DISMORFOLOGÍA

Anomalías congénitas
Defectos al nacimiento
Anormalidades congénitas
DEFECTO AL NACIMIENTO
Cualquier anormalidad del desarrollo anatomo-funcional, del
crecimiento/maduración y metabólico, presente al nacimiento,
notoria o latente, que interfiera la correcta adaptación del
individuo al medio extrauterino en los aspectos biológicos,
psíquicos y sociales, que sean capaces o no de ocasionar la
muerte o la discapacidad para crecer y desarrollarse en las
mejores condiciones, en alguna etapa del ciclo vital.

Anomalía: cualquier desviación del desarrollo que cambie

el tipo normal de forma, estructura y/o función, y que es
interpretado como anormal o patológica, incluye cambios
mayores o menores del desarrollo corporal, orgánico, celular y
variaciones ultraestructurales y moleculares.
 DEFECTOS ESTRUCTURALES PRENATALES

PRIMARIO AISLADO SX DE ANOMALIAS

MULTIPLES

• MALFORMACION • SINDROME
• DEFORMIDAD • SECUENCIA
• DISRRUPCION • ASOCIACION
DEFECTO AL NACIMIENTO
ETIOLOGIA

• ANOMALIAS DE UN SOLO GEN

• ANOMALIAS CROMOSOMICAS
• ATIPICA
• MULTIFACTORIAL
• TERATOGENOS: INFECCIONES, AGENTES
QUIMICOS, RADIACIONES
• DESCONOCIDAS
 PRINCIPIOS DE TERATOLOGIA

• LA SUSCEPTIBILIDAD A UN AGENTE DEPENDE DEL GENOTIPO

MATERNO Y FETAL
• LOS EFECTOS DE UN AGENTE DEPENDEN DE LA ETAPA DEL
DESARROLLO EN EL MOMENTO DE LA EXPOSICION
• LAS MANIFESTACIONES DEPENDEN DE LA DOSIS Y EL TIEMPO DE
EXPOSICION
• LOS TERATOGENOS TIENEN MECANISMOS ESPECIFICOS QUE
AFECTAN PROCESOS MOLECULARES O BIOQUIMICOS QUE LLEVAN A
MUERTE CELULAR O DISMINUCION DE LA PROLIFERACION CELULAR
• SON MANIFESTACIONES DE DESARROLLO ANORMAL: MUERTE,
MALFORMACIONES, RETARDO DEL CRECIMIENTO Y TRASTORNOS
FUNCIONALES.
 DIAGNOSTICO PRENATAL

• ECOGRAFIA OBSTETRICA
• MARCADORES BIOQUIMICOS: proteína
plasmática A asociada al embarazo, α feto
proteína, estriol no conjugado, fracción beta
de gonadotrofina coriónica humana.
• AMNIOCENTESIS: marcadores bioquímicos y
cultivo de células fetales
• BIOPSIA DE VELLOSIDAD CORIONICA: análisis
de células fetales.
• CORDOCENTESIS.
DEFECTO DE CIERRE DEL TUBO NEURAL

DEFINICION

Defectos estructurales del Sistema Nervioso, de

origen multifactorial e incidencia variable.

• Anencefalia
• Encefalocele
• Espina bífida
 ANENCEFALIA

 Ausencia completa de cierre del neuroporo anterior.

 El craneo está ausente, escaso remanente de tejido
cerebral.
 Incompatible con la vida.
 Aborto o muerte neonatal temprana.
 Más frecuente en mujeres.
ENCEFALOCELE

 Partes del cerebro forman una protuberancia

craneal blanda, cubierta por un saco de piel.
 Predomina en región occipital.
 Supervivencia relativamente alta.
 Discapacidad mental variable.
DEFECTO DE CIERRE DEL TUBO NEURAL
ESPINA BIFIDA
DEFECTO DE CIERRE DEL TUBO NEURAL
MANIFESTACIONES CLINICAS

ALTERACION MOTORA
ALTERACION EN LA SENSIBILIDAD
FALTA DE CONTROL DE ESFINTERES
INFECCIONES DEL SNC
HIPERTENSION INTRACRANEANA
RETRASO PSICOMOTOR
CRISIS CONVULSIVAS
ALTERACIONES SENSORIALES
MUERTE EN CASO DE ANENCEFALIA
 EMBRIOGENESIS
ECTODERM

