Ulises y sus compañeros eviscerando el

ojo de Polifemo, según se cuenta en la

Diosa con 2 Cabezas Odisea. Hydra del s.VI a.C., Museo Villa
Mellart en Hüyük, al sur de Turquía Neolítico Giulia, Roma
6500a.C.
(vía arqueologiaenmijardin.blogspot.com.e
MALFORMACIONES CONGENITAS s).

TERATOLOGIA
DR. JORGE REYNOSO TANTALEAN
HOSPITAL REGIONAL LAMBAYEQUE
 La Teratología
la Hermana Fea de la Embriología
• Los pioneros de la
Teratología fueron los
naturalistas franceses
Étienne e Isidore Geoffroy
Saint-Hilaire, s.XIX.
• Acuñaron el término a
partir deτέρατος (tératos),
monstruo o fenómeno.
• La invención de monstruos imaginarios es
inherente a los humanos • El estudio de las
• Pequeños que focalizan sus terrores en malformaciones está
bichos malos que salen de la oscuridad.
• Todas las mitologías y religiones antiguas estrechamente unido al
están plagadas de fantasiosos seres del desarrollo embrionario
monstruosos, igual que los bestiarios
medievales, incluso el gran Ambrosio Paré y la genética.
escribió sus Monstres et prodiges
La Ciclopia como paradigma de la
Malformación Mitológica

Reconstrucción tomográfica de feto con ciclopia (izquierda),

se observa la única órbita con dos hendiduras esfenoideas y
un solo agujero óptico (flechas). Corte axial del mismo caso
(derecha), donde se aprecia la fusión de los globos oculares
y el doble cristalino (sinoftalmos). Liu D et al. AJNR 1997;18.
 Cerámicas precolombinas de gemelos
siameses del Museo Larco (Lima, Perú)

Vasija de la cultura Chimú (900 – 1470 dC) que presenta

a gemelos siameses con duplicación craneofacial, labio
leporino y paladar hendido bilateral.
Fuente: Pachajoa, H. et al. (2014).
 Malformaciones en el
Perú Antiguo
• Oncokruna Sordos y Mudos

• Ñausa Ciegos

• Uiñay Oncok Gotosos

• Makinpkisca Paralizados de Brazos

• Hanca Paraplejicos Labio Leporino

• Tirihuayaca Enanos Chektasenka
Teratología Moderna
• Sir Norman Gregg en Australia,
en la década de los 40 observó
la relación entre Rubéola
y la aparición de
Malformaciones Congénitas

• Widukind Lenz y William McBride al final de la

década de los 50 describieron niños con
defectos en las extremidades, nacidos de
madres que habían ingerido Talidomida, un
sedante, en etapas tempranas del embarazo
no debemos hacerlos a un lado por pereza,
ni considerarlos como “curiosidades” o
“fenómenos”. Cada uno de ellos tiene
significado; cada uno de ellos puede ser el
inicio de profundas investigaciones, si, se
trata de contestar la pregunta: ¿Por qué es
distinto? O si al considerarlo distinto, se
trata de saber ¿porque sucedió?
James Paget, Lancet 2:1017, 1882
 Objetivos de la Clase
1. Reconocer la importancia de las Anomalias
Congénitas
2. Clasificación, Problemas e Interpretación
3. Introducción a la Teratología y
Dismorfología
4. Epidemiología
5. Factores de Riesgo
6. Características Clínicas
7. Complicaciones
8. Pronóstico
 Anomalías Congénitas
anomalías anatómicas congénitas – defectos de nacimiento

• Describe los trastornos del desarrollo presentes

al nacer

• Son la causa principal de la mortalidad infantil

• Las ciencias que estudian estas afecciones son

la Teratología (del griego tératos, monstruo) y la
Dismorfología
 Clasificación

• Inicio de la Lesión
• Estructurales
• Etiología
• Funcionales
• Patogenía
• Metabólicos

