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• La drepanocitosis o anemia

falciforme
• enfermedad hereditaria,
autosómico recesiva
• Constituye la forma más
frecuente y mejor conocida de
hemoglobinopatía estructural.
• presencia de hemoglobina S (Hb S) en el
hematíe. La Hb S es el producto de la
sustitución de un ácido glutámico por valina
en la cadena de β- globina.
EPIDEMIOLOGÍA

Hemoglobinopatías en el mundo:
– 250 millones de portadores recesivos.
– 300.000 RN homocigotos.

 Drepanocitosis
- Es muy frecuente en la raza negra.
- Afecta 10% población americana
- Más del 40% algunas poblaciones
continente africano.

África
- 2% RN afectados
- 10-40% portadores recesivos
La Hb S se caracteriza por polimerizarse con la desoxigenación

altera su solubilidad distorsionando al


hematíe, que se hace rígido,
adoptando la forma de una hoz
(falciformación)
vasooclusión) y favorece su
destrucción (anemia hemolítica)

a Hb S es, además, una hemoglobina inestable; el


depósito de la hemoglobina desnaturalizada sobre
la membrana del hematíe la daña
El daño endotelial activa la coagulación
sanguínea y favorece la hiperplasia
intimal, contribuyendo a la vasooclusión

la vasooclusión e isquemia tisular (productoras de disfunción orgánica aguda y


crónica), la anemia hemolítica y la susceptibilidad a infecciones son los tres
problemas que condicionan la clínica de la enfermedad.
El siclaje por lo general se lleva a cabo en
lechos vasculares de flujo lento  muy
especialmente en el Bazo donde el medio
además es Acido e Hipóxico (medio mas
adecuado para el siclaje)
“Tiempo de
Paso”
Tiempo de paso < al tiempo Crítico  Evolución normal
Tiempo de paso > al tiempo Crítico  Siclaje 
Cristalización
Normal Falciforme
• Forma de disco • Forma de hoz
• Suave (como cojín • Duro (como madera)
de gelatina) • Generalmente se
• Fluye fácil a través enclava en vasos
de vasos pequeños
pequeños • Vive 20 días ó menos
• Vive 120 dias
Crisis drepanocítica
“Cualquier síndrome nuevo que se
desarrolla rápidamente en pacientes
con enfermedad de células
falciformes debido a
anormalidades heredadas”
• Crisis Vaso – Oclusiva
• Crisis aplásica
• Crisis Hiperhemolítica
• Infecciones
• Afectación crónica de otros órganos
Crisis Vaso – Oclusiva
• Episodio autolimitado de dolor
reversible, difuso debido al siclaje
intravascular e infarto de los tejidos
• Baja mortalidad
• Predispone a complicaciones
• Factores precipitantes (infecciones,
grandes alturas, deshidratación,
desoxigenación o frío)
Crisis Vaso – Oclusiva
• Generalmente ocurre en:
- Huesos → Sx mano – pie
- Pulmones → Sx dolor torácico agudo
- Sx de dolor abdominal DX :
LEUCOCITOSIS
- Hígado, El estudio radiológico puede
mostrar elevación perióstica y
un aspecto apolillado de los
- Vasos Mesentericos, huesos que participan

- Bazo → secuestro esplenico agudo


- Cerebro → Enfermedad cerebrovascular
- Pene → priapismo
• Hidratación: En promedio se aplica 2000cc/m2/24horas de
líquidos endovenosos con electrolitos más el aporte libre por vía
oral.

• Mascarilla con O2 sólo si hay hipoxia


Analgésicos:

- Morfina (0,1-0,2 mg/Kg/dosis de cloruro mórfico cada 4 horas) iv


lento. Empezar administrándola cada 4 horas y aumentar la dosis
progresivamente si el dolor no cede. Si el dolor se controla pero
reaparece antes de las 4 horas, administrar dosis más frecuentes,
pero si necesita analgesia cada 2 horas, pasar a perfusión.

- Acetaminofen: 20MG CDA 4HORAS


- Tramal: 1-2 mg/Kg/dosis IV cada 6 horas por horario, solo en crisis
dolorosas que no ceden al acetaminofen o el ibuprofeno
- Ibuprofeno: 5-10 mg/Kg/dosis cada 6 horas VO
TRATAMIENTO
• Aumento súbito y masivo del bazo con
atrapamiento de GR.

• Cualquier edad, gral/ < 2 años (aun no


autoesplenectomía).

• hay dolor, súbita debilidad, disnea,


vómitos y en casos Shock.

• Inminente colapso circulatorio.


• El paciente presenta:

- Hipotensión,
- Gran hepatomegalia dolorosa,
- Signos de descompensación cardiaca
- Como una disminución de al menos
2 g/dl en la concentración de Hb respecto del valor basal

• Laboratorios:

- Hematocrito reducido en un 50%


- Trombocitopenia Considerar esplenectomía urgente si
no hay mejoría
- Reticulocitosis

• TTO El tratamiento inmediato debe ir dirigido a corregir la hipovolemia


mediante expansión con Fisiológico o Ringer-Lactato hasta tener disponible una
transfusión urgente de concentrado de hematíes para conseguir Hb de 8 g/dl
-Crisis Aplasia (2-3mL/Kg cada ocho horas
TRANSFUNDIDOS
hasta tener Hb en 5-6g/dl)

• Se produce una exacerbación de la anemia basal del


paciente con una marcada reticulocitopenia,
generalmente inferior al 1%.

• suele resolver transitoriamente en unos 7-10 días.

• Inicio rápido de anemia severa causada por


ausencia transitoria de producción de GR.

