FACTORES GENÉTICOS EN LA

OBESIDAD HUMANA
ENTIDAD CARACTERÍSTICAS ETIOLOGÍA
• Retraso mental grave Lig. XR
• Epilepsia
Borjeson • Hipogonadismo
• Hipometabolismo
• Obesidad severa

• Obesidad AD
Adiposis dolorosa • Lipomas subcutáneos
dolorosos en tronco y
extremidades

Kilian/Teschler • Retraso mental Tetrasomía

• Obesidad 12p
Nicola • Epilepsia
• Hipotonía
• Contracturas
• Dismorfia facial
Estudios en humanos
Se aislaron tres clonas del gen OB humano, asignado a 7q13.3, la
estructura del gen y su secuencia parcial se obtuvo utilizando
oligonucleótidos de una secuencia de cDNA humano. La secuencia
parcial de 167 aminoácidos que codifica en el gen OB se encuentra en
dos exones, separados por dos secuencias de intrones de
aproximadamente 2.9 kb. La organización exónintrón se encuentra muy
conservada entre el humano y el ratón, con una posición idéntica y una
longitud similar del intrón.
ESTUDIOS EN GEMELOS
Mediante un modelo genético multivariado de correlación se
estableció la predisposición para desarrolar hipertensión, diabetes y
obesidad en gemelos. Se observaron diferencias en la concordancia
para la prevalencia de estas tres condiciones en gemelos monocigotos
(34, 31.2, 32.7%) comparada con la observada en gemelos dicigotos
(8.1, 14.9 y 2.8%). La concordancia en los probandos para presentar las
tres entendidas fue de 31.6% en gemelos monocigotos y de 6.3% en los
dicigotos.
DISTRIBUCIÓN DE GRASA CORPORAL
La distribución regional de la grasa es una variable importante a
considerar en el asesoramiento de los daños a la salud producidos por
la obesidad. Se han observado que la distribución central de la grasa
corporal se relaciona con graves alteraciones metabólicas y constituye
un factor de riesgo para desarrollar enfermedades cardiovasculares,
resistencia a la insulina, hiperinsulinemia por lo que el exceso de grasa
visceral abdominal parece ser un componente importante de este
grupo de trastornos metabólicos.
ASPECTOS MOLECULARES
La patogénesis molecular del trastorno que aquí se estudia se
desconoce en humanos, por lo que aun se realizan investigaciones en
búsqueda de uno ovarios genes que originan el síndrome de obesidad,
que varía en su expresión desde un moderado sobrepeso hasta una
obesidad patológica.