la inhibición por

retroalimentación negativa del cortisol
y dependiendo de la vía esteroidogénica afectada,
alteración en la secreción suprarrenal de
mineralocorticoides y de andrógenos
 DÉFICIT DE 21-HIDROXILASA

• Causa el 90% de los casos.

• Sociedades oxidentales: 1 por cada 15 000 nacidos vivos.
• La afección surge como consecuencia de una conversión
defectuosa de la 17a-hidroxiprogesterona a 11-desoxicortisol.
• El 75% de casos presentan déficit de mineralocorticoides
debido a un fracaso en la conversión de la progesterona a
Desoxicorticosterona (DOC) en la zona glomerular.
 Formas de presentación

Forma virilizante simple Forma con perdida de sal

El mayor estímulo de ACTH sobre la secreción

androgénica por la suprarrenal en el útero conduce a
virilización en el feto femenino afectado.
Agrandamiento de clítoris.
Fusion labial
Desarrollo de un seno urogenital.
Estos pacientes pueden tener, en la primera fase de la
infancia, precocidad sexual y desarrollo del vello púbico.
Pseudopubertad precoz
Edad ósea avanzada.
El 75% de casos en ambos sexos
tienen también déficit concomitante
de aldosterona.
Los neonatos pueden presentar en la
primera semana de vida una crisis
con pérdida de sal e hipotensión.
 CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

• se sospechará ante cualquier recién nacido con genitales ambiguos y pérdida de sales, hipotensión o
hipoglucemia.
• En caso de pérdida salina se observan, además, hiponatremia e hipopotasemia con una actividad
plasmática de renina elevada.
• Las determinaciones de la concentración plasmática de 17- hidroxiprogesterona (17-OHP), efectuadas al
azar, revelan un incremento significativo en la deficiencia clásica de 21-hidroxilasa.
 TRATAMIENTO

• En la infancia, el objetivo global es sustituir los glucocorticoides y mineralocorticoides

para evitar nuevas crisis con pérdida de sales y para, además, normalizar el crecimiento y
la maduración ósea.
• Durante la infancia suele precisarse una cirugía plástica (p. ej., reducción del clítoris,
vaginoplastia).
 FEOCROMOCITOMA

• Tumor productor de catecolaminas provenientes del sistema nervioso simpático y

parasimpático.

• Pueden surgir en forma esporádica o heredarse como partes del síndrome de neoplasias
endocrina múltiple de tipo 2, enf. De Von Hippel-Lindau.

• La identificación de Feocromocitoma permite diagnosticar una causa reversible HTA, y su

extirpación evita crisis hipertensivas potencialmente letales.
 EPIDEMIOLOGÍA

• Afecta 2 a 8 de cada millón de personas al año y que en promedio 0.1% de sujetos

hipertensos tienen una neoplasia de este tipo.
• Edad media en el momento del diagnostico 40 años.
• Si bien los tumores pueden surgir desde el inicio de la edad hasta etapas avanzadas de la
edad.
• 10% son bilaterales.
• 10% son extra suprarrenales.
• 10% son cancerígenos.
 ETIOPATOGENIA

• Son neoplasias muy vascular izadas que provienen de células derivadas de tejidos paraganglionares simpático
(medula suprarrenal) o parasimpático (como el cuerpo carotideo o el glomus vagal).

Feocromositoma: para describir tumores sintomáticos productores de

catecolamina , como los ubicados en la glándula suprarrenal
• Según la OMS

Paraganglioma: para describir tumores localizados en toda las demás regiones.

• Se desconoce la causa.
• El 25 a 35 % se debe a cuadros hereditarios que incluyen mutaciones en los genes RET,VHL, NF1, SDHC y
SDHD
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
 TRATAMIENTO

• Objetivo terapéutico definitivo es extirpar por completo el tumor, mediante

suprarrenalectomia parcial o total.
• Antes de la operación la PA debe estar <160/90mmHg (bloqueadors adrenérgicos a
FENOXIBENZAMINA VO, 0.5 a 4mg/kg)
• Se puede agregar B bloqueantes o IECA