FIBROSIS QUÍSTICA

Integrantes
Paulina Aguilera
Cesar Alvear
Sebastián Bianchi
 INTRODUCCIÓN
 Fibrosis Quística (FQ), es una de las enfermedades
hereditarias más frecuentes en la raza blanca.
 Es una enfermedad crónica y generalmente grave que afecta
principalmente los sistemas respiratorio, digestivo y
reproductor.
 Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común
en niños y adultos jóvenes.
 La Fibrosis quística provoca la acumulación de moco espeso y
pegajoso.
 La FQ es la enfermedad autonómica recesiva letal más frecuente, y
la peor en las poblaciones de origen europeo afectando a una media
de un individuo cada 2500
 nacidos vivos , por lo que aproximadamente uno de cada 25
individuos es portador heterocigoto de la enfermedad. Sin embargo,
esta frecuencia es variable en función de la zona geográfica y origen
étnico de los individuos.
 MUTACIÓN
 El gen CFTR cuya alteración es responsable de
esta enfermedad.
 Es un gen defectuoso el responsable de que las
secreciones sean más pegajosas y espesas.

 En lugar de actuar como lubricantes, las

secreciones se acumulan en los tubos, conductos y
pasajes
 El gen CFTR, cuya alteración es responsable de
esta enfermedad, tiene 27 exones y se extiende
sobre 250 Kb del cromosoma 7

 SÍNTOMAS
Los síntomas son en sus inicios similares a los de otras enfermedades de la
infancia, tales como asma, neumonía, enfermedad celíaca.
 Los síntomas varían según la gravedad de la enfermedad.
Las personas que padecen fibrosis quística tienen más cantidad de sal en el sudor.
A menudo, los padres pueden notar la sal cuando besan a sus hijos. La mayoría de
los demás signos y síntomas de la fibrosis quística afectan los aparatos
respiratorio y digestivo. Sin embargo, los adultos a los que se les diagnostica esta
enfermedad son más propensos a presentar síntomas atípicos, como episodios
recurrentes de inflamación del páncreas (pancreatitis), infertilidad y neumonía
recurrente.

Signos y síntomas respiratorios

La mucosidad espesa y pegajosa característica de la fibrosis quística obstruye las
vías que transportan el aire hacia adentro y hacia afuera de los pulmones. Esto
puede provocar los siguientes signos y síntomas:
 Tos persistente con mucosidad espesa (esputo)
 Silbido al respirar
 Falta de aliento
 Intolerancia al ejercicio
 Infecciones pulmonares recurrentes
 Fosas nasales inflamadas o congestión nasal
 Signos y síntomas sistema reproductivo
 La fertilidad está disminuida en prácticamente la totalidad de los
afectados de fibrosis quística. En los hombres la causa es la
obstrucción de los conductos deferentes y en las mujeres el aumento
de la viscosidad de la secreción vaginal u ovulación irregular.

 Signos y síntomas digestivos

 La mucosidad espesa también puede obstruir las vías que transportan
las enzimas digestivas desde el páncreas hasta el intestino delgado.
Sin estas enzimas, los intestinos no pueden absorber por completo los
nutrientes de los alimentos que ingieres. A menudo, el resultado es el
siguiente:
 Heces malolientes y grasosas
 Problemas para aumentar de peso y crecer
 Obstrucción intestinal, particularmente en los recién nacidos (íleo
meconial)
 Estreñimiento grave

 CAUSAS
 Es un defecto (mutación) en un gen cambia una proteína que regula el
movimiento de la sal al ingresar en las células y salir.
 Muchos defectos diferentes pueden presentarse en el gen. El tipo de mutación
genética se asocia a la gravedad de la afección.
 El resultado es una mucosidad espesa y pegajosa en los aparatos respiratorio,
digestivo y reproductivo, además de una mayor cantidad de sal en el sudor.
 Los hijos deben heredar una copia del gen de cada padre para tener
la enfermedad, el gen regulador de la conductancia
transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), en condiciones
normales, codifica la proteína CFTR del canal epitelial de
cloruro, encargado de contribuir a regular la absorción y secreción
de sal y agua en varios sistemas orgánicos, entre los que se
incluyen los pulmones, el páncreas, el tracto intestinal, el tracto
biliar, las glándulas sudoríparas y el tracto reproductivo.
 En la fibrosis quística, la falta de regulación del transporte de
cloruro en estos órganos da lugar a la patología multisistémica
asociada a esta enfermedad. “Por tanto, la fibrosis quística es un
trastorno sistémico, no sólo una patología pulmonar”.

 FACTORES DE RIESGO

 Antecedentes familiares. Dado que la fibrosis

quística es un trastorno hereditario, se transmite
de generación en generación.

 Raza. Si bien la fibrosis quística se manifiesta en

todas las razas, es más frecuente en personas
blancas de origen noreuropeo.
 COMPLICACIONES
 Podemos encontrar complicaciones tanto en los
 Sistemas:

 Respiratorio

 Digestivo

 Reproductor
 COMPLICACIONES APARATO
RESPIRATORIO

 Daño en las vías respiratorias (bronquiectasia). La

fibrosis quística es una de las causas principales de la bronquiectasia, una
afección que daña las vías respiratorias. Esto dificulta el paso de aire
desde y hacia los pulmones y la eliminación de mucosidad de las vías
respiratorias (bronquios).

 Infecciones crónicas. La mucosidad espesa en los pulmones y los

senos paranasales son un medio ideal para la reproducción de bacterias y
hongos. Las personas con fibrosis quística pueden tener infecciones en los
senos paranasales, bronquitis o neumonía frecuentes.