NEURAL
CREST

NEUROEPITHELIUM

NOTOCHORD
Los Defectos del Tubo Neural

• El tubo neural se
desarrolla entre los 17 y
30 días después de la
concepción.
 Anencefalia

Labio y Paladar Hendido

Encefalocele

Espina bífida

Meningocele Lumbo-Sacro
 DEFECTO DE CIERRE DEL TUBO NEURAL
FACTORES DE RIESGO

• EDAD MATERNA, <20 Ó >35 AÑOS

• DEFICIENCIA NUTRICIONAL, Ac. Fólico
• HIPERTERMIA MATERNA
• SX. ANTIFOSFOLÍPIDO
• HIPERHOMOCISTINEMIA
• CONSANGUINIDAD
• DROGADICCION
• HIJO PREVIO CON DEFECTO DE SNC
• PADRE >45 AÑOS
• FARMACOS, INFECCIONES
DEFECTO DE CIERRE DEL TUBO NEURAL
DIAGNOSTICO PRENATAL

• DETERMINACION DE ALFA FETO PROTEINA, serología TORCH

• ECOGRAFIA
• ESTUDIO CITOGENETICO
DEFECTO DE CIERRE DEL TUBO NEURAL
DIAGNOSTICO NEONATAL

• EXPLORACION FISICA
• USTF
• TAC CRANEO
• CARIOTIPO
• ARBOL GENEALÓGICO
• SEROLOGIA TOXOPLASMA Y CMV
DEFECTO DE CIERRE DEL TUBO NEURAL
TRATAMIENTO

• NO REANIMACION EN CASO DE ANENCEFALIA

• PLASTIA DEL DEFECTO
• VIGILANCIA Y CONTROL DE COMPLICACIONES
• MANEJO MULTIDISCIPLINARIO
• REHABILITACION
• APOYO PSICOLOGICO
 TRISOMIA 21
SINDROME DE DOWN

 FRECUENCIA DE 1: 700 RNV

 Madre 25 años 1:1350
 Madre 45 años 1: 25

 5% de los abortos
 80% de las concepciones terminan en
aborto
 SINDROME DE DOWN Y GENETICA

 TRISOMIA 21 REGULAR 94%. No disyunción meiótica: materna el

95% y paterna el 5%.
 MOSAICISMO 2.4%. No disyunción postcigótica, relacionada a madre
añosa.
 TRANSLOCACION 3%. Ruptura de brazos cortos de cromosomas y
fusión posterior (21 y 14), sin relación con edad materna.
 ISOCROMOSOMAS DE BRAZOS LARGOS. Pérdida de un brazo y
duplicación del otro.
 DUPLICACION DE LA REGION 21q 22. Altera la región del cromosoma
relacionada con el fenotipo.
TRISOMIA 21 REGULAR
 MECANISMOS DE DAÑO

Se ha encontrado:
 Daño oxidativo y alteración del
metabolismo antioxidante
 Condrogénesis anormal
 Factor de metástasis e invasión
tumoral incrementado, genes tumor
supresor alterados
 CUADRO CLÍNICO
 Microbraquicefalia
 Fisuras palpebrales oblicuas
 Epicanto
 Hipoplasia mediofacial
 Boca y nariz pequeñas
 Macroglosia
 Piel redundante en la nuca
 Pabellones auriculares displásicos
 Acortamiento de extremidades
 Braquidactilia
 Clinodactilia del 5º dedo
 Pliegue transversal palmar
 Diástasis del 1º y 2º ortejos
 Hipotonía muscular, reflejo de Moro
 Displasia de cadera
PROBLEMAS MEDICOS ASOCIADOS

 Retraso mental: CI promedio 40-45, (66-79)

 Cardiopatía congénita
 Errores de refracción
 Pérdida de audición
 Obesidad
 Hipotiroidismo
 Problemas dentales
 Inestabilidad atlanto-axoidea
 Páncreas anular y atresia duodenal
 Diabetes mellitus
 Hipogonadismo en los varones
 Leucemia
 Deficiencia inmune: neumonías
 Diagnóstico
Pre-implantación

