CASO CLINICO

Varón de 13 años, presentó:

ANTECEDENTES FAMILIARES:
En 2015: 4 fracturas consecutivas en ANTECEDENTES - Madre: cáncer papilar de
pulgar derecho e izquierdo y meñique tiroides
derecho e izquierdo, respectivamente, - Tío: sarcoma de pierna
Madre relata que 3 años antes
todas relacionadas a trauma menor. - Tía: cáncer cérvico-uterino.
presenta mayor:
En el 2016: Una fractura de la tibia
- Irritabilidad
derecha
- cansancio fácil.
Enero del 2017: una nueva fractura en la
misma tibia, también en relación a un
En febrero de 2017 presentó:
trauma menor.
- Intenso dolor abdominal EXAMEN FÍSICO
- Hematuria
*En todas estas oportunidades hubo
- DX: litiasis renal y - BEG
demostración radiológica de las fracturas
nefrocalcinosis. - PA 118/62 mm de Hg
con reparación completa de ellas post
Posteriormente, eliminó cálculo - tiroides normal
inmovilización.
urinario en forma espontánea - vello púbico Tanner II
- testículos normales de 12
No recibía ningún medicamento cm3 y pene normal
hasta el inicio de los síntomas.
REFERIDO A HRL POR
hipercalcemia de 11,5 mg/dL
EXAMENES COMPLEMENTARIOS

- Tomografía renal: urolitiasis vesical no

obstructiva y signos sugerentes de
nefrocalcinosis.

- Tomografía cervical: pequeña lesión

nodular (7x4 mm) en situación
infratiroidea derecha, con abundante
flujo vascular en su interior, compatible
con adenoma paratiroideo.

- Gammagrafía de paratiroides MIBI-

SPECT compatible con glándula
paratiroides inferior derecha
hiperfuncionante.
1. ¿Qué enfermedad tiene el paciente?

HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO

Incluye:
- Enfermedad osea hiperparatiroidea: osteoporosis
- Enfermedad renal Hiperparatiroidea: Cálculos renales, nefrocalcionosis.
- Características inespecíficas: Cansancio, cambio en la personalidad.
2. ¿Cuáles son los factores de riesgo para desarrollar
la enfermedad que presenta el paciente?

Relacionado con alteraciones

geneticas MEN 1 o MEN 2A

Postrasplante renal