ONFALOCELE

GASTROQUISIS
EXTROPIA DE VEJIGA
ATRESIA ESOFAGICA
ATRESIA DUODENAL
ATRESIA ILEAL
HIRSCHPRUG
PERITONITIS MECONIAL
* Es el resultado de la falla en la regresión
del intestino medio del pedicuro umbilical
dentro de la cavidad celómica.

* El contenido abdominal puede contener

intestinos, hígado o bazo cubierto por un
saco de peritoneo parietal y amnios.

* Se hernian dentro de la base del cordón

umbilical
 Su frecuencia es de 1 en 4000 nacimientos.

 En la trisomia 18 y 13; se encuentra en el 50%

de los casos a las 12 ss y en el 30% de los caso
a mitad de la gestación.

 Diagnostico basado en la demostración de

defecto de la pared anterior abdominal a
nivel de la línea media.

 Y la visualización del saco herniario con su

contenido intestinal en la base del cordón
umbilical.
 Es una malformación corregible y la
sobrevida depende de si hay o no otra
malformación o cromosomopatia
existente.

 Para lesiones aisladas la

supervivencia después de la cirugía
es 90%
 Las primarias capas del cuerpo y el anillo
umbilical desarrollan normalmente

 La eviseración del intestino ocurre a

través de un pequeño defecto de la
pared abdominal lateral y a la derecha
del intacto cordón umbilical

 Las asas intestinales descansan en el

líquido amniótico y se vuelven gruesas,
edematosas y enmarañadas
 Prevalecía es de 1 en 4000
 Esporádica anormalidad que rara vez se asocia a
cromosomopatías
 Se asocia a otras malformaciones como : atresia de
intestino probablemente a la estrangulación y necrosis
(10% al 30%)

Diagnostico :
 Normal situación del cordón umbilical y asas intestinales
flotando dentro del líquido amniótico
 En el segundo trimestre las asas intestinales son ecogénicas.
 En el tercer trimestre la peritonitis química causa distensión
y engrosamientos de las asas.
GASTROQUISIS
 Sobrevida post-operados es 90%

 La mortalidad usualmente es la
consecuencia del Síndrome de
intestino corto
 Es un defecto del pliegue caudal de la
pared anterior.

 Un pequeño defecto puede producir

hipospadia mientras que uno mayor
puede exponer la parte posterior de la
vejiga.

 Prevalecía 1 por 30000 partos.

Diagnostico :
 Debe sospecharse cuando el liquido amniótico
se encuentre normal y la vejiga no se observa.
 Una masa ecogénica protruyendo de la parte
inferior de la pared abdominal
 Cercana asociación con las arterias umbilicales

Pronostico :
 Con agresiva reconstrucción la sobrevida supera
el 80%
 La fertilidad no se ve afectada
La atresia esofágica y la fístula traqueoesofágica se
encuentran en el 90% de los casos
 Falla del intestino anterior primitivo en dividirse en
anterior traquea y posterior esófago el cual debe
ocurrir entre la 4ta semana
 Prevalecía es de 1 en 3000 nacidos
Se encuentra en 20% de fetos con trisomía 18 y 13
 La fístula traqueoesofágica permite el pasaje del
líquido amniótico a la cavidad gástrica
distendiéndola particularmente en las gestaciones
tempranas
Diagnostico :
 Presencia de polihidrámnios (usualmente después de la
semana 25)
 Repetidas ecografías demuestran la ausencia de cámara
gástrica
 Sin embargo la secreción gástrica puede ser suficiente
para distender el estomago
 Ocasionalmente (después de la semana 25) la bolsa
esofágica proximal dilatada puede ser vista como una
estructura anecogénica alargada a nivel de mediastino
superior retrocardiaca. Hallazgo dinámico que se produce
cuando el feto traga liquido
La sobrevida depende de la edad gestacional al
momento del parto y la presencia de otra
anomalía.

