UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

CARRERA DE MEDICINA
cátedra de genética
DOCENTE: Dr.
CASO CLÍNICO CARLOS TORRES
NEUROFIBROMATOSIS NOVENO SEMESTRE
HGDC

INTEGRANTES:
ROMO QUINTANA ÁNGEL EDUARDO
SUÁREZ CISNEROS DIANA ESTEFANÍA
TAPIA CORRALES JOHANA CAROLINA
VACA VALVERDE ABIGAIL PATRICIA
VENEGAS PAREDES LESLIE GABRIELA
Historia Clínica
Procedencia del caso:
Hospital Carlos Andrade Marín. 22 de Junio
del 2016. HC: 33723

DATOS DE FILIACIÓN
Antecedentes
NOMBRE NN Obstétricos de la Madre
EDAD 1 año 2 meses
SEXO Masculino
G: 5 A:0 P: 5 CS: 0 HV: 5
LUGAR DE NACIMIENTO Quito
FECHA DE NACIMIENTO 10/05/2015
G1: Femenino. PCV, sin complicaciones
RESIDENCIA ACTUAL Quito G2: Femenino. PCV, sin complicaciones
RELIGION Católica G3: Masculino. PCV, sin complicaciones
G4: Masculino. PCV, sin complicaciones
ETNIA Mestizo G5: Masculino. PCV, a las 38 semanas de gestación
GRUPO SANGUINEO ORH+
Antecedentes Prenatales Antecedentes Natales
Controles Prenatales 5 • Producto de la quinta gestación
de sexo masculino, nace a
Ecografías 3
termino por parto céfalo vaginal.
Edad de la madre al iniciar el Embarazo 36 años
Alcohol, tabaco y drogas Negativo • Madre no proporciona datos de
Hierro y ácido fólico Positivo antropometría.
Vacunas No refiere
• APGAR: 8 – 9

Antecedentes Posnatales
Edad gestacional 36 SDG por Capurro.

Antecedentes Patológicos Familiares

Padre y hermana diagnosticados de neurofibromatosis.
 Motivo de Consulta

Tumoraciones en tronco

Enfermedad Actual

Paciente masculino de 1 año 2 meses de edad, acude por presentar

tumoraciones en tronco, estas aparecieron hace 5 meses como fecha
real y aparente, inicialmente fueron manchas color ¨café con leche¨
en tronco aumentando en tamaño y cantidad, al momento se
acompañan de tumoraciones discretas distribuidas en el tronco.
SIGNOS VITALES

FC 105 lpm
FR 30 rpm
Sat. O2 94%
Peso 9.5 kg
Talla 65cm
 EXAMEN FÍSICO
HALLAZGOS

Estado general Paciente despierto, hidratado, afebril

Cabeza, ojos,
cuello, región
inguinogenital y Normal
extremidades.

Asimétrico con escoliosis lumbar

Múltiples lesiones maculosas color “café con leche” de
Tórax diámetros variados (0,5 y 1 cm)
Pequeñas tumoraciones localizadas principalmente en
región lumbar, efélides axilar
 EXÁMENES
COMPLEMENTARIOS

Exámenes
Normales
de rutina

Las radiografías de columna indican la

RX
presencia de escoliosis lumbar derecha.
 ÁRBOL GENEALÓGICO

Patrón de Herencia

Padres no consanguíneos • Herencia mendeliana

• Autosómica dominante
Diagnostico clínico
 Antecedentes
 Tumoraciones en tronco, estas aparecieron hace 5 meses como fecha
real y aparente
 Manchas color ¨café con leche¨ en tronco aumentando en tamaño y
cantidad
 Pecas axilares
 Escoliosis
Múltiples manchas café con leche 95%, efélides axilares e inguinales 75%, nódulos de Lish en el iris70 %,
numerosos neurofibromas 25%, retraso mental leve 30%, gliomas ópticos 10%. Es una enfermedad
multisistémica que afecta principalmente:
- La capa profunda de la piel (tejido subcutáneo).
- Sistema nervioso (cerebro y médula espinal).
- Los huesos.
Diagnostico Definitivo

