Академический Документы
Профессиональный Документы
Культура Документы
et oligoménorrhée
Dardye Eugène
Endocrinologue-Pédiatre
Professeure de clinique
Université Laval
Antoine, 14 ans 1/2
• RC: Retard pubertaire
• Hypothèses diagnostiques?
Puberté
• Définition:
GnRH CRH
Hypophyse
ACTH
LH FSH
Surrénales
Androgènes
Testicules/testostérone Ovaires/Estrogène
Facteurs influençant puberté
• Génétiques
– Étroite corrélation entre âge pubertaire des
parents et celui des enfants
• Environnement
• Ethnie
• Maladie/ médicaments
• Stress physique ou psychologique
• Intégrité des facteurs neuro-hypothalamiques
Facteurs influençant puberté
• Échelle de Tanner
• Basée sur la pilosité pubienne et le
volume mammaire
Tanner: échelle M
Stade1:
Stade 2:
Stade 3:
Stade 4:
Stade 5:
T-15
RETARD PUBERTAIRE
Antoine, 14 ans 1/2
• RC: Retard pubertaire
• Hypothèses diagnostiques?
Retard pubertaire: définitions
2,5% des adolescents en santé
• Absence de développement des
caractères sexuels secondaires:
• Après 13 ans chez la fille
• Après 14 ans chez le garçon
• Aménorrhée primaire
• Pas de ménarches à 16 ans ou
• Absence de menstruation 5 ans après le début de
la thélarche
Antoine, 14 ans 1/2: RC
• RC: Retard de croissance
• PN 3590 g
• Aucun problème de santé, secondaire 3
• Ralentissement de croissance dans ses deux
1ères années de vie
• Mère 5’6”, ménarches 14 ans; père 5’9”, s’est
rasé à 17 ans
• Toujours le plus petit de sa classe, croissance
légèrement ralentie cette année
• Aucun symptôme fonctionnel
Antoine
A.O.
Antoine: examen physique
Retard constitutionnel:
VARIANTE DE LA NORMALE
• Interrogatoire?
• Examen physique?
Julien
A.O.
Julien, 15 ans 1/2
Étiologies du retard pubertaire
Les causes fonctionnelles
• Maladies chroniques non endocriniennes
– MII, Rx, IR, FKP
– Peuvent affecter le début et le déroulement
de la puberté
• Multifactoriel
– Bilan énergétique négatif
• Anorexie nerveuse
– Athlètes: plus de 10 hres/semaine
– Médicaments: Cortisone
Étiologies du retard pubertaire
• Hypothyroïdie
• Déficit en GH
• Hyperprolactinémie
– Prolactine interfère avec la sécrétion de LH
et de FSH
• Cushing
Hypogonadisme hypogonadotrope
• Conséquences d’une sécrétion
inadéquate, partielle ou complète de
GnRH, de LH ou de FSH
• Altération de la pulsatilité de GnRH
• Idiopathique
• Tumeurs, irradiations, trauma
• Hypopituitarisme, Prader willi, Kallmann
Hypogonadisme hypogonadotrope
• FSH et LH abaissées
• Testostérone ou estradiol diminuée
Mathilde, 13 ans 1/2
• RC: absence de seins
• Mére 5’3, père 5’10’’: puberté normale
• TC: 162 ± 8,5 cm
• Ant: Nil, sauf otites fréquentes
• Scolarisée en sec 2; bons résultats
• Aucun médicament
• Que voulez vous savoir de plus?
Mathilde
Mathilde: questionnaire
Mathilde: Examen physique
Hypogonadisme hypergonadotrope
• Atteinte au niveau des ovaires ou des testicules:
hypophyse et hypothalamus intacts
– Vanishing testis syndrome
• Infectieux/Orchite
– Maladies métaboliques
• Galactosémie
– Effets de la galactose et de ses enzymes sur
les ovaires
– Radiothérapie, chimiothérapie, torsion testiculaire
– Anomalies chromosomiques, dysgénésie gonadique
Hypogonadisme hypergonadotrope
• LH, FSH augmentées par manque de
rétrocontrôle négatif de testostérone
ou estrogène
• Testostérone ou Estradiol : diminuée
Quel est le diagnostic??
