Вы находитесь на странице: 1из 18

 NURUL ADHA D (14334009 )

TRI APRILIA ( 14334008 )


GLENDA APRILIEA ( 14334020 )
Polidaktili berasal dari bahasa yunani kuno (Polus) "banyak" dan (daktulos)
"jari“.

Polidaktili merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah jari pada


tangan atau kaki lebih dari lima. Dikenal juga dengan nama hiperdaktili.

Bila jumlah jarinya enam disebut seksdaktili, dan bila tujuh disebut
heksadaktili. Polidaktili terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran.
1. . 1 Kegagalan pembentukan bagian,
2. Kegagalan diferensiasi,
3 Duplikasi berlebih

4. . Sindrom penyempitan pita kongenital,

5. Kelainan tulang umum.

6 Keturunan
7. Cacat genetic
Faktor yang dapat
mempengaruhi terjadinya
polidaktili

1. Kelainan Genetik dan Kromosom


Diturunkan secara genetik (autosomal dominan). Jika salah satu
pasangan suami istri memiliki polidaktili, kemungkinan 50

2. Faktor Teratogenik
Teratogenik (teratogenesis) adalah istilah medis yang berasal dari bahasa
Yunani yang berarti membuat monster. Dalam istilah medis, teratogenik
berarti terjadinya perkembangan tidak normal dari sel selama kehamilan
yang menyebabkan kerusakan pada embrio sehingga pembentukan
organ-organ berlangsung tidak sempurna (terjadi cacat lahir).
• Faktor teratogenik fisik

Bahan tertogenik fisik adalah bahan yang bersifat teratogen dari


unsur-unsur fisik misalnya Radiasi nuklir, sinar gamma dan sinar X
(sinar rontgen). Bila ibu terkena radiasi nuklir (misal pada tragedi
chernobil) atau terpajan dengan agen fisik tersebut, maka janin akan
lahir dengan berbagai kecacatan fisik. Tidak ada tipe kecacatan fisik
tertentu pada paparan ibu hamil dengan radiasi, karena agen
teratogenik ini sifatnya tidak spesifik karena mengganggu berbagai
macam organ.

Dalam menghindari terpaaan agen teratogen fisik, maka ibu


sebaiknya menghindari melakukan foto rontgen apabila ibu sedang
hamil. Foto rontgen yang terlalu sering dan berulang pada
kehamilan kurang dari 12 minggu dapat memberikan gangguan
berupa kecacatan lahir pada janin.
•Faktor teratogenik kimia
Bahan teratogenik kimia adalah bahan yang berupa senyawa senyawa kimia yang
bila masuk dalam tubuh ibu pada saat saat kritis pembentukan organ tubuh janin
dapat menyebabkan gangguan pada proses tersebut. Kebanyakan bahan teratogenik
adalah bahan kimia.

Bahkan obat-obatan yang digunakan untuk mengobati beberapa penyakit tertentu


juga memiliki efek teratogenik. Obat-obatan untuk kemoterapi kanker umumnya
juga bersifat teratogenik. Beberapa polutan lingkungan seperti gas CO, senyawa
karbon dan berbagai senyawa polimer dalam lingkungan juga dapat menimbulkan
efek teratogenik.

• Faktor teratogenik biologis

Agen teratogenik biologis adalah agen yang paling umum dikenal oleh ibu hamil.
Istilah TORCH atau toksoplasma, rubella, cytomegalo virus dan herpes merupakan
agen teratogenik biologis yang umum dihadapi oleh ibu hamil dalam masyarakat.

Infeksi TORCH dapat menimbulkan berbagai kecacatan lahir dan bahkan abortus
sampai kematian janin. Selain itu, beberapa infeksi virus dan bakteri lain seperti
penyakit sifilis/raja singa juga dapat memberikan efek teratogenik
Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal
dominan P yang di maksud dengan sifat autosomal ialah sifat keturunan yang
ditentukan oleh gen pada autosom.