NEUROFIBROMATOSIS
CIE 10 OMIM
Q85.0 162200
 • Múltiples manchas café con leche, efélides axilares e
inguinales, nódulos de Lish en el iris, numerosos
Diagnóstico Clínico
neurofibromas, problemas de aprendizaje trastorno por
déficit de atención.
Diagnóstico • Mutación genética que comporta una disminución de
Fisiopatológico neurofibromina.
• dHPLC.
Diagnóstico
• FISH
Bioquímico
• MLPA

Diagnóstico • Áreas pigmentadas: gránulos de pigmento gigantes en las

Anatómico- células de Malpighi o melanocitos.
Patológico • Neurofibromas en región lumbar.
Diagnóstico
Genético • Lesión en el cromosoma 17q11.2
Cromosómico
Diagnóstico
• Mutación NF-1.
Genético Molecular
 Diagnóstico Diferencial
Neurofibromatosis tipo 2:
Neuromas acústicos bilaterales, tumores de los nervios craneales y raíces espinales. Mutación en el gen
22.

Síndrome de McCune-Albright:
Grandes manchas café con leche irregulares, displasia de huesos, con pubertad precoz y endocrinopatías
hiperfuncionantes .

Síndrome de Proteus:
Hemangiomas , lipomas, macrodáctilia, macrocefalia.
 Diferencia de
Patología Diferencia Clínica
laboratorioy/o imagen
Neuromas acústicos bilaterales VII HC
par, tumores de los nervios craneales Examen físico
y raíces espinales. Pruebas genéticas
Neurofibromatosis tipo 2
TAC o RM

Grandes manchas café con leche RM de cráneo, Rx óseas y pruebas

irregulares, displasia de huesos.de la genéticas específicas.
cara, además de alteraciones óseas tales
como la macrocefalia y lesiones giriformes
Síndrome de McCune-Albright de los pies

Hemangiomas, lipomas, Dg. Clínico y ayuda Rx

macrodactilia, alteraciones
endocrinas displasia fibrosa y
Síndrome de Proteus
macrocefalia.
  Etiologías:
Criterios Diagnostico
 Mutaciones en el cromosoma 17
 Herencia autosómica dominante Dos o mas
neurofibromas
 Mutaciones de Novo
Seis o ms manchas café
con leche de mas de
5mm

Efélides en la
región axilar
o inguinal

Glioma óptico

Dos o mas
nódulos de
Lisch

Pariente directo
con diagnóstico de
Molina MR, Puisac B, Ramos FJ. Neurofibromatosis neurofibromatosis
Molina MR, Puisac B, Ramos FJ. T.Neurofibromatosis
TRATAMIENTO

 Actualmente no existe tratamiento para esta patología por lo que se hace un

manejo sintomático
 Se debe acudir a los diferentes especialistas para que cada uno trate la
patología de acuerdo al órgano afectado
 Tratamiento Sintomático
 Valoración de piel.
 Controlar la presión arterial.
 Valoración del desarrollo psicomotor.
 Evaluación oftalmológica anual.
 Valoración de anomalías esqueléticas.
 Tratamiento curativo realizado:
 No se realizó ningún tratamiento curativo.

Los neurofibromas discretos cutáneos y subcutáneos o plexiformes pueden ser

eliminados quirúrgicamente, sin embrago es problemático, puesto que a
menudo se encuentran íntimamente ligados a los nervios y tienen tendencia
recurrir en el sitio de donde han sido removidos

Molina MR, Puisac B, Ramos FJ. T.Neurofibromatosis

 Asesoría Genética

 La neurofibromatosis es una enfermedad genética que causa cambios en

la formación de la piel y provoca malformaciones en los huesos puede
haber el crecimiento de tumores en diferentes partes del cuerpo de
forma descontrolada
 El tratamiento que se le va a dar al paciente dependerá de la parte del
cuerpo que este afectada o donde le salga el tumor por lo que deberá ser
cuidado y tratado por algunos médicos especialistas
 Además se le dará al niño y a su familia apoyo psicológico y social para
que aprendan a sobrellevar la enfermedad
Las neurofibromatosis son un grupo heterogéneo de
genodermatosis, cuyas manifestaciones clínicas involucran
principalmente la piel, el sistema nervioso, o ambos. De éstos
la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), antes conocida como
enfermedad de von Recklinghausen, representa 85% de los
casos. Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1882
por el alemán Friedrich Daniel von Recklinghausen,
 FISIOPATOLOGÍA

