Вы находитесь на странице: 1из 7

Síndrome de

Williams
También llamado monosomía de William o
Monosomía 7 esta es una afección genética
muy poco frecuente, debido a que en esta
específicamente se afecta solo una parte del
cromosoma, perdiendo moléculas que
aunque son importantes en el organismo se
puede vivir sin ellas con algunas
consecuencias, esta enfermedad es
extremadamente rara, debido a que los
trastornos genéticos, tienen regularmente
muchos síntomas y problemas de salud sin
embargo la esperanza de vida del síndrome
de William es alta, esta fue descrita por primera
vez por el médico cardiólogo John William y
próximamente tomada por el alemán con
especialización en pediatría Alois Beuren.
Causas del síndrome de
williams
Los síntomas del síndrome de Williams son:
Retraso del desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una
fuerte capacidad para aprender escuchando.
Tendencia a la distracción, trastorno por déficit de atención (TDA).
Problemas de alimentación, como cólicos, reflujo y vómitos.
Encorvamiento del dedo meñique hacia adentro.
Trastornos de aprendizaje.
Discapacidad intelectual que va de leve a moderada.
Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo a los sonidos altos o
al contacto físico y afinidad por la música.
Estatura baja con relación al resto de la familia.
Tórax hundido.
La cara y la boca de alguien con el síndrome de Williams pueden mostrar:
Puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba.
Rebordes largos en la piel que van desde la nariz hasta el labio superior.
Labios prominentes con una boca abierta.
Piel que cubre la esquina interna del ojo.
SINTOMAS
Dientes parcialmente faltantes, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y ampliamente
espaciados.
Características físicas
Tratamiento
 No existe cura para el síndrome de Williams. Evite tomar calcio y
vitamina D adicionales y trate un calcio alto en la sangre, si es el
caso. El estrechamiento de los vasos sanguíneos puede ser un
problema de salud importante. Se trata según lo grave que sea.

 La fisioterapia ayuda a las personas que presentan rigidez articular.


Asimismo, la terapia del lenguaje y del desarrollo también puede
ayudar. Por ejemplo, tener habilidades verbales fuertes puede
ayudar a compensar otras debilidades. Otros tratamientos se basan
en los síntomas de la persona.
 Puede ayudar el tener un tratamiento coordinado por un genetista
con experiencia en este síndrome.
Enfermedades asociadas
Intervención pedagógica