LA CELULA

. LUIS LLOJA LOZANO

El descubrimiento de la célula
Robert Hooke (siglo XVII) observando al
microscopio comprobó que en los seres vivos
aparecen unas estructuras elementales a las
que llamó células. Fue el primero en utilizar este
término.

Dibujo de R. Hooke de una

lámina de corcho al microscopio
El descubrimiento de la célula
Antony van
Leeuwenhoek (siglo
XVII) fabricó un sencillo
microscopio con el que
pudo observar algunas
células como protozoos
y glóbulos rojos.

Dibujos de bacterias y protozoos

observados por Leeuwenhoek
 La teoría celular
Estos estudios y los realizados posteriormente permitieron establecer
en el siglo XIX lo que se conoce como Teoría Celular, que dice lo
siguiente:

1- Todo ser vivo está formado por una o más células.

2- La célula es lo más pequeño que tiene vida propia: es

la unidad anatómica y fisiológica del ser vivo.

3- Toda célula procede de otra célula preexistente.

4- El material hereditario pasa de la célula madre a las

hijas.
 La estructura de la célula
La estructura básica de una célula consta de:

MEMBRANA PLASMÁTICA: una membrana

que la separa del medio externo, pero que
permite el intercambio de materia.

CITOPLASMA: una solución acuosa en

el que se llevan a cabo las reacciones
metabólicas.

ADN: material genético, formado por

ácidos nucleicos.

ORGÁNULOS SUBCELULARES: estructuras

subcelulares que desempeñan diferentes
funciones dentro de la célula.
Tipos de Células
Podemos encontrar dos tipos de células en los seres vivos:
CÉLULA PROCARIOTA

•El material genético ADN está libre en

el citoplasma.
•Sólo posee unos orgánulos llamados
ribosomas.
•Es el tipo de célula que presentan las
bacterias

CÉLULA EUCARIOTA

•El material genético ADN está

encerrado en una membrana y forma el
núcleo.
•Poseen un gran número de orgánulos.
•Es el tipo de célula que presentan el
resto de seres vivos.
Mblgo. LUIS LLOJA LOZANO
 Bacterias
•Descubiertas por Anton Van Leeuwenhoek (1674)
•Células microscópicas que se miden en micras (u)
•Mayoría presentan pared celular compuesta de
peptidoglucano (polimero de proteínas y
carbohidratos)
•Reproducción por fisión binaria (asexual)
•Material genético encontrado en plásmidos
•Algunas poseen cápsula
•Pueden formar colonias
Formas de las bacterias

 ESFÉRICA O ELIPSOIDAL : COCOS

Son más resistentes a los cambios adversos
del ambiente como la desecación.

 CILÍNDRICA: BACILOS
Pueden tomar más facilmente los nutrientes en solución
diluída

 ESPIRAL: ESPIRILOS O
ESPIROQUETAS
Se propagan rapidamente
Agrupamiento de las bacterias
 DIPLOCOCOS.
 Cocos que aparecen en parejas, resultan de la división transversal según un
plano.Ej: Diplococcus neumonia

• ESTREPTOCOCOS.
 Cocos en cadenase dividen según un plano, pero permanecen reunidos. Ej.
Streptococcus lactis

 TETRADAS.
 Cocos en grupos de cuatro se dividen según dos planos que forman ángulo
recto entre sí
 Ej. Cocos del género Gaffkys comunes en el suelo

 SARCINA.
 Cocos dispuestos en cubos (paquetes ) de 8 . resultan de la división en tres
planos perpendiculares entre sí.
 Ej. Microrganismos del suelo, bacterias metanogénicas
 ESTAFILICOCOS.
 Cocos en racimo resultan de la división en planos desordenados.
 Ej. Staphylococcus aureus
Bacterias
FORMA DE LAS BACTERIAS

cocos bacilos espirilos

Estructuras escenciales

• Cuerpo nuclear
• M. Citoplasmática
• Pared Celular
• Determina forma celular
• Protege de presión osmótica
• Permite clasificación
bacteriana
• Participa en patogenicidad
• Importante Antigeno de
superficie
• Es blanco de antibióticos
• Contiene peptidoglicano
Tinción Bacteriana
•Utilización de tintes para identificar
bacterias
•Tinción Gram
•Células responden al tinte de acuerdo a
la complejidad y composición de su pared
celular (pared delgada o gruesa)
•Bacterias Gram +
•Gram –
•Gram variable (menos común)
 Tinción Gram
Bacteria Gram + Bacteria Gram -

