KELOMPOK 2

THALASEMIA
DEFENISI

Talasemia merupakan sindrom kelainan yang

diwariskan (inherited) dan masuk dalam
(inherited) dan masuk ke dalam kelompok
hemoglobinopati yakni kelainan yang disebabkan
oleh gangguan sintesis hemoglobin akibat mutasi
di dalam atau dekat gen globin.
ETIOLOGI
 Merupakan penyakit anemia hemolitik
herediter yang diturunkan secara resesif.
 Ditandai oleh defisiensi produksi globin pada
hemoglobin.Di mana terjadi kerusakan sel
darah merah di dalam pembuluh darah
sehingga umur eritrosit menjadi pendek
(kurang dari 100 hari).
 Kerusakan tersebut terjadi karena hemoglobin
yang tidak normal (hemoglobinopatia)
KLASIFIKASI

1. Thalasemia Minor
2. Thalasemia Mayor
3. Thalasemia Intermedia
MANIFESTASI KLINIS
2. Thalasemia Minor/Thalasemia Trait
 Tampilan klinis normal
 Splenomegali dan hepatomegali ditemukan pada sedikit penderita
 Hyperplasia eritroid stipples ringan sampai sedang pada sumsum
tulang
 Anemia ringan
 MCV rendah
Pada anak yang besar sering dijumpai adanya :
 Gizi buruk
 Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati (hepatomegali)
 Limpa yang besar ini mudah ruptur karena trauma ringan saja.
LANJUTAN
2. Thalasemia Mayor
Gejala klinik telah terlihat sejak anak berumur
kurang dari 1 tahun,yaitu :
 Anemia simtomatik pada usia 6-12 bulan,seiring dengan
turunnya kadar hemoglobin fetal.
 Anemia mikrositik berat terdapat sel target dan sel darah
merah yang berinti pada darah perifer,tidak terdapat
HbA.kadar Hb rendah mencapai 3 atau 4 g%
 Lemah, pucat
 Pertumbuhan fisik dan perkembangannya
terhambat,kurus,penebalan tulang
tengkorak,splenomegali,ulkus pada kaki,dan gambaran
patognomonik “hair on end”
 Berat badan kurang
 Tidak dapat hidup tanpa transfusi
3.Thalasemia Intermedia
 Anemia mikrositik,bentuk heterozigot
 Tingkat keparahannya berada di antara thalasemia minor dan
thalasemia mayor.masih memproduksi sejumlah kecil HbA.
 Anemia agak berat 7-9g/dL dan splenomegali
 Tidak tergantung pada transfusi.
Gejala khas adalah :
 Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek,tanpa pangkal
hidung,jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar.
 Keadaan kuning pucat pada kulit,jika sering ditransfusi,kulit menjadi
kelabu karena penimbunan besi.
PEMERIKSAAN PENUNJANG

1. Darah tepi :
 Hb,gambaran morfologi eritrosit
 Retikulosit meningkat
2. Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis)
3. Pemeriksaan khusus :
 Hb F meningkat : 20%-90% Hb total.
 Elektroforesis Hb :hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.
 Pemeriksaan pedigree : kedua orangtua pasien thalasemia merupakan trait
(carrier) dengan Hb A2 meningkat (>3,5% dari Hb total.
4. Pemeriksaan lain :
 Foto RO tulang kepala :gambaran “hair on end”,korteks menipis,diploe
melebar dan trabekula tegak lurus pada korteks.
 Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang
sehingga trabekula tampak jelas.
PENATALAKSANAAN MEDIS
1. Transfusi dengan dosis 15-20 ml/kg sel darah
merah (PRC) biasanya diperlukan setiap 4-5
minggu
2. Hemosiderosis dapat diturunkan
atau dicegah dengan pemberian parenteral obat
pengkelasi besi (iron chelating drugs)
deferoksamin,yang membentuk kompleks besi
3. Splenektomi diperlukan karena ukuran organ
atau hipersplenisme sekunder.
4. Imunisasi pada penderita ini dengan vaksin hepatitis ,
B,Vaksin H.influenza tipe B,dan vaksin polisakarida
pneumokokus dan terapi profilaksis penisilin dianjurkan.
5. Cangkok sumsum tulang (CST) adalah kuratif pada penderita ini dan telah
terbukti keberhasilan yang meningkat.
DIAGNOSA KEPERAWATAN
1.Ketidakefektifan pola nafas b/d penurunan
ekspansi paru
2. Intoleransi aktivitas b/d kelemahan umum,
ketidakseimbangan antara suplai oksigen dan
natrium ke jaringan.
3. Ketidakfektifan perfusi jaringan perifer b/d
penurunan suplai O2,konsentrasi Hb dan
darah ke jaringan.
4. Rasiko infeksi b/d
5. Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan b/d
abnormalitas produksi globin dalam hemoglobin
menyebabkan hiperplasi sumsum tulang.
DAFTAR ISI
Nurarif,Amin Huda,dkk.2016.Asuhan keperawatan praktis
berdasarkan penerapan Nanda,NIC,NOC dalam berbagai kasus
Jilid 2.Jogjakarta:Mediaction

Herdman,T.Heather,2017.NANDA-I Diagnosis Keperawatan

defenisi dan klasifikasi 2018-2020.Jakarta:EGC