 Bultos en la nariz (pólipos nasales). Dado que el

revestimiento interno de la nariz está inflamado e hinchado, es posible
que crezcan bultos blandos carnosos (pólipos).

 Tos con sangre (hemoptisis). Con el tiempo, la fibrosis quística

puede producir adelgazamiento de las paredes de las vías respiratorias.
Como resultado, es posible que los adolescentes y adultos con fibrosis
quística presenten tos con sangre.
 Neumotórax. Esta afección, en la cual se acumula aire en el
espacio que separa los pulmones de la pared del tórax, también es
más frecuente en las personas mayores con fibrosis quística. El
neumotórax puede producir dolor en el pecho y falta de aliento.

 Insuficiencia respiratoria. Con el tiempo, la fibrosis

quística puede dañar tanto el tejido pulmonar que deja de
funcionar. La función pulmonar empeora de manera gradual y,
finalmente, puede volverse potencialmente mortal.

 Reagudizaciones. Las personas con fibrosis quística

pueden experimentar un empeoramiento de sus síntomas
respiratorios, como tos y dificultad para respirar, durante varios
días o semanas. Esto se llama reagudización y requiere
tratamiento en el hospital.
 COMPLICACIONES SISTEMA DIGESTIVO

 Deficiencias nutricionales. La mucosidad espesa

puede bloquear los tubos que transportan enzimas digestivas del
páncreas a los intestinos. Sin esas enzimas, el cuerpo no puede
absorber proteínas, grasas ni vitaminas solubles en grasa.

 Diabetes. El páncreas produce insulina, que el cuerpo

necesita para usar el azúcar. La fibrosis quística aumenta el
riesgo de diabetes. Alrededor del 30 por ciento de las personas con
fibrosis quística manifiestan diabetes, aproximadamente, a los
30 años.

 Obstrucción de las vías biliares. El tubo que

transporta bilis del hígado y la vesícula al intestino delgado puede
obstruirse e inflamarse, lo que produce problemas hepáticos y, en
ocasiones, cálculos biliares.
 Obstrucción intestinal. La obstrucción intestinal
puede producirse en personas con fibrosis quística de todas
las edades. Los niños y adultos con fibrosis quística tienen
mayor probabilidad que los bebés de presentar
invaginación, una afección en la cual una parte del
intestino se pliega como un acordeón.

 Síndrome de obstrucción intestinal distal. El

síndrome de obstrucción intestinal distal es la obstrucción
parcial o total en el punto en cual el intestino delgado se
une al intestino grueso.
 COMPLICACIONES SISTEMA
REPRODUCTIVO
 En el caso de los HOMBRES con fibrosis quística
son estériles porque el conducto que conecta los
testículos y la glándula prostática (conducto
deferente) está obstruido con mucosidad o
ausente por completo.

 Las MUJERES con fibrosis quística son menos

fértiles que otras mujeres, pueden concebir y
tener embarazos exitosos. De todas maneras, el
embarazo puede empeorar los signos y síntomas
de la fibrosis quística.
 OTRAS COMPLICACIONES

 Adelgazamiento de los huesos

(osteoporosis). Las personas con fibrosis
quística tienen mayor riesgo de presentar un
adelgazamiento peligroso de los huesos.

 Desequilibrios de electrólitos y
deshidratación. Dado que las personas con
fibrosis quística tienen sudor más salado, el
equilibrio de minerales del cuerpo puede verse
afectado. Los signos y síntomas consisten en
frecuencia cardíaca alta, fatiga, debilidad y
presión arterial baja.
¡COMO SE TRATA SEGÚN SU
DIAGNOSTICO?
Recién nacidos:
 Durante una prueba de detección, se analiza una muestra de sangre
para detectar niveles más altos de lo normal de una sustancia
química (tripsinógeno inmunorreactivo) liberada por el páncreas. Los
niveles de tripsinógeno inmunorreactivo de un recién nacido pueden
ser altos debido a un nacimiento prematuro o a un parto estresante.
Por ese motivo, puede ser necesario realizar otros análisis para
confirmar un diagnóstico de fibrosis quística. Para evaluar si un bebé
tiene fibrosis quística, los médicos también podrían realizar un
análisis del sudor cuando un bebé tiene, al menos, dos semanas de
vida. Durante un análisis del sudor, los médicos aplican una
sustancia química que produce sudor a una pequeña zona de la piel.
Luego recolectan el sudor para analizarlo y determinar si es más
salado de lo normal
 No existe una cura para la fibrosis quística pero existen muchos
tratamientos, teniendo diferentes objetivos: como prevenir y
controlar las infecciones que pueden producirse en los pulmones;
aliviar y eliminar la mucosidad de los pulmones; tratar y prevenir la
obstrucción intestinal y proporcionar una alimentación adecuada
 Para las personas con fibrosis quística que tienen
determinadas mutaciones genéticas, los médicos podrían
recomendar un nuevo medicamento llamado ivacafto. Este
medicamento puede mejorar la función pulmonar y el peso,
además de reducir la cantidad de sal del sudor. Para las
personas con determinada mutación genética mayores de
12 años, se encuentra disponible otro medicamento
(Orkambi) que combina ivacaftor con un medicamento
llamado lumacaftor. La combinación de estos
medicamentos puede mejorar la función pulmonar y
reducir el riesgo de reagudizaciones
 Terapia del chaleco Un médico de Mayo Clinic le
propone a una persona la terapia del chaleco para la
fibrosis quística.
 Ciertos dispositivos mecánicos también pueden ayudar a
ablandar la mucosidad de los pulmones. Estos incluyen un
chaleco vibratorio, o bien un tubo o una máscara por los
que se pueda respirar.