Pared celular simple Pared celular compleja

Capa de peptidoglucano gruesa Capa de peptidoglucano fina

No capa externa de Capa externa de lipopolisacáridos

lipopolisacáridos

Retienen cristal violeta/iodo-color Retienen safranina-color

azul/violeta rojo/rosado
 • Bicapa Fosfolipídica
con Proteinas
incrustadas.
• No contiene Esteroles

Modelo Mosaico Fluido De

Singer y Nicholson MEMBRANA DINAMICA
 FUNCIONES
• Permeabilidad selectiva y Transporte
de Solutos.
- Difusión facilitada.
- Transporte dependiente de
union a Proteinas
- Transporte quimiosmótico
- Traslocación de grupo
 FUNCIONES
• Transporte de Electrones y fosforilación oxidativa
• Excreción de Exoenzimas Hidrolíticas y Proteinas de Patogenicidad
• Biosíntesis de otras estructuras
• Sistemas Quimiotácticos
Fimbria, Pili, Flagelo

 Fimbria - filamento proteico corto,

involucrado en funciones de
adhesión a superficies.

 Pelo sexual - unión a célula

receptora durante la conjugación.

 Flagelo - filamento proteico

involucrado en la motilidad.
Disposición de los flagelos
 Flagelación polar o monotrica (ej:
Vibrio comma, Pseudomona
aeruginosa, etc.)

 Flagelación lofotrica (ej:

Pseudomonas fluorescens, Spirillum,
etc.)

 Flagelación peritrica (ej: E. coli,

Proteus vulgaris, Salmonela typhosa,
Clostridium parabotulinum, etc.)
 Flagelos

Localización y número
frecuentemente usados para
distinguir bacterias.
–Solo detectado por técnicas de
tinción específicas
–monotrico - único flagelo polar
–anfitrico - uno en cada extremo
–lofotrico - agrupados en un
extremo
–peritrico - todo alrededor
A) Monótrico B) Anfítrico

C) Lofótrico D) Perítrico
- Localiza dentro de membrana citoplasmatica
- Carece de Plástidos Autónomos :
Mitocondrias y Cloroplastos
- Carece de retículo Endoplásmico y aparato reticular de Golgi
Presentan :
a) Gránulos de reserva
- Poli ß Hidroxibutírico (Fuente de C.)
- Volutina o Metacromatico (Fuente de Fosfato)
- Glicógeno
30s – 16s + 21 Proteina
b) Ribosoma 70 S 26s
(35%) 50s + 32 Proteinas
5s
Tipos de células eucariotas

Célula eucariota animal Célula eucariota vegetal

Recuerda: que la célula vegetal se caracteriza por:

• Tener una pared celular además de membrana
•Presenta cloroplastos, responsables de la fotosíntesis
•Carece de centriolos.
ORGANIZACIÓN DE LA
CÉLULA VEGETAL
 Las células fueron descubiertas por Robert Hooke en 1665, hace un
poco más de 300 años. En 1837-39 Schleiden y Schwann enunciaron
la teoría celular, según la cual la célula se define como la unidad vital
y estructural de la vida. Esto ha sido confirmado mediante las
técnicas de cultivo de tejidos. Se ha comprobado que células
individuales aisladas de una planta son capaces de crecer,
multiplicarse y producir organismos iguales a los parentales. El primero
en lograrlo fue Steward, a fines de la década del 50, con células de
floema de zanahoria.La "célula vegetal típica" no existe, es una
abstracción, pues cada célula real está diferenciada para cumplir una
función determinada. Su tamaño oscila entre 0.2 µm (bacterias), hasta
0.5 m en una fibra de ramio. El tamaño más frecuente está entre 10-
100 µm (1 µm = 0,001mm). La forma es muy variable.
 El cuerpo celular vivo de cualquier célula es el protoplasto que está
rodeado por la membrana plasmática. El grado de organización
interna permite reconocer dos tipos básicos de células: procariotas y
eucariotas.
CELULA VEGETAL
 Los orgánulos celulares
Centriolos: intervienen en
la división celular y en el
movimiento de la célula.
Mitocondrias: responsables de
la respiración celular, con la que
la célula obtiene la energía
necesaria.

