UNIVERSIDAD CENTRAL DE VENEZUELA

FACULTAD DE MEDICINA
PROGRAMA DE ESPECIALIZACIÓN EN OBSTETRICIA Y GINECOLOGÍA
MATERNIDAD CONCEPCIÓN PALACIOS
Servicio Prenatal

Caso clínico

Laura Peña. R2.

Coordinadora: Dra. Aurea Vásquez
Caracas, noviembre de 2018
Nombre: N.Y.E. C.I: V. 16.658.329
Fecha de nacimiento: 04/04/1984
Lugar de nacimiento y procedencia: Caracas.
Edad 33 años. Edo. Civil: Soltera.
Fecha de ingreso: 04/09/2018

FUR: 08/01/2018
Edad gestacional: 34 semanas

Historia clínica. Servicio prenatal MCP

 Control Paciente de 33 años de edad
Motivo de consulta prenatal quien acude a facultativo donde
realizan ecosonograma

Enfermedad actual
obstétrico en vista de hallazgos
es referida, se evalúa y se
ingresa para control prenatal

Historia clínica. Servicio prenatal MCP

Antecedentes
Familiares

• Madre viva HTA

• 1 hermana con diabetes mellitus tipo 2

Personales

• Niega asma, diabetes, hipertensión.

Hábitos psicobiológicos

• Café 2 tazas/día. Niega drogas, OH, tabaco. Ocupación

comerciante informal.
• Pareja 38°, taxista, aparentemente sano. Niega tabaco, OH, drogas.

Historia clínica. Servicio prenatal MCP

 Ginecológicos

• Menarquia 12°, ciclos menstruales regulares 4/28, sexaquia a

los 15°, NPS:3. Niega AO y DIU. Ultima citología vaginal hace 2
años, no patológica, no documentada.

Obstétricos
Gesta EG AÑO P TIPO RN OBSERVACIONES

I 39 2013 1 Parto Femenino PAN: Sin complicaciones

vaginal 2750gr
II ACTUAL

FUR: 08/01/2018 FPP: 15/10/2018

(recalculada)

Historia clínica. Servicio prenatal MCP

 Examen funcional NIEGA

Examen físico al ingreso

Peso 44,200 Kg, TA: 110/68 mmHg, FC: 86 lpm FR: 17 rpm
Paciente en buenas condiciones generales, eupneica,
hidratada, piel morena sin alteraciones, CP estable, RsRsPs sin
As/ RsCsRs s/s. mamas sin alteraciones. Abdomen gestante,
feto único longitudinal, dorso derecho, AU: 33cm, cefálico, MF
(+), DU (-). Genitales normoconfigurados. Extremidades DLN.
Neurológico conservado
Historia clínica. Servicio prenatal MCP
 Exámenes de laboratorio

04-Sept-2018
Uroanálisis 10 - sept - 2018
GB 9.800/mm3
Aspecto Turbio
Hb 9,7 g/dl
Densidad 1030
Hcto 30,9 %
G. Blancos 18-20 xcpo.
Plt 398.000
Albumina 2+
Glic 86 mg/dl
HIV No
Bacterias Abundantes
VDRL los consignó
Mucina Abundante
Tipaje sanguíneo
Serologías toxo-
VHB

Historia clínica. Servicio prenatal MCP

 15-Ago-2018 – ECO UMMF

Se evalúa feto único, longitudinal, podálico, FCF: 140x´, MF +. Sexo: masculino.

Placenta posterior, superior, fundida, grado I. Grosor 36 mm.
DBP: 84mm ILA: 191 mm P50-95
CC: 330 mm MBV: 60 mm
CA: 282 mm CF P90-97
LF: 58 mm PEF: 2106 gr P10-50
Hallazgos: se evidencia cavidad ventricular única con fusión de los tálamos, 3er y 4to ventrículo
dilatados. Manto cortical ausente.
Pabellones auriculares de implantación baja Mano en garra
Ecocardiografía sin alteraciones Columna indemne
PHDMF sin alteraciones Macizo facial indemne
Embarazo simple de 31 semanas + 2 días por FUR
Patología del SNC fetal: holoprosencefalia alobar
Mano en garra
CF P10-50
PHDMF normal para los vasos estudiados Historia clínica. Servicio prenatal MCP
 29-Ago-2018 – ECO TRIAJE