• el parvovirus B19 que ataca a los precursores de


la línea eritroide.

• La diferencia de una crisis de secuestro es el


descenso de los reticulocitos, la línea
granulocítica y megacariocítica puede o no
estar alterada.
Se pueden deber a diversos fármacos o a procesos infecciosos.

• El paciente presenta:
- Debilidad,
- Palidez,
- Aumento de su grado de ictericia

• Laboratorios:
- Hematocrito reducido
- Trombocitopenia
- Aumento de los reticulocitos
Diagnóstico – Paraclínicos
• Evaluación mínima:

– Hemograma con diferencial y plaquetas

Leucocitos: 12000 – 20000mm³, VCM: normal

Anemia ligera moderada: 5 – 9 g/dl, Plts: normales.

– Reticulocitos (5-10%)
– Uroanálisis
– Química sanguínea incluyendo electrolitos, BUN,
creatinina, AST, bilirrubinas si el dolor es demasiado
severo
– Saturación de oxígeno
• Prenatal : detecta la mutación del
DNA por RCP
- Amniocentesis,
- Biopsia vello coriónico (8 – 10 sem)

• Neonatal : hemoglobina S por


electroforesis

• Niños mayores:
- 6 meses : anemia (7-10g/dl) y
reticulocitosis 10-20%,
- 3 años: extendido de sangre
periférica (Células drepanocíticas
Irreversibles, Esferocitos, Cuerpos de
Howell-Jolly y eritrocitos nucleados)

• Prueba de siclaje

LA ELECTROFORESIS SIEMPRE SERÁ EL


DIAGNÓSTICO DEFINITIVO
• Iniciar de inmediato la monitorización
estrecha del paciente haciendo hincapié
en la adecuada hidratación, oxigenación y
tratamiento del dolor cuando lo haya.

• UCI

• Evitar la transfusión e instaurar de


inmediato tratamiento con corticoides e
inmunoglobulinas

• Los corticoides se han empleado a dosis


variables, entre 1 y 2 mgr/Kg/día de
prednisona, generalmente por vía iv.

• Las inmunoglobulinas iv (Ig) se emplean


en dosis altas, por ejemplo a 400
mg/Kg/día durante 4-5 días. I

“Preparado Falciforme“
con Metabisulfito sódico 2%
Desde primer año de vida.

Vida media del GR se reduce a 10 – 20


días.

Anemia, reticulocitosis y reticulocitos


aumentado 3 – 4 veces.

Ictericia a expensas de bilirrubina


indirecta →
•Dolor Óseo:
Síndrome mano – pié, dactilitis:
alta incidencia entre 6 meses y 2
años.

•En niños mayores duele la cabeza,


tórax, abdomen y espalda .

•Tto con líquidos y analgésicos:


•Paracetamol 60mg/kg/día 4-
6dosis
•Ibuprofeno 10mg/kg/dosis 3
dosis
•Codeína 1mg/kg/dosis 4 dosis

•Gral/ remite en pocos días


Priapismo
• Puede producir infarto extenso del tejido
peneano que produce disfunción eréctil
irreversible.

• Es una complicación común (42 a 89% a los 20


años de edad)

• Hidratación – Analgesia

• Aspiración – irrigación cuerpos cavernosos


con alfa-agonistas

• Recurrencia: seudoefedrina oral


• Neumonía y/o infarto pulmonar
• Infiltrado nuevo en radiografía de tórax que involucra por lo
menos 1 segmento completo
Síntomas respiratorios bajos Neumococo 58% - HI 18%

Tratamiento

• Antibiótico de amplio espectro incluyendo Macrólidos


• Broncodilatadores
• Hidratación 1 a 1.25 veces el mantenimiento
• Transfusión o exanguinotransfusión
• Ventilación mecánica temprana .
• En pacientes con crisis recurrentes se recomienda
el uso de hidroxiurea
• Terapia transfusional crónica
• Transplante de médula ósea
• Crisis Dolorosas:

1. Líquidos:

- El paciente ambulatorio: se sugiere ingestión


frecuente y abundante de agua (1 vaso cada media
o una hora).

- El paciente Hospitalizado: 1 y ½ veces los


requerimientos hídricos diarios más lo que
normalmente ingiere el niño por VO.
• Analgesicos: Acetaminofen 20mg/kg/dosis c/4-6
horas.

• AINES en casos donde predomina el fenómeno


inflamatorio (No Aspirina por riesgo de acidosis)

• Opiáceos: en caso de crisis dolorosas intensas


que no han cedido con analgésicos comunes.
Riesgo-beneficio de la Morfina.
Indicaciones de Transfusiones:
- Crisis de Secuestro agudo,
- Crisis dolorosas intensas que no mejoran con tto convencional,
- Infarto del SNC,
- Crisis Aplasia (2-3mL/Kg cada ocho horas hasta tener Hb en 5-
6g/dl)
- Fenómenos hipóxicos,
- Estados Preoperatorios,
- Neumonías,
- Priapismo
- Signos y síntomas de descompensación hemodinámica o
riesgo inminente de la misma

Exanguinotransfusión parcial
TRATAMIENTO
• Tratamiento de Mantenimiento:

Asistencia periódica a consulta

Evaluación oftalmológica Cada 6 meses

Examen de orina
- estudio Doppler transcraneal anual entre los 2 y 16 años
en pacientes con enfermedad SS por el alto riesgo de
ACVs.

- Periodos de crisis hemolíticas debe suplementar acido


fólico a dosis 1mg/día por 2 o 3 sem.

- Controlar estrechamente el crecimiento, desarrollo y el


rendimiento escolar.