Núcleo: contiene la
instrucciones para el
funcionamiento celular y la
herencia en forma de
ADN.

Retículo: red de canales

donde se fabrican lípidos y
Ribosomas: proteínas que son
responsables transportados por toda la
de la Vacuolas: célula..
fabricación de vesículas
proteínas llenas de Aparato de Golgi: red de
sustancias de canales y vesículas que
reserva o transportan sustancias al
Lisosomas: vesículas desecho. exterior de la célula.
donde se realiza la
digestión celular.
CELULA ANIMAL
PARED CELULAR
Formación de la pared primaria
 FUNCIONES DE LA PARED CELULAR

 Da rigidez a las células.

 Impide el hinchamiento de las células cuando están en
soluciones hipotónicas.
 Es porosa y permite el paso de la mayoría de las moléculas
pequeñas.
 Puede servir para transferir el ADN durante la conjugación
sexual
PARED,COMUNICACIONES
INTERCELULARES
 Los protoplastos de las células vegetales al estar
rodeados de pared celular tendrían dificultad para
intercambiar material y para funcionar
armónicamente, si no fuera por la existencia de
comunicaciones intercelulares:

 plasmodesmos, campo primario de puntuación

 puntuaciones
 simples
 ramificadas
 perforaciones
 PLASMODESMOS

Diagrama de plasmodesmo en Diagrama de plasmodesmo entre

transcorte dos células
MEMBRANA PLASMÁTICA
 Para llevar a cabo las reacciones químicas
necesarias en el mantenimiento de la vida, la célula
necesita mantener un medio interno apropiado. Esto
es posible porque las células se encuentran
separadas del mundo exterior por una membrana
limitante, la membrana plasmática. Además, la
presencia de membranas internas en las células
eucariotas proporciona compartimientos adicionales
que limitan ambientes únicos en los que se llevan al
cabo funciones altamente específicas, necesarias
para la supervivencia celular.
 El aspecto de la membrana plasmática y otras
membranas celulares (tonoplasto, retículo
endoplasmático, tilacoides, etc.) bajo el
microscopio electrónico es muy similar en todos
los organismos. Presentan dos capas oscuras que
encierran una capa clara (en total 70-85 Å de
espesor; 1Å angstrom= 0,0001 µm). Esta
estructura fue denominada "unidad de
membrana"
MEMBRANA PLASMÁTICA
 PROPIEDADES FISICO – QUIMICAS DE LA MEMBRANA

1.- CARGA NEGATIVA.

Presenta carga negativa debido a la presencia del glucocaliz.
2.- TENSION SUPERFICIAL.
La tensión de la membrana es débil. Del orden de una Dina/cm.
3.- PERMEABILIDAD.
La célula es muy permeable al agua y solo puede vivir en un medio
isotónico en relación a su contenido.
4.- ADHESIVIDAD.
La célula de un mismo órgano se adhieren unas a otras mediante
procesos químicos.
Las sustancias que intervienen en la adhesividad son el calcio y
las histonas.
Funciones de las membranas
 La membrana celular funciona como una barrera semipermeable,
permitiendo el paso de pocas moléculas y manteniendo la mayor parte de los
productos producidos dentro de ella.
 Protección
 Ayudar a la compartimentalización subcelular
 Regular el transporte desde y hacia la célula y de los dominios subcelulares
 Servir de receptores que reconocen señales de determinadas moléculas y
transducir la señal al citoplasma.
 Permitir el reconocimiento celular.
 Proveer sitios de anclaje para los filamentos del citoesqueleto o los
componentes de la matriz extracelular lo que permite, entre otras, el
mantenimiento de la forma celular
 Servir de sitio estable para la catálisis enzimática.
 Proveer de "puertas" que permitan el pasaje través de las membranas de
diferentes células (gap junctions)
 Regular la fusión de la membrana con otra membrana por medio de uniones
(junctions) especializadas
 Permitir direccionar la motilidad celular
 TRANSPORTE DE MEMBRANA.

