Institution Publique Université d'Etat de Médecine et de Pharmacie

``Nicolae Testemitanu``

Département de pédiatrie
Module de Pneumologie

Diskinésie ciliaire primitive

Coordonner: Adela Stamatin

Étudiant: Racovița Maria
M1410
• Le terme de dyskinésie ciliaire primitive est un
groupe hétérogène de maladies congénitales,
à transmission autosomique récessive avec
une pénétrance variable, caractérisé par des
anomalies structurales et généralisées des cils
de l'organisme, ayant pour résultat une
immotilité ciliaire ou une dysmotilité.
• Les DCP constituent des maladies très
hétérogènes sur le plan génétique.
 L’incidence des DCP est estimée à 1/16 000;
 celle du syndrome de Kartagener de 1/32 000.
• Il n'y a pas de prédominance sexuelle.
La maladie est plus fréquente en présence d'une
consanguinité parentale, comme dans les régions
isolées de Suède, du Danemark et dans les îles
Maoris-Samoa.
•LesLecellules
cil est ciliées
constitué
respiratoires
de 9 pairessont de
présentes dans les voies
microtubules
aériennes supérieures,
périphériques reliés
duentre
nez auxeuxbronchioles
et reliés à
terminales.
une paireChaque
centrale.
cellule ciliée porte
Sur chaque paire, on
environ 200 cils dont le
trouve 2 petits
mouvement coordonné
bras
de dynéine à
assure la propulsion du
l’extérieur,
mucus le long etdes2 voies
à
l’intérieur.
aériennes de Ces bras
de dynéine
conduction, sont
première
indispensables
ligne de défenses de au
battement
l’appareil du cil.
respiratoire
• La maladie peut être due à des mutations des
gènes DNAH5 (28 % des cas),
DNAI1 (2-10 % des cas),
TXNDC3,
DNAH11
et DNAI2 (plus rares)
• codant pour les éléments du bras de dynéine
externe.
• Le tractus respiratoire est normal à la naissance.
Les principales modifications s'effectuent dans la
période post-natale.
• L'atteinte respiratoire est la conséquence de la
déficience de l'épuration des voies aériennes
assurée par le couple mucociliaire responsable
d'une stase des sécrétions mais aussi de la
surinfection et de la réaction inflammatoire.
• Ce défaut d'épuration entraîne une accumulation
des sécrétions et des particules inhalées et une
réaction inflammatoire bronchique qui
aboutissent à une obstruction bronchique.
• L'état inflammatoire contribue à l'installation
d'une hyperréactivité bronchique spécifique
ou non qui peut majorer l'obstruction, par
accès ou de façon permanente, et ce par le
biais de l'hypersécrétion, de l'œdème ou du
spasme musculaire lisse.
• Seulement 20 à 25 % des patients ayant un situs
inversus ont aussi des bronchectasies, alors que
l'incidence des bronchectasies dans la population
générale est estimée de 0,3 à 0,5 %.
• On retrouve à peu près dans la même proportion
la présence de sinusites chroniques associée à un
situs inversus.
• Le situs inversus (inversion droite/gauche des
organes thoraciques et abdominaux) est en
principe complet et ne s'accompagne pas
d'anomalies cardiaques.
• Chez le nouveau-né : une détresse respiratoire
inexpliquée à terme et/ou une rhinite et/ou un
encombrement bronchique . Cela souligne
l’importance des cils dans l’épuration du liquide
pulmonaire
• Chez le nourrisson et l’enfant plus âgé : un syndrome
oto-sino-pulmonaire associant une bronchite
chronique (toux le plus souvent grasse et persistante
sans caractère saisonnier avec bronchites et/ou
bronchopneumonies) évoluant vers une dilatation des
bronches, une rhinite chronique et des otites séro-
muqueuses (OSM) à répétition pouvant être
responsables d’une surdité de transmission et d’un
retard de langage
• Chez l’adulte : des manifestations
respiratoires (bronchite chronique avec un
trouble ventilatoire obstructif et une dilatation
des bronches), ORL (rhinosinusites chroniques
avec polypose naso-sinusienne oedémato-
purulente), et des troubles de la fertilité
• Présence d'un situs inversus : dans environ 50 %
des cas;
• Présence de manifestations oto-rhino-
sinusiennes chroniques;
• Présence de manifestations broncho-pulmonaires
chroniques;
• Existence d'une notion familiale évoquant une
maladie génétique et/ou congénitale.
Le diagnostic est pratiquement posé en leur
association mais il doit s'appuyer sur un certain
nombre d'examens complémentaires.
• Le plus souvent, elle paraît normale mais un
examen attentif découvre souvent des anomalies
: une hyperclarté pulmonaire unilatérale avec une
horizontalisation des côtes et un abaissement du
diaphragme qui est aussi horizontalisé sont les
témoins du piégeage gazeux, des opacités
réticulaires en traînées hilo-diaphragmatique, un
abaissement d'un hile lié à la rétraction du lobe
malade, une fausse scissurite, images en «rosette
».
• La fibroscopie bronchique va permettre
d'identifier l'anomalie ultrastructurale au
niveau des cils respiratoires grâce aux
prélèvements biopsiques multiples.
• Test à la saccharine
• Clearance muco-ciliaire
• Dépôt microtablette de saccharine à l’entrée des fosses
nasales
• Mesure du temps qu’il faut pour ressentir le goût sucré
• Norme : < 20 min (moyenne 10 min)
• Suspect de DCP si > 60 min
• Evaluation grossière de la clearance muco-ciliaire, peu
spécifique
• Seul test de dépistage largement disponible en dehors
centres spécialisés • Indolore et facile à réaliser mais
peu fiable c/o enfants < 12 ans
 La mesure de la clairance muco-ciliaire est en
général réalisée après inhalation d'un aérosol
radioactif qui se dépose le long de l'arbre
trachéo-bronchique. La radioactivité est mesurée
à l'aide de détecteurs externes
La clairance muco-ciliaire est considérée comme:
• Normale lorsque plus de 25 % de la radioactivité
pulmonaire droite et gauche est éliminée;
• Diminuée si la fraction éliminée est comprise
entre 1 ° et 20 % ;
• Effondrée si elle est inférieure à 10 %.
• Les traitements sont purement
symptomatiques. Mais il a été montré que le
pronostic dépend du moins en partie de la
précocité de la prise en charge.
1. Le traitement repose essentiellement sur la
kinésithérapie respiratoire, en utilisant des techniques
qui permettent de drainer l’arbre aérien et d’acquérir
un réflexe de toux efficace pour pallier le défaut
d’épuration mucociliaire.
2. L’antibiothérapie est le moyen le plus efficace pour
lutter contre la colonisation bactérienne. Elle est
adaptée aux résultats bactériologiques.
3. Concernant les traitements inhalés, ils peuvent se
justifier pour les bronchodilatateurs si un gain est
montré sur l’étude fonctionnelle.
4. La place de la chirurgie thoracique se limite aux
résections des lobes très abîmés, siège de
bronchectasies majeures et source de suppuration
chronique.
• Le pronostic de la dyskinésie ciliaire primitive
comparé à celui de la mucoviscidose est
meilleur. La détérioration de la fonction
respiratoire est lente et de nombreux patients
jouissent de longues périodes de stabilité
clinique.