El gen que codifica la neurofibromina 1 se localiza en el

brazo largo del cromosoma 17 (17q), en la localización
11.2. Comprende los pares bases desde 29,421,944 hasta
29,704,694, y consiste de 2818 aminoácidos.2

La neurofibromina 1 es una molécula de 327 kD que se

expresa en varios tipos celulares, pero principalmente en
neuronas, células gliales, células de Schwann y
melanocitos.

Los neurofibromas se desarrollan a partir de la vaina nerviosa y

están formados por células de Schwann, fibroblastos, células del La pérdida de función de esta proteína
perineurio y mastocitos. tiene la función de inactivar la GTP-ras anula la regulación y da lugar a la
al convertirla en GDP-ras y, por lo tanto, servir como reguladora proliferación celular incontrolada.
de señales para la proliferación y diferenciación celular
TRATAMIENTO

 Actualmente no existe tratamiento para esta patología por lo que se hace un

manejo sintomático
 Se debe acudir a los diferentes especialistas para que cada uno trate la
patología de acuerdo al órgano afectado
 Tratamiento Sintomático
 Valoración de piel.
 Controlar la presión arterial.
 Valoración del desarrollo psicomotor.
 Evaluación oftalmológica anual.
 Valoración de anomalías esqueléticas.
 Tratamiento curativo realizado:
 No se realizó ningún tratamiento curativo.

Los neurofibromas discretos cutáneos y subcutáneos o plexiformes pueden ser

eliminados quirúrgicamente, sin embrago es problemático, puesto que a
menudo se encuentran íntimamente ligados a los nervios y tienen tendencia
recurrir en el sitio de donde han sido removidos

Molina MR, Puisac B, Ramos FJ. T.Neurofibromatosis

Evolución

 El paciente al momento de su llegada al hospital se presentó sin afectación

del estado general, sin embargo al examen físico se evidencio la presencia de
la patología antes analizada. El recibe tratamiento sintomático y además su
acompañante recibe la adecuada y debida información sobre la enfermedad y
sus consecuencias a corto y largo plazo. al momento del alta. A la próxima
consulta el paciente debe acudir anualmente a control en dermatología,
neurología y traumatología.
 La enfermedad es progresiva puede ir hasta la desfiguración marcada de la
piel y acompañarse de manifestaciones extra cutáneas todo esto es explicado
al paciente y a su familia.
Pronostico

 Si se mantienen los controles adecuados y se asocia con una buena educación

de la enfermedad tanto a los cuidadores del niño como al paciente como tal
en su vida adolescente , el va a poder mantener su desarrollo normal en lo
físico, psicológico, social e intelectual siempre y cuando no se presenten
complicaciones de la enfermedad en el transcurso de su vida.
 Si no hay complicaciones, la expectativa de vida de las personas que padecen
neurofibromatosis puede llegar a ser muy parecida a la de un individuo sano,
sin embargo, si llegan a desarrollar algún tumor maligno (cáncer) sus
expectativas de vida se podrían acortar
 Los pacientes con neurofibromatosis tienen una mayor probabilidad de
desarrollar tumores graves. En casos poco frecuentes, estos tumores puede
acortar el período de vida de una persona.
Importancia del Médico General en
Atención Primaria
 Detección precoz
 Capacitar al médico sobre la responsabilidad de identificar a nivel
comunitario este tipo de patologías y referir a los pacientes a un nivel de
atención especializado.
 Implementar medidas tales como el correcto registro y seguimiento de la
enfermedad, así como también brindar apoyo psico-social a estos pacientes
 Asesoramiento genético brindando información al paciente sobre las
consecuencias de la patología, la probabilidad de padecerla o transmitirla y la
mejor forma de sobrellevar la enfermedad con el tratamiento adecuado.