1.- TRANSPORTE PASIVO.

El movimiento de sustancias por una membrana, que va hacia un
gradiente de concentración, presión o carga eléctrica.
No requiere de gasto de energía por la célula.
Los gradientes ofrecen la energía potencial para efectuar el movimiento y
controlan la dirección del mismo hacia adentro y fuera de la célula.
a) Difusión simple: difusión de agua, gases disueltos, o moléculas
liposolubles o través de una bicapa fosfolipídica de una membrana.
b) Difusión facilitada: Difusión de moléculas (generalmente solubles en
agua) a través de una membrana, con participación de la proteína de
membrana. La mayor parte de las moléculas solubles en agua, como
los iones (K, Na, Ca), los aminoácidos y los monosacáridos no pueden
moverse por la bi capa de lípidos sino a través de las proteínas
2.- TRANSPORTE ACTIVO.
Movimiento de sustancias a través de una membrana,
generalmente en contra de una gradiente de concentración,
utilizando la energía celular.
TRANSPORTE DE MEMBRANA
 EL HIALOPLASMA O CITOSOL

Es el coloide que posee un sistema de fibras que constituye el cito

esqueleto en la cual están suspendidas los organelos y las
formaciones intracelulares.
A. Funciones del hialoplasma:
 Transformaciones de sol aGel.
 Ciclosis.
 Modificaciones de la viscosidad.
 Formación de huso o clivaje celular.
 Movimientos ameboideos.
 Procesos bioquímicos: glucólisis, fermentaciones, activación
de de los aminoácidos y de ácidos grasos, glucogénesis
 RETICULO ENDOPLASMATICO

RETICULO ENDOPLASMATICO RUGOSO

 Poseen ribosomas adheridos por su sub unidad mayor.
 Es llama ergastoplasma.
 Sustancias basófilas en el Páncreas endocrino, parótida.
 En células nerviosas se les llama Cuerpos de Nissl.
 En Células glandulares cuerpos de NEBENKEN.
 En hepatocitos, cuerpos de BERG.
Funciones:
 Circulación intracelular de sustancias.
 Síntesis de proteínas.
 Origina al aparato de Golgi.
Diagrama tridimensional del RE
Esquema tridimensional del retículo endoplasmático rugoso,
mostrando la síntesis de proteínas
 RETICULO ENDOPLASMATICO LISO
 Producción de sustancias no proteicas: hormonas del testiculo,
ovario, cápsula suprarrenal.
 Vía de comunicación entre el núcleo y el exterior.
 Desintoxicante de ciertas drogas.
 Síntesis de Lípidos.
 Originan vacuolas
PEROXISOMAS

 También reciben el nombre de

microcurpos. Son sacos
membranosos qué contienen
enzimas de oxidación como la
catalasa y la peroxidasa.
Se originan por estrangulamiento
de retículo endoplasmatico liso
y participan en la degradación
ácidos grasos y en la
fotorrespiracion en el caso de la
células vegetales.
APARATO DE GOLGI

 Esta formado por grupos de saculos aplananados apilados en

paquetes de 4 a 8 rodeando a los centríolos. Cada grupo es una
unidad funcional llamada dictiosoma.Su función consiste en almacenar
y transportar hacia el exterior, las sustancias que se han producido en
el retículo endoplasmatico.
Dictiosoma
 FUNCIONES DEL APARATO DE GOLGI

 Transporte y concentración de lípidos.

 Principal función es la secreción.
 Secreción de zimógenos: proteínas, lipasas, carbohidratasas,
nucleasas.
 Secreción de mucus, de inmunoglobulinas, de colágena,
pectinas y celulosa.
 Formación del acrosoma de los espermatozoides.
 Formación de los lisosomas.
 Procesamiento de proteínas: glucosilación, fosforilación,
proteólisis selectiva.
RIBOSOMAS
MITOCONDRIAS
 FUNCIONES DE LAS MITOCONDRIAS

 Funciones en la matriz mitocondrial

 Ciclo de los ácidos tricarboxílicos o ciclo de Krebs.
 Beta oxidación de los ácidos grasos.
 Síntesis de los ácidos grasos.

 Funciones de la cresta mitocondrial.

