Alumnos:

MEDICINA DE PRECISION • Hurtado Arias Renzo

• Peña Ramos Rosa
 A PESAR DE LA SIMPLICIDAD DE LA MEDICINA EMPÍRICA,
REALMENTE FUNCIONA: LOS TRATAMIENTOS PERSONALIZADOS
AUMENTAN LA SUPERVIVENCIA DEL PACIENTE
 LOS “1000 GENOMAS” ESPAÑOLES
INICIATIVA PARA SECUENCIAR PACIENTES DE
ENFERMEDADES RARAS

http://www.gbpa.es/

Producción de datos Plataformas de secuenciación

Análisis de datos
Enfermedades con:
• Genes desconocidos

• Genes conocidos/mutaciones descartadas

Búsqueda de:
• Nuevos genes

• Genes conocidos con genes modificadores desconocidos

• Genes de susceptibilidad
 MANEJO, ALMACENAMIENTO Y
ANÁLISIS DE DATOS
GENÓMICOS GCGTATAGCA
CGGGTATCTGT
ATTATGGTGG
Raw files GCGTATAGCA
ATATCAGCGG
CGGGTATCTGT
ATTGCGATTG
ATTATGGTGG
GCAGAGCGGC GCGTATAGCA
ATATCAGCGG
(FastQ) AAAGT CGGGTATCTGT
ATTGCGATTG
ATTATGGTGG
GCAGAGCGGC GCGTATAGCA
ATATCAGCGG
AAAGT CGGGTATCTGT
ATTGCGATTG
ATTATGGTGG
GCAGAGCGGC
ATATCAGCGG
AAAGT
ATTGCGATTG
GCAGAGCGGC
AAAGT

http://www.gbpa.es/

K-DB
Samples

Gene 1 ksdhkahcka
Gene 2jckacsksda
Gene 3lkkxkccj<jdc
Gene 4 ksfdjvjvlsdkvjd
Gene 5 kckcksñdksd
Analysis
Gene 6ldkdkcksdcldl

Pipeline
Gene x kcdlkclkldsklk
Gene Y jcdksdkcdks
DB
Informe de GCGTATAGCA
CGGGTATCTGT
ATTATGGTGG
GCGTATAGCA
CGGGTATCTGT
ATTATGGTGG
Storage
priorización ATATCAGCGG ATATCAGCGG

Diálogo con expertos en la VCF BAM

enfermedad + validaciones Processed files
 DESARROLLO DE UN SISTEMA
COMPLETO PARA DIAGNÓSTICO Y
DESCUBRIMIENTO DE GENES
MiSeq Therapeutic
IonTorrent Diagnostic
IonProton
decision

Data preprocessing
NO

New knowledge
Candidate
Illumina for future
Prioritization diagnostic

Future

New variants
Technologies
Sequences

Freq. popul.
(e.g. nanopore)
All

Disease
Sequence DB Freqs. Knowledge DB
 MEDICINA GENÓMICA
Fase II: aplicación de la base de datos de conocimiento

2011
Genomic core facility Fase II
Paciente

1) Secuenciación
2) Base de datos de conocimiento
3) Sugerencia de terapia

Análisis pre-sintomático:
Tratamiento •Diagnóstico temprano de enfermedades
genéticas
•Predisposición genética a enfermedades
Otros factores El clínico recibe
(riesgo, coste,
+ recomendaciones
adquiridas

etc.) de tratamiento Análisis sintomático

basadas en • Diagnóstico de enfermedades adquiridas
• Detección temprana de cáncer
biomarcadores • Recomendación de tratamientos
 PRIORIZACIÓN DE VARIANTES
CANDIDATAS A CAUSAR ENFERMEDAD

Filtros para descartar

variantes candidatas por
- Impacto mutacional
- Segregación familiar
- Frecuencia poblacional
- Tipo de mutación
- Etc.
EL EFECTO DE LA VARIACIÓN LOCAL

Y su uso sin
Hospital 1 Hospital 2 Hospital 3 Hospital 4 comprometer la
E1 E2 E3 E1 E3 E1 E2 E3 E1 E2 confidencialidad
de los datos
genómicos

Control

Recurrencia
LA TRANSICIÓN A LA MEDICINA DE PRECISION

Grado de personalización
Medicina Intuitiva Medicina Empírica Medicina de Precisión (P4)

Decisiones y
Intuitiva y Reconocimiento
acciones
basada en de patrones
basadas en el
ensayo y error probabilísticos
conocimiento

Hoy Mañana
Biomarcadores moleculares
Medicina genómica

Aunque implementando prácticas de medicina genómica, aún estamos en la

era de la medicina empírica. Sin conocer la relación funcional entre el genotipo y
la enfermedad solo tenemos patrones probabilísticos más precisos