En la actualidad es posible detectar en aquellas

parejas que requieren de procedimientos de
reproducción asistida, las alteraciones
cromosómicas numéricas mas frecuentes como
Trisomía 21, previo a la implantación del huevo
fecundado en el endometrio
 DIAGNOSTICO PRENATAL

 Dúotest: Proteína plasmática A asociada al embarazo  y βhCG

 Triple marcador en suero materno entre 15 y 20 SDG:
 alfa feto proteína 
 fracción β gonadotrofina coriónica humana
 Estriol no conjugado 
 US
 Biopsia de vellosidades coriales entre 9 y 13 SDG
 Amniocentesis entre 15 y 18 SDG
 Diagnóstico prenatal. Tamizaje en
Primer trimestre. 11-13.6 SDG

Síndrome de Down

• Edad Materna 30%

• EM+Translucencia Nucal 70-80%
• EM+TN+b-hCG libre y PAPP-A 85-90%
• EM+TN+Hueso Nasal 90%
• EM+TN+HN+DUO test 95%

Nicolaides. Fetal medicine Foundation 2004

Fetal Diagn Ther 2011;29:183-196
 SEGUIMIENTO
 Valoración neonatal con ecocardiograma y
examen ocular
 Vigilancia de somatometría
 Evaluación auditiva en los primeros 6
meses
 Tamiz neonatal cada 6 meses
 Higiene dental y evaluación desde la
erupción dentaria
 Vigilancia de trastornos asociados:
diabetes, leucemia o crisis convulsivas
 Rx cervical cada 3 años (eje atlanto-
axoideo)
 Escolarización
 Sx. De Turner.

• Anormalidad de cromosomas sexuales más

común en fetos femeninos
• 1 en 2500 femeninas nacidas vivas
• No asociación con edad materna
• 1% sobrevive al término
• 10-20% abortos espontáneos
• 50% cariotipo 45X
• Mortalidad fetal 80%
 Sx. Turner

• Estatura baja
• “Pliegues" en el cuello que van desde la
parte superior de los hombros hasta los
lados del cuello
• Línea del cabello bajo en la espalda
• Baja ubicación de las orejas
• Linfedema de manos y pies
• Teletelia
• Cúbito valgo
 Diagnóstico Prenatal. Marcadores
Bioquímicos
PRIMER TRIMESTRE SEGUNDO TRIMESTRE

• b-hCG libre normal y • AFP y b-hCG libre anormales

PAPP-A disminuida • Niveles mayores en fetos con
• Higroma vs hidrops hidrops
• Predictores de muerte fetal

Nicolaides. Fetal medicine Foundation 2004

J Obstet Gynaecol Res 2015. Sep 14
 Síndrome de Turner.
• Características al nacimiento
 Síndrome de Turner.

• Pronóstico:

– Aborto, Anomalías asociadas, Hidrops, Muerte fetal in útero.

Mosaicos mejor pronóstico.
– Si sobrevive al nacimiento el pronóstico es bueno.
– Talla baja, datos clínicos a la EF.
 Síndrome de Turner
• 11 años a edad adulta
– Falla Ovárica, Amenorrea primaria.
– No desarrollo de caracteres sexuales secundarios,
Infertilidad
– Osteopenia y Osteoporosis

Protoc diagn ter pediatr 2010; 1: 101-106

Fertil Steril 2012; 98:787-91
 Manejo
• Diagnóstico oportuno
• Hormona del crecimiento
• Aspectos psicológicos
• Niveles de FSH y LH. Iniciar terapia estrogénica
• Opciones reproductivas, Consejo preconcepcional.
Embarazo
• Seguimiento de efectos adversos de TRH
Manejo Multidisciplinario:

Pediatra, Genetista, Cardiólogo, Endocrinólogo,

Nefrólogo, Otorrinolaringólogo, Ortopedista,
Audiólogo, Oftalmólogo, Gastroenterólogo,
Programa de Estimulación. Ginecólogo.
 Cardiopatía Congénita

Defecto cardiovascular, serie de fallas en la

anatomía del corazón y vasos adyacentes, que
ocurren en la etapa prenatal.