• Conductuales

• Hereditarios

International Clasification of Diseases

(Medicodes’ Hospital and Payer, 1995)
 Anomalia Localizada Unica
al principio de la Morfogénesis

 
Anomalia Secundaria
 
Patron de Anomalias Multiples
En la Morfogénesis posterior

Secuencia designa una Anormalidad Unica

localizada y sus consecuencias
estructurales derivadas
 Morfogénesis
Problemas

Mala Formación Fuerzas Ruptura

de poco usuales del
Tejido en el Tejido Normal
Tejido Normal
MALFORMACION DEFORMACION DISRUPCION
o o o
SECUENCIA SECUENCIA SECUENCIA
DE DE DE
MALFORMACION DEFORMACION DISRUPCION
 MALFORMACION

DEFORMACION DISRUPCION

Una Malformación al iniciarse puede provocar una Deformación Secundaria

o Trastorno y Visciversa.
Secuencia de Malformación, se refiere al Defecto Inicial y a sus Consecuencias
 Interpretación de las Anormalidades
Incluir la Anatomia del Desarrollo
• Cual de las Anormalidades se presento
Primero en la Morfogénesis
• Edad Prenatal del Defecto
• Factores posteriores no habrán sido la causa
• Secuencia de Malformación
• De Apariencia casi Normal a Grave
• Secuencia de Deformación
• Oligoamnios – Presentación de Nalgas
• Secuencia por Desorganización
• Proceso Destructivo Vascular-Infeccioso-Mecánico
 Principios Generales
• Defectos Individuales no Especificos
• Casi imposible hacer Dx basandose en un solo
defecto
• Depende de un patron completo de
Anormalidades
• Variabilidad de la Expresión
• Deficiencia Mental – Talla Baja - Hipotonia
• Heterogeneidad
• Sd. Marfan y Homocistinuria
• Acondroplasia y Condrodistrofia
• Etiología
Anomalias Congénitas
Tipos
1. Anomalía, defecto morfológico de un órgano, parte
de él o región más extensa del cuerpo por un
proceso de desarrollo intrínsecamente anormal
2. Interrupción, defecto morfológico por perturbación
extrinseca de, o interferencia con, un proceso de
desarrollo originalmente normal. Malformaciones
tras exposiciones a Teratógenos. No se hereda
3. Deformación: Forma, Aspecto o Posición Anómala
de una parte del cuerpo originada por fuerzas
mecánicas. Ej. La compresión uterina que provoca
pie zambo
4. Displasia, organización anormal de las células y su
resultado morfológico. Formación histológica
anormal
 Teratología

• Estudio de las anomalias congénitas,

tratando de establecer:
• Causas
• Mecanismos embriológicos
• Patrones del desarrollo patológico
 Principios Básicos

• Periodos Críticos del Desarrollo

• Dosis del Fármaco o Sustancia Química

• Genotipo del Embrión

Etiología
 Estadística y Epidemiología
• Más de 20% de muertes de lactantes es por
Anomalías Congénitas en USA

• Incidencia 6% a los 2a y 8% a los 5a

• Anomalías Menores 14% de los RN

• Anomalías Mayores, ponen en peligro la vida del

paciente, se presentan en 1 – 3% de los RN

• Anomalías Cromosómicas en productos de

abortos es de 50%
FACTORES RELACIONADOS
CON LAS MC

– La edad de la madre: ejemplo S. Down

– La edad del padre: la acondroplasia y

síndrome de Apert

– Estación del año: ejemplo la anencefalia es

más frecuente en los niños nacidos en enero
FACTORES RELACIONADOS
CON LAS MC
– El país de residencia: ejemplo mayor
frecuencia de anencefalia en Irlanda

– La raza: ejemplo la incidencia de fisuras

palatinas es dos veces más frecuente en
personas de raza blanca con respecto a la
raza negra