Se evalúa feto único, longitudinal, cefálico, FCF: 142x´, MF +

DBP: 95mm ILA: 239 mm P50-95
CC: 347 mm MBV: 72 mm
CA: 305 mm
LF: 64 mm PEF: 2559gr P90-97
◉ Observaciones: se observa dilatación de ambos
ventrículos laterales, impresiona hoz del cerebro
presente
Historia clínica. Servicio prenatal MCP
6 – Sept – 2018 - UMMF
6 – Sept – 2018 - UMMF
6 – Sept – 2018 - UMMF
6 – Sept – 2018 - UMMF
6 – Sept – 2018 - UMMF
6 – Sept – 2018 - UMMF
6 – Sept – 2018 - UMMF
6 –Sept – 2018 - UMMF
6 – Sept – 2018 - UMMF
 11- Sept – 2018 - Sucesiva

◉ Evidencia de aumento de volumen en cara medial de pierna

izquierda, 1/3 medio, con edema y doloroso a la palpación.
◉ Trae uroanálisis: leu 18-20xc, bacterias abundantes.
Diagnósticos:
○ Embarazo simple de 35 semanas + 1 día por FUR
○ Patología del SNC fetal: holoprosencefalia alobar
○ Mano en garra
○ Anemia leve
○ ITU bajo
○ Polihidramnios
PLAN:
○ Antibioticoterapia (macrodantina, amoxicilina+acido clavulánico ó
sultamicilina)
○ Pendiente laboratorios
○ Eco doppler AV de miembros inferiores
○ Eco normal el 19/09/2018
Historia clínica. Servicio prenatal MCP
 19-Sept-2018 – ECO NORMAL

Se evalúa feto único, longitudinal, cefálico, FCF: 130x´, MF +

DBP: 97 mm ILA: 180 mm P50-95
CC: 388 mm MBV: 65 mm
CA: 346 mm
LF: 67 mm PEF: 3745gr P94
◉ Embarazo simple de 36 semanas + 2 días por FUR
◉ CF P94
◉ Patología del SNC holoprosencefalia alobar
Historia clínica. Servicio prenatal MCP
Embarazo simple de 34 semanas + 1 día por FUR

Patología del SNC fetal: holoprosencefalia alobar

Anemia leve

EG no acorde a FUR

Mano en garra

Historia clínica. Servicio prenatal MCP

 Laboratorios del III trimestre

Citología (P)

Uroanálisis – urocultivo

Serología para Hep B, Toxo

DDG no realizado

Cultivo de Secreción Vaginal

I/C psiquiatría y genética

Eco normal 36 semanas

Tacto vaginal a las 38 semanas

Historia clínica. Servicio prenatal MCP

 Holoprosencefalia

Es una anomalía congénita que incluye un espectro

amplio de malformaciones cerebrales o faciales,
que resultan del fallo en la división del prosencéfalo
 About this template
Holoprosencefalia

VIII A.C. – La Odisea

Canto IX. Narra el encuentro con ciclopes en especial
Polifemo, uno gigantesco
1641 -
Un criado tuerto con una catarata en su ojo malo, fue
acusado y condenado de “hechizo innatural y una
suciedad abominable”. Fue ejecutado.
1882 – Arrinencefalia (arhinencephaly)
Termino asociado a la ausencia de encefalo y bulbo
olfatorio
1960 – Holoprosencefalia
DeMyer y colaboradores

Cohen MM Jr. Holoprosencephaly: a mythologic and teratologic distillate. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2010;154C(1):8–12.
 1/5.000- 10.000
Neonatos

1/250 embriones
Mortalidad intrauterina

Malformación más común

Del cerebro anterior en humanos
Timor-Tritsch I, Monteagudo A, Pilu G, Malinger G. Ultrasonografia del cerebro prenatal. 3ra edición. New York: AMOLCA; 2014
Solomon BD, Gropman A, Muenke M. Holoprosencephaly Overview. 2000 Dec 27 [Updated 2013 Aug 29]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al.,
editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018.
Patogenia
 Etiología

Anomalía de la inducción ventral

◉ Patrón genético heterogéneo 25%-50% de los casos.
○ Alteración numérica: trisomía 13, 18
○ Alteración estructural: involucra 12 loci en 11 cromosomas
◉ Causas ambientales: diabetes mellitus 1% de riesgo
○ Otras: Alcohol, acido retinoico, estatinas,

Autosómica Sx Sx
Sx Sx Sx
Pallister- Rubinstein- Sx Martin
dominante Kallmann Steinfeld Hartsfield
Hall Taybi

Autosómica Sx Smith-
Sx Meckel Sx Genoa
Sx
recesiva Lemli-Optiz Lambotte

Timor-Tritsch I, Monteagudo A, Pilu G, Malinger G. Ultrasonografia del cerebro prenatal. 3ra edición. New York: AMOLCA; 2014
Solomon BD, Gropman A, Muenke M. Holoprosencephaly Overview. 2000 Dec 27 [Updated 2013 Aug 29]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al.,
editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018.
 Clasificación clínica

Alobar Semilobar

Variante de fusión
Lobar media

Timor-Tritsch I, Monteagudo A, Pilu G, Malinger G. Ultrasonografia del cerebro prenatal. 3ra edición. New York: AMOLCA; 2014
 Ultrasonido/Resonancia?