 Transporte de electrones.
 Fosforilación oxidativa
Corte transversal de una
mitocondria
MEMBRANA INTERNA DE LA
MITOCONDRIA
PLASTIDIOS
 Plástidos Clasificación

 Cloroplastos
 Cromoplastos
 Leucoplastos
 Amiloplastos
 Proteinoplastos
 Son orgánulos característicos de las células
eucarióticas vegetales . Tienen forma y tamaño
variados, están envueltos por una doble membrana y
tienen ribosomas semejantes a los de los
procariotas.
Se forman a partir de proplastos, que son los
plástidos de células jóvenes.
 Los plástidos se clasifican de diferentes maneras.
Los tipos principales son:

 con pigmentos: cloroplastos, gerontoplastos y
cromoplastos.
 sin pigmentos: leucoplastos.
 CLOROPLASTOS.
 En las plantas vasculares miden 4-8 micras, y
observados con microscopio óptico generalmente tienen
forma de gránulos. Están especialmente bien
desarrollados en las hojas. Su función específica es
llevar a cabo la fotosíntesis.
Estudiándolos con microscopio electrónico se puede
apreciar que están limitados exteriormente por una
doble membrana e internamente están diferenciados en
2 componentes principales: un sistema de membranas
y una matriz o estroma. El estroma está compuesto por
proteínas, contiene ARN y ADN concentrado en
nucleoides. Cada cloroplasto presenta varios nucleoides
con 2-5 moléculas circulares de ADN, fijadas a la
membrana. En el estroma se produce la elaboración de
hidratos de carbono, así como la síntesis de algunos
ácidos grasos y proteínas.
Diagrama de la estructura de cloroplasto
vista con MET
Diagrama de un grupo de tilacoides
Cromoplastos.
 Las plantas terrestres no angiospérmicas son
básicamente verdes; en las Angiospermas
aparece un cambio evolutivo llamativo, la
aparición de los cromoplastos, con la
propiedad de almacenar grandes cantidades
de pigmentos carotenoides.Contienen
pigmentos como carotina (amarillo o
anaranjado), licopina (rojo), xantofila
(amarillento).
Célula de Capsicum annuum mostrando cromoplastos de color rojo
LEUCOPLASTOS
 Son plástidos no coloreados que muchas
veces almacenan ciertos productos
vegetales: almidón (amiloplastos), proteínas
(proteinoplastos) y grasas (elaioplastos u
oleoplastos). Se hallan en órganos incoloros
o no expuestos a la luz. También se suelen
incluir aquí los proplastos.
AMILOPLASTOS.
 El almidón se forma en los cloroplastos durante la
fotosíntesis. Después es hidrolizado y se resintetiza
como almidón de reserva en los amiloplastos o
granos de almidón. Estos tienen forma muy
variada, esféricos, ovales, alargados (en forma de
fémur), y normalmente muestran una deposición en
capas alrededor de un punto, el hilo, que puede ser
céntrico (gramíneas y leguminosas) o excéntrico
(Solanum) (Fig. 8.23). Cuando hay más de un hilo se
forman granos compuestos (Avena, Oryza) (Fig.
8.24). El grano de almidón es un esferocristal que
con luz polarizada muestra la figura de la cruz de
Malta; se tiñe de azul-negro con compuestos
iodados.
LISOSOMAS
 FUNCIONES DE LOS LISOSOMAS

 Nutrición por autofagia.

