You are on page 1of 12

Universitatea de Stat de Medicina si Farmacie ,,Nicolae Testemitanu”

Catedra Biologie Moleculara si Genetica Umana

MT - CYB
Efectuat: Nicolai Ana-Maria
Coordonator stiintific: Rotaru Ludmila
Cuprins
• Notinui generale despre gena MT - CYB
• Structura/Domenii
• Localizarea in celula
• Locul sintezei
• Locul. Particularitatile maturizarii
• Functii
• Interactiuni
• Rol medical
• Webografie
Notiuni generale despre gena MT-CYB
• Denumire recomandata: Mitochondrially Encoded Cytochrome B
• Nume alternative: Cytochrome B
• Short name: MTCYB
• Short name: CYTB
• Short name: UBIQUINONE-CYTOCHROME c
OXIDOREDUCTASE
• Marimea 380 aa
• Masa moleculara:42718 Da
• Genă de codificare a proteinei Cytochrome B
Organismul in care se identifica: Homo sapiens (om)
Structura/Domenii

Gena structural MT-CYB codifica un singur polipeptid fara introni.


 Promotorul
 Regiunea codificatoare
 Enhanceri
 Silenceri
Structura quaternara: cytochrome bc1 complex contine 11 subunitati: 3 subunitati respiratorii (MT-CYB, CYC1
and UQCRFS1), 2 core proteins (UQCRC1 and UQCRC2) and 6 cu greutate moleculara joasa (UQCRH/QCR6,
UQCRB/QCR7, UQCRQ/QCR8, UQCR10/QCR9, UQCR11/QCR10 si un product de clivare (UQCRFS1).
Localizarea in celula
Membrana interna a mitocondriei;

Compartment Confidence
mitochondrion 5
plasma membrane 4
nucleus 3
cytosol 2
extracellular 1
endoplasmic reticulum 1

Locații subcellulare de la
UniProtKB / Swiss-Prot pentru MT-
CYB Gene
Locul sintezei
Contribuie la generarea unui gradient de
proton pe membrana mitocondrială, care este
apoi utilizată pentru sinteza ATP.
Expresia genei MT-CYB
• Translatia
• Processing
• Transcriptia
Funcția genei
• La nivel molecular: sinteza ATP, sinteza proteinei ubiquinol-
cytochrome-bc1- reducatase
• La nivel celular: mobilitatea organelelor dea lungul fibrelor de actina, transportul ionilor de
hidrogen in cadrul lantului respirator mitocondrial
• La nivel de organism: furnizarea organismului cu energie sub formă de ATP necesara pentru orice
reactie chimica
Interactiuni
• Protein tissue co-expression partners for MT-CYB Gene
• MT-ND2 NDUFB1 MRPS28 MT-ND3 CDO1 NBAS MT-
ND4 AGPAT5 TCF25 COX20 CEPT1 ENSG00000258941
TMEM192 ARMC8 BCKDHB CBX5 DERL1 TBC1D9B
GTPBP4 FBLL1 PNPLA6 DPYSL5 EMC7 LUC7L3
RAB3GAP1 TUBGCP3 USE1 EIF1 ABCB7 GEMIN5
SLC27A4 RPL37A LPCAT3 CARS2 DNAJC11 FXR1 MTMR6
SKIV2L PNN MRPL2 ARFGEF2 CCDC51 MRPS5 RTTN
YARS2 RHOT2 HSPE1-MOB4 MFF EIF2B3 TRMT10C
HECTD1 LARP7 DHX29 CDS2 UBTF NDUFB6 MRPS27
MMGT1 SNRNP40 FAM98A SSRP1 MTX2 HIST2H3PS2
PEX14 DHX30 LCLAT1 STT3B TBK1 SLC35E1 MRPL47
NUP88 ZZEF1 MRPL22 EIF2B5 MRPL18 NCKIPSD MTA2
MRPL23 NOP56 MRPL53 EDC4 FMR1 MRPL11 CERS2
EMC3 TXN2 MRPL4 MRPS2 SLC35F3 TAB1 DHX36
PPP6R2 ASPSCR1 EIF2B4 GHITM FKBP8 ROMO1 PIK3R4
NPLOC4 ARFGAP2 DARS2 MT-CO3 NDUFA11 PTDSS1
WDR91 ABCD3 DGAT1 CLPTM1 ATE1 WDR18 ZC3H15
COX7A2L MBOAT7 ENSG00000263020 CHCHD6 DSCR3
Functiile proteinei
• Cytochrome b este o proteina componenta a complexului ubiquinol-
cytochrome b reductase din mitocondria eucariotelor si a
procatiotelor aerobe. Acest complex este implicat ion transportul de
protoni fapt care genereaza un biopotential electrochimic cuplat cu
proteina ATP sintetaza.
• Cytochrome b este subunitatea de reducere catalitica de baza, este
implicata in cuplarea cu ubiquinona si este responsabila de
transferul transmembranar cu crearea unui flux de protoni de H in
spatiul dintre cele doua membrane mitocondriale.
Rol medical
Cardiomiopatie, histiocitoză infantilă: o boală de inimă
caracterizată prin prezența unor celule asemănătoare cu
histiocitare spumoase granulate în miocard. De obicei
afectează copiii cu vârsta mai mică de 2 ani, cu predominanța
clară a femeilor față de bărbați. Copiii prezenți cu aritmie sau
stop cardiac. Cursul clinic este, de obicei, fulminant, uneori
simulând sindromul de deces brusc al nou-născutului.
Leber neuropatia optică ereditară (LHON): O boală moștenită
maternă care duce la pierderea acută sau subacută a vederii
centrale, datorită disfuncției nervului optic. Defectele de
conducere cardiacă și defectele neurologice au fost, de
asemenea, descrise la unii pacienți. LHON rezultă din
mutațiile primare de ADN mitocondrial care afectează
complecșii lanțului respirator.
Webografie
• http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=MT-CYB
• https://www.omim.org/entry/516020
• https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MT-CYB#sourcesforpage
• http://www.uniprot.org/uniprot/P00156#function
• https://string-db.org/cgi/network.pl?taskId=WrpL6Ohto0EI
• https://www.nextprot.org/entry/NX_P00395/
• http://www.ebi.ac.uk/interpro/protein/P00156
• http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Location/View?db=core;g=ENSG0
0000198727;r=MT:14747-15887;t=ENST00000361789