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2017-II
IV
IV
Título del tema
Antígenos eritrocitarios
ABO 9q34.1-34.2 ABO*A1,ABO*A2,ABO*B,ABO*0
Diego DI*A,DI*B
Duffy 1q21-25 FY*A,FY*B,FY
Kell K,k
Kidd 18q11-12 JK*A,JK*B
Lewis 19 LE*LE,LE*Le
Lutheran 19q12-13 LU*A,LU*B
MNSs (2) 4q28-31 MNS*MS,MNS*Ms,MNS*NS,MNS*Ns
P 22q11.2-qter P1*1,P1*2,P1*p
Rh (3) 1p36.2-34 CDE,CDe,CdE,Cde,cDE,cDe,cdE,cde
Secretor FUT2(SE)*Se,FUT2(SE) *se
Proteínas plasmáticas
lfa1-antitripsina 14q32.1 PI*M1,PI*M2,PI*M3,PIS,PIZ
Ceruloplasmina 3q23-25 CP*B,CP*A,CP*C
Componente de
complemento 3 19p13.3-13.2 C3*S,C3*F
Componente específico
de grupo 4q12-13 GC*1F,GC*1S,GC*2
Haptoglobina 16q22.1 HP*1S,HP*1F,HP*2
Algunos polimorfismos sanguíneos
GEN UBICACIÓN ALELOS POLIMÓRFICOS
Inmunoglobulinas
GM (3) 14q32.33 GM*1,17 23' 21,28 GM*1,17 23 21,28
GM*1,2,17 23' 21,28 GM*1,2,17 23 21,28
GM*1,3,17 23' 5*,21,28 GM*1,3,17 23 5*,21,28
GM*1,2,3,17 23' 5*,21,28 GM*1,2,3,17 23 5*,21,28
GM*1,3,17 23' 5* GM*1,3,17 23 5* GM*3 23' 5*
GM*3 23 5*
Transferrina 3q21 TF*C1,TF*C2,TF*C3,TF*,TF*D
Enzimas eritrocitarias
Adenilato kinasa 1 9q34.1-34.2 AK1*1,AK1*2
Adenosín deaminasa 20q13.11 ADA*1,ADA*2
Esterasa D 13q14.1-14.2 ESD*1,ESD*2
Fosfatasa ácida 1 2p25 ACP1*A,ACP1*B,ACP1*C
Fosfoglucomutasa 1 1p22.1 PGM1*1,PGM1*2,PGM1*3,PGM1*4
Peptidasa A 18q23 PEPA*1,PEPA*2
Antígenos leucocitarios
HLA-A 6p21.3 A1,A2,A3,A11,A23,A24,A25,A26,A28,A29,A30,A31,
A32,A33,A34,A36,A43
HLA-B 6p21.3 B7,B8,B13,B14,B18,B27,B35,B37,B38,B39,B41,B42,
B44,B45,B46,B47,B48,B49,B50,B51,B52,B53,B54,
B55,B56,
B57,B58,B59,B60,B61,B62,B63,B67,B70,B73,B75
HLA-C 6p21.3 Cw1,Cw2,Cw4,Cw5, Cw6,Cw7,Cw9,Cw10
POLIMORFISMOS DE NUCLEÓTIDO
SENCILLO (SNP)
• Pueden estar presentes en regiones codificantes y
provocar un cambio en un aminoácido; Se les conoce
como “no sinónimos”.
• Pueden presentarse en la región promotora del gen,
influenciando la actividad transcripcional del gen
(modulando la unión de factores de transcripción), en
intrones (modulando la estabilidad de la proteína), en
sitios de “splicing” (sitios donde ocurre la eliminación de
intrones y unión de exones) o en regiones intragénicas.
POLIMORFISMOS DE NUCLEÓTIDO
SENCILLO (SNP)
APLICACIÓN DE LOS POLIMORFISMOS