– Las tendencias familiares: la estenosis

hipertrófica congénita del píloro
Periodos Críticos en el Desarrollo
Prenatal Humano
 Tiempo Relativo y Patologia del
Desarrollo

TEJIDO MALFORMACION DEFECTO EG COMENTARIO

CIERRE TUBO 80%

SNC MIELOMENINGOCELE 28d
NEURAL POST. Lumbosacro
HENDIDURA Preauricular y
CARA SENO BRANQUIAL 8s
BRANQUIAL linea anterior
ATRESIA ESOFAGICA + SEPARACION
INTESTINO 30d
FTE INTESTINO ANT.
GENITO DESCENSO
CRIPTORQUIDIA 7-9m
URINARIO TESTICULAR
CIERRE DEL
CORAZON CIV 6s
TABIQUE IV
 PERIODO DE MAYOR
SUSCEPTIBILIDAD
• Los distintos órganos muestran períodos
diferentes de susceptibilidad durante el
desarrollo.

• Ejemplo el corazón suele ser susceptible muy

temprano.

• El cerebro y los órganos de los sentidos que

tienen periodos de desarrollo más largos pueden
ser afectados aun en las etapas finales del
embarazo
 Teratógenos Período crítico (días Malformaciones
de gestación) congénitas frecuentes
Virus de la rubeola 0 – 60 Cataratas o cardiopatías
congénitas
0 – 120+ Sordera
Talidomida 21 - 40 Defectos de reducción de
los miembros
Esteroides Antes de los 90 días Hipertrofia del clítoris y
androgénicos fusión de los labios
vulvares
Después de los 90 Hipertrofia de clítoris
días como alteración única

Anticoagulantes Antes de los 100 días Hipoplasia nasal

del grupo de la Después de los 100 Posible retraso mental
warfarina días

Tratamiento con Después de los 65 – Deficiencia tiroidea fetal

yodo radiactivo 70 días
Tetraciclina Después de los 120 Coloración del esmalte
días dentario en dientes
primarios
Después de los 250 Coloración de las coronas
días de los dientes
permanentes
 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

• Pueden afectar los autosomas y los

cromosomas sexuales

• Son resultado de no disyunción

• La no disyunción suele ocurrir durante la

gametogenia paterna o materna
• Aneuploidía:
– es un individuo que tiene un número cromosómico que
no es múltiplo exacto del número haploide de 23, por
ejemplo los que tienen 45 o 47 cromosomas

• Poliploide:
– es un individuo con un número cromosómico múltiplo
del número haploide de 23, diferente del diploide por
ejemplo 69 cromosomas

• Fenotipo:
– se refiere a las características morfológicas del
individuo determinadas por el genotipo y ambiente en
que se expresa.
SINDROME DE TURNER
Monosomia X o Síndrome de Ulrich-Turner
• 45,X0
• 80%, no disyunción
del gameto 
• 99% de embriones
45,X0 se abortan
espontáneamente.
• Incidencia 1:8000 RN
SINDROME DE TURNER
Características Clínicas
• Mujer de estatura corta

• Cuello alado

• Torax ancho y pezones muy

separados

• Disgenesia gonadal

• Características sexuales
secundarias no se desarrollan

• Linfedema
• 47, XXY
SINDROME DE
KLINEFELTER
• Incidencia: 1:1080 RN
• Testículos pequeños,
hialinización de túbulos
seminíferos,
aspermatogénesis
• Con frecuencia es alto
• Extremidades inferiores
desproporcionadamente
largas
• Inteligencia menor que
en hermanos normales
• 40% ginecocomastia
 TRISOMÍAS

• Las trisomías más comunes son:

– 21 o síndrome de Down
– 18 o síndrome de Edwards
– 13 o síndrome de Patau
 TRISOMÍAS
• La incidencia de trisomía autosómica
aumenta con la edad de la madre
• Trisomía 21
• 1:400 RN de madres de 20-24a
• 1:25 RN de madres de más de 45a
• Translocación:
• Es el intercambio de segmentos de cromátides entre
2 cromosomas no homólogos
• Pueden ser balanceadas y no balanceadas
SINDROME
DE DOWN
• Trisomía 21 en 95%

