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Síndrome

De Down
¿Qué es?
El síndrome de Down es una
alteración genética que se produce
por la presencia de un cromosoma
extra (el cromosoma es la estructura
que contiene el ADN) o una parte de
él.

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Cuadro Clínico
Concepto
El Síndrome de Down (SD),
también llamado trisomía 21, es la
causa mas frecuente de retraso
mental identificable de origen
genético. Se trata de una
anomalía cromosómica que tiene
una incidencia de 1 de cada 800
nacidos, y que aumenta con la
edad materna. Es la
cromosomopatía mas frecuente y
mejor conocida.
Cuadro Clínico
ETIOLOGIA…
En el 95% de casos, el SD se produce
por una trisomía del cromosoma 21
debido generalmente a la no disyunción
meiótica en el óvulo. Aproximadamente
un 4% se debe a una traslocación
robertsoniana entre el cromosoma 21 y
otro cromosoma acrocéntrico que
normalmente es el 14 o el 22
Cuadro Clínico
Clínica

Los niños con SD se


caracterizan por presentar
una gran hipotonía e
hiperlaxitud ligamentosa.
Fenotípicamente presentan
unos rasgos muy
característicos…
Cuadro Clínico
CABEZA y CUELLO: leve microcefalia
con braquicefalia y occipital aplanado. El
cuello es corto

CARA: los ojos son “almendrados”, y si el iris es


azul suele observarse una pigmentación
moteada, son las manchas de Brushfield. Las
hendiduras palpebrales siguen una dirección
oblicua hacia arriba y afuera y presentan un
pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la
carúncula del ojo (epicanto).

La boca también es pequeña y la protusión


lingual característica. Las orejas son pequeñas
con un helix muy plegado y habitualmente con
ausencia
del lóbulo. El conducto auditivo puede ser
muy estrecho.
Cuadro Clínico
MANOS Y PIES: manos pequeñas y
cuadradas con metacarpianos y falanges
cortas
(braquidactilia). En el pie existe una
hendidura entre el primer y segundo dedo
con un aumento de la distancia entre los
mismos (signo de la sandalia).

GENITALES: el tamaño del pene es algo


pequeño y el volumen testicular es menor
que el de los niños de su edad.
Frecuentes.
 Es la rama de la medicina encargada
del estudio de las enfermedades.

Se encarga del estudio de los cambios


estructurales bioquímicos y funcionales que
subyacen a la enfermedad en células,
tejidos y órganos.
Frecuentes.

ΦProblemas de visión.
х Epilepsia.
•Pérdida de audición
¢ Trastornos del sueño y patrones
de sueño alterados.

Enfermedades de las encías y
ЖProblemas digestivos. problemas dentales.
◙ Enfermedades de la sangre.
Problemas de salud mental y emocional. › Enfermedad
celíaca.
Epidemiología.
◂ La incidencia global del síndrome de Down se aproxima
a uno de cada 700 nacimientos (15/10 000), pero el
riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en
madres de 15-29 años es de 1 por cada 1500 nacidos
vivos; en madres de 30-34 años es de 1 por cada 800;
en madres de 35-39 años es de 1 por cada 385; en
madres de 40-44 años es de 1 por cada 106; en madres
de 45 años es de 1 por cada 30.14

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Epidemiología.

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Diagnostico
◂ El bebe recién nacido con síndrome de Down
a menudo muestra señales físicas únicas. El
medico por lo general reconoce estas
características inmediatamente despues de
que nazca el bebe
◂ Estos pueden incluir cara aplanada, sesgo que
aplana alza la vista, un cuello corto, orejas de
forma anormal, manchas blancas en iris del
ojo
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Diagnostico
◂ Aunque nazca el bebé, una prueba de sangre
puede confirmar si el bebé tiene sindrome de
Down
◂ Esta prueba se llama Cariotipo cromosómico
para obtener sus resultados de esta prueba,
las células de la sangre del bebe tienen que
crecer por cerca de 2 semanas. Las Células
se examinan bajo un microscopio para ver si
hay material extra del cromosoma 21.

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Diagnostico
Existen varias opciones de pruebas de detección
de síndrome de Down
◂ Análisis de sangre y una prueba de
ultrasonido durante el primer trimestre del
embarazo
◂ El análisis de sangre permite detectar la
presencia de “marcadores” como
determinadas proteínas de sangre

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Diagnostico
Signos y Síntomas.
La mayoria de las personas con Sindrome de
Down tiene retraso mental leve o moderado.
El retraso mental es una discapacidad que
limita la capacidad intelectual de a persona:
asi como los comportamientos que utilizan las
personas para desenvolverse en la vida diaria

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Diagnostico
Signos y Síntomas.
Una cara plana con una inclinación hacia arriba
de los ojos, el cuello corto y las orejas de
forma anormal
Una profunda arruga en la palma de la mano
Manchas blancas en el iris del ojo.
Malo tono muscular, los ligamentos sueltos
Pequeños manos y pies

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Cariotipo.
El Síndrome de Down se debe a
la trisomía del cromosoma 21
(presencia de un cromosoma 21
extra) es decir, a un cariotipo
correspondiente a 47,XX,+21 o
47,XY,+21. (El cariotipo normal de
una mujer es 46,XX y el de un
hombre es 46, XY).
Cariotipo
Cariotipo
Podemos deducir que este
cariotipo pertenece a una persona
de sexo masculino, ya que los
cromosomas sexuales están
formados por un cromosoma X y
un cromosoma Y. Todos los
cromosomas están representados
en parejas, excepto uno,
Concretamente, en el par 21 hay
un cromosoma extra.
Tratamiento.
◂ No existe un tratamiento estándar y
único para el síndrome de Down. Los
tratamientos dependen de las
necesidades físicas e intelectuales de
cada individuo, así como de sus
destrezas y limitaciones personales.
Las personas con síndrome de Down
pueden recibir los cuidados
adecuados en su casa e integrados a
la comunidad. 20
Tratamiento.
◂ El tratamiento consiste en terapia y
cuidado personal
◂ Los programas de intervención
temprana con un equipo de terapeutas
y educadores especiales que tratan la
situación específica de cada niño
pueden ser útiles para el tratamiento
del síndrome de Down.

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◂ Cuidado personal
Tratamiento.
◂ Ejercicio físico y Educación especial
◂ Terapias
◂ Terapia del lenguaje, Grupo de apoyo, Terapia
ocupacional y Fisioterapia
◂ Dispositivos
◂ Lentes
◂ Especialistas
◂ Odontólogo, Pediatra, Médico de atención
primaria, Cardiólogo pediátrico, Fonoaudiólogo,
Oftalmólogo pediátrico, Terapeuta ocupacional,
Especialista en medicina materno-fetal,
Fisioterapeuta y Médico genetista 22
Puntos de consideración del
equipo
El síndrome de Down se produce debido a la duplicación atípica del par
21 de los cromosomas, en el que aparece una trisomía (en lugar del
par habitual).
En efecto, la dotación genética de las células humanas, está compuesta
por 22 pares de cromosomas más 1 para sexual (XX en la mujer y
XY en el varón). En el caso del niño con este síndrome, en el par 21
descubrimos una trisomía.
No obstante, existen distintos tipos de Síndrome de Down según se
produzca esta trisomía.
Trisomía libre
Traslocación
Mosaicismo