• Walter Abad Peña

• Grupo Nº8 10mo Semestre

• Dra. Carlota Palma
• Pediatría II

GALACTOSEMIA
 Causa
Definición

Galactosa-1-fosfato
Uridililtransferasa
• Enfermedad de tipo autosómico (GALT)
recesivo del metabolismo de la
galactosa caracterizada por una
capacidad disminuida para Alteración
convertir la galactosa de la dieta de 3 enzimas
de la vía de
en glucosa Leloir
Uridindifosfat
o galactosa-4- Galactokinasa
epimerasa (GALK)
(UDP)GALE
 ETIOLOGÍA – PATRÓN DE HERENCIA

25% 50% 25%

METABOLISMO DE LA GALACTOSA
METABOLISMO DE LA GALACTOSA

Sin embargo, el galactitol no

es un substrato adecuado
para la siguiente
enzima, polio-
deshidrogenasa, lo que
provoca o bien la
acumulación de galactitol en
los tejidos del cuerpo (hígado
y cerebro) o bien su excreción
a través de la orina.
Si los pacientes con galactosemia clásica
no son tratados rápidamente con una
dieta baja en galactosa, aparecen
complicaciones potencialmente mortales
a los pocos días después del nacimiento.

CLASIFICACIÓN DE LA GALACTOSEMIA

Tipo I: Galactosemia
clásica
Más común y severa – Tipo II: Deficiencia de Tipo III: Deficiencia de
Deficiencia de Galactokinasa galactosa-4-fosfato
galactosa-1- (GALK/GALK) epimerasa (GALE)
fosfatouridiltransferasa
(GALT)
TIPO I: DEFICIENCIA DE GALT
o RN con peso adecuado al nacimiento
o Pérdida de peso al iniciar la alimentación en
los tres y cuatro días de vida
o Diarrea y vómitos, debido al rechazo de la
alimentación.
Letargia, depresión neurológica
Alteraciones hepáticas: hepatomegalia, ictericia,
hiperbilirrubinemia, hipertransaminasemia,
alteraciones de la coagulación.
Alteraciones renales con manifestaciones de
tubulopatía proximal (acidosis hiperclorémica,
glucosuria, albuminuria y aminoaciduria) y
galactosuria.
Edema y ascitis.
En días o semanas, se presentan cataratas.
Con el transcurso de tiempo se produce insuficiencia
hepática grave, daño renal y sepsis
Forma variante Duarte
(defecto parcial de GALT)
• RN asintomáticos al nacimiento
A pesar del diagnóstico y tratamiento precoces, se
describen una serie de complicaciones que pudieran ser
independientes de la dieta. Los principales síntomas son:

• Retraso de crecimiento
• Disminución del coeficiente intelectual con la edad
• Aparición de ataxia en la adolescencia
• Movimientos extrapiramidales
• Amenorrea primaria o secundaria por
hipogonadismo hipogonadotrófico.
• Osteoporosis
• Infiltración grasa, Formación de seudoacinos y,
finalmente, Cirrosis macronodular.
TIPO II: DEFICIENCIA DE GALACTOKINASA
(GALK)
Aparición de cataratas bilaterales
TIPO III: DEFICIENCIA
DE GALE
• Forma muy rara de galactosemia
que se asemeja a la tipo I, pero
con síntomas añadidos de
hipotonía y sordera nerviosa.
• En casos graves puede
considerarse como una
enfermedad mortal.
DIAGNÓSTICO DE
LABORATORIO
Detectada en virtualmente 100% de los recién
nacidos gracias al programa nacional de Tamizaje.
Este utiliza una muestra de sangre para analizar:

 Actividad de la enzima galactosa-1-fosfato

uridiltransferasa (GALT)  (18,25-28.5mg/dl)
 Cuantificar la concentración eritrocitaria de Gal-1-
fosfato (<1mg/dl)
 Galactosa total en sangre (<2mg/dl)
 Galactitol: Un galactitol urinario mayor a 78
mmol/mol de creatinina es anormal.
 El diagnóstico prenatal de homocigotos es posible
mediante cuantificación de galactitol en líquido
amniótico; valorando la actividad enzimática en
vellosidades coriónicas o amniocitos cultivados; o por
análisis mutacional en aquellos casos en los que se
conoce el genotipo del caso índice
 TRATAMIENTO
Tamizaje positivo Intervención nutricional

• La restricción de la ingesta de galactosa y

todos los productos lácteos deben
reemplazarse con fórmulas de leche de soya
• Prevención de complicaciones
secundarias
• Los suplementos de calcio 750 mg/día en neonatos y
>1200 mg/día en niños, vitamina D3 (colecalciferol)
a 1000 UI/día
• Vigilancia El monitoreo de rutina para la acumulación de
analitos tóxicos (p.e., gal-1-P eritrocitario y el galactitol
urinario); el examen oftálmico; la evaluación del
desarrollo rutinario; la evaluación del lenguaje y del
lenguaje temprano y una terapia para la dispraxia verbal
son intervenciones clínicas apropiadas.
• NUTRICIÓN
DIETA