• No disyunción del
ovocito en 75%

• Translocación no
balanceada 4%
– entre Cromosoma 21 y
Cromosomas 13-14-15

• Mosaiquismo 1%
• Deficiencia mental 100%
• Hipotonía 80%
• Anomalías craneofaciales
– Braquicefalia
– Puente nasal plano
– Hendidura palpebral hacia
arriba, oblicua SINDROME
– Pliegue epicántico DE DOWN
– Protrusión de la lengua
– Cara aplanada y orejas
pequeñas
• Pliegue simiesco
• Clinodactilia 5to dedo
• Anomalías cardiacas
(CAV)
Síndrome de Edwards
Deficiencia mental
Retraso del crecimiento
 Esternón corto
Defecto del tabique interventricular
 Micrognatia
 Orejas malformadas de implantación baja
 Dedos flexionados
 Uñas hipoplasicas
 Pies en mecedora
Sd. Patau
 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES
• Deleciones:
– Se produce por la rotura de un cromosoma
con perdida de una porción del mismo

– La perdida de una porción del brazo corto del

cromosoma 5 (5p-) produce el síndrome de
maullido de gato. Los lactantes afectados
tienen un llanto débil tipo gato, microcefalia,
retraso mental grave y cardiopatía congénita
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES

• Microdeleciones:
– Deleciones muy pequeñas, detectadas solo
por estudios de biología molecular (técnicas
de bandeo de alta resolución)

• Ejemplos son el síndrome de Pradder –

Willi y el síndrome de Angelman
 SINDROME DE PRADDER - WILLI

• Defecto en la banda q12 del

cromosoma 15
• Cuando la deleción procede
del padre el paciente
presenta:
– Estatura baja
– Retraso mental
– Obesidad
– Hiperfagia
– Hipogonadismo
 SINDROME DE ANGELMAN
Marcha de Muñeca – Ataques de Risa – Facies Característica

• Defecto en la banda
Frente Puente Nasal
q12 del cromosoma 15 Estrecha Estrecho

• Cuando la deleción se
hereda de la madre
– Retraso mental grave
– Microcefalia Ojos
– Braquicefalia Almendrados

– Convulsiones
– Movimientos atáxicos Labio Superior Comisura Labial
(sacudidas) de las Delgado Hacia Abajo
extremidades y el tronco
 MUTACIONES

• Causan el 7 – 8% de las anomalías congénitas

• La perdida o modificación de la función de un

gen, es cualquier cambio permanente hereditario
de la secuencia de DNA genómico

• La tasa de mutaciones puede aumentar por

diversos agentes ambientales, como las dosis
altas de radiaciones
HERENCIA AUTOSÓMICA
DOMINANTE
Ejemplos de enfermedades autosómicas
dominantes

Hipercolesterolemia familiar 1 / 500

Enfermedad poliquística renal 1 / 1000
del adulto
Neurofibromatosis 1 / 3000
Síndrome de Marfán 1 / 10,000
Esclerosis tuberosa 1 / 15,000
Enfermedad de Huntington 1 / 20,000
Acondroplasia 1 / 50,000
CARACTERÍSTICAS DE LA HERENCIA
AUTOSÓMICA DOMINANTE
– Uno de los padres tiene la misma enfermedad

– El 50% de los hijos está afectado

– Son afectados los miembros de uno y otro sexo por

igual

– No brinca generaciones. Herencia vertical

– Un número significativo de casos son por nuevas

mutaciones
HERENCIA AUTOSÓMICA
RECESIVA
 HERENCIA AUTOSÓMICA
RECESIVA

• Se requieren 2 copias del gen mutado en

el estado heterocigoto
 HERENCIA AUTOSÓMICA
RECESIVA

• Los padres que son familiares tienen

mayor probabilidad de ser heterocigotos

• La consanguinidad es poco común en el

hemisferio occidental, pero si lo es en
algunas partes del hemisferio oriental
 Ejemplos de enfermedades
autosómicas recesivas