Cómo establecer el diagnóstico antenatal?

 Ultrasonido

PRIMER TRIMESTRE
◉ Ausencia del signo de mariposa
◉ Fusión de los cuernos anteriores de
los ventrículos laterales
SEGUNDO TRIMESTRE
◉ Ausencia de línea media
◉ Ventrículo único
◉ Talamos fusionados
◉ Defectos faciales de línea media En manos expertas y transductores
de alta frecuencia se logra hacer
diagnostico entre la 7° y 10° SDG
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 YouSubtipos
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clínicos decontent
HP

ALOBAR
◉ Ventriculo único
◉ Evidencia de quiste dorsal gigante
◉ Hipoplasia pituitaria y nervio optico
◉ Ausencia de cuerpo calloso, linea media y
tercer ventriculo
◉ Manto cortical delgado en herradura
◉ Fusión de ganglios basales y tálamos

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 YouSubtipos
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clínicos decontent
HP

ALOBAR
◉ Ciclopía con o sin prosbocide
◉ Cebocefalia (ojos muy espaciados con nariz de
una sola fosa)
◉ Etmocefalia (ojos muy estrechamente
espaciados pero órbitas separadas con
probóscide entre los ojos)
◉ Anoftalmia o microftalmia
◉ Agenesia premaxilar con labio leporino medio,
ojos muy separados, cresta nasal deprimida
◉ Labio leporino bilateral
Solomon BD, Gropman A, Muenke M. Holoprosencephaly Overview. 2000 Dec 27 [Updated 2013 Aug 29]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et
al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018.
 Subtipos clínicos de HP

SEMI-LOBAR
◉ Presencia de cuernos occipitales bien
desarrollados y separados
◉ Anillo cortical periférico de varios
centímetros de espesor
◉ Tálamos parcialmente separados
◉ Muy similar a hallazgos en subtipo
alobar

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 Subtipos clínicos de HP

SEMI-LOBAR
◉ Ojos muy estrechos
◉ Anoftalmia-microoftalmia
◉ Puente nasal deprimido (ausencia del
tabique nasal)
◉ Punta nasal plana
◉ Labio leporino bilateral
◉ Hendidura media (labio y/o paladar)
◉ Aspecto facial relativamente normal.

Solomon BD, Gropman A, Muenke M. Holoprosencephaly Overview. 2000 Dec 27 [Updated 2013 Aug 29]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et
al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018.
 Subtipos clínicos de HP

LOBAR
◉ Ausencia del septum
pellucidum
◉ Ventrículos laterales
aumentados de tamaño
◉ Fusión central de los cuernos
frontales
◉ Ausencia de cuerpo calloso

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 Subtipos clínicos de HP

LOBAR
◉ Labio leporino bilateral
con proceso medio.
◉ Ojos muy espaciados
◉ Cresta nasal deprimida
◉ Aspecto facial
relativamente normal.

Solomon BD, Gropman A, Muenke M. Holoprosencephaly Overview. 2000 Dec 27 [Updated 2013 Aug 29]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et
al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018.
 Subtipos clínicos de HP

VARIANTE DE FUSIÓN
INTERHEMISFÉRICA MEDIA
◉ Lóbulos frontales mas
diferenciados con cuernos
frontales reconocibles
◉ Cavidad ventricular posterior
única grande e indiferenciada
◉ Diencéfalo hipoplásico

Timor-Tritsch I, Monteagudo A, Pilu G, Malinger G. Ultrasonografia del cerebro prenatal. 3ra edición. New York: AMOLCA; 2014
 Subtipos clínicos de HP

VARIANTE DE FUSIÓN
INTERHEMISFÉRICA MEDIA
◉ Ojos muy espaciados
◉ Puente nasal deprimido
◉ Puente nasal estrecho
◉ Aspecto facial
relativamente normal

Solomon BD, Gropman A, Muenke M. Holoprosencephaly Overview. 2000 Dec 27 [Updated 2013 Aug 29]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et
al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018.
 Subtipos clínicos de HP

MICROFORMAS
Ausencia de huesos Incisivo maxilar Agenesia premaxilar
DE HP y cartílagos nasales. único con labio leporino
Puente nasal ancho bilateral

Cresta palatina Hipoplasia pituitaria

prominente
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al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018.
 Diagnostico prenatal

