Genética

La herencia de los caracteres biológicos.

¿Por qué son tan variables los
seres vivos?
¿Qué son
las razas
humanas?
 El Padre de la Genética
Gregor Mendel (1822-1884)
fue un monje agustino
católico y naturalista, nacido
en Heinzendorf, Austria
(actual Hynčice, República
Checa), que describió las
llamadas Leyes de Mendel
que rigen la herencia
genética, por medio de los
trabajos que llevó a cabo
con diferentes variedades de
la planta del guisante (Pisum
sativum).
Características que escogió Mendel para estudiar su
herencia en las plantas de guisante.
 Leyes de Mendel
• Primera ley, o Principio de la uniformidad:
“Cuando se cruzan dos individuos de raza pura,
los híbridos resultantes son todos iguales."

• Individuos homocigotos, uno dominante (AA) y otro

recesivo (aa), origina sólo individuos heterocigotos, es
decir, los individuos de la primera generación filial (F1)
son uniformes entre ellos (Aa).
• Eso indica que cada característica está bajo el control
de factores separados (ahora llamados genes)
 Leyes de Mendel
• Segunda ley, o Principio de la
segregación: “Ciertos individuos son
capaces de transmitir un carácter aunque
en ellos no se manifieste”.
• Esto hace presumir a Mendel que el carácter "a" no
había desaparecido, sino que sólo había sido "opacado"
por el carácter "A“.
• Aquí se ve el principio de dominancia: el factor que
determina la expresión de una característica evita la de
la forma en contraste.
 Leyes de Mendel
• Tercera ley, o Principio de la transmisión
independiente:
• Mendel trabajó este cruce en guisantes, en los cuales
las características que él observaba (color de la semilla
y rugosidad de su superficie) se encontraban en
cromosomas separados. De esta manera, observó que
los caracteres se transmitían independientemente
unos de otros.
• Los factores que controlan los caracteres se separan
durante la formación de los gametos.
• Esta ley, sin embargo, deja de cumplirse cuando existe
vinculación (dos genes alelos están en locus en el
mismo cromosoma)
 Los genes se encuentran alineados en los
cromosomas, al igual que los pasajeros en un avión…
El sitio de un gen determinado se llama locus
 Pueden hacerse mapas de los
cromosomas, para conocer donde se
ubican diferentes genes = en qué locus
está cada gen alineado en el cromosoma

Mapas de algunas enfermedades hereditarias:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books
/bv.fcgi?rid=gnd
 Conceptos clave:
Locus: posición particular de
un gen en los
cromosomas homólogos.

Homocigoto: que tiene los

dos alelos de un gen
idénticos.

Heterocigoto: que tiene los

dos alelos de un gen
diferentes.
 Siempre hay dos genes que controlan cada
característica.
Los genes que controlan la misma característica
se llaman alelos, y ocupan el mismo sitio en
cromosomas homólogos,

•Las distintas formas

especificas de un gen
reciben el nombre de
alelos.
• Los alelos difieren
entre si en una o unas
pocas bases.
• Por mutación se
forman nuevos alelos.
 Hay genes dominantes y otros recesivos
Dominantes: con mayúscula
Recesivos: con minúscula

Alelo dominante: alelo que, ya esté presente en estado homocigótico

o heterocigótico, tiene el mismo efecto sobre el fenotipo.
Alelo recesivo: alelo que sólo tiene efecto sobre el fenotipo cuando
está presente en estado homocigótico.
El pelo rojo está controlado por un gen recesivo
El gen MC1R es mutante en los pelirrojos
Todos poseemos genes que no se expresan en el
fenotipo.....por ejemplo, una persona de pelo negro que
posee en sus cromosomas el gen de pelo rojo. O una
mujer que tiene vista normal, puede transmitir a sus hijos el
gen del daltonismo (confundir el color rojo con el verde)

Definición: Portador es un individuo que tiene una

copia de un alelo recesivo que provoca una afección
genética en individuos homocigóticos para este alelo.