Fibrosis quística 1 / 2500

Enfermedad de Tay – Sachs (judios Ashkenazi) 1 / 3600
Enfermedad de Tay – Sachs (judios no Ashkenazi 1 / 36,000
Anemia drepanocítica 1 / 600
Fenilcetonuria 1 / 12,000
Otras enfermedades AR
Beta talasemia (gente del mediterráneo)
Enfermedad de Hurler
Anemia de Fanconi
Albinismo
Tirosinemia (fraceses, canadienses)
Síndrome de Zellweger
Enfermedad de Wilson
Galactosemia
Síndrome de Bloom (judios azhkenazi)
 HERENCIA AUTOSÓMICA
RECESIVA
• Los padres son fenotipicamente sanos, pero
portadores

• El niño de uno padres heterocigotos tiene 25% de

probabilidad de padecer la enfermedad

• Son afectados los miembros de uno y otro sexo

por igual

• Puede brincar generaciones

• Puede haber consanguinidad entre los padres

HERENCIA LIGADA AL SEXO
RECESIVA
 Ejemplos de enfermedades recesivas
ligadas al sexo:

Deficiencia de glucosa 6 fosfato 1 / 30

deshidrogenasa (en negros africanos) 1 / 40
Deficiencia de glucosa 6 fosfato 1 / 7000
deshidrogenasa (gente del 1 / 20,000
mediterráneo) 1 / 100,000
Distrofia muscular de Duchene
Hemofilia A
Enfermedad de Hunter
Por qué las mujeres no padecen la
enfermedad:

• Porque el cromosoma X anormal es

rápidamente inactivado en la vida fetal, de
modo que predomina el cromosoma X
normal.
 CARACTERÍSTICAS DE LA HERENCIA
RECESIVA LIGADA AL SEXO

• Solo los hombres son afectados

• El 50% de los hijos tienen la probabilidad de

padecer la enfermedad

• Los hombres afectados son producto de madres

portadoras

• Todas las hijas nacidas del hombre afectado

son portadoras
 SINDROME DE FRAGIL X
• Es la causa hereditaria más frecuente de
retraso mental

• Frecuencia
– 1 – 2 de cada 2600 hombres y 1 – 2 de cada
4100 mujeres

• El defecto está en el brazo largo del

cromosoma X: Xq27.3
 SINDROME DE FRAGIL X
• . En el centro de dicho gen hay una secuencia
repetida de trinucleótidos (CGG/CCG) que en
personas normales, se repite de 6 a 45 veces.

• En los portadores del trastorno se repite de 50 a

200 veces (estado de premutación)

• En quienes padecen la afectación plena tienen

de 200 a 2000 copias.
SINDROME DE FRAGIL X

• Se denomina expansión alélica

• Se refiere al aumento de tamaño
de una secuencia particular de DNA

• El número de repeticiones puede aumentar

de una generación a otra hasta que
alcanza el número para que aparezca la
enfermedad.
SINDROME DE FRAGIL X
 HERENCIA MULTIFACTORIAL

• Herencia poligénica:
– cuando más de un gen en cada individuo interactúa
para producir el fenotipo

• Heterogeneidad genética:
– cuando diferentes genes en diferentes individuos
interactúan para producir el fenotipo.