Si nacen después de la semana 32 y la detección

fue precoz evitando el reflujo y la neumonía
aspirativa, la supervivencia postoperatoria
alcanza hasta un 95%
 Es una anormalidad esporádica aunque en
algunos casos hay un patrón hereditario
autosómico recesivo
 Aproximadamente la mitad de los fetos con
atresia tiene asociada otra anormalidad :
 Trisomia 21 ( 40% de los fetos )
 Defectos en el esqueleto ( anormalidades en vértebras y
costillas, agenesia sacra )
 Anormalidades gastrointestinales ( atresia de esófago, fístula
gastroesofágica, divertículo de Mekel, ano rectal defectos )
Diagnostico :
 El diagnostico ecográfico se basa en el signo de la
doble burbuja, que es la dilatación del estomago y
la región del duodeno proximal.
 Comúnmente asociado con polihidrámnios
 Signo que puede verse desde la semana 20 pero
usualmente se aprecia después de la semana 25
Pronostico :
 Con solo esta lesión la supervivencia es mas del
95%
 La obstrucción intestinal puede ser intrínseca o
extrínseca
Intrínseca :
 Atresia (ausencia) o estenosis (parcial) recanalización
del intestino.
 En caso de atresia los dos segmentos de intestino
pueden estar separados o conectados por un tacto
fibroso y en el caso de estenosis los lumenes de los dos
intestinos son angostos o separados por un septo con un
diafragma central.
Extrinseca:
 Causada por mal rotación del colon con vólvulos ,
bandas peritoneales, íleo meconial y agangliosis
(Enfermedad de Hirschsprug).
Frecuentes sitios de obstrucción intestinal
 lIeo distal (35%)
 Yeyuno proximal (30%)
 Yeyuno distal (20%)
 Ileo proximal (15%)
 Múltiples sitios (5%)

 La Atresia anorectal ocurre por una anormal división de la

cloaca a la 9ss.

 La obstrucción intestinal se da en 1 de 2000 nacimientos, en la

mitad de los casos hay obstrucción del intestino delgado y la
otra mitad atresia anorectal.
Diagnostico
 El lumen del intestino delgado y el colon no exceden los 7mm
y 20mm respectivamente.

 El diagnostico es realizado después de la semana 25 y la

dilatación del intestino es lenta y progresiva.

 El abdomen esta distendido y puede verse actividad

peristáltica.

 Si el intestino se perfora puede ocurrir ascitis transitoria,

peritonitis meconial y pseudoquiste meconial
 El pronostico esta en relación a la edad
gestacional al momento del parto y si hay
enfermedades concomitantes como el sitio
de la obstrucción.

 Si la resección es corta la supervivencia es

del 95% pero si el segmento a extirpar es
muy largo puede presentar el síndrome de
intestino corto el cual es una letal
condición.
 Ausencia congénita de plexos ganglionares parasimpaticos a
nivel intramural en un segmento del colon.

 Prevalecía es 1 en 3000.

 El segmento agangliosico es incapaz de transmitir la onda

peristáltica y así el meconio se acumula y produce dilatación
del lumen.

 Semeja dilatación por atresia anorectal y en muchos casos no

difiere de una obstrucción intestinal.
 Perforación intrauterina del intestino llevando a una
peritonitis química local.

 Usualmente la perforación ocurre cercana a la

obstrucción.

 Causa son atresia o estenosis intestinal e íleo

meconial ocurre en el 65% de los casos.

 La ecografía revela áreas ecogénicas

intraabdominales, asas intestinales dilatadas y ascitis.
 Mayor causa de la falla respiratoria en el recién
nacido con una alta morbo mortalidad.

 1 / 3000 nacimientos.

 H. de Bochdalek ocurren el 96% siendo del lado

izquierdo el 84%, derecho13% y 2% bilateral.

 Se asocia a cromosomopatías en el 33%

 La severidad de los síntomas depende del tiempo,
del tamaño del defecto y el volumen del intestino
herniado.

 Pequeños defectos pueden manifestarse en la

vida adulta.

 Grandes defectos llevan a hipoplasia pulmonar

resultando en cianosis, distress respiratorio severo y
hipertensión pulmonar.
 Agenesia.

 Quistes renales
* Potter I ( poliquistosis renal infantil)
* Potter II ( displasia multiquistica renal)
* Potter III ( displasia renal)

 Hidronefrosis
* Limite
* Franca
 Falla en la diferenciación del blastomera
metanefrico durante el 25 y 28 día del desarrollo
embrionario y ambos uréteres, riñones y arterias
están ausentes.

