KELOMPOK 6

PLENO 1 MODUL EMTK

Anggota Kelompok
 Vania Putri Salsabilla (030.17.121)
 Windy Silvia Murti (030.17.123)
 Yoga Rizky Pratama (030.17.125)
 Agri Alifa S (030.17.126)
 Alya Ihsani H (030.17.127)
 Anisyah Mudmainah (030.17.129)
 Argo Fransisco Jon (030.17.130)
 Bella Anggraini S D (030.17.132)
 Dhifa Sahda (030.17.134)
 Febby Natasha H (030.17.135)
 Giffari Gibran (030.17.136)
 Kasus 2 : Annakku belum bisa
berbicara
Seorang anak perempuan usia 3 tahun pada pemeriksaan didapatkan tinggi
badan 84 cm, berat badan 10 kg dan lingkar kepala 46 cm. Berat badan lahir
3,5 kg, panjang badan 50 cm, lingkar kepala 35 cm dengan riwayat kelahiran
cukup bulan, spontan tanpa komplikasi. Pasien mempunyai riwayat ikterus
berkepanjangan dan buang air besarnya tidak lancar satu kali dalam
seminggu, serta sering tersedak bila makan dan minum. Sampai saat ini
penderita hanya bisa makan makanan yang lunak. Anak tampak tidak aktif,
suaranya agak serak dan perkembangannya terlambat. Pasien baru bisa
duduk dan sampai saat ini belum bisa berbicara. Pada pemeriksaan tampak
pucat, lidah yang besar dan sering menjulur keluar serta ada hernia
umbilikalis. Beberapa kali penderita menderita sakit ISPA tapi saat ini dalam
keadaan sehat. Tinggi badan ibu 160 cm, tinggi badan ayah 170 cm.
Tinggi potensi genetik anak tersebut 150 cm – 167 cm
Hb 9gr% dengan hapusan darah tepi dalam batas normal. TSH
1000 ng/dL , FT40,5µIU/ml. Pemeriksaan usia tulang
kesan seperti anak usia 6 bulan
Klarifikasi Istilah
 ISPA : penyakit infeksi akut yang menyerang salah satu bagian
atau lebih dari saluran nafas ( hidung-alveolus)
 Ikterus : warna kuning yang tampak pada sklera dan kulit
yang disebabkan oleh penumpukan bilirubin indirek dalam
darah.
 Hernia umbilikalis : merupakan hernia congenital yang hanya
tertutup peritoneum dan kulit.
Identifikasi Masalah
 Anak perempuan 3th TB : 84cm, BB : 10 kg, LK : 46cm.
 BL : 3,5 kg, PL : 50cm, LKL : 35cm, kelahiran cukup bulan,
spontan tanpa komplikasi.
 Riwayat : ikterus berkepanjangan, BAB tidak lancar
(1xseminggu), tersedak bila makan dan minum.
 Tidak aktif, suara menangis agak serak, perekembangan
terlambat.
 Baru bisa duduk belom bisa berbicara
 Lab :
Hb 9gr% dengan hapusan darah tepi dalam batas normal.
TSH 1000 ng/dL , FT40,5µIU/ml.
 Brainstorming Riwayat lahir : BL :
3,5 kg, PL : 50cm,
LKL : 35cm, kelahiran
Anak cukup bulan, spontan
Perempuan, 3th tanpa komplikasi.

Pf : TB : 84cm, RPD : Ikterus

BB : 10 kg, LK : berkepanjangan, BAB
tidak lancar (1xseminggu), Definisi Diagnosis
46cm, pucat
lidah besar tersedak bila makan dan
menjulur, hernia minum.
umbilikalis, ISPA. Tidak aktif, suara
Etiologi
menangis agak serak. DD

Lab :
Hb 9gr% dengan ha Epidemiologi
Hypotiroid Tatalaksana
pusan darah tepi dal
am batas normal. congenital
TSH
1000 ng/dL , FT40,5 Patogenesis
Komplikasi
µIU/ml.