• Implica la interacción de múltiples genes que

interactúan con el ambiente.
 HERENCIA MULTIFACTORIAL

• Defectos de cierre del tubo neural

– Anencefalia:
• Ausencia de cráneo junto con unos hemisferios
cerebrales rudimentarios o ausentes
• Se asocia a polihidramnios
• Altos niveles de alfa feto proteína

– Espina bífida
• Falta de cierre posterior de las vértebras
lumbosacras
 HERENCIA MULTIFACTORIAL

• Meningocele
– Cuando una bolsa formada por las meninges
protruye a través del defecto óseo

• Mielomeningocele
– Cuando la bolsa herniaria contiene raíces
nerviosas y la médula espinal

• El suplemento de ácido fólico disminuye

los defectos de cierre del tubo neural
 HERENCIA MULTIFACTORIAL

• Enfermedad cardiaca congénita

• Incidencia: 0.5 – 1% de los nacimientos
• Pie equino
• Uno de cada 1000 nacimientos
• Luxación congénita de cadera
• Más frecuente en mujeres
• Labio leporino y paladar hendidos
• 1.3% de los nacimientos
• Estenosis pilórica
• Más frecuente en varones
 TERATÓGENOS

cualquier agente capaz de producir una

anomalía congénita o de incrementar la
incidencia de una anomalía en la población

• Originan 7 – 10% de las anomalías

congénitas
 FACTORES AMBIENTALES COMO
TERATÓGENOS
 Factores ambientales que causan trastornos
genéticos:
 Infecciones
 compuestos químicos
 Fármacos
 En el periodo intrauterino, las interferencias por
teratógenos pueden causar problemas genéticos que
alteren el genotipo y el fenotipo del producto
 Estos tipos diferentes de lesión patológica pueden
originar un defecto final
 Muerte Intrauterina
 Anomalías de desarrollo
 Retraso de Crecimiento o trastornos funcionales a través
de una vía común.
 CAMBIOS BIOFÍSICOS Y
BIOQUÍMICOS
• alteraciones celulares
• muerte de células
• inducción e interacción celular defectuosa
• reducción de biosíntesis (síntesis o
bioformación de moléculas orgánicas)
• deterioro de movimientos morfo genéticos
(movimientos coordinados de capas
celulares)
• desorganización mecánica
 TERATÓGENOS
Períodos Críticos del Desarrollo
• Es aquel en el que se encuentran al máximo:
• división celular
• diferenciación celular
• morfogenia

• Alteraciones ambientales en las primeras 2s:

• Matan al feto. Provocan un aborto. No ocurre ningún problema
por las propiedades totipotenciales de las células embrionarias

• Período más crítico del desarrollo encefálico

• Entre 3 y 16s

• Pueden haber alteraciones posteriores ya que el desarrollo del

SN continúa hasta los 2 años.
 TERATÓGENOS
• Es probable que los defectos fisiológicos,
anomalías morfológicas secundarias del oído
externo, por ejemplo, y las alteraciones
funcionales , como el retraso mental, sean
debidas a la perturbación del desarrollo durante
el período fetal

• El período crítico del desarrollo de las

extremidades comprende entre 24 y 36 días
después de la fecundación.
FÁRMACOS COMO TERATÓGENOS

• A pesar del uso elevado de medicamentos

durante el embarazo, solo 2% de las
anomalías congénitas se deben a
fármacos y agentes químicos

• Lo mejor para la mujer es evitar todo tipo

de medicamento durante el primer
trimestre.
 TALIDOMIDA
La tragedia de la
talidomida, ocurrida
durante el período de
Más de 12 000 niños 1957 a 1962 en el
con focomelia Reino Unido, Canadá,
sobrevivieron y Alemania y Japón,
requirieron prótesis impacto al mundo por el
de sus miembros nacimiento de niños con
focomelia
 TALIDOMIDA
• Amelia
• Focomelia
• Meromelia
• Hemimelia
• Sindactilia
• Polidactilia
 FÁRMACOS
TERATÓGENOS
• Inhibidores ECA
• Ciclofosfamida
• Aspirina • Fluconazol
• Antitiroideos • Anticonvulsivantes
• Tranquilizantes • Hidantoina
• Talidomida • Ac. valproico
• Litio • Andrógenos - Progestágenos
• Diazepam y oxacepam
• Anticonceptivos orales
• Antagonistas del Folato
• Aminopterina
• Dietilestilbestrol
• Metotrexato
 Misoprostol

Desordenes nerviosos craneales VI

y VII, amputación transversa de
miembros, hidrocefalia, anomalías
digitales, retardo del crecimiento,
secuencia Moebius, sindactilia,
anomalía A. Chiari
 Tetraciclinas
• Afecta la dentición desde la 18s. Hasta los 16a

• Atraviesan la membrana placentaria y se

depositan en huesos y dientes del embrión en
lugares de calcificación activa.