En otras palabras: un portador, lleva el gen recesivo

pero no se manifiesta externamente en el fenotipo,
pues lo bloquea su alelo dominante.
La información sobre cómo formar un ser vivo
están en el conjunto de genes: el genoma
 Cualquier error en el genoma se conoce como
mutación, y es transmisible a otras generaciones
si se da en los gametos
 Las mutaciones que se dan en el ADN de
cromosomas de los gametos son fuente de
variabilidad para los seres vivos. También el
entrecruzamiento que se da entre cromosomas
homólogos en la meiosis aumenta la variabilidad.
 Terminología genética:
• Genotipo: conjunto de alelos de un organismo. Es interno.
= representación de los genes para unas características
determinadas (Por ejemplo: RR ó Rr ó rr)
• Fenotipo: conjunto de características de un organismo. Es
externo = expresión externa de los genes de un organismo en un
ambiente determinado (Por ejemplo: color del pelo, estatura, etc.)

Condiciones diferentes de suelo hacen que

el mismo genotipo se exprese diferente en
el fenotipo de estas plantas.
 Terminología genética
El genotipo puede ser de dos formas:
• Homocigótico: los dos genes para una característica son iguales:
GG, gg
• Heterocigótico: los dos genes son diferentes: Gg
F1

GENES: B: pelo negro b: pelo café

FENOTIPO: macho negro hembra negro
GENOTIPO: Bb Bb
GAMETOS POSIBLES B, b B, b

Cuadrado de Punnett
Cuadrados de Punnett
1ra. Pregunta: ¿Qué genes están involucrados?
2da. Pregunta: ¿Cómo es el fenotipo de cada organismo?
3ra. Pregunta: ¿Cómo es el genotipo?
4ta.. Pregunta: ¿Cómo son los posibles gametos?
5ta. pregunta: ¿Cómo es el cuadrado de Punnett?...y deducir de allí las
probabilidades de cada genotipo y fenotipo
Cuadrado de Punnett
 Cruces monohíbridos
Toman en cuenta solo una característica a la vez. O sea un solo par de
alelos del individuo.
NO OLVIDAR QUE UNA CARACTERÍSTICA EN UN INVIDIDUO
ESTÁ CONTROLADO POR DOS ALELOS
Mosca de la fruta Drosophila melanogaster
¿Qué mutaciones se observan aquí?
Mapa de los genes en un cromosoma de
Drosophila melanogaster
Mapa de los genes en un cromosoma de
Drosophila melanogaster
 Cruzamiento de prueba:
Se hace para saber si un organismo con fenotipo dominante es
homocigoto o heterocigoto

• En un cruzamiento de prueba, un supuesto heterocigoto dominante, se

cruza con un homocigoto recesivo.
• Por ejemplo, si se quiere saber si un conejo color Dark Gray es
homocigoto o heterocigoto, se cruza con una coneja blanca. Si los hijos
son todos negros, se refuerza la idea de ser homocigoto para color negro.

http://www.macmillanhighered.com/BrainHoney/Resource/6716/digital_first_content/trunk/test/hillis2e/hillis2e_ch08_3.html
 Cruces dihíbridos:
toman en cuenta dos pares de alelos distintos (en este ejemplo: color
de la semilla y rugosidad)
 Herencia poligénica: tres o más alelos determinan una
característica. El color de los ojos o la piel es un ejemplo en
humanos.

http://www.desertbruchid.net/4_GB1_LearnRes_fa10_f/4_GB1_LearnRes_Web_Ch11.html
 Test para tipos sanguíneos:
los fenotipos posibles son: A, B, AB, O
 Genética de los tipos sanguíneos
• Alelos codominantes: pares de alelos que tienen efecto sobre el
fenotipo cuando están presentes en estado heterocigótico.
• Los tipos sanguíneos ABO están controlados por tres alelos
múltiples, dos codominantes y un recesivo

Tres alelos múltiples IA = IB > i

GENOTIPO FENOTIPO
IA IA, IA i Tipo A
IB IB, IB i Tipo B
IA IB Tipo AB
ii Tipo O

•El factor Rh está controlado por dos alelos: si existe el

factor en la sangre, positivo (R); si no existe, negativo (r).
Herencia de los tipos sanguíneos
humanos

AB: aceptor universal O: donador universal

Otro rasgo de la sangre: la proteína o factor Rh
El factor Rh es una proteína integral de la membrana de los glóbulos rojos.
Los Rh positivos son aquellas personas que presentan dicha proteína en sus
eritrocitos y Rh negativa quienes no presenten la proteína. Un 85 % de la
población tiene en esa proteína que depende del gen dominante R.