Malformación más frecuente: 1 por cada 100 RNV

Etiología multifactorial.
Son el resultado de alteraciones del desarrollo
embriológico.
 Cardiopatía Congénita.
Manifestaciones clínicas

• Oximetría de pulso alterada en tamiz neonatal

• Diaforesis al alimentarse
• Disnea
• Alteraciones en FC y ritmo
• Soplo en área precordial
• Infecciones respiratorias frecuentes
• Dificultad respiratoria
• Síncope
• Cianosis
• Alteración en pulsos periféricos
• Detención de crecimiento y desarrollo
• Insuficiencia cardiaca
 Diagnóstico
• Tamiz cardiológico
• Historia clínica
• Rx tórax
• Electrocardiograma
• Ecocardiograma
• Prueba de esfuerzo
• Holter
• Cateterismo cardiaco
• TAC helicoidal, RNM
 CARDIOPATIA CONGENITA.
Clasificación clínica

Acianógenas: PCA, CIV, CIA. Corto circuito izquierda derecha

flujo sanguíneo pulmonar.

Cianógenas: Tetralogía de Fallot (TF), Transposición de los

grandes vasos (TGV). Corto circuito (shunt) derecha izquierda
cianosis.
 Persistencia de Conducto
Arterioso (PCA)

• Permanencia de la permeabilidad del conducto arterioso

después de los 4 días de vida
• Afecta sexo femenino en relación 2:1
• Mayor frecuencia en prematuros
• Mayor frecuencia a mayor altura sobre el nivel del mar
• El conducto arterioso hace posible el paso de sangre de la
aorta a la arteria pulmonar
• Corto circuito de izquierda a derecha
 PCA. Tratamiento

• RN: Restricción hídrica, inhibidores de prostaglandina

(indometacina, ibuprofeno), cierre quirúrgico
• Niños: colocar dispositivo de oclusión por cateterismo,
cierre quirúrgico
Comunicación Interventricular
(CIV)

• Segunda cardiopatía en
frecuencia
• Defecto que comunica los
ventrículos por retraso en el
cierre del tabique
interventricular (4ª a 8ª SDG).
• Corto circuito de izquierda a
derecha.
 CIV. Tratamiento
• Defectos pequeños sin repercusión hemodinámica
pueden cerrar antes de los 5 años
• Defectos con repercusión hemodinámica: cierre con
cateterismo o quirúrgico
 Comunicación Interauricular
(CIA)
• Defecto que comunica ambas aurículas. 3ª a 8ª SDG
• Dos tipos: CIA aislada o defectos del canal auriculoventricular
• Corto circuito izquierda a derecha
 CIA. Tratamiento

• Aislada: Cateterismo o cirugía

• Canal auriculoventricular: cirugía.
 Transposición de Grandes Vasos
(TGV)
• Discordancia ventrículo arterial y concordancia auriculoventricular
• Aorta emerge de ventrículo derecho y la arteria pulmonar emerge del
ventrículo izquierdo
• Foramen oval o conducto arterioso indispensables para la vida
• Cardiopatía cianógena más frecuente al nacimiento
• RNT nace bien, luego cianosis y deterioro grave al cerrar conducto
• Circulaciones paralelas muerte, si no hay corrección quirúrgica.
 TGV. Tratamiento

• Diagnóstico temprano
• Prostaglandinas en infusión para evitar cierre del conducto
• Tratar acidosis metabólica, aporte de glucosa y calcio
• Referencia a unidad de 3er nivel de atención
• Cirugía
 Cirugía TGV

• Corrección fisiológica; tunelización de la aurícula de tal forma que el flujo

procedente de las venas pulmonares se dirija a través del túnel hacia la
tricúspide - VD - AO y por fuera de la tunelización, el flujo procedente de
venas cavas se dirige hacia mitral - VI - P.
• Corrección anatómica; la intervención de Jaténe (Switch arterial) consiste
en seccionar los dos grandes vasos y se anastomosan de nuevo
transponiéndolos, con lo cual se establece de nuevo la circulación normal,
la dificultad radica en la sección y reinserción de las arterias coronarias.
 Tetralogía de Fallot
(TF)
• Cardiopatía en que se conjugan 4 defectos: CIV, Estenosis
pulmonar, Dextroposición de la aorta e hipertrofia ventricular
derecha.
• Representa la primer causa de cardiopatía cianógena, después
de 1 año de vida.
• Cianosis progresiva, crisis de hipoxia.
• Disnea de esfuerzo, diaforesis
• Peso y talla bajos
• Hipocratismo digital, policitemia
 TF. Tratamiento
• Tratamiento de crisis de hipoxia: posición genupectoral,
oxígeno, sedantes, bicarbonato.
• Cirugía paliativa (Fístula sistémico-pulmonar) y correctiva lo
más temprano posible.

