AUTISME

1
DEFINISI
 Menurut Baron-Cohen, 1993  suatu kondisi
seseorang sejak lahir ataupun saat masa balita,
membuat dirinya tidak dapat membentuk
hubungan sosial atau komunikasi normal
 Akibatnya  terisolasi dari manusia lain dan
masuk dalam dunia repetitive, aktivitas dan minat
yang obsesif

2
Power (1989) karakteristik anak dengan autisme:
 interaksi sosial,
 komunikasi (bahasa dan bicara),
 perilaku-emosi,
 pola bermain
 gangguan sensorik dan motorik
 perkembangan terlambat atau tidak normal.

 Gejala tampak sejak lahir atau saat masih kecil 

biasanya sebelum anak berusia 3 tahun

3
 Berdasar DSM IV  bagian PDD (Perpasive
Development Disorder), di luar ADHD (Attention
Deficit Hyperactivity Disorder) dan ADD (Attention
Deficit Disorder)

Gangguan perkembangan di bawah (umbrella term)

PDD, yaitu:
 Autistic Disorder (Autism)
 Asperger’s Syndrome
 Pervasive Developmental Disorder – Not
Otherwise Specified (PDD-NOS)
 Rett’s Syndrome
 Childhood Disintegrative Disorder (CDD)
4
AUTISME

A cuh tak acuh

U sil
T erlambat berbicara
I majinasinya hilang waktu bermain
S ulit menatap mata
M onoton gerakannya
E mosinya labil
( Bambang Hartono, 2000 )

5
ETIOLOGI
1. 70-90% kasus tidak diketahui etiologinya secara spesifik
2. 20% dari kasus-kasus autisme disebabkan oleh faktor genetik
- Kelainan Sitogenetik :
terdapat kelainan struktur pada lengan panjang dari
kromosom 15,16 yang sifatnya rapuh dan disebut sebagai
fragile-X
- Kelainan genetik Biokimiawi.
ketidak seimbangan neurotransmiter yang mengganggu
pertumbuhan otak bayi pada masa-masa awal kehamilan,
seperti monoamine, 5HT,Cathecholamine ( adrenaline,
dopamine,noradrenaline)

6
3. Masalah dalam masa antenatal, natal dan postnatal
- infeksi TORCH
- usia pada waktu kehamilan
- perdarahan saat kehamilan
- berat badan lahir rendah
- kelahiran yang abnormal
- respiratory distress syndrom
- hiperbilirubinemi

4. Gangguan metabolisme
- maldigesti
- permeabilitas usus yang meningkat
- defek dalam sistem kekebalan tubuh
- alergi terhadap berbagai jenis makanan.

5. Vaksinasi anak.
- Terutama MMR (measles, mumps rubella )  disebabkan
oleh reaksi dari vaksinasi (pengawet thimerosal)  ada
hubungannya tetapi bukan hubungan sebab akibat
7
6. Keracunan logam berat
merkuri, zink, pestisida organophospate, dan antibiotika yang
berlebihan membuat enzim dipeptidylpeptidase IV (DDP IV)
tidak bekerja.

Enzim DDP IV berfungsi sebagai penghancur peptide yang

berasal dari casein dan gluten.

Akibat kekurangan DDP IV maka peptide makin banyak yang

tidak tercerna dan masuk kedalam ileum dan usus besar 
menjadi makanan untuk flora usus abnormal sehingga jamur
tumbuh berlebihan

Menimbulkan gangguan pencernaan mengakibatkan

bertambahnya permeabilitas usus sehingga peptide dari casein
dan gluten tidak tercerna  keluar dari usus dan masuk dalam
aliran darah dan terus masuk ke otak.

Di otak akan ditangkap oleh opioid reseptor dan kemudian

berfungsi seperti morfin yang menyebabkan beberapa fungsi
otak terganggu.

8
7. Faktor lingkungan
- Paparan logam berat dapat menyebabkan autisme yi : merkuri,
plumbum, arsen  menyebabkan kerusakan dendrit, myelin
hilang di otak sehingga mengganggu perkembangan otak anak

- Gangguan netabolisme metalotionin  merupakan sistem utama

dalam mendetoksifikasi air raksa, timbal dan logam berat lainnya 
defisiensi Zinc, jumlah logam berat yang berlebihan, defisiensi
sistein, dan kelainan genetik, antara lain pada gen pembentuk
metalotianin

8. Faktor antenatal
Karin Nelson, ahli neorologi Amerika  bayi dengan kadar
protein otak tinggi ini berkembang menjadi autis dan keterbelakangan
mental  menyimpulkan autis terjadi sebelum kelahiran bayi.

9. “Refrigerator Mother”
Sebelumnya, kelainan autis hanya dianggap sebagai akibat dari
perlakuan orang tua yang kaku/ otoriter terhadap anaknya.

