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Constituyen cerca del 5% del Inmunodeficiencias primarias y comprenden enfermedades causadas por genes
que codifican a las proteínas de las cascadas del completo (vía clásica, vía alterna y colectinas) y proteínas
reguladoras de su activación.
• Defectos genéticos que afectan las proteínas C1, C2,y C4 • La más frecuente es de la properdina y se manifiesta
se asocian clásicamente a enfermedades autoinmunes, principalmente por infecciones causadas por bacterias
Lupus, Eritematoso sistémico (LES) encapsuladas
• Por su redundancia funcional la ausencia de éstas • Las deficiencias de las proteínas reguladoras pueden
fracciones generalmente no predispone a infecciones llevar a activación excesiva de este sistema.
recurrentes • ANGIOEDEMA HEREDITARIO:
• La deficiencia de C1q es la más comun (C1) ◘ Resulta de mutaciones de C1INH
• Deficiencia de C2 no es muy sintomática ◘ C1INH codifica para el inhibido de C1 enterasa.
• Deficiencia de C4A o C4B también se asocia con ◘ Consecuencia: C2 y C4 se consumen rápidamente
enfermedades autoinmunes causando activación espontánea del sistema de contacto
• La deficiencia de C3 se acompaña de alta morbilidad, ya • Deficiencias de Facto B (CBF), CFHR1-5 y
que este factor confluye en las tres vías. Pacientes trombomodulina causan el SÍNDROME DE ANEMIA
presenta infección S. Penumonie y N. Meningiditis. HEMOLÍTICA URÉMICA (SAHU)
• Deficiencia de C9 es poco sintomática pero en varias
partes del mundo es la deficiencia del complemento más
frecuente
VIA CLASICA
Asociados a defectos genéticos que afectan las
proteínas C1, C2,y C4 se asocian clásicamente a Lupus eritematoso sistémico (LES)
enfermedades autoinmunes.
•
La deficiencia de C3 se acompaña de alta morbilidad, ya que este factor confluye en las tres
vías. Pacientes presenta infección S. Penumonie y N. Meningiditis.
• Deficiencia de C9 es poco sintomática pero en varias partes del mundo es la deficiencia
del complemento más frecuente
Lupus eritematoso sistémico
(LES)
DEFICIENCIA