Waterston Potts
 Complicaciones

• Insuficiencia cardiaca
• Alteraciones hemodinámicas
• Alteraciones gasométricas
• Hipertensión pulmonar
• Endocarditis bacteriana
RECOMENDACIONES PARA DISMINUIR IMPACTO EN
LOS PADRES

• PROPICIAR EL CONTACTO TEMPRANO CON LA MADRE,

ESTABLECER VINCULO AFECTIVO
• EVITAR MAGNIFICAR EL DEFECTO ESTRUCTURAL
• NO ADMINISTRAR TRANQUILIZANTES
• FAVORECER LA COMUNICACIÓN ENTRE PADRES Y EQUIPO
DE SALUD
• PACIENCIA
• EMPATIA
 CONSEJO GENETICO

• DIAGNOSTICO CORRECTO
• HABLAR CON AMBOS PADRES
• CONSECUENCIA MEDICA DEL DEFECTO
• REPASAR LA HISTORIA FAMILIAR
• REVISAR INTERPRETACIONES HECHAS
• DESCRIBIR LAS BASES GENETICAS
• EXPLICAR EL RIESGO DE RECURRENCIA
• PROGRAMAR LAS OPCIONES
Ácido fólico y defectos al nacimiento

• Defectos de cierre del TN

• Anomalías cardíacas
• Labio / paladar hendido
• Anomalía urogenital
• Reducción de extremidades
 FUNCIONES METABÓLICAS DE LOS
FOLATOS

Biosíntesis de DNA y RNA

=
DIVISIÓN CELULAR
 ALIMENTOS RICOS EN FOLATOS

Folato Acido Fólico

• Verduras verdes, vegetales • Cereales de grano completo y
• Lechuga romana fortificados
• brócoli – Pan blanco ó de trigo completo
• espinacas – Avena y cereales
• espárrago

• Otras fuentes: • Algunas multivitaminas

• Aguacate, maíz, frijol
seco
• Cacahuates, semillas
de girasol
• Jugo de naranja,
melón
• Higado de res, carnes
desgrasadas
• Yema de huevo
 NORMA OFICIAL

Norma Oficial Mexicana

NOM-034-SSA2-2013
para la
Prevención y Control de los
Defectos al Nacimiento
 SUPLEMENTACIÓN
NOM-034-SSA2-2013
•PREVENTIVO
400 mcg (0.4mg)
de ácido fólico a toda mujer en edad reproductiva,
especialmente durante la etapa periconcepcional
( 3 meses previos al embarazo y
los 3 primeros meses del mismo)

• TERAPÉUTICO:
Mujeres con antecedentes de haber tenido
productos con alteraciones del tubo neural,
4 mg al día
( 3 meses previos al embarazo y
los 3 primeros meses del mismo)
 Modelo de Prevención de la Discapacidad

Prevención Primaria Objetivos

I. Suplementación con ácido Defectos de Tubo Neural

fólico Reduce riesgo de parto pretérmino

II. Prevención de Rubéola Cong. Cataratas, cardiovasculares sordera

III. Reducción consumo alcohol,

PBN, Prematurez, DTN, LPH
drogas y tabaco

IV. Asesoría y Consejería Prenatal

Todos los DAN
preventiva para DAN
 Modelo de Prevención de la Discapacidad

Prevención Secundaria Objetivos

I. Tamiz Metabólico ampliado, Hipotiroidismo congénito,

Hiperplasia suprarrenal,
Auditivo y Cardiológico Galactosemia, Fenilcetonuria
Sordera, Cardiopatía CC

II. Ultrasonido obstétrico

PBN, Prematurez, DTN, LPH, OMA,
Cromosomopatías
III. Pruebas diagnósticas
DTN, Cromosomopatías