 Lisis de organelos durante la diferenciación celular.
 Eliminación de partes celulares desgastadas y proteínas
desnaturalizadas.
 Destrucción de eritrocitos envejecidas y de células muertas.
 Disolución de coágulos y trombos.
 Secreción de hidrolasas por espermatozoides.
 Reabsorción del hueso y reabsorción en el riñon y vegiga
urinaria
Origen y función de vacuolas autofágicas
 NÚCLEO
 Es un orgánulo típico de células eucarióticas. En las células procarióticas
se denomina nucleoide a la región citoplasmática en la que se encuentra
el ADN dispuesto en una sola molécula circular.
 Forma: generalmente esférica, puede ser lenticular o elipsoide, en algunos
casos lobulado (Fig. 9.1).
 Tamaño: generalmente entre 5-25 µm, visible con microscopio óptico. En
hongos hay núcleos de 0.5 µm, visibles solamente con microscopio
electrónico. En las ovocélulas de Cycas y coníferas alcanza más de 500
µm: 0.6 mm, es decir que resulta visible a simple vista.
 Posición: es característica para cada tipo celular, en células embrionales
ocupa el centro, en células adultas generalmente está desplazado hacia un
costado porque el centro está ocupado por una o más vacuolas.
 Número: la mayoría de las células de plantas superiores son uninucleadas,
aunque ciertas células especializadas pueden ser multinucleadas:
cenocitos, durante un período de su existencia o toda la vida (fibras
liberianas, tubos laticíferos, endosperma).
 Constancia: normalmente todas las células vivas tienen núcleo, aunque
hay excepciones. Los tubos cribosos del floema carecen de núcleo a la
madurez, sin embargo reciben la influencia del núcleo de las células
acompañantes.
EL NUCLEO

Es el orgánulo principal de la
célula ya que es el que rige
todas las funciones celulares y
es el portador de material
genético
Núcleo, envoltura nuclear y retículo endoplasmático
Esquema de un corte en ME que muestra los elementos que se
observan en el núcleo
Complejo de poro nuclear
 FUNCIONES DEL NÚCLEO
 La principal es la replicación y transcripción de los
ácidos nucleicos. Almacena la información genética,
pasándola a las células hijas en el momento de la
división celular. Una parte de la información genética se
encuentra almacenada en el ADN de cloroplastos (5-
10%) y mitocondrias (2-5%).
El núcleo controla todas las actividades celulares,
ejerciendo su control al determinar qué proteínas
enzimáticas deben ser producidas por la célula y en qué
momento. El control se ejerce a través del ARN
mensajero. El ARN mensajero, que se sintetiza por
transcripción del ADN, lleva la información al ARN
ribosómico, en el citoplasma, donde tiene lugar la
síntesis de proteínas enzimáticas que controlan los
procesos metabólicos.
CROMOSOMAS HUMANOS
 Los organismos euploides presentan juegos
cromosómicos completos.

 Los organismos aneuploides presentan:

 Variación en la cantidad de cromosomas.

CROMOSOMAS HUMANOS
 44 autosomas + XY

 44 autosomas + XX

 Los 22 pares de cromosomas se dividen en 7

grupos con diferentes morfologías:

 Metacéntricos
 Submetacéntricos
 Acrocéntricos con satélites, etc.
CROMOSOMAS HUMANOS
 El cromosoma “X” es Submetacéntrico y
pertenece al grupo C.

 El cromosoma “Y” está en el grupo de los

pequeños Acrocéntricos, pero:

 Carece de satélite.
CROMOSOMAS HUMANOS
 Grupo “A”: Pares del 1 al 3

 Grandes, casi metacéntricos

 Grupo “B”: Pares 4 y 5: Submetacéntricos

 Grupo “C”: Pares del 6 al 12

 Metacéntricos de tamaño mediano.

CROMOSOMAS HUMANOS
 Grupo “D”: Pares del 13 al 15

 Acrocéntricos grandes con satélite

 Grupo “E”: Pares del 16 al 18

 16: Metacéntrico

 17 – 18: Submetacéntricos pequeños

CROMOSOMAS HUMANOS
 Grupo “F”: Pares 19 y 20

 Metacéntricos pequeños

 Grupo G: Pares 21 – 22 + Y

 Acrocéntricos cortos con satélite

 El “Y” carece de satélite.

CARIOTIPO
 Se refiere al grupo de características que
permiten la identificación de un conjunto
cromosómico, como:

 Número de cromosomas
 Tamaño relativo
 Posición del centrómero
 Largo de los brazos
 Constricciones secundarias
 Satélites, etc.
CARIOTIPO

 En el cariotipo humano abunda los

cromosomas submetacéntricos.

 Un cuerpo de Barr es un cromosoma X

inactivo (heterocromático facultativo).
CROMOSOMAS HUMANOS
 Los cromosomas presentan 4 formas:

 Telocéntrico: Tiene la forma de un bastón.

 Acrocéntrico: Tiene la forma de una jota.

