Distrofia Muskular Duchenne

(DMD)
 Distrofia Muskuler (DM)
O Kelompok penyakit heredofamilial
O Timbul pada usia dini
O Otot proksimal lebih sering daripada otot distal
O Hilangnya refleks tendon dalam
O Pseudo Hipertrofi Otot

Distrofia Muskuler Duchenne (DMD)

 Paling banyak ditemukan pada
laki-laki
 Insidens
O 1 : 3500 kelahiran bayi laki-laki
O Wanita carrier

Etiologi
• Genetik  kromosom x resesif
• 1/3 diantaranya hasil mutasi gen

Neuropediatri
 Manifestasi Klinik
O Perlahan-lahan  dari masa kanak-
kanak  sangat progresif
O Manifestasi klinik mulai 5 tahun
O Sukar naik tangga dan bangun di lantai
O Fenomena glowers
O Waddling gait
O Pseudo hipertropi, simetris
O 6 – 12 tahun  kursi roda
 Diagnosis
O Gambaran klinis yang khas
O Creatine kinase (CK) darah > 500 u/1
O EMG  gambaran miogenik yang khas
O Biopsi otot
O Uji distrofin

Pengobatan
• Tidak ada pengobatan khusus
• Terapi suportif, mencegah diformitas
yang lebih berat

Prognosis
• Jelek
• Dekade kedua atau ketiga, pasien
meninggal
Thank You