• Tx con tetraciclina a lo largo del 3er o 4to mes de

embarazo puede originar
anomalías dentales, como hipoplasia del esmalte,
decololoración amarillenta de los dientes y
disminución del crecimiento de los huesos largos
 Difenilhidantoina
• 5 a 10% en hijos de
madres que lo toman
• Síndrome Hidantoina
Fetal: Ac. Valproico
• RCIU
• Microcefalia • Patrón de anomalías
• R. Mental
• Sutura Frontal Elevada
craneofaciales, cardiacas
• Pliegues epicánticos y de extremidades
internos
• Ptosis palpebral
• Puente nasal amplio y
deprimido
• Hipoplasia de uñas o
falanges distales
• Hernias
 ACIDO RETINOICO

• Se utiliza en el tratamiento del acné quístico grave

• El período critico de exposición parece ser de la tercera

a la quinta semana

• El riesgo de aborto y de anomalías congénitas es

elevado

• Las anomalías congénitas observadas con mayor

frecuencia son:
– Dismorfia craneofacial, microtia, micronatia, paladar hendido o
aplasia tímica, anomalías cardiovasculares y defectos del tubo
neural
 TABACO
• Causa conocida de RCIU
• En EUA más de 25% de mujeres continúa
fumando durante el embarazo
• La nicotina disminuye del flujo sanguíneo, hacia
la placenta, lo que disminuye el suministro de
oxígeno y nutrientes al embrión / feto
• La deficiencia resultante afecta al crecimiento
celular y podría tener un efecto desfavorable
sobre el desarrollo mental
Cafeina
No se ha demostrado que la cafeína sea un
teratógeno humano, sin embargo, tampoco se puede
garantizar que el consumo excesivo sea seguro para
el embrión
 ALCOHOL
• 1-2% de las mujeres en edad de procrear
• Niveles moderado y alto de ingesta durante las
fases iniciales del embarazo pueden producir
alteraciones del crecimiento y morfogénesis del
feto
• A mayor consumo mayor gravedad de los signos
• Incluso consumo moderado 30 a 60ml al día
puede producir efectos de alcoholismo fetal,
dificultades de aprendizaje y de comportamiento
en los niños, especialmente cuando el consumo
de alcohol se asocia a malnutrición
• Es recomendable abstenerse totalmente de
consumir alcohol durante el embarazo.
SINDROME
ALCOHOL FETAL

• Deficiencia del
crecimiento pre y pos
natal
• Retraso mental
durante los períodos
embrionario y fetal
• Microcefalia
• Fisuras palpebrales
cortas
• Pliegues epicánticos
SINDROME
ALCOHOL FETAL
• Hipoplasia maxilar
• Nariz corta
• Labio superior
delgado
• Pliegues palmares
anómalos
• Anomalías de las
articulaciones y
cardiopatía congénita.
 DROGAS ILEGALES
• LSD
• Marihuana
– No hay evidencia que la marihuana sea
teratógena
• Cocaína
– Aborto espontáneo, prematuridad, RCIU,
microcefalia, infarto cerebral, anomalías
urogenitales y alteraciones
neuroconductuales.
COMPUESTOS QUÍMICOS
AMBIENTALES