La abreviatura «Rh» se usa en referencia a la palabra rhesus, la cual

significa mono en griego. Su origen se encuentra en 1937, cuando se
descubrió un antígeno, al que bautizaron como factor Rh, al haber sido
hallado en el suero de conejos inmunizados con sangre procedente de un
mono de la India de la especie Macaca mulatta.
Distribución mundial de los tipos sanguíneos
Alelo B
Distribución mundial de los tipos sanguíneos
Alelo A
Distribución mundial de los tipos sanguíneos
Alelos ii (tipo sanguíneo O)
 Árboles genealógicos

El llamado árbol genealógico o pedigree en el que

mediante símbolos internacionalmente reconocidos se
describe la composición de una familia, los individuos
sanos y enfermos.
 Enfermedad de Huntington
• Es causada por un alelo dominante H.
• Esta condición causa daño a los nervios y
se manifiesta cuando la persona tiene
unos 40 años. Los síntomas incluyen al
principio dificultad para caminar, hablar y
para sostener objetos. Luego la persona
pierde control de sus músculos y muere.
• Genotipo HH o Hh indican que la persona
padece la enfermedad. Genotipo hh es
una persona sana.
Es un caso de herencia autosómica, pues el gen dañino viaja en el
cromosoma 4. Es un gen dominante. Afecta por igual a hombres y mujeres.
No está ligado a los cromosomas sexuales.
Enfermedad de Huntington
Determine los genotipos de cada individuo
 Fibrosis quística (FQ)

- La fibrosis quística es una enfermedad de herencia autosómica recesiva

que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al
páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco
espeso y pegajoso en estas zonas.
- Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en
niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal; los
pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares debido a
Pseudomonas o Staphylococcus.
 Fibrosis quística (FQ)
• Es producida por una mutación en el gen que
codifica la proteína reguladora de la
conductancia transmembrana de la fibrosis
quística (CFTR).
• Esta proteína interviene en el paso del ion cloro
a través de las membranas celulares y su
deficiencia altera la producción de sudor, jugos
gástricos y moco.
• La enfermedad se desarrolla cuando ninguno de
los dos alelos es funcional. Se han descrito más
de 1500 mutaciones para esta enfermedad.
Fibrosis quística: Es un caso de herencia autosómica,
pues el gen dañino viaja en el cromosoma 7. Afecta por
igual a hombres y mujeres. El gen dañino es recesivo.
 Herencia ligada al sexo

Hay varios desórdenes genéticos recesivos asociados al cromosoma X

(llamados también “ligados al sexo”), como la hemofilia, el daltonismo o la
distrofia muscular. Si un cromosoma X de la madre tiene el gen defectuoso y el
padre tiene un cromosoma X normal, hay un 25% de probalilidades que nazca
una niña normal, 25% de una niña “portadora”, 25% un niño normal, y 25% un
niño afectado por la enfermedad.

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/imagepages/19097.htm
 Herencia ligada al sexo

Cada rasgo genético cuyo alelo esté localizado (locus) en el

cromosoma X o Y se dice que está ligado al sexo. Dado que el
cromosoma X es mucho más grande, la mayor parte de genes alelos
ligados al sexo están localizados en el cromosoma X y no existen en
el cromosoma Y. Así, cuando hay un gen mutante, afecta más a los
hombres que a las mujeres.
 Si no ves el número, es posible que tengas una deficiencia en
la percepción del color y tengas un genotipo Xb Y

