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ENFERMEDAD FIBROQUISTICA DEL

PÁNCREAS

PEDIATRIA III
FIBROSIS QUISTICA (FQ)
ENFERMEDAD CRÓNICA, DEGENERATIVA
ENFERMEDAD HEREDITARIA QUE AFECTA AL
ORGANISMO EN FORMA
GENERALIZADA, CAUSA
DISCAPACIDAD PROGRESIVA Y
MUERTE.
NO EXISTE CURA PARA LA FQ, LA SUPERVIVENCIA MEDIA
ES DE 29 AÑOS.
PREDOMINA EN LA RAZA CAUCÁSICA.
ES LA ENF. GENETICA MÁS FRECUENTE EN POBLACIÓN
BLANCA.
GENÉTICA DE LA ENFERMEDAD

Fibrosis quística
GENÉTICA DE LA ENFERMEDAD
FIBROSIS QUISTICA

La fibrosis quística (FQ) es causada por un gen defectuoso que


le indica al cuerpo que produzca un fluido anormalmente
espeso y pegajoso llamado moco.
Este moco se acumula en las vías respiratorias de los
pulmones y en el páncreas (órgano que ayuda a descomponer
y absorber los alimentos).
La acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones
pulmonares potencialmente mortales y serios problemas
digestivos. Puede afectar las glándulas sudoríparas y el
aparato reproductor masculino.
FIBROSIS QUISTICA
ORGANOS PRINCIPALMENTE AFECTADOS: PULMONES,
INTESTINOS, PANCREAS E HIGADO.

PRESENCIA DE ALTA CONCENTRACION DE NaCl EN EL


SUDOR.

OCASIONA UNA VARIEDAD DE SINTOMAS INCLUYENDO


INFECCIONES SINUSALES, FALLA EN EL CRECIMIENTO,
DIARREA E INFERTILIDAD.
FIBROSIS QUISTICA
CAUSADA POR MUTACION DE GEN REGULADOR DE LA
CONDUCTANCIA TRANSMEMBRANA DE LA FQ, QUE
INTERVIENE EN LA PRODUCCION DE SUDOR, JUGO
hay bloqueo del transporte de
electrolitos en el canal de cloro disminuye el
movimiento Cl-Na (Aumenta IC disminuye en EC) las
secreciones se espesan.
ENFERMEDAD AUTOSOMICA RECESIVA: POR MUTACION DE
AMINOACIDO, FALTA FENILALANINA EN POS 508, EN EL
BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 7.
DIAGNÓSTICO
EN QUE SOSPECHE DE FQ DEBE SER
SOMETIDO A TEST DE CLORO EN SUDOR, SI LA PRUEBA
ES POSITIVA DEBE SOMETERSE A UNA SEGUNDA
PRUEBA CONFIRMATORIA. EL CONTENIDO DE CL-ES 2 a 5
VECES LO NORMAL:

IONTOFORESIS: INDUCE LA TRANSPIRACION LOCAL POR


UNA CORRIENTE DE PILOCARPINA.
FIBROSIS QUÌSTICA
Test del Sudor (DIAGNOSTICO STANDARD): VN < 40 mEq
valores > a 60 confirman el Diagnóstico, y entre 50 y 60 mEq
son dudosos: Volúmen mínimo debe ser dos microlitros.

Perìodo neonatal: Determinaciòn de TRIPSINOGENO


INMUNOREACTIVO en el suero (normal hasta 200 ng en FQ
>700)

Examen de grasa fecal.

