ANOMALÍAS GENÉTICAS

C A U S A D A S P O R M U TA C I O N E S
ANDRÉS NARVÁEZ
DIEGO ROLONG
ELKIN FERNÁNDEZ
G A B R I E L C A S TA Ñ E D A
NELSON RUEDA
S A M U E L O L I VO
SANTIAGO BECERRA
SEBASTIÁN VILLAR
9°B
 ¿QUÉ SON?
Las anomalías genéticas son aquellas que están causadas por cambios en el material genético
(ADN)
Algunos casos de enfermedades genéticas se
heredan en las familias durante varias
generaciones, lo cual se puede detectar
cuando un médico experto en genética
examina los antecedentes familiares.
SÍNDROME DE DOWN (TRISOMÍA 21)

Es un trastorno genético causado por la

presencia de una copia extra del cromosoma
21 (o una parte del mismo), en vez de los
dos habituales, por ello se denomina también
trisomía del par 21. Se caracteriza por la
presencia de un grado variable de
discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos
peculiares que le dan un aspecto
reconocible.
CARACTERÍSTICAS MORFOLÓGICAS
OTROS TIPOS DE SÍNDROME DE
DOWN
Síndrome de Down mosaico: En esta forma
poco frecuente de síndrome de Down, solo
algunas células de la persona tienen una
copia adicional del cromosoma 21. Este
mosaico de células normales y anormales
ocurre por la división celular anormal
después de la fertilización.
OTROS TIPOS DE SÍNDROME DE
DOWN
Síndrome de Down por translocación: El
síndrome de Down también puede ocurrir
cuando parte del cromosoma 21 se
transloca a otro cromosoma, antes o
durante la concepción. Estos niños tienen las
dos copias habituales del cromosoma 21,
pero también tienen material genético
adicional del cromosoma 21 unido a otro
cromosoma. Es el único tipo de este
síndrome que se puede heredar.
 TRATAMIENTO

El síndrome de Down no se puede curar, pero existen tratamientos para facilitar la vida de las
personas afectadas de forma que puedan llevar un día a día lo más normal posible.
• Logopedia: ayuda a mejorar la destreza lingüística.
• Fisioterapia: enseñar destrezas motrices.
• Terapia ocupacional: para enseñar a escoger la alimentación adecuada o tareas habituales.
• Cuidados de salud mental: para mejorar el estado de ánimo o de comportamiento.
SÍNDROME DE EDWARDS

Es un desorden raro de los cromosomas en

el que todo o una parte crítica del
cromosoma 18, aparece tres veces en vez de
dos veces (como es normal) en las células
del cuerpo. No tiene cura, y debido a su alta
tasa de mortalidad en los recién nacidos
(por encima el 90% de los casos) se le ha
considerado como una enfermedad de tipo
“letal”.
CARACTERÍSTICAS MORFOLÓGICAS
 TRATAMIENTO

A pesar de que no se conocen con exactitud los factores que contribuyen a la supervivencia
prolongada de los individuos que padecen síndrome de Edwards, todas las intervenciones
médicas se orientan a paliar las complicaciones médicas secundarias. De esta forma, lo más
beneficioso es emplear un tratamiento rehabilitador integral consistente en terapia física,
cognitiva, ocupacional, entre otras.
SÍNDROME DE TURNER

El síndrome de Turner es un trastorno

genético que afecta el desarrollo de las niñas.
La causa es un cromosoma X ausente o
incompleto. La mayoría de de las mujeres
con síndrome de Turner son infértiles.
Corren el riesgo de tener problemas de
salud como hipertensión arterial, problemas
renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y
problemas tiroideos.
CARACTERÍSTICAS MORFOLÓGICAS
 TRATAMIENTO

• Hormona del crecimiento: Para la mayoría de las niñas, se recomienda la terapia de la hormona
del crecimiento (generalmente en forma de inyecciones diarias de la hormona del crecimiento
humana recombinante) para aumentar la estatura tanto como sea posible.
• Terapia con estrógenos: La mayoría de las niñas con síndrome de Turner deben iniciar una
terapia con estrógenos y una terapia hormonal para comenzar la pubertad.
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Es un desorden de carácter hereditario

recesivo ligado al cromosoma X. Se
caracteriza por debilidad muscular
rápidamente progresiva, la cual empieza por
los músculos de la pelvis y proximales de las
piernas y luego afecta todo el cuerpo.
CARACTERÍSTICAS MORFOLÓGICAS
 TRATAMIENTO

En personas que padecen este tipo de enfermedad, se recomienda realizar una terapia física,
ocupacional y respiratoria que ayude a mantener los músculos que aún están sanos y prevenir o
retrasar en lo posible la aparición de las contracturas.
HEMOFILIA

La hemofilia es una enfermedad genética

recesiva que impide la correcta coagulación
de la sangre. Está relacionada con el
cromosoma X. La hemofilia es un problema
hemorrágico. Las personas con hemofilia no
sangran más rápido de lo normal, pero
pueden sangrar durante un período más
prolongado. Su sangre no contiene una
cantidad suficiente de factor de coagulación.
CARACTERÍSTICAS MORFOLÓGICAS
TRATAMIENTO

Hoy día, el tratamiento de la hemofilia es

muy efectivo. Se inyecta el factor de
coagulación faltante al torrente sanguíneo
utilizando una aguja. El sangrado se detiene
cuando una cantidad suficiente de factor de
coagulación llega al sitio que está sangrando.
ANEMIA FALCIFORME

