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ocurrido en la secuencia de
bases del ADN en un
organismo”
Cambios numéricos
Mutaciones Cambios cromosómicos
Reordenamientos o rearreglos
estructurales
Microdelecciones
Cambios moleculares
Traslocaciones crípticas
Son las que ocurren
originarias en células
somáticas , no son
hereditarias
TRIPLOIDIA
Es un raro trastorno en el que un
bebé nace con 69 cromosomas en
lugar de 46. La mayoría de las
personas nacen con dos conjuntos
de 23 cromosomas o 46
cromosomas en total. Las personas
con condición de nacimiento
Triploidía tienen un juego extra de
cromosomas en su cuerpo.
Causas.
• DIANDRY
Un espermatozoide con dos juegos de
cromosomas fertiliza el ovulo.
• DISPERMY
El óvulo es fertilizado con dos
espermatozoides.
• DIGINÍA
Los óvulos no se separan adecuadamente
lo que resulta en dos juegos de
cromosomas en el óvulo fertilizado.
Los bebés con casos clásicos
de condición Triploidía por lo
general viven en cualquier
lugar desde unas pocas horas
hasta unos pocos meses.
• Cardiopatía congénita
(45%).
• Son frecuentes las
malformaciones
gastrointestinales (2-
5%).
• Compresión espinal y
síntomas neurológicos.
SINDROME DE EDWARDS. Trisomía 18.
El síndrome de Edwards
es una enfermedad
causada por fallos
genéticos; en concreto,
se produce como
consecuencia de una
trisomía, o duplicación,
del cromosoma 18.
• Malformaciones en los riñones y/o corazón.
Características: • Dificultades para comer.
• Atresia esofágica
• Onfalocele
• Dificultades para respirar
• Artrogriposis
• Deficiencia en el crecimiento posnatal y retraso del
desarrollo.
• Microcefalia o Micrognatia
• Paladar hendido (labio leporino).
• Ojos muy separados, párpados pequeños y caídos (ptosis).
• Tórax en quilla o “pecho de paloma”
• Ausencia del radio, uno de los principales huesos del
antebrazo.
• Manos cerradas y apretadas con los dedos superpuestos.
• Pulgares y uñas poco desarrollados.
• Pies convexos (“en mecedora”)
• Criptorquidia: en varones.
Esta alteración hace que el
cuerpo del bebé no se desarrolle
adecuadamente, de modo que se
producen múltiples defectos
físicos y aumenta el riesgo de
muerte prematura: sólo el 7,5%
de los bebés diagnosticados
llegan a vivir más de un año.
Se trata de una enfermedad muy
frecuente que afecta a 1 de cada
5 mil recién nacidos, la mayoría
de ellos de sexo femenino.
SÍNDROME DE PATAU. Trisomía 13.
El síndrome de Patau o
trisomía 13 es un trastorno
genético producido por
una alteración en el
material genético del
cromosoma 13, es decir,
existe una copia extra de
dicho cromosoma
• Labio leporino o paladar hendido.
Características: • Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia).
• Ojos muy juntos (incluso fusionarse en uno solo).
• Disminución del tono muscular.
• Manos empuñadas
• Hernias.
• División o hendidura en el iris (coloboma).
• Orejas de implantación baja.
• Pliegue palmar único.
• Discapacidad intelectual (grave).
• Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel).
• Convulsiones.
• Microcefalia.
• Anomalías esqueléticas (en las extremidades).
• Ojos pequeños.
• Micrognatia (mandíbula inferior pequeña).
• Criptorquidia (testículo no descendido).
Entre el 80 y el 90 por ciento de los
fetos no llegan a término, y los que
nacen con esta patología tienen
una esperanza de vida bastante
corta (no pasan del primer año). Se
trata de una enfermedad con una
media de 1 cada 12.000 nacidos
vivos.
