Hydrocephalus

Definisi keadaan dengan ciri utama adanya penumpukan

cairan didalam otak
Insiden 1 tiap 500 anak
Pathomekanisme "aqueductal stenosis." (dewasa : sakit /
trauma)
Klinis rapid increase in head circumference or an unusually
large head size. Other symptoms may include vomiting,
sleepiness, irritability, downward deviation of the eyes
(also called "sunsetting"), and seizures penanganan
dengan “shunting,” (peritonium, subarachnoid)
Prognosis : sulit diprediksi berhubungan dengan sisa otak
yang masih intaks
LCS (Liquor Cerebro Spinalis)
 80-300 cc rata-rata 140 cc
 Cairan jernih
 Tidak berwarna
 Tidak berbau
 Terdapat pd sistem Ventrikel dan ruang sub
aracnoid

Fungsi
 Bantal penahan trauma mekanik
 Fungsi nutrisi bagi neuron
 Pengangkut sampah metabolik dari jaringan
SSP
Pembentukan dan Sirkulasi LCS
Dibentuk oleh pleksus khoroideus di ventrikel
lateral, ventrikel III dan ventrikel IV (70 %) yg 30
% mrpkan hasil ekskresi air di kapiler serebral
dan proses metab.
LCS dari vent lat melalui foramen Monroe ke
vent III kmd melalui aquaductus Sylvii ke vent
IV utk selanjutnya menuju ruang subarachnoid
melalui foramen Luschka dan foramen
Magendi.
LSS juga menuju ke kanalis sentralis M S.
Cranioskisis (Kranium Bifida)
Definisi kegagalan penutupan
tubaneuralis pada bagian rostral
sehingga massa lunak meningen,
jaringan otak, atau ruang ventrikel
menonjol melalui celah tengkorak atau
cervical
Jenis Kranium bifida, Meningokel kranial,
Ensefalomeningokel, Ensefalosistokel,
ensefalosistomeningokel dan Anensefali
Cranioskisis lanj…..
Pathomekanisme kegagalan penutupan
neural tube pada fase pertumbuhan
Klinis Tergantung jaringan saraf yang
terlibat (motorik, sensorik, otonom atau
fungsi luhur)
Prognosis Tergantung jaringan saraf yang
terlibat dan penanganannya
Anencephaly
Merupakan bentuk paling berat dari
cranioskisis
Pathomekanisme defect gangguan
penutupan tuba pada masa pertumbuhan
(mg ke 3 – 4)
Klinis tidak adanya sebagian besar otak,
tengkorak dan kulit kepala. Bayi yang lahir
tanpa otak depan dan serebelum. Jaringan
otak yang ada sering kali tidak dilindungi
oleh tengkorak atau kulit kepala,
penanganan simptomatis
Prognosis sangat buruk
Spina Bifida
Definisi Spina Bifida berarti celah di tulang
belakang (Spina Bifida Occulta,
Meningocele, Myelomeningocele)
Insiden 5%, 1 dari 1.000 kelahiran
Pathomekanisme incomplete closure in
the spinal column, koreksi operatif
Klinis kelemahan motorik, sensorik & ggn
BAB / BAK
Prognosis Memerlukan alat bantu
Craniosinostosis
Definisi kelainan bentuk tengkorak karena
penutupan sutura sebelum waktunya
Pathomekanisme kepala tumbuh tegak
lurus dari sutura yang menutup
Klinis peningkatan TIK, iritabel, muntah,
eksoftalmus, retardasi mental dan
motorik, kejang, visus terganggu
Prognosis semakin dini menutupnya
sutura semakin buruk
Phenylketonuria (PKU)
 Autosomal recessive (12q22-24.1. 11q22.3-
23.3, 10q22, 2p13. dan 4p15.1-16.1. )
 Kelainan metabolisme bawaan berupa
gangguan metabolisme essential amino acid
phenylalanine
 Classic PKU bila kadar plasma phenylalanine
lebih dari 20 mg/dL (1200 mmol/L) tanpa
pengobatan
 Defisiensi dari enzim phenylalanine
hydroxylase Mekanisme peningkatan kadar
phenylalanine menyebabkan mental
retardation tidak diketahui
Klinis
 Kulit
 Kulit dan rambut kuning (karena kekurangan melanin)
 Eczema (including atopic dermatitis)
 Light sensitivity
 Increased incidence of pyogenic infections
 Increased incidence of keratosis pilaris
 Decreased number of pigmented nevi
 Sclerodermalike plaques
 Bentuk lain
 Mental retardation
 Musty odor
 Epilepsy (50%)
 Manifestasi Extrapyramidal manifestations, seperti
parkinsonism
 Kelainan mata seperti hypopigmentasi
 Diet rendah phenylalanine dan suplementasi
tyrosine
 Hindari aspartame (pemanis buatan)
Aspartame is used widely in medicines,
vitamins, beverages, and many other
products.
 hindari high-protein foods ( meat and meat
products, milk and dairy products, nuts,
legumes), perbanyak low-protein foods (fruits,
vegetables, breads).
 Sapropterin (Kuvan) Synthetik
tetrahydrobiopterin (BH4co Faktor enzim
phenylalanine hydroxylase (PAH)).
TERIMAKASIH