TEST PARA DALTONISMO O DEFICIENCIA EN LA PERCEPCIÓN COLORES:

http://www.hightidehealth.com/coloplast-prep-medicated-protective-skin-barrier-
wipes-2041.html
 Si no ves el número, es posible que tengas una
deficiencia en la percepción del color y tengas un
genotipo Xb Y
 Herencia ligada al sexo en humanos
• Los genes ligados a X tienen tipos recesivos y
dominantes.
• Los desórdenes recesivos ligados a X raramente son
vistos en mujeres y usualmente afectan únicamente a
hombres. Esto es debido a que los hombres heredan el
cromosoma X de su madre. Los padres únicamente
pasan su cromosoma Y a sus hijos varones, así que
ningún rasgo ligado a X es pasado de padre a hijo.
• Las mujeres expresan desórdenes ligados a X cuando
son homocigotas para el gen defectuoso (Xb Xb) y se
convierten en portadoras cuando son heterocigotas (XB
Xb) .
• Ejemplos de este tipo de herencia son: el daltonismo
(ceguera al color), la hemofilia A, distrofia muscular de
Duchenne y el síndrome de Coffin-Lowry (mutación en
un gen que codifica para una proteína ribosomal. Esta
mutación tiene como resultado anormalidades óseas y
craneofaciales, retardo mental y baja estatura ).
 Herencia ligada al sexo en humanos
• Un desorden ligado a X es la Hemofilia A.
• La hemofilia es un desorden en el cual la
sangre no coagula eficientemente debido
a una deficiencia en alguna de las
proteínas que funcionan como factores de
coagulación.
• Este desorden ganó reconocimiento a
medida que viajó a través de familias
reales, notablemente en los
descendientes de la Reina Victoria del
Reino Unido (ver árbol genealógico en el siguiente slide).
Herencia ligada al sexo
Un ejemplo: Hemofilia
Herencia ligada al sexo
Un ejemplo: Hemofilia
 Otro caso de herencia ligada al sexo en humanos:
la distrofia muscular
• El tipo más común de distrofia muscular es la “distrofia
muscular de Duchenne” (DMD), que afecta músculo
cardíaco y esquelético, y algunas funciones mentales.
• La DMD es una afección recesiva ligada al cromosoma
X; ocurre en 1/3500 nacimientos masculinos vivos, y los
que la sufren no suelen pasar la edad de 20 años.
• En 1987 se aisló la proteína distrofina, que está
presente en individuos normales (cerca del 0.002% de la
proteína muscular), pero ausente en personas con DMD.
La ausencia de distrofina produce fibrosis o
endurecimiento de las fibras musculares que restringe la
irrigación sanguínea produciéndose la muerte de los
músculos.
 Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

http://patologiadeorgaosesistemas.blogspot.com/2010/10/distrofia-muscular-de-
duchenne-e-becker.html
 Codominancia
en el color de la flores
• CR Gen para el color rojo

• CW Gen color blanco

• C R CR flores rojas

• C W CW flores blancas

• C R CW flores rosadas
 Codominancia
en la forma de los glóbulos rojos
• Hb es el gen que codifica la hemoglobina,
que es la proteína que transporta el
oxígeno en los glóbulos rojos.
• HbA es el gen de la hemoglobina normal.
• HbS es un alelo que hace distinta la
hemoglobina, y los glóbulos tiene forma de hoz
o una coma. Es una mutación puntual (un
aminoácido se cambia por otro): el codón
cambia de GAG, que codifica el ácido glutámico,
a GTG, que codifica para la valina.
La anemia falciforme se debe a una mutación
puntual: una base del ADN se cambia por otra,
dando como resultado que el aminoácido “ácido
glutámico” sea sustituido por una valina.
http://www.nhlbi.nih.gov/h
ealth-spanish/health-
topics/temas/sca/
Genotipos y fenotipos para la forma
de glóbulos rojos
• HbA HbA fenotipo normal: glóbulos en
forma de disco.
• HbS HbS los glóbulos rojos tienen forma
de hoz y la persona padece una severa
anemia llamada falciforme o
drepanocítica.
• HbA HbS la persona posee glóbulos de
ambas formas, pues los alelos son
codominantes; la anemia es menos
severa y esta condición provee cierta
resistencia a la malaria.
 ¿Has oído hablar de los “gatonejos”?

