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Docente:
Dr. Lozano Honores Daniel
Estudiante:
Rodríguez Huamolle
Cristhian
CLASIFICACIÓN
o ALTERACION DE LA MEMBRANA ( esferocitosis,
INTRACORPUSCULARES eliptocitosis)
(AH HEREDITARIA) o DEFICIENCIAS ENZIMATICAS
o HEMOGLOBINOPATIAS
o EXTRAVASCULAR
SITIO DE LA
HEMOLISIS o INTRAVASCULAR
Complejo
Maquinaria
Hemoglobina membrana-
metabólica
citoesqueleto
Causa mas común de
AHH, Se caracteriza por la
presencia de esferocitos.
Más frecuente en la raza Por una alteración en
blanca. En el 75% de los las proteínas
(interacción vertical)
casos, se transmite con
carácter autosómico
dominante.
Frecuencia de 1 en 5,000
Disminución en la
ESFEROCITO
superficie/volumen
MANIFESTACIONES CLÍNICAS: La
sintomatología aparece durante las primeras décadas
de la vida y rara vez en la edad adulta. Los pacientes
portadores de EH presentan anemia, esplenomegalia
e ictericia. También colelitiasis, alteraciones en el
desarrollo del cráneo, úlceras maleolares.
DIAGNÓSTICO:
o La morfología presencia de esferocitos.
o En el hemograma: Normocítica, CHCM aumentada.
o Prueba de la fragilidad osmótica: consiste en colocar los
hematíes del paciente en un medio hipoosmolar, y observar
cómo se produce la hemolisis por la alteración de la
permeabilidad citada de la membrana del hematíe.
o Confirmación Dx: Prueba de la unión a la eosina-
maleimida mediante citofluorometría, electroforesis de
proteínas de membrana en gel de poliacrilamida (SDS-
PAGE)
TRATAMIENTO:
o Esplenectomía + Colecistectomía
Presencia de eritrocitos ovalados o Déficit de Espectrina, proteína 4.1
elípticos, hallazgo que hasta la fecha es el
principal criterio diagnóstico.
Se transmite por herencia autosómica Pérdida de cohesión entre las
dominante y afecta a 1 de 4000 o 5000 proteínas que integran el esqueleto de
habitantes. la membrana por la que la elongación
del eritrocito se hace permanente
Clínica y diagnostico:
o Asintomática (87% de los casos) y el resto puede cursar
con anemia presente.
o Frotis sanguíneo: eliptocitos (eritrocitos con relación
diámetro longitudinal/ transversal > 1) en porcentajes
mayores al 12%.
o El diagnóstico definitivo se hace con el análisis del
ADN para identificar el tipo de mutación
AH POR DEFICIENCIAS ENZIMÁTICAS
Anomalías del Metabolismo de oxidación-Reducción
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.
o Es la causa más frecuente de anemia hemolítica y se
transmite mediante herencia ligada al cromosoma X y su
prevalencia esta relacionada con áreas de paludismo
endémico.
o Regiones tropicales y subtropicales: África, sur de Europa,
Medio oriente, sureste de Asia y Oceanía
o 400 millones de personas : 1 gen para la deficiencia de
G6PD PATOGENÍA: La utilidad G6PD es la
generación de NADPH, cuya finalidad es
reducir el glutatión, que a su vez evita la
oxidación de los grupos sulfhidrilos de la Hb.
La oxidación de los grupos sulfhidrilos produce
metahemoglobina, que precipita en el interior
del hematíe ocasionando los denominados
cuerpos de Heinz, que ocasiona hemolisis
intravascular y extravascular por lesión de la
membrana del hematíe.
AHC POR DEFICIENCIAS ENZIMÁTICAS
Anomalías del Metabolismo de oxidación-Reducción
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.
DIAGNÓSTICO
Hemoglobina entre 6 a 12 g/dl, reticulocitosis,
moderada macrocitosis
Equinocitosis.
Determinacion de actividad enzimatiza
ANEMIAS HEMOLITICAS AUTOINMUNES
CUADRO CLÍNICO
Dismución Hb (4 g/dL)
Ictericia
Esplenomegalia (1/3 de los casos).
Hemoglobinuria
Adenopatias Presencia de enfermedad
Adenomegalias concomitante LES, LLC
Exantema cutáneo
Trombocitopenia autoimnunitaria Sindrome de Evans
DIAGNÓSTICO
CUADRO CLÍNICO
DIAGNÓSTICO
TRATAMIENTO