TAMIZ NEONATAL

MIP. HERNANDEZ SANCHEZ DANIELA

MEDICINA FAMILIAR
 Introducción
• Las pruebas de tamiz neonatal sirven para
detectar a recién nacidos portadores de
alguna patología endocrina, infecciosa o
errores del metabolismo, antes de que la
enfermedad se manifieste y para prevenir, de
ser posible, alguna discapacidad física, mental
o la muerte.
 HISTORIA

La historia del escrutinio de los recién nacidos para

identificar errores del metabolismo inició con las ideas
de Garrol en 1902, quien señaló la posibilidad de la
herencia de defectos químicos específicos en el
metabolismo.
• La fenilcetonuria, anormalidad descrita en
1934,fue la primera enfermedad que se buscó
identificar en forma temprana durante la
infancia, inicialmente a través de tamizaje de
la orina, utilizando cloruro férrico.
• En 1961, el Dr. Robert Guthrie desarrolló la
prueba de tamiz mediante la recolección de
gotas de sangre en papel filtro para la
detección de fenilcetonuria.
En el año de 1963, Guthrie y Susi reportaron los
resultados del diagnóstico de errores congénitos del
metabolismo en la etapa perinatal con el uso de un
método rápido, que se podría utilizar como prueba
de escrutinio. A raíz de estos hallazgos, tomó interés
la implementación de las pruebas de tamizaje
neonatal.
La prueba de tamiz neonatal se inició en los Estados
Unidos de Norteamérica ese mismo año
• En México se realizó
el tamiz neonatal por
primera vez en 1973
para la detección de
fenilcetonuria,
galactosemia,
homocistinuria y
tirosinemia.
• Tomar esta prueba en recién nacidos se vuelve un
procedimiento obligatorio por ley en México desde
1988 y se establece en la Norma Oficial Mexicana
NOM-007-SSA2-1993, Atención de la mujer durante el
embarazo, parto y puerperio y del recién nacido.
Criterios y procedimientos para la prestación del
servicio.
 Tamiz metabólico neonatal

• La Secretaria de Salud de Gobierno del Estado introdujo la

prueba : “Tamiz Neonatal de Cuatro Marcadores” con la cual
se identifica algunos padecimientos importantes como:
– Hiperplasia suprarrenal congénita
– Fibrosis Quística
– Fenilcetonuria
– Hipotiroidismo Congénito
– Galactosemia.
 Galactosemia
• Es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se
manifiesta con incapacidad de metabolizar (hidrolisis) galactosa en glucosa, lo cual
provoca una acumulación de éste dentro del organismo, produciendo lesiones en
el hígado y el sistema nervioso central.
• La galactosemia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo en sus tres
tipologías. Generalmente los padres portadores asintomáticos tendrán un 25% de
los hijos sanos, un 50% de los hijos portadores asintomáticos y un 25% de los hijos
con galactosemia. Gene map locus: 9p13
• Complicaciones:
 Cirrosis
 Retraso del crecimiento y desarrollo del lenguaje
 Retraso mental
 Problemas motrices
 Dificultades para la orientación y percepción visual.
 Hipotiroidismo congénito
• Es la disminución de la producción de la hormona tiroidea en un recién
nacido y si la TSH se encuentra elevada indica ausencia o posición
anormal de la glándula tiroides.
• Causas:
 Ausencia o desarrollo insuficiente de la glándula tiroides.
 Hormonas tiroideas que se forman de manera deficiente o no funcionan.
• Síntomas:
 Mirada triste
 Cara hinchada
 Lengua larga que sobresale
• Complicaciones:
 Retraso mental
 Problemas cardiacos
• Tratamiento:
Valores de referencia de la tsh
• Sangre de cordón < 60 nano moles/decilitro
• Sangre de talón <30 nano moles/decilitro
 Fenilcetonuria
• Es un error congénito causado por la ausencia de la enzima fenilalanina
hidroxilasa, se traduce en incapacidad para metabolizar la tirosina a partir de
fenilalanina en el hígado acumulándose y resultando toxica para el SNC
ocasionando daño cerebral.
• Síntomas:
 Piel, ojos y pelo claros (presencia de fenilalanina)
 Retraso de habilidades mentales y sociales
 Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
 Convulsiones
 Postura inusual de manos
•Complicaciones:
 Retardo mental
 Síndrome de déficit de atención
 Síndrome de hiperactividad
•Tratamiento:
•Control de la cantidad de fenilalanina en la dieta
 Fibrosis quística
• Es una alteración del gen CFTR codificador de una proteína transportadora de
iones cloruro y regulación de otros transportes, su ausencia causa fallo en el
transporte de cloruro y debido a que el agua sigue por osmosis a los iones de
cloruro se traduce en la repleción de agua y producción de moco viscoso
produciendo obstrucción e infecciones en vías respiratorias.
• Síntomas:
 Dificultad respiratoria
 Infecciones pulmonares
 Infecciones sinusales
•Complicaciones
 Pancreatitis
 Desnutrición

 Inhaladores
 Hiperplasia suprarrenal congénita
• Enfermedad de origen genético y herencia
autosómica recesiva en la que la síntesis de
cortisol es bloqueada provocando el aumento de
ACTH mutando enzimas que regulan la síntesis de
hormonas de la corteza suprarrenal. (cortisol,
aldosterona, andrógenos).
• Síntomas:
 Niñas con genitales ambiguos, pueden desarrollar
vello facial al crecer y cambios de voz junto con
menstruación anormal.
 Menor estatura al promedio
 Problemas con la presión arterial

• Tratamiento :
 Administrar cortisol de forma crónica para
mantener las hormonas en un nivel normal.