SINDROME DE TURNER. Monosomia 45 XO
• “cuello alado”
• línea de cabello baja en la parte posterior de
la cabeza
• orejas bajas
• rasgos anormales en los ojos, incluyendo los
párpados caídos
• desarrollo óseo anormal, sobre todo en los
huesos de las manos y de los codos
• falta de desarrollo de los senos a la edad
esperada (generalmente sobre los 13 años)
• ausencia de menstruación (amenorrea)
• una cantidad mayor a la habitual de lunares
en la piel.
Las niñas con síndrome de Turner no
tienen el desarrollo ovárico típico.
Por lo tanto, no suelen desarrollar
todas las características sexuales
secundarias (los cambios corporales
que suelen ocurrir durante la
pubertad) y son estériles.
Afecta aproximadamente a 1 de
cada 2.500 niñas.
SÍNDROME DE KLINEFELTER. Genotipo 47 XXY
La mayoría de los varones con el
síndrome de Klinefelter, también
llamados varones XXY, tienen dos
cromosomas X en vez de uno. El
cromosoma X adicional usualmente está
presente en todas las células del cuerpo.
A veces, sólo está presente en algunas
células, lo que resulta en casos menos
severos del síndrome (denominado
síndrome de Klinefelter mosaico).
• Un pene pequeño
Características: • Músculos débiles
• Problemas de dicción y lenguaje, como retraso
para hablar
• Problemas de lectura y aprendizaje
• Problemas sociales
• Problemas anímicos y de conducta
• Testículos muy pequeños y duros
• Ginecomastia
• Piernas largas pero tórax corto
• Estatura superior a la promedio
• Menor musculatura
• Escasa vellosidad facial y corporal
• Retraso en la pubertad
• Nivel bajo de testosterona
• Infertilidad debido a ausencia de esperma
El riesgo de recurrencia,
en el caso de una pareja
con un hijo 47,XXY es del
1%. Este riesgo aumenta
en mujeres por encima de
los 40 años.
• un llanto característico
(maullido de gato)
• bajo peso al nacer
• microcefalia
• hendiduras palpebrales
antimongoloides
• pliegues epicánticos
• raíz nasal ancha.
• El retraso mental suele ser
grave.
Tiene una prevalencia estimada
de aproximadamente de
1/20.000-50.000 nacimientos y
predomina en las niñas.
DELECCIÓN DEL BRAZO LARGO DEL 22
El síndrome de la deleción 22
es causado por perdida
(deleción) de un pedazo del
brazo largo (q)
del cromosoma 22.
Características:
• rostro peculiar
• paladar hendido
• defectos en el corazón
• infecciones recurrentes
• problemas de alimentación
• anomalías en los riñones
• problemas hormonales
• bajo número de plaquetas en la sangre
(trombocitopenia)
• curvatura lateral anormal de la columna
(escoliosis)
• pérdida auditiva
• retraso en el desarrollo
• problemas de aprendizaje.
Referencias Bibliográficas.
https://cuidadox.com/triploidy-causes-symptoms-diagnosis-and-treatment/
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-
20355977
https://kidshealth.org/es/parents/turner-esp.html
http://www.ahedysia.org/patologias/118-sindrome-de-klinefelter
J.Mª Román Piñana, S. Serra Trespalle, B. Gómez Rivas (, 1976). Síndrome del Cri du Chat con cariotipo
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R.L. Nussbaum; R.R. Mclness; H.F. Willard, Genética en medicina, California, 2008
https://mutacionescromosomicas.wordpress.com/deleciones/
https://institutomarques.com/glosario/anomalias-cromosomicas-estructurales/
https://es.wikipedia.org/wiki/Deleci%C3%B3n
https://es.wikipedia.org/wiki/Translocaci%C3%B3n_cromos%C3%B3mica
https://es.wikipedia.org/wiki/Duplicaci%C3%B3n_cromos%C3%B3mica
https://www.rarecommons.org/es/actualidad/anomalias-cromosomicas-estructurales
https://www.elbebe.com/embarazo/analisis-de-sangre-para-detectar-anomalias-cromosomicas-en-feto