 Metacéntrico: Tiene la forma de una V.

 Submetacéntrico: La forma de casi una V.

CROMOSOMAS HUMANOS

 El cromosoma telocéntrico no presenta

brazo “p” (pequeño), sólo presenta brazo “q”.

 Este tipo de cromosoma no existe en el

humano.
 Anormalidades Cromosómicas
Pueden ser de 2 tipos:
 Alteraciones Numéricas: Pueden ser:
 Poliploidia: si el aumento equivale a un múltiplo del
haploide por ejemplo puede ser triploide (3n = 69),
tetraploide (4n = 92).
 Aneuploidia: Cuando el número total de cromosomas
no guardan relación alguna con el número haploide.
Por ejemplo: trisomía, monosomías, etc.
 Delecciones:
 Síndrome de Jejune o del maullido de gato: se
produce por delección del brazo corto del cromosoma
5.
Síndrome de Lejeune
Síndrome de Lejeune
 También se le conoce como:

 Síndrome del “maullido del gato”, o

 Monosomía parcial del par 5

 46, XX, del (5)

 46, XY, del (5)

Síndrome de Lejeune
 Se debe a una deleción del brazo corto del
par 5.

 El signo más significativo es el carácter

agudo del grito del niño:

 Recuerda al maullido de un gato.

Síndrome de Lejeune

 Hay una marcada microcefalia, con

micrognatia e hipertelorismo (ojos
separados):

 Que se atenúa con la edad.

 La letalidad es baja, llegando a adultos

muchos enfermos.
 Aneuplidía de los autosomas
Trisomia 21 o síndrome de Down: 47 XY +21 ó 47 XX +21.
alto riesgo: mujer mayor de 35 años
 Retraso mental
 Hipotonía muscular
 Cara redonda y aplanada
 Pliegues epicánticos en los párpados
 Nariz pequeña
 Lengua grande que suele hacer protrusión.
 Cuello corto con piel redundante en la nuca
 Pliegue palmar horizontal o simiesco (“mano de mono”)
 Cardiopatías congénitas, hernia umbilical
 Hipogonadismo
 Manos en garra (característico de la trisomía 18)
Síndrome de Down
Síndrome de Down
Trisomia 18 o Síndrome de Edwars: 47 XY +18. Los
niños suelen morir antes de los dos meses de
edad.
 Peso y talla bajos
 Hipertonía
 Occipucio prominente y microcefalia
 Cuello corto con exceso de piel
 Orejas de implatación baja
 Micrognatia
 Malformaciones renales, cardiopatía congénita
 Hernia umbilical o inguinal
 Criptorquidia
Síndrome de Edwards
Síndrome de Edwards
Síndrome de Edwards
Trisomía 13 o Sínd. de Patau: 47 XX +13. La mayoría de
los recién nacidos mueren a la edad de tres meses.
 Hidrocefalia, microcefalia
 Microftalmia
 Labio leporino y paladar hendido
 Polidactilia y cardiopatía congénita
 Deficiencia mental profunda
 Convulsiones
 Apnea del sueño
 Hipertonía o hipotonía
 Nariz ancha y achatada
 Criptorquidia
Síndrome de Patau
Síndrome de Patau
 Aneuploidía de los cromosomas sexuales
Monosomía o Sindrome de Turner: Se observa en mujeres.
Su cariotipo es 45 X0. no pta. Corpúsculo de Barr
 Estatura baja
 Infatilismo sexual, ovarios rudimentarios sin epitelio
germinativo (estériles) y Amenorrea
 Torax ancho con pezones hipoplásicos y muy separados
 Nevus pigmentados
 Linfodema periférico al nacer, cúbito en valgo
 Pliegues en el cuello
 A veces retardo mental.
Síndrome de Turner
Síndrome de Turner
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter: Se observa en
varones. Su cariotipo es 47 XXY. Presenta
corpúsculo de Barr
 Ginecomastia
 Atrofia testicular con azoospermia u
oligospermia
 Talla elevada
 Aspecto feminoide, con barba escasa y
caderas anchas.
 A veces es normal.
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Klinefelter
 Síndrome XYY o del Superhombre: Tienen
un fenotipo normal, presentan
antecedentes criminales, algunos tienen
retardo mental y otros son muy inteligentes.
 Síndrome XXX o de la Supermujer:
presentan 2 corpúsculos de Barr.
Presentan genitales externos poco
desarrollados, talla baja y retardo mental..
Algunas pueden ser fenotípicamente
normales.
Síndrome de la Triple X
Síndrome del Supermacho o
Síndrome de Jacobs
Síndrome del Supermacho o
Síndrome de Jacobs
 Los jóvenes y adultos con 47,XYY son
regularmente:
 Algunos centímetros más altos que sus
padres y hermanos.