Manx Cat (Tt). Un gen mutante dominante (T), que es letal cuando se da en
forma homocigótica, y cuando se dá en forma Tt afecta el desarrollo del
esqueleto posterior, reduciendo el tamaño de la cola y produciendo cierta
parálisis de las patas traseras que recuerdan los movimientos del conejo.
Este tipo de gatos es apreciado como mascota pues no sube a los tejados.
http://www.mun.ca/biology/scarr/Manx_cat_genetics.html
Acondroplasia
 Acondroplasia
• La acondroplasia es una mutación que se
presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos
vivos.
• Se trata de un trastorno del crecimiento óseo; de
hecho, el nombre de la enfermedad proviene de
3 vocablos griegos (a = sin; chondro =
cartílago; plasia = crecimiento o desarrollo), es
decir, sin crecimiento normal del cartílago.
• Es el tipo más frecuente de enanismo que
existe, caracterizado por un acortamiento de los
huesos largos y mantenimiento de la longitud de
la columna vertebral, lo que da un aspecto un
tanto desproporcionado.
 Acondroplasia
• La causa de esta enfermedad es una mutación en el gen
que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento
fibroblástico (FGFR3), localizado en el cromosoma 4.
• Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen:
G1138A y G1138C. Mutación G1138A: en el nucleótido
número 1138, la guanina es sustituida por adenina. En
el 98% de los casos de acondroplasia, se sufre esta
mutación.
• Dicha mutación puede darse de dos formas distintas:
por herencia autosómica dominante, cuando hay
antecedentes familiares de enfermedad (alrededor del
10% de los casos) y por una mutación de novo, con
padres sanos (es la causa más frecuente, hasta en el
90% de los casos).
 Acondroplasia
• El motivo son mutaciones espontáneas o de novo
(G1138A o G1138C) que afectan a la línea germinal
paterna. Son, por tanto, mutaciones que ocurren en los
gametos del padre (espermatozoides) durante la meiosis
(espermatogénesis).

• Estas alteraciones se dan, como su nombre indica, de

forma espontánea, lo que implica un desconocimiento
de su causa; sin embargo, numerosos estudios parecen
constatar una relación de la mutación de novo con la
edad del padre en el momento de la fecundación, de tal
manera que tener más de 35-40 años parece suponer
un factor de riesgo para tener un hijo acondroplásico.
Jyoti Amge de Nagpur, India, a sus 15 años medía menos que un bebé
promedio de 2 años. Con apenas 57,7 centímetros de alto era considerada la
niña más pequeña del mundo.
Jyoti sufre de acondroplasia, que entre otros síntomas presenta el enanismo.
Esta niña es todo un ejemplo para el mundo ya que es una chica muy feliz.
Tiene el sueño de ser una gran actriz en Bollywood.
http://www.lointeresante.com/la-nina-mas-pequena-del-mundo
El accidente de Chernóbil fue un accidente nuclear sucedido en la central
nuclear Vladímir Ilich Lenin (a 3 km de la ciudad de Prypiat, actual Ucrania) el
sábado 26 de abril de 1986.
 Consecuencias de la radiación tras la bomba
atómica de Hiroshima y el accidente nuclear en
Chernobyl
• En Bielorrusia, Ucrania y Rusia más de 160.000 km2
están contaminados por radiación y alrededor de
400.000 personas se vieron obligadas a abandonar sus
hogares.
• En Bielorrusia, UNICEF evaluó las estadísticas
nacionales entre 1990-1994 y determinó que:
• Los problemas de los órganos nerviosos y sensoriales
aumentaron un 43%;
• Los trastornos en los órganos digestivos un 28%;
• Los trastornos de los huesos, los músculos y el sistema
de tejido conectivo aumentaron un 62%;
• Los tumores malignos aumentaron un 38%.
FIN