Anomalidades moleculares de

hemoglobinas anormales
Hemoglobina S y los síndromes de
Falciformismo

1.- Tiene mayor incidencia en la raza

negra:emigrantes del africa ecuatorial.
2.- 8% de los negros en U.S.A, caribe y america
latina tienen el gen.
3.- Gen surgió como protección de la Malaria. El
parásito produce el fenómeno de Sickling y
favorece la eliminacion de las células por el
R.E.S
Patogenesis

Hemoglobina S difiere de la A en las substitución

Valina por ácido glutámico en la posición 6 de
la cadena B.
Este solo cambio es responsable de la
polimerización de la deoxi Hgbs
Variables que determinan la polimerización son:
a.- Concentración de O2: La oxi, metahemoglobina
y carboxihemoglobina S no se polimerizan.
b.- El PH bajo favorece cristalización.
c.- Concentración del Hgbs
d.- Temperatura baja disuelve el Gel(en laboratorio)
e.- La Hgb A y F inhiben gelación Hgb S y C dan
más síntomas que Hgb S y D o S y O.
Crisis

a.- Venoclusivas: desencadenadas por

infecciones, hipoxia, deshidratación y acidosis.
b.- Síndrome mano pie:
Se ve en niños con hinchazón de 2 a 4
extremidades: el dorso asociadas a fiebre y
leucocitos. Inicio brusco dura 2 semanas y
desaparece después de los 3 años.
c.- Crisis Osteoarticulares:
Después de los 3 años, microinfartos óseos en
columna, costillas y estructuras periarticulares.
d.- Crisis abdominal:
Infartos en mesenterio y visceras abdominales
pruducen dolor severo con signos de
inflamación peritoneal. Ruidos abdominales
presentes diferencian de peritonitis.
e.- Crisis del sistema nervioso central:
Infartos cerebrales producen: Hemiparesis,
convulsiones, transtornos sensoriales.
Hemorragia subaracnoidea.
f.- Pulmonares:
Fiebre taquipnea, dolor torácico, infiltrados
pulmonares. Se asocia Neumonía + Infarto:
Neumococo, Micoplasma, Hemofilos, Salmonela
Y E. Coli.
g.- Crisis Aplástica
Asociada a infecciones en combinación con
hemolisis disminuye notablemente la Hgb.
Disminución de folatos – Megaloblástica.
h.- Crisis hemolitica
Asociada a deficiencias de G6PD
Asociada a esferocitosis
Asociada a micoplasma (hemolisis por
aglutininas al frio)
i.- Infecciosas:
Infecciones por neumococo son frecuentes,
salmonelosis (osteomelitis) insuficiencia
esplénica es responsable de predisposición a
infecciones.
¿Cómo sospechar en una
hemoglobinopatia estructural?

1.- Anemia hemolítica en una persona de raza

negra.
2.- Cianosis en personas sin enfermedad
cardiovascular o pulmonar,
metahemoglobinemia o sulfohemoglobinemia.
3.- Presencia de células blancas (target) en el
frotis periférico. Asociadas a hemolisis.
4.- Cuadros dolorosos en abdomen, hueso u
otros en relación a hipoxia.
Estudios de Hemoglobinopatias

1.- Frotis periférico

2.- Test de Sickling
a.- Sellando una gota con un portaobjeto
b.- Metabisulfito de sodio, ditionito de sodio
2%
3.- Electroforesis en acetato de celulosa a PH
alcalino 8.0 – 8.9 Para separar S de A
Pero: D, Memphis, Etobicoke, G coushatta, Gun
Gill, Ocho Rios. Osu Christianborg, Sabine
Hasharon, Korlebu,Leiden Lepore,
Shimonoseki, Umi, Zurich, Stanleville II migran
igual que S pero se separan en agar citrato ph
6.0