Manifestasi
klinis Prognosis
Gagal tumbuh
Learning Objective

 Definisi hypotiroid congenital dan gagal tumbuh

 Etiologi hypotiroid congenital dan gagal tumbuh
 Epidemiologi Hypotiroid congenital
 Patogenesis Hypotiroid congenital
 Manifestasi klinis Hypotiroid congenital
 Diagnosis Hypotiroid congenital
 DD Hypotiroid congenital
 Tatalaksana Hypotiroid congenital
 Prognosis Hypotiroid congenital
 Komplikasi Hypotiroid congenital
Definisi Gagal Tumbuh
 Anak dengan BB kurang dari 2 SD dari nilai
pertumbuhan standar rata-rata sesuai umur dan
jenis kelamin
 Bayi atau anak dengan BByang memotong lebih
dari 2 garis persentil pada kurva pertumbuhan
CDC
 Bayi < 5 bulan  interval paling sedikit 56 hari
 Bayi > 5 bulan  interval paling sedikat 3 bulan
Definisi Hipotiroid Kongenital
 Sindrom klinis yang diakibatkan oleh kurangnya
atau tidak adanya hormon tiroid sejak dalam
kandungan
Etiologi Gagal Tumbuh

Gagal tumbuh dibagi berdasarkan penyebab organik dan

non organik. Penyebab organik mewakili 30% dari semua
gagal tumbuh, yang disebabkan proses penyakit mayor atau
disfungsi organ. Sedangkan gagal tumbuh yang non organik
disebabkan oleh pengaruh lingkungan, kurangnya asuhan fisik
dan emosional sebesar 70%.
Etiologi Gagal Tumbuh

 Organic FTT :
a. GI Tract : Gastro Esophageal Reflux Disease
b. Endokrin : Penyakit pada kelenjar endokrin
c. Genetik : Kelainan Kromosom
d. Hematologi : Penyakit darah
e. Imunology
f. Neurologi : Peningkatan tekanan intracranial
g. Renal : Penyakit ginjal kronik

 Non Organic FTT :

1) Kurang kepekaan akan tatacara pemberian asupan makan
2) Pemberian kalori yang inadekuat
3) Masalah Psikososial
Etiologi Hipotiroid Kongenital
 Umumnya bersifat sporadik. Etiologinya sangat
bervariasi dapat bersifat permanen maupun
transien. Namun penyebab tersering ialah defisiensi
yodium.
Epidemiologi Hipotiroid Kongenital

 Hipotiroid kongenital merupakan kelainan kongenital yang

paling sering terjadi pada 1 dari 3000 – 4000 bayi baru
lahir. Penyakit ini paling sering terjadi pada defisiensi
iodine.
 Hipotiroid neonatal disebabkan oleh disgenesis pada 80-
85%, karena dishormogenesis pada 10-15%, dan antibodi
TSH-R pada 5% populasi.Kelainan ini terjadi dua kali lebih
sering pada anak perempuan.Hipotiroid
kongenital biasanya bersifat sporadik, namun sampai 2%
dari disgenesis tiroid bersifat familial, dan hipotiroid
kongenital yang disebabkan oleh defek organifikasi
biasanya diturunkan resesif
 Patogenesis Hipotiroid Kongenital

1. Agenesis tiroid : kadar TSH menurun tanpa adanya trauma

2. Defisiensi yodium : sintesis dan sekresi hormon tiroid akan
menurun sehingga merangsang hipofisis untuk
mengeluarkan TSH lebih banyak, lalu ditemukan
pembesaran kelenjar tiroid . Pada stadium dekompensasi
ditemukan strauma difusa dan peningkatan TSH dengan
hormone tiroid menurun
3. Kelainan hipofisis : kadar TSH menurun sehingga hormon
tiroid akan menurun . Kondisi ini tidak disertai strauma
4. Kelainan hipotalamus : kadar TSH menurun sehingga
hormone tiroid menurun , kondisi ini tidak disertai strauma
Manifestasi klinis
 Hernia umbilikalis
 Konstipasi

 Hipotonia

 Suara tangis serak

 Kesulitan makan atau menyusui

 Bradikardi

 Kulit kering dan kasar

 Lidah besar

Apabila keadaan hipotiroid ini tidak ditangani selama

neonatus dan bayi, akan menyebabkan kelainan yang berat
berupa :
 Keterlambatan pertumbuhan fisik dan mental
DIAGNOSIS HIPERTIROID
KONGENITAL
Anamnesis
• identitas pasien
• Riwayat penyakit sekarang dan dahulu
• Riwayat kelahiran (BL,PL,LKL)
• Pada bayi baru lahir sampai usia 8 minggu, keluhan tidak
spesifik
• Retardasi perkembangan
• Gagal tumbuh/perawakan pendek
• Letargi, kurang aktif
• Konstipasi
• Malas menyusu
• Suara menangis serak
Pemeriksaan Fisik

 TB,BB,LK
 Status Gizi
 Ubun-ubun besar terlambat menutup
 Dull face (wajah yang khas)
 Lidah membesar
 Kulit kering
 Aktivitas turun
 Hernia umbilikalis
 Kutis marmorata
 Ikterus, hipotonia
Pemeriksaan Penunjang

 Pemeriksaan fungsi tiroid T4 & TSH

 