 En muy pocos casos se ha reportado acné

severo.

 Algunos sugieren predisposición a la

violencia.
Síndrome del Supermacho o
Síndrome de Jacobs
 Los niveles de testosterona (prenatal y
postnatal):
 Son normales en hombres con 47,XYY.

 La mayoría de ellos tienen un desarrollo

sexual normal y por lo regular son fértiles.

 Su fórmula cromosómica es: 47, XYY.

Causa de las anomalías
cromosómicas
 El origen de todas estas anomalías
numéricas descritas como monosomías,
trisomías, polisomías, etc, se encuentra
principalmente en una falla conocida con el
nombre de “no disyunción” que ocurre
durante la meiosis en el hombre o en la
mujer.
Etapas del Ciclo de vida
de una célula
 ETAPAS DEL CICLO CELULAR

 PERIODO G1.
 Periodo post mitótico.
 Se produce la síntesis de ARNm y de proteínas.
 La célula posee un solo diplosoma.
 Considerada etapa previo a la síntesis de ADN.
 PERIODO S
 Etapa en la cual se produce la síntesis del ADN.
 Se debe entender como duplicación de ADN permitiendo de
esta manera que el material genético pueda ser repartido en
forma equitativa y exacta a las células hijas que se formaran
como consecuencia de la división celular.
 PERIODO G2.
 Periodo pre mitótico.
 Comienza cuando deja de formarse ADN.
 Se continua sintetizando ARN mensajero.
 Es el fín de la interfase y el comienzo de la mitosis.
 LA MITOSIS

 Es el proceso mediante el cual las células diploides (2n) de un

organismo pluricelular, origina células idénticas entre sí e
idénticas a la célula madre.
Características de la mitosis.
 Es un proceso que ocurre en células diploides de un organismo
pluricelular.
 A partir de la célula madre, see originan 02 células hijas.
 Mantiene constante el número de cromosomas.
 La célula madre es diploide, las células hijas tambien son
diploides.
 Ocurre en células somáticas.
 Cada cromosoma se comporta independientemente.
 LA MITOSIS

Es un proceso mediante el cual las células diploides (2n) de un

organismo pluricelular, origina células idénticas entre sí e
idénticas a la célula madre.
Características de la mitosis
 Es un proceso que ocurre en células diploides de un organismo
pluricelular.
 A partir de la célula madre, see originan 02 células hijas.
 Mantiene constante el número de cromosomas.
 La célula madre es diploide, las células hijas tambien son
diploides.
 Ocurre en células somáticas.
 Cada cromosoma se comporta independientemente.
 ETAPAS DE LA MITOSIS

PROFASE:
 Se inicia con el hinchamiento del núcleo debido a su paso de
agua desde el citoplasma.
 Se desintegra la membrana nuclear.
 Las 2 cromátidas comienzas a enrrollarse en espiral frmando un
solo cromosoma a nivel del centrómero.
 Los nucleo se desintegran al principio de la fase y desaparece
casi toda al final de esta fase.
 En el citoplasma destaca la formación del huso mitótico.
 Hay 2 pares de centriolos, que se hallan rodeados por el aster.
 Un par de centriolos va al otro extremo haciendo un giro de 180
grados.
 TELOFASE
 Los 2 grupos de cromosomas alcanzan los polos.
 Desaparecen las fibras cromosómicas y las del aster.
 Los cromosomas se desarrollan y a partir de las membranas de
R.E se forma la nueva membrana nuclear.
 Los nucleolos se forman a partir de los organizadores
nucleolares situados a nivel de la constricción secundaria de
determinados cromosomas.
 Simultaneamente se produce la citocinesis
MEIOSIS