 Bilateral agenesia se da en 1 de 5000 y agenesia

unilateral 1 en 2000 nacimientos.

 Se sospecha cuando se encuentra la combinación

de anhidrámnios ( semana 17 ) y a vejiga vacía
(semana 14 )
 Se puede confundir con glándula adrenales
crecidas en ausencia de riñones

Descartar
Ruptura prematura de membranas
Insuficiencia útero placentaria severa
Uropatía obstructiva
Poliquistosis renal infantil.

 La ecografía transvaginal puede ser útil por su

mejor resolución
 Falla en la visualización de las arterias renales
también es un fuerte indico de ausencia de riñones
 Riñones grandes y llenos de numerosos
quistes corticales y conductos colectores
dilatados
 Prevalecía alrededor de 1 en 30000
nacimientos
 Es una condición autonómica recesiva
 El gen responsable se encuentra en el
brazo corto del cromosoma 6
 Riñones grandes y bilaterales

 Riñones hiperecogénicos y homogéneos

 Frecuentemente asociado a oligohidrámnios

 La apariencia típica de estos riñones recién se

observa pasadas las 24ss

 Pronostico es letal pudiendo morir intraútero o en la

etapa neonatal por hipoplasia pulmonar
 Se cree que es debido a una falla del
desarrollo del blastomero mesonéfrico o a
una temprana obstrucción debido a una
atresia ureteral o uretral
 Los tubulos colectores se vuelven
quisticos y el diámetro de los quistes
determina el tamaño del riñón
 El riñón puede ser grande o pequeño
 En un 15% de casos de riñones
multiquísticos se encuentra agenesia
renal contralateral
 Prevaléncia es de 1 en 1000 nacimientos
 En la mayoría de los casos es una enfermedad esporádica,
pero trisomía 18, y otros defectos cardiacos se ven en un 50%
Pronostico :
 Si es bilateral puede morir intraútero o neonatal por hipoplasia
pulmonar y si es unilateral la tendencia es dejarlo ya que se
achica el riñón con la patología no necesitando la
nefrectomía
Diagnostico :
 Riñones son remplazados por múltiples quistes irregulares de
tamaño variable
 Entre los quistes se observa estroma hiperecogénico
 Puede ser unilateral, bilateral o segmentario y es bilateral hay
anhidramnios
 Caracterizado por riñones marcadamente
grandes, irregulares con innumerables
quistes de diferentes tamaño intercalado
entre el comprometido parénquima renal y
el normal.
 Es la expresión autosómica dominante de la
poliquistosis renal del adulto
 Generalmente ambos riñones son igual de
grandes.
 1/3 presenta quistes hepáticos, páncreas,
bazo, pulmón y en 1/5 se encuentra
aneurisma cerebral.
 La ecografía prenatal a reportado pocos casos siendo
descritos los riñones como grandes e hiperecogénicos con o
sin múltiples quistes.

 Diferente de los riñones poliquísticos infantiles donde hay una

perdida de la unión cortico medular.

 El liquido amniótico es normal o reducido

 En padres con poliquistosis renal cuyo hijo tenga riñones

ecograficamente normales no excluye que en el futuro los
desarrolle
Varios grados de dilatación pielocalicial son
encontradas en 1% de los fetos.

Leve Hidronefrosis o pieloectacia:

 Medición de los diámetros antero posterior de la pelvis
 > 4mm entre las 15 y 19 semanas
 > 5mm entre las 20 y 29 semanas
 > 7mm entre las 30 y 40 semanas
 Es una dilatación pasajera que puede ser por relajación
de la pared muscular del tracto urinario por estimulo
hormonal materno
 Moderada hidronefrosis:
 Diámetro pélvico anteroposterior mayor de 10mm
 Es generalmente progresiva y en el 50% de los casos requiere
cirugía antes de los dos años de vida
 Es usualmente esporádico y aunque la causa es
anatómica tal como válvulas uretrales existen
causas funcionales

 En el 80% de los casos es unilateral

 El diagnósticos se realiza por hidronefrosis en

ausencia de dilatación ureteral y vesical
 Puede ser causada por : Agenesia uretral, persistencia
de la cloaca, estrechez uretral o válvulas posteriores
uretrales.