Transito gastrointestinal.
FIBROSIS QUISTICA
Por las mutaciones los síntomas difieren de persona a
persona
Ausencia de deposiciones durante las 1eras 48h : Íleo
meconial.
Ictericia neonatal prolongada.
Síntomas respiratorios crónicos o recurrentes.
Retraso pondo-estatural, Bilirrubina puede elevarse con
piel salada.
Diarrea crónica, heces pálidas ò flotantes.
El tracto GI esta comprometido en un 90% (deposiciones
abundantes, dolor abdominal, vómitos biliosos)
ENFERMEDAD ENDOCRINA Y CRECIMIENTO

SE PIERDEN CELULAS DE LOS ISLOTES


PANCREÁTICOS.
POR MALABSORCION, DISMINUYE LA VITAMINA D Y
CONDUCE A OSTEOPOROSIS.
RETARDO DE CRECIMIENTO MULTIFACTORIAL:
INFECCION PULMONAR CRÒNICA, MALABSORCION,
AUMENTO DE DEMANDA METABÓLICA.
Fibrosis Quística
Insuficiencia Pancreática exocrina : Las
enzimas pancreáticas no acceden al duodeno
y las secreciones espesas bloquean los
conductos, se producen quistes y fibrosis en
el páncreas.
Ocurre mala absorción (esteatorrea) si la
mala absorción no se trata hay desnutrición
y déficit de vitaminas liposolubles.
INFERTILIDAD
TANTO EN HOMBRES COMO EN MUJERES.

EN HOMBRES POR ESTENOSIS DE LOS


CONDUCTOS DEFERENTES.

EN MUJERES POR EL ESPESAMIENTO DEL MOCO


CERVICAL Y POR LA INTERRUPCION DEL CICLO
MENSTRUAL SECUNDARIA.
CARACTERISTICAS CLÍNICAS DE LA
MUCOVISCIDOSIS
FIBROSIS QUÍSTICA
Fibrosis Quística.

Tratamiento
El tratamiento deberá ser de por vida: controles de
infecciones respiratorias, buena nutrición.
Nebulizaciones, broncodilatadores, corticoides.
Dieta hipercalórica.
Suplementos pancreáticos (Enzimas) KREON
1500 U/kg 750 U/Kg.
Antibióticos: Ceftazidima + Amikacina.
FIBROSIS QUISTICA
Valoración Nutricional
Anamnesis
–Evaluación de la Ingesta
Exploración Clínica:
–Evaluación Antropométrica (subjetiva)
Valoración Antropométrica
– Relación P/T
– Índice de Masa corporal
– Velocidad de Crecimiento
–Composición Corporal
Valoración Bioquímica
FIBROSIS QUISTICA
PROTEINAS:
– Hidrolizado de proteínas: utilidad demostrada
solo en caso de malnutrición grave.
HIDRATOS DE CARBONO:
– Consumo de carbohidratos complejos y fibra.
– Cuidado en pacientes con Insuficiencia
Respiratoria.
GRASAS:
– Fuente de energía.
– Evaluar absorción.
FIBROSIS QUISTICA
VITAMINAS LIPOSOLUBLES:
Vit A: 3000-10000 UI/dia
– Vit D: 400- 800 UI/dia
– Vit E:
• 0-6 meses: 25 UI/dia
• 6-12 m: 50 UI/dia
• 1-4 años: 100 UI/dia
• 4-10 años: 100-200 UI/dia
• > 10 años: 200-400 UI/dia
– Vit K: <12 m: 2,5 mg/sem y > 1 año: 5 mg/ 2 veces/sem
VITAMINAS HIDROSOLUBLES Y MINERALES: Vigilar
niveles de Na y Cl
– Déficit de Vit B12
FIBROSIS QUISTICA
Intervención Nutricional
Perdida de la curva de peso habitual.
Indice de p/t < 89%
En los casos en que la talla es inferior al percentil
3, el índice p/t puede no ser adecuado. Si la
relación p/t, Circunferencia braquial y pliegue
tricipital son superiores al P10, no se precisa
intervención nutricional.
Disminución de la velocidad de crecimiento.
FIBROSIS QUISTICA
Intervención Nutricional
Necesidad de Enzimas Pancreáticas
– Monitorizaje.
– Complicaciones.
¡GRACIAS POR SU
ATENCIÓN!