Cou palmé
1-Syndrome de Turner
• Caryotype: 45 x ou mosaïque (30%)
• Prévalence: 1/1500 à 1/2500 n-nés de
sexe féminin
• Petite taille
• Dysmorphisme
• Intelligence normale, mais…
• Dysgénésie gonadique
– Développement pubertaire incomplet
– Aménorrhée primaire
Oreilles implantées bas
Palais ogival
Mammelons écartés
Cardiopathies
Malformations rénales
Dysgénésie gonadique
Anomalies osseuses
1/2500 F
Syndrome de Turner
• Diagnostic:
– ↑ FSH et LH ad 2-3 ans puis à partir de 10-
11 ans
– Echographie rénale, cardiaque, pelvienne
– Anticorps anti-microsomiaux
– Caryotype
• Traitement/supplémentation
– Hormone de croissance
– Thérapie estrogénique à 12 ans
BW 6lbs 1 oz at 41 w
5’ 3’’’ 6’’
2-Syndrome de Klinefelter
• Caryotype: 47 XXY
• Incidence 1/500 à 1/1000
• Puberté spontanée mais non progressive
• Dysgénésie des tubules séminifères
• Grande taille, eunuchoïdisme
• Puberté:Testicules petits, gynécomastie
• Infertilité fréquente
• Intelligence limite, troubles du comportement
• Rx: testostérone
♀, 16 ans, jamais épilée; RC: absence de menstruation
Insensibilité complète aux
androgènes
Insensibilité complète aux
androgènes
• Caryotype 46XY
• À la naissance: phénotype féminin
• Parfois hernie inguinale
• Développement pubertaire normal sauf
• Aménorrhée primaire
– Pas d’utérus, pas d’ovaires: sexe d’élevage
féminin
• Infertilité
ÉVALUATION DU RETARD
PUBERTAIRE
Évaluation du retard pubertaire
• Histoire
– Âge pubertaire des parents?
– Galactorrhée?
– Anosmie, hyposmie?
– Symptômes d’hypothyroïdie?
– Exercice excessif?
– Perte de poids rapide
– RDS complète
• Évaluation retard pubertaire
– Taille
– Poids
– Courbe de croissance
– Envergure
– Stade pubertaire
– Stigmates de syndromes
• Évaluation suivant suspicion clinique
– FSC, VS
– BUN, Créatinine
– Prolactine
– TSH, T4L
– FSH, LH
– Testostérone ou estradiol
– Caryotype au besoin
• Test au LHRH
• Évaluation du retard pubertaire
– Âge osseux
– CT-scan
– IRM
• Bandelettes/sillons olfactifs
(Kallmann)
• Infiltration de la tige/hystiocytose
– Échographie pelvienne
• Utérus/ovaires
Traitement
Si causes permanentes
• Énanthate de testostérone
– 50 à 100 mg/mois la 1ère année
– Ad 300 mg par la suite
• Estrace
– 0,5 mg / 2 jours pour 6-12 mois
– ↑ progressivement puis CO
OLIGOMÉNORRHÉE
Jasmine, 16 ans: oligoménorrhée
• Qu’ allez-vous rechercher à l’histoire?
• Hypothèses diagnostiques?
• Commentaires?
Jasmine, 16 ans
• RC: Menstruations irrégulières
• Née à terme; grossesse: SP; PN: 2 kg.
Pas de médic. Poils pubiens à 6 ans
• Natation 6 hres/ sem. Perte de 10 lbs
dans les derniers 6 mois.
• Ménarches à 12 ans, tjrs q 40 à 90 jrs,
durée 3-4 jours
• Qu’ allez-vous rechercher à l’ histoire?
Jasmine: Interrogatoire
Jasmine: Interrogatoire
Jasmine: examen physique
Jasmine, 16 ans: oligoménorrhée
Diagnostic différenciel
• Grossesse
• SOPK
• Trouble des conduites alimentaires
• Médicaments,
• Hypo ou hyperthyroïdie
• Forme frustre d’HCS
• Tumeurs virilisantes
• Acromégalie, Cushing
Oligoménorrhée: Investigations
• Formule sanguine, VS, ßHCG
• Protéines, Albumine, Urée, Créatinine
• TSH, T4L
• FSH, LH, Estradiol
• 17 OHP, DHEAS, Testostérone
• Prolactine, SHBG
• Cortisol
• Échographie pelvienne
Quand référer?
• Tr des conduites alimentaires associés
• IMC<18,5kg/m2 ou poids <85% du poids
idéal
• Histoire de RCIU, adrénarche précoce,
• ∆ voix, hirsutisme rapide
• Augmentation des androgènes, LH, FSH
• Galactorrhée
Merci
Autres Questions?