 Es una condición esporádica y se da en 1 de cada 3000

nacimientos.

 Hay usualmente completa o intermitente obstrucción

uretral.

 Llevando a una agrandamiento e hipertrofia de la

vejiga con variantes grados de hidroureteres,
hidronefrosis, pudiendo haber hiperplasia o displasia
renal, oliguria e hiploplasia pulmonar
 NORMAL
 DEFECTOS EL TUBO NEURAL
* ANECEFALIA
* ESPINA BIFIDA
* ENCEFALOCELE
 HIDROCEFALIA Y VENTRICULO MEGALIA
 HOLOPROCENCEFALIA
 COMPLEJO DE DANDY WALKER
 MICROCEFALIA
 QUISTE ARAGNOIDEO
 QUISTE DE LOS PLEXOS COROIDEOS
 Anencefalia
 Ausencia de la cavidad craneana
 Degeneración secundaria del cerebro
Encefalocele
 Defecto craneal, usualmente occipital con
herniación de fluidos o cerebro.
Espina bifida
 El arco neural, usualmente en la región lumbo-
sacra es incompleta, con secundario daño por
exposición de los nervios.
 Prevalencia varia dependiendo del área geográfica.

 Anormalidades cromosómicas, mutación simple de un gen,

diabetes mellitus o ingestión de teratogénicos como
antiepilépticos están involucrados solo en 10%.

 El riesgo de recurrencia es del 5 al 10%.

 El uso de acido fólico reduce a la mitad el riesgo de estas

patologías.
Se basa en la demostración de ausencia
bóveda craneana y hemisferios craneales.

 Asociado con lesiones de columna 50%.

 El diagnostico puede ser realizado a partir de

la semana 11 cuando ocurre la osificación del
hueso.

 Reportes ecográficos indican que hay

progresión de acrania a exencefalia y
posteriormente a anencefalia
 Requiere de una cuidadosa revisión de la
columna vertebral, desde la región cervical a
la sacra, transversal y longitudinalmente.

 En el corte transversal normal se ve una

imagen circular cerrada cubierta por piel
intacta, mientras en la espina bífida se ve un
arco en forma de U existiendo asociado un
abultado meningocele ( quiste con pared
delgada) o un mielomeningocele.
 Que es el desplazamiento del cerebelo bloqueado
la cisterna magna.

 Acoplamiento de los huesos frontales dando el

Signo del Limón.

 Obliteración de la cisterna magna con un

encorvamiento del hemisferio cerebeloso dando el
Signo de la Banana.

 Presentan grado variable de ventriculomegalia.

 En la hidrocefalia hay incremente patológico en el tamaño
de los ventrículos.

 La prevalencia esta en 2 por 1000 nacimientos.

 Ventriculomegalia es cuando el ventrículo lateral presenta

mas de 10mm y es encontrada en 1% de las embarazadas
de la semana 20 a la 23 así la mayoría no desarrolla
hidrocefalia.

 Puede ser el resultado de cromosómicas o anormalidades

genéticas, hemorragias intracraneales o infecciones
congénitas.
Diagnóstico
 Hidrocefalia es una dilatación anormal de los ventrículos
laterales.

 La cabeza puede estar pequeña tanto como agrandada.

 La medición de los ventrículos laterales se da en el corte

transversal a nivel de cavum del septo pellucidum.

 Leve ventriculomegalia de 10mm a 15mm a nivel de los

ventrículos laterales y franca ventriculomegalia o
hidrocefalia mas allá de los 15mm
 PRONOSTICO
 La muerte fetal o perinatal al igual que el
desarrollo neurológico en supervivientes esta
fuertemente relacionado a otras malformaciones o
cromosomopatías.

 Ventriculomegalia leve o también referido

ventriculomegalia bordeline es asociado
generalmente con buen pronostico.

 Hay una alta incidencia de cromosomopatias en

especial trisomía 21.
 Resultado de la incompleta división del cerebro anterior

 Existiendo tres tipos:

 Alobar : es el mas severo , con una monoventriculomegalia cavidad y fusión
del tálamo.
 Semilobar : hay parcial segmentación del ventrículo y hemisferio cerebral
posterior con una incompleta fusión del tálamo.
 Lobar holoprosencefalia : hay normal separación del ventrículo y el tálamo
pero ausencia del septo pelucido.