• Mercurio orgánico

• Plomo

• Hipertermia >38.9°C

• Radiación > 150mGy

AGENTES INFECCIOSOS
CITOMEGALOVIRUS (CMV)
• Es la causa de infección viral más común en el feto
• Es mortal cuando afecta al embrión. Pero si la
infección es durante el periodo fetal temprano no
suelen presentar signos clínicos y se identifican por
programas de selección.
• En el final de la gestación, la infección CMV causa
– RCIU
– Ceguera
– Microcefalia
– Calcificación cerebral
– Retraso mental
– Microftalmia
– Coriorretinitis
– Sordera
– Hepatoesplenomegalia
AGENTES INFECCIOSOS
RUBEOLA

• Este virus es un teratógeno infeccioso

• Cruza la membrana placentaria e infecta al feto o embrión
• Cuanto más temprano ocurre la infección en la gestación,
mayor el peligro de malformaciones del embrión
• La infección materna primaria durante el primer trimestre
del embarazo, es 20%
• El riesgo de anomalías en el 2do y 3er trimestre es
reducido (10%) pero puede haber defectos funcionales
del SNC (retraso mental) y oído interno (perdida de
audición). Cuando la infección se produce en fases
tardías del desarrollo. No existen indicios de anomalías
tras el quinto mes de gestación.
• RCIU
• Microcefalia
• Sordera
• Ictericia prolongada
• Oftalmia
– Retinitis – Glaucoma –
Cataratas – Uveitis -
Microftalmia
• Cardiopatía
– PCA - CIA - CIV
• RSM
• Meningitis Crónica
 AGENTES INFECCIOSOS

• Virus herpes simple

• Varicela
• Virus de la inmunodeficiencia humana
– Su efecto teratogénico no se ha demostrado
claramente
• Toxoplasmosis
• Sífilis
 RADIACIÓN COMO TERATÓGENO
• Altas radiaciones ionizantes cerca al útero puede dañar
las células embrionarias, produciendo muerte celular,
lesiones cromosómicas y retraso del desarrollo mental y
crecimiento físico
• Microcefalia, espina bífida quística, alteraciones
pigmentarias de la retina, cataratas, paladar hendido,
anomalías esqueléticas y viscerales y retraso mental en
lactantes que sobrevivieron
• Con anterioridad, de manera inadvertida, se
administraron grandes dosis de radiación ionizante en
embriones y fetos de mujeres embrazadas con cáncer
de cuello uterino. En todos los casos el embrión tuvo
malformaciones graves o murió
LA RADIACIÓN COMO
TERATÓGENO

• Se acepta que dosis altas de radiación,

por encima de 25,000 milirads son
perjudiciales para el sistema nervioso
central en desarrollo.
• No existen pruebas concluyentes que la
exposición a radiación después de las
radiografías tenga peligros para el
embrión y feto
 DIABETES MELLITUS
• La DM mal controlada en la madre,
especialmente durante la embriogenia, se
asocian a una incidencia entre dos y tres veces
más elevada de anomalías congénitas

– RN grande

– Holoproencefalia (falta de división del proencéfalo en

hemisferios), meroencefalia (ausencia parcial del
cerebro), agenesia sacra, anomalías vertebrales,
anomalías cardiacas y de las extremidades.
 ENFERMEDADES EN LA MADRE
Fenilcetonuria en la Madre

• Afecta 1:10,000 RN en USA

• Si no se trata, las mujeres homocigotas
para la deficiencia de Hidroxilasa de
Fenilalanina (fenilcetonuria) y aquellas con
hiperfenilalaninemia tienen mayor riesgo
de tener hijos con
• Microcefalia
• Defectos Cardiacos
• Retraso Mental
• RCIU
 FACTORES
MECÁNICOS

• Luxación Congénita de Cadera y Pie Zambo se pueden

producir por fuerzas mecánicas, especialmente en un
útero mal formado

• El Oligohidramnios

• Las Bridas Amnióticas pueden causar amputaciones

intrauterinas u otras anomalías derivadas de la
constricción local durante el crecimiento fetal