9
PATOGENESIS AUTISME
1. Ditemukan pengecilan sel-sel di hipokampus serta kehilangan
purkinye di serebelum.
2. Penurunan densitas neuron di amigdala dan hipokampus.
menurunnya jumlah neuron disamping proses pertumbuhan
neuron yang terhalang (under development) dari struktur
limbik.
3. Penurunan jumlah cabang dendrit dan gangguan komunikasi
antara korteks dan subkortek.
4. Ditemukan sejumlah sel yang relatif berserakan dengan
kepadatan yang rendah didaerah lobus frontal dan lobus
temporal otak.
5. Hipoperfusi lobus frontalis
6. Penurunan sintesis 5-HT di korteks dan thalamus,di plasma
maupun di platelet ditemukan peningkatan kadar serotonin yg
bisa mencapai25%.
7. Peningkatan opioid endogen
8. Defisiensi melatonin menyebabkan gangguan tidur

10
GEJALA
 Hambatan dalam komunikasi, misal: berbicara dan
memahami bahasa.
 Kesulitan dalam berhubungan dengan orang lain
atau obyek di sekitarnya serta menghubungkan
peristiwa-peristiwa yang terjadi.
 Bermain dengan mainan atau benda-benda lain
secara tidak wajar.
 Sulit menerima perubahan pada rutinitas dan
lingkungan yang dikenali.
 Gerakkan tubuh yang berulang-ulang atau adanya
pola-pola perilaku yang tertentu

11
The National Institute of Child
Health and Human Development
(NICHD)
 Anak tidak bergumam hingga usia 12 bulan
 Anak tidak memperlihatkan kemampuan gestural
(menunjuk, dada, menggenggam) hingga usia 12
bulan
 Anak tidak mengucapkan sepatah kata pun hingga
usia 16 bulan
 Anak tidak mampu menggunakan dua kalimat
secara spontan di usia 24 bulan
 Anak kehilangan kemampuan berbahasa dan
interaksi sosial pada usia tertentu

12
PREVALENSI
 AS  400.000 individu
 National Information Center for Children and Youth
with Disabilities (NICHCY)  tahun 2000
mendekati 50 – 100 per 10.000 kelahiran
 Penelitian Frombonne (Study Frombonne:2003) 
60/10.000 – best current estimate dan terdapat
425.000 penyandang ASD yang berusia dibawah
18 tahun di Amerika Serikat
 Inggris  62.6/10.000 ASD
 Laki-laki : perempuan = 4 : 1

13
 prevalensi…(2)

 Dr. Melly Budhiman, seorang Psikiater Anak dan

Ketua dari Yayasan Autisme Indonesia  “Bila 10
tahun yang lalu jumlah penyandang autisme
diperkirakan satu per 5.000 anak, sekarang
meningkat menjadi satu per 500 anak” (Kompas:
2000)
 Tahun 2000 yang lalu, Dr. Ika Widyawati; staf
bagian Psikiatri Fakultas Kedokteran Universitas
Indonesia  6.900 anak penyandang autisme di
Indonesia

14
DIAGNOSA (DSM IV)
A. Interaksi Sosial (minimal 2):
 Tidak mampu menjalin interaksi sosial non verbal:
kontak mata, ekspresi muka, posisi tubuh, gerak-
gerik kurang tertuju
 Kesulitan bermain dengan teman sebaya
 Tidak ada empati, perilaku berbagi
kesenangan/minat
 Kurang mampu mengadakan hubungan sosial dan
emosional 2 arah

15
DIAGNOSA (DSM IV)
B. Komunikasi Sosial (minimal 1):
 Tidak/terlambat bicara, tidak berusaha
berkomunikasi non verbal
 Bisa bicara tapi tidak untuk komunikasi/inisiasi,
egosentris
 Bahasa aneh & diulang-ulang/stereotip
 Cara bermain kurang variatif/imajinatif, kurang
imitasi sosial

16
DIAGNOSA (DSM IV)
C. Imaginasi, berpikir fleksibel dan bermain
imaginatif (minimal 1):
 Mempertahankan 1 minat atau lebih dengan cara
yang sangat khas dan berlebihan, baik intensitas
dan fokusnya
 Terpaku pada suatu kegiatan ritualistik/rutinitas
yang tidak berguna
 Ada gerakan-gerakan aneh yang khas dan
berulang-ulang. Seringkali sangat terpukau pada
bagian-bagian tertentu dari suatu benda

17
Implikasi Diagnosis

 Setting sosial anak sendiri  sekolah, di taman-

taman bermain atau di rumah sebagai lingkungan
sehari-hari anak
 Menyertakan keseluruhan hidup anak dan
mengevaluasi hambatan-hambatan dan kesulitan
anak sebagaimana juga terhadap kemampuan-
kemampuan dan keterampilan-keterampilan anak
sendiri
 Para orang tua dan keluarga sendiri 
membutuhkan kesabaran untuk menghadapinya
dan konsistensi untuk dalam penanganannya

18
Masalah Penanganan Autisme di
Indonesia
 Kurangnya tenaga terapis yang terlatih di
Indonesia
 Belum adanya petunjuk treatment yang formal di
Indonesia
 Masih banyak kasus-kasus autisme yang tidak di
deteksi secara dini
 Belum terpadunya penyelenggaraan pendidikan
bagi anak dengan autisme di sekolah
 Minimnya pengetahuan baik secara klinis maupun
praktis

19
Instrumen Screening
 Childhood Autism Rating Scale (CARS)
 The Checklis for Autism in Toddlers (CHAT)
 The Autism Screening Questionare
 The Screening Test for Autism in Two-Years Old

20
TERAPI
 Terapi Wicara (Speech Therapy),
 Okupasi Terapi (Occupational Therapy)
 Applied Behavior Analisis (ABA)

21
 terapi…(2)

 Educational Treatment
 Pendekatan developmental yang dikaitkan dengan
pendidikan yang dikenal sebagai Floortime
 TEACCH (Treatment and Education of Autistic and
Related Communication – Handicapped Children)
 Biological Treatment
 Speech – Language Therapy (Terapi Wicara)
 Komunikasi
 Pelayanan Autisme Intensif
 Terapi yang bersifat Sensoris

22
23