Es una enfermedad hereditaria que afecta a

la hemoglobina, una proteína que forma
parte de los glóbulos rojos y se encarga del
transporte de oxígeno. Se caracteriza por la
presencia de células falciformes en la
circulación sanguínea, que son hematíes o
eritrocitos en forma de hoz. Esta forma
provoca dificultad para la circulación de los
glóbulos rojos, por ello se obstruyen los
vasos sanguíneos.
CARACTERÍSTICAS MORFOLÓGICAS
 TRATAMIENTO

En un artículo publicado en la revista "Essence" en septiembre de 2011 se menciona un

tratamiento alternativo para pacientes de anemia falciforme a base de células madre. Es el caso
de una familia en donde uno de sus hijos tenía esta condición. Los profesionales de salud optaron
por el trasplante de células madre del cordón umbilical de un hermano que no era portador de
la enfermedad. Los médicos extrajeron células madre del cordón y al paciente se le expuso a
quimioterapia, para evitar la reproducción de glóbulos rojos deformes. Tras tres meses de haber
introducido de forma intravenosa las células madre, al paciente se le declaró sano.
 FIBROSIS QUÍSTICA
Se trata de una enfermedad autosómica recesiva. En su forma más
común, una mutación de un aminoácido (falta una fenilalanina en
la posición 508) conduce a un fallo del transporte celular y
localización en la membrana celular de la proteína reguladora de
la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). El
gen CFTR está localizado en el brazo largo del cromosoma 7. Se
han descrito más de 1800 mutaciones, siendo la mayoría de ellas
pequeñas deleciones, aunque con diferentes efectos, como
cambios en el marco de lectura, cambios de aminoácidos,
terminación prematura de la proteína o alteraciones en el
splicing.
La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una
enfermedad genética de herencia autosómica
recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y
en menor medida al páncreas, hígado e intestino,
provocando la acumulación de moco espeso y
pegajoso en estas zonas. Es uno de los tipos de
enfermedad pulmonar crónica más común en niños
y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente
mortal; los pacientes suelen fallecer por infecciones
pulmonares
Es producida por una mutación en el gen que
codifica la proteína reguladora de la conductancia
transmembrana de la fibrosis quística
 TRATAMIENTO

• Respiratorio: fisioterapia respiratoria, ejercicio físico, sustancias mucolíticas e hipertónicas, y

antibióticos (por vía oral, inhalada e intravenosa,) según se precise.
• Digestivo-Nutricional: enzimas pancreáticas, suplementos vitamínicos, e insulina.
• Terapia protéica: Dirigida a proteína CFTR: potenciadores y correctores. En la actualidad está
comercializado para nueve mutaciones de apertura del canal.
TALASEMIA
La talasemia consiste en un grupo de
enfermedades de amplio espectro. Estas van
desde simples anormalidades asintomáticas en el
hemograma hasta una grave y fatal anemia. La
hemoglobina del adulto, denominada
Hemoglobina A está compuesta por la unión de
cuatro cadenas de polipéptidos: dos cadenas alfa
(α) y dos cadenas beta (β). Hay dos copias del gen
que produce la hemoglobina α (HBA1 y HBA2), y
cada uno codifica una α-cadena, y ambos genes
están localizados en el cromosoma 16. El gen que
codifica las cadenas β (HBB) está localizado en el
cromosoma 11. Es una forma hereditaria de
anemia en la que se reduce la síntesis de una o
más de las cuatro cadenas de la globina
 TRATAMIENTO

• Transfusiones regulares de sangre.

• Suplementos de ácido fólico.
• Terapia de quelación para eliminar el exceso de hierro. Es necesaria cuando se ha sometido al
paciente a un número significativo de transfusiones de sangre, para evitar que se dañen el
corazón, el hígado y el sistema endocrino.
• Trasplante de células madre, ya sean obtenidas a partir de la médula ósea o de la sangre de
cordón umbilical. Puede ser importante en algunos casos, especialmente en niños.
DALTONISMO

El daltonismo es una afección en la cual no

se pueden ver los colores de manera
normal. También se conoce como deficiencia
de color. En el daltonismo generalmente la
persona no puede distinguir entre ciertos
colores. Con frecuencia no distinguen los
verdes de los rojos y, a veces, los azules.
El daltonismo ocurre cuando hay un
problema con los pigmentos en ciertas
células nerviosas del ojo que perciben el
color. Estas células se llaman conos y se
encuentran en la capa de tejido sensible a la
luz que recubre la parte posterior del ojo,
llamada la retina.
 TRATAMIENTO

• No hay un tratamiento para el daltonismo hereditario. Si el daltonismo es provocado por otra

afección, puede ser de ayuda tratar la causa subyacente. También hay gafas y lentes de contacto
especiales que le pueden ayudar a las personas con daltonismo a diferenciar entre colores
similares.
SÍNDROME DE PATAU

La trisomía 13, también conocida como el

síndrome de Patau, es un trastorno genético
en el cual una persona tiene tres copias de
material genético del cromosoma 13, en
lugar de las dos copias normales. En raras
ocasiones, el material extra puede estar
adherido a otro cromosoma (translocación).
 TRATAMIENTO

No existe un tratamiento disponible para este síndrome; lo único que se puede hacer es tratar
de forma paliativa las complicaciones que puedan presentarse de forma precoz. Debido a todas
las malformaciones antes descritas, el pronóstico de los niños afectados por síndrome de Patau
es muy malo y las complicaciones se inician prácticamente desde el nacimiento, la severidad de
las mismas dependerán de los órganos y sistemas afectados.