Dismorfología

Dismorfología
• El estudio de la forma anormal.
• Termino acuñado por Dr. Smith en los 60´s para
describir el estudio de las malformaciones
congénitas
 Dismorfología
• 3% de todos los RNV tienen un defecto congénito

• Los defectos congénitos son la causa del 30% de las

hospitalizaciones pediátricas
Z.Adam. Ultrasaund Rv Obstet Gynecol; 2003
 Malformación
• Defecto causado por una alteración intrínseca
del tejido en formación.
• Afectado desde el inicio de la formación
embrionario.
Malformación
 Deformación
• Defecto producido por la acción de fuerzas
mecánicas inusuales que afectan el desarrollo
de estructuras previamente normales.

– Anormalidades uterinas
– Gestación múltiple
– Presentación anormal
– Oligohidramnios
– Fajas
Deformación
 Disrupción
• Defecto causado por la destrucción de tejido
previamente normal

– Isquemia
– Hemorragia
– Bridas amnióticas
– Misoprostol
Disrupción
 Displasia
• Organización celular anormal en un tejido
específico
• Los efectos pueden empeorar a lo largo de la
vida

– Displasias óseas
Displasia
 Asociación
• Varios defectos congénitos que se encuentran
en conjunto más frecuentemente que lo
esperado por el asar pero que no se conoce la
causa de estos.

– VACTERL
Asociación
 Secuencia
• Múltiples defectos congénitos que resultan
por la cascada de efectos de un evento inicial.
Múltiples defectos que se dan uno como
consecuencia del otro
Secuencia
 Dismorfología
• Dismorfia: Forma anormal
– Se considera a un paciente como dismórfico cuando
sus características fenotípicas no son las normalmente
encontradas en niños de la misma edad, grupo étnico
y su familia.

• Dismorfias mayores: Aquellas que alteran la

función del órgano o sistema afectado.

• Dismorfias menores: No afectan la función del

órgano o sistema afectado.
 Dismorfología
• Dos o más dismorfias mayores
• Tres o más dismorfias menores
• Dismorfias con retraso del desarrollo
psicomotor

• son indicación para su estudio por un

genetista y en algunos casos la realización de
cariotipo.
 Dismorfología
• Ante un paciente dismórfico es importante realizar:
– Historia Clínica
– Historia familiar de defectos al nacimiento,
– abortos de repetición,
– edad de los padres al nacimiento,
– consanguinidad,
– antecedentes del embarazo (cantidad de líquido
amniótico, exposición a teratógenos, movimientos
fetales),
– detalles del nacimiento (semanas de gestación, vía de
nacimiento, peso, talla, perímetro cefálico, Apgar,
necesidad de maniobras),
– problemas en el periodo neonatal ( dificultades a la
alimentación, ictericia, hipoglucemia) así como preguntar
de forma detallada el desarrollo psicomotor.
– Exploración física detallada, obtener
somatometría y percentilar todas las mediciones;
si hay alteraciones en la talla valorar relación entre
segmentos.
• Cráneo
– Tamaño, morfología suturas, caracteristicas del
pelo
• Cara
– Forma, simetría, frente,
– Ojos: hipo-hipertelorismo,
microftalmia, ptosis
palpebral, dirección de la
hendidura palpebral, córnea,
iris, escleras
– Filtrum
– Boca: lengua, paladar, dientes
– Pabellones auriculares
• Cuello
• Tórax
• Abdomen
• Genitales y periné
• Extremidades
– Considerar estudios de extensión para descartar
otros defectos congénitos ya que estos son más
frecuentes en los niños dismórficos (ultrasonido
renal, ecocardiograma, radiografía de columna,
valoración audiológica y oftalmológica).
– Referir al médico genetista para su abordaje
diagnóstico y asesoramiento.