 Las dos primeras son frecuentemente acompañadas de

microcefalia y facies anormal.
 Prevalencia es de 1 en 10000 nacimientos
 Aunque en es frecuente la cromosomopatías en especial (trisomía
13) o desordenes genéticos la causa en muchos casos es
desconocida.

Diagnóstico :
 En el corte transversal cefálico a la altura de la medición de los 2
parietales, hay una única dilatación ventricular media remplazando
los dos ventrículo laterales o parcial segmentación de los
ventrículos.
 En la lobar o semilobar se asocia a defectos faciales como
hipotelorismo, ciclopia, labio leporino e hipoplasia nasal o probocis.

Pronostico :
 El tipo alobar o semilobar son letales y lobar holoprosencefalia se
asocia a retardo mental
 Enfermedades que comprende el vermis cerebeloso,
dilatación quística del cuarto ventrículo y agrandamiento de
la cisterna magna.

 CLASIFICACION
a. Malformación de Dandy Walker : completa o parcial
agenesia del vermis cerebeloso con agrandamiento de la
fosa posterior.
b. Variante de Dandy Walker : parcial agenesia del vermis
cerebeloso sin agrandamiento de la fosa posterior
c. Mega Cisterna Magna : vermis normal al igual que el cuarto
ventrículo
 El complejo de Dandy Walker es una anormalidad en la
trisomía 18 (Edwars) y 13 (Patau) y también se lo asocia a
mas de 50 síndromes genéticos y procesos infecciosos
Intrautero.
Diagnóstico :
 El contenido de la fosa posterior es visualizado por el corte
transversal suboccipito-bregmático.
 Dilatación quística del cuarto ventrículo con parcial o total
agenesia del vermis del cerebelo.
 En mas del 50% de los casos se asocia a hidrocefalia
 La cisterna magna mide mas de 10mm
Pronostico :
 La mortalidad es alrededor del 20% postnatal y tiene mas
de un 50% de empeoramiento del desarrollo intelectual y
neurológico.
 Se encuentra 1 de 1000 nacimientos
 Puede resultar de una anormalidad cromosómica o genética,
hipoxia fetal, infección congénita o exposición a radiación u
otro teratógeno
 Es común la asociación con encefalocele o holoprosencefalia.

Diagnostico :
 Es necesario demostrar la progresiva disminución de la relación
perímetro cefálico sobre perímetro abdominal por debajo del
1er percentil.
 Esta anormalidad se detecta en el tercer trimestre
 Hay una típica desproporción entre la cara y el cráneo
 Es un quiste lleno de liquido dentro del espacio
aragnoideo
 Son extremadamente raros
 Etiología no es conocida, una hipótesis seria
debido a proceso infeccioso

Diagnostico :
 Lesión sonolucente con una delgada zona de
delimitación , sin flujo sanguíneo.
 No comunica con ninguno de los ventrículos
laterales ni se asocia a perdida de tejido cerebral
 Un quiste grande puede causar un significativo
efecto de masa no diferenciándose de la
porencefalia ( quiste a nivel de hemisferio cerebral
que comunica con los ventrículos )

Pronostico :
 Quistes de gran tamaño pueden producir
hipertensión endocraneal requiriendo tratamiento
quirúrgico
 Un normal desarrollo intelectual es reportado entre
el 80% y 90%.
 Espontánea remisión a sido descrita tanto en el
postnatal como en el periodo prenatal
 Esto quistes son usualmente bilaterales y se encuentran en
los plexos coroideos de los ventrículos laterales.

Prevalencia es del 2% antes de las 20ss pero el 90% se han

resuelto para la semana 26.

Etiología no es conocida pero estos quistes contienen líquido

cefaloraquideo y detritus celulares.
 Se visualizan áreas de un quiste o múltiples quistes ( tan
grandes como de 2 mm ) en uno o ambos plexos coroideos.

Pronostico : no tiene trascendencia funcional pero se les ha

asociado con trisomía 18 y 21.