Inmunología- Semestre V

Medicina

INMUNODEFICIENCIA SEVERA
COMBINADA GRUPO N°7
 INTRODUCCIÓN
 La Inmunodeficiencia Severa Combinada, es un
síndrome raro de diversas causas genéticas que se
caracterizan por el desarrollo alterado de células T
funcionales y células B causadas por numerosas
mutaciones genéticas que resultan en presentaciones
clínicas heterogéneas. La SCID implica una respuesta
de anticuerpos defectuosa debido a la afectación directa
con linfocitos B o una activación inadecuada de los
linfocitos B debido a una insuficiencia funcional Células
Thelper. los pacientes son susceptibles a infecciones
causadas por toda clase de microorganismos.
Objetivos generales y específicos

Objetivo general.
• Investigar sobre los avances en el diagnóstico, la
inmunopatogenia de la SCID y su tratamiento. basado en
la evidencia científica disponible, que permita a los
clínicos adoptar técnicas diagnósticas y medidas
terapéuticas eficaces contra la enfermedad.

Objetivos específicos.
• Identificar los criterios utilizados para el diagnóstico en
pacientes con inmunodeficiencia severa combinada
• Investigar los diferentes avances científicos sobre el
tratamiento de SCID.
• Revisar las causas inmunopatogenicas que afectan el
sistema inmune de los pacientes con SCID.
Metodología.
Para esta revisión bibliográfica, se escogieron
artículos de las siguientes bases de datos:
Scopus, sciELO, pubMed, Elsevier, Science-
direct, Medline, entre otras.

Como criterios de inclusión, se escogieron

artículos que trataran los mecanismos
fisiopatológicos, el tratamiento y diagnostico
de la Inmunodeficiencia Severa Combina. que
fueran publicados en fechas posteriores al año
2000, y que estuvieran escritos en inglés y
español.
 RESULTADOS Y DISCUSIÓN

120 artículos

No se presentaron
75 artículos 45 artículos conflictos de interés

24 artículos 51 artículos
 CONCLUSIÓN
 Es fundamental estar actualizado en inmunopatogenia, diagnostico y
tratamiento del SCID para poder tener un mejor desempeño como
profesionales.
 Las principales alteraciones moleculares que traen como consecuencia la
aparicion de SCID son: mutaciones en la cadena común de citocinas como
la IL2, 4, 7, 9, 15 y 21; alteracción en la cinasa Janus 3 relacionada con
receptores de citocinas, de células T, Fc, etc; deficit de enzimas como ADA
que produce la muerte temprana del linfocito, deficit de las recombinasas
RAG-1 y RAG-2, como las alteraciones más frecuentes.
 El tratamiento de los trastornos caracterizados como SCID involucra la terapia
de reemplazo de componentes del sistema inmune, el trasplante de células
madre hematopoyéticas (TCMH) y, más recientemente, la terapia génica. El
desarrollo de terapias para SCID ha contribuido al avance de la inmunoterapia
en general, ya que fue para esta condición que se logró realizar el primer
TCMH y también los primeros ensayos de terapia génica exitosos.
GRACIAS!