Gen ini ada yang dominan dan ada pula yang resesif. Oleh karena laki-laki
dan perempuan mempunyai autosom yang sama, maka sifat keturunan yang
ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada laki-laki maupun
perempuan. Sehingga orang bisa mempunyai tambahan jari pada kedua
tangan atau kakinya
Polidaktili postaxial

Meskipun salah satu dari 5 jari dapat berduplikasi, namun


lebih sering terjadi pada jari kelingking. Tipe gambaran
duplikasi jari kelingking bervariasi dari pertumbuhan kulit
sampai pertumbuhan lengkap jari kelingking

Polidaktili preaxial

Ibu jari tambahan merupakan tipe yang paling sering


terjadi pada polidaktili pada orang kulit putih.

Polidaktili central

Duplikasi dari jari telunjuk, jari tengah dan jari manis


dihubungkan pada polidaktili sentral atau axial.
Kelebihan jari tengah dan jari manis sering
disembunyikandalam jaringan antara penghubung jari-
jari yang normal
A.Duplikasi jari-jari berdasarkan stelling dan turez,

diklasifikasikan menjadi 3 tipe, yaitu:

1) Pada tipe I terdapat tambahan soft-tissue mass tetapi tidak ada pertumbuhan tulang
tambahan pada tangan, sering tidak terdapat tulang, sendi atau tendon, dan dihubungkan
pada tangan oleh narrow pedicle (Gambar 2-59A). Polidaktili tipe I terdiri dari jaringan lunak
yang terhubung dengan tulang. Sering kali tidak terdapat tulang, kartilago dan tendon pada
tipe ini. Penatalaksanaannya adalah pengangkatan sederhana dari jaringan lunak.

2) Pada tipe II, sebagian atau seluruh jari terduplikasi dengan tulang normal, kartilago atau
komponen otot, hal itu berhubungan dengan pembesaran atau terpecah menjadi dua
metakarpal atau phalanx.Polidaktili tipe II terdiri dari duplikasi dari sebuah jari. Tercatat bahwa
jari ini terhubung dengan kepala metakarpal yang melebar.

3) Pada tipe III, seluruh jari dengan metakarpal dan seluruh komponen soft – tissue
terduplikasi, tetapi tipe ini jarang terjadi.Polidaktili tipe III, jari tambahan sempurna dengan
metakarpal dan semua jaringan lunaknya sendiri. Penanganannya adalah dengan
pengangkatan sederhana dari seluruh jari dan metakarpal.
B. Turunan
Polidaktili postaxial, terjadi karena kelainan anomali, adalah ciri dominan ditandai dengan
penetrasi pada beberapa famili dan variabel. Temtamy dan Mc-Kusick membagi duplikasi jari
kelingking menjadi dua tipe. Pada tipe A, jari tambahan tumbuh penuh. Pada tipe B, jari
tambahan tumbuh tidak sempurna dan bercabang.

Seeorang dengan polidaktili tipe A dapat menghasilkan keturunan dengan polidaktili tipe A
atau B, sedangkan seseorang dengan polidaktili tipe B dapat menghasilkan keturunan dengan
hanya polidaktili tipe B. Pola genetik tipe B masih rumit, dengan melibatkan satu atau dua
gen dominan dan faktor tidak tetap penetrasi.

c. Hubungan kelainan dan Gejala


Pada kulit hitam, duplikasi jari kelingking sering terjadi deformitas terisolasi tanpa ada
hubungan ketidaknormalan, sering terjadi bilateral. Pada beberapa individu kedua tangan
dan kedua kaki polidaktili, meskipun pada yang lain dua atau tiga anggota badan yang
terlibat. Pada kulit putih, polidaktili postaxial, sering dihubungkan dengan berbagai kelainan
dan gejala, ketika ini terjadi sebagian gejala tidak jarang dihubungkan sebagai sifat autosom
resesif.

Sebaliknya, duplikasi ibu jari jarang sebagai bagian dari gejala. Polidaktili ibu jari dilihat
dalam dua tipe acrocephalopolysyndactyly – tipe Noack, ditransmisikan oleh turunan
dominan, dan tipe Carpenter oleh turunan resesif.
Wassel mengklasifikasikan polidaktili ibu jari menjadi 7 tipe.

a. tipe I, phalanx distal bercabang ( sangat jarang , 2 % ) ;

b. tipe II, phalanx distal berduplikasi ( 15 % ) ;

c. tipe III, phalanx proksimal bercabang tetapi phalanx distal berduplikasi ( 6 % ) ;

d. tipe IV sering terjadi ( 43 % ), baik phalanx proksimal maupun phalanx distal


berduplikasi ;

e. tipe V ( 10 % ), metakarpal dari ibu jari bercabang, dan kedua phalanx distal
dan proksimal berduplikasi ;

f. tipe VI ( 4 % ) metakarpal ibu jari dan kedua phalanx distal dan proksimal
berduplikasi ;

g. tipe VII ( 20 % ) ibu jari hanya memiliki 3 ruas phalanx.


CONTOH PERSALINGAN

Seorang ibu melahirkan bayi dengan jumlah jari tangan yang berlebih (12 buah).
Dokter melihat ternyata jumlah jari tangan ibu normal, sedangkan ayah
memiliki jumlah jari tagan yang berlebih (12 buah).Kelainan yang menyebabkan
jumlah jari tangan berlebih seperti pada kasus diatas disebut dengan polidaktili.

Penurunan autosom dominan memiliki beberapa kriteria. Mari kita melihat satu
persatu kriteria yang ada untuk membuktikan bahwa polidaktili yang diderita
bayi merupakan kelainan yang diturunkan dari generasi sebelumnya (dalam hal
ini ayah). Kriteria yang pertama mengatakan bahwa paling sedikit satu orangtua
harus mempunyai ciri ini (polidaktili), dari kasus dapat kita temukan bahwa
ayah menderita polidaktili.

Jika gen dominan polidaktili dilambangkan P maka individu dengan gen


homozigot dominan (PP) dan heterozigot (Pp) akan menderita polidaktili.
Sementara itu, individu dengan gen homozigot resesif (pp) akan bersifat
normal.
Pemisalan pertama (ayah memiliki gen homozigot – ibu normal)
P : PP X pp
(polidaktili) (normal)
F1 : Pp
(100% polidaktili)

Bayi yang dilahirkan semuanya akan menderita polidaktili


Pemisalan kedua (ayah memiliki gen heterozigot – ibu normal)
P : Pp X pp
(polidaktili) (normal)
F1 : Pp ; pp
(50% polidaktili) (50% normal)

Bayi yang dilahirkan memiliki peluang 50% untuk menderita polidaktili, dan bayi
yang dilahirkan oleh si ibu ternyata menderita polidaktili.
Terakhir, kriteria penurunan autosom dominan adalah: bahwa ciri tersebut akan
muncul pada setiap generasi. Karena itulah, tidak menutup kemungkinan bahwa
bayi yang dilahirkan ibu akan menderita polidaktili.

Jadi, kelebihan jari tangan (polidaktili) yang diderita bayi merupakan kelainan
yang diturunkan oleh ayahnya
KESIMPULAN

Polidaktili merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah jari pada tangan
atau kaki lebih dari lima. Orang normalnya adalah yang memiliki homozigotik
resesif pp. Polidaktili juga dikenal sebagai Hyperdaktili, bisa terjadi ditangan atau
dikaki manusia ataupun hewan. Tempat jari tambahan tersebut berbeda-beda ada
yang di dekat ibu jari dan ada pula yang berada di dekat jari kelingkingPolidaktili
terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran.

Penyebabnya bisa karena kelainan genetika atau faktor keturunan, sehingga


kelainan ini tidak dapat dilakukan pencegahan. Bentuknya bisa berupa gumpalan
daging, jaringan lunak, atau sebuah jari lengkap dengan kuku dan ruas-ruas yang
berfungsi normal. Tapi, umumnya hanya berupa tonjolan daging kecil atau
gumpalan daging bertulang yang tumbuh di sisi luar ibu jari atau jari kelingking.
Kelebihan jari pada sisi ibu jari lebih banyak daripada sisi jari kelingking.