Resonancia magnética
◉ Mayor resolución de
contraste de tejidos blandos
◉ Capacidad multiplanar
◉ Ausencia de los artefactos de
la ecografía
◉ Permite valorar en detalle el
desarrollo del córtex cerebral

Oligohidramnios o la posición fetal

Estudios limitados en humanos respecto a la seguridad de su uso
Glenn OA, Barkovich AJ. Magnetic Resonance Imaging of the fetal Brain and Spine: An Increasingly Important Tool in Prenatal Diagnosis,
Part 1. AJNR. 2006; 27: 1604-1611.
 Anomalías asociadas

◉ Quistes y lipomas
interhemisféricos
◉ Malformación de
Dandy-Walker
◉ Trisomía 13 (60%) – 18

Timor-Tritsch I, Monteagudo A, Pilu G, Malinger G. Ultrasonografia del cerebro prenatal. 3ra edición. New York: AMOLCA; 2014
 Pronóstico

◉ Los RN con HP alobar (ciclopía o

etmocefalia) no sobreviven más de 12
meses
◉ 50% de los RN con HP alobar fallece
antes de los 5 meses de vida
◉ Mas del 50% de RN con HP semi-lobar
o lobar, sin malformaciones
significantes sobrevive mas de 12
meses1
Recurrencia: 6% si cariotipo normal

1. Barr M Jr, Cohen MM Jr. Holoprosencephaly survival and performance. Am J Med Genet. 1999;89:116–20.
2.Solomon BD, Gropman A, Muenke M. Holoprosencephaly Overview. 2000 Dec 27 [Updated 2013 Aug 29]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al.,
editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018.
 Manejo obstétrico

◉ Cariotipo fetal al realizar

diagnostico
◉ Manejo multidisciplinario
con apoyo genético y
psicológico
◉ Terminación del embarazo
en fetos no viables según
legislación de cada país

Timor-Tritsch I, Monteagudo A, Pilu G, Malinger G. Ultrasonografia del cerebro prenatal. 3ra edición. New York: AMOLCA; 2014
 Diagnóstico diferencial

◉ Hidranencefalia
◉ Hidrocefalia con
alteración secundaria
del septo pelúcido

Timor-Tritsch I, Monteagudo A, Pilu G, Malinger G. Ultrasonografia del cerebro prenatal. 3ra edición. New York: AMOLCA; 2014
 Diagnostico diferencial

Holoprosencefalia Hidranencefalia

Patogenia Alteración de clivaje EVC carótidas internas

Hoz del cerebro AUSENTE o incompleta Usualmente intacta

Corteza cerebral Restos, en grado variable AUSENTE

Cerebro medio Tálamos fusionados Preservados

Tallo cerebral Usualmente intactos* Usualmente intactos

Macizo facial Alterado en grado variable Normal

Pronóstico Sobrevida variable según el tipo Malo. Sobrevida de 12 meses

 Manifestaciones clínicas

◉ Retraso del desarrollo ◉ Disfunción

◉ Convulsiones hipotalámica y del
tronco encefálico.
◉ Hidrocefalia
◉ Disfunción pituitaria ◉ Cólicos intestinales
◉ Neumonía por
◉ Estatura corta
aspiración
◉ Dificultades de
◉ Patrón del sueño
alimentación
errático
Solomon BD, Gropman A, Muenke M. Holoprosencephaly Overview. 2000 Dec 27 [Updated 2013 Aug 29]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et
al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018.
 19-Sept-2018
4:50pm

Acude a emergencia por referir pérdida de líquido claro

a través de genitales y CsUsDs

1. Embarazo simple de 36 semanas + 2 días por FUR en trabajo de parto

2. Rotura precoz de membranas
3. Patología del SNC: holoprosencefalia alobar
4. Anemia moderada hb:9,3gr/dl
5. Infección del tracto urinario bajo
 19-Sept-2018
5:50pm

Se obtiene RN masculino, vivo. Lloró y respiró al nacer

PAN: 2900gr
TAN: 52 cms
CC: 40 cms P˃95
EG Ballard: 39 semanas
RN AT/AEG
 20-Sept-2018
Al 03-Oct-2018

Se mantiene en cuidados intermedios neonatales

Poca evolución clínica, hipoactivo, sólo responde a estímulos.

Aumento progresivo de CC

29-Sept-2018 TAC de cráneo: no se evidencia

sustancia gris ni blanca. Hidranencefalia
Alta médica de la institución el 03-Oct-2018

Egresa con referencia a Hospital Miguel Pérez Carreño.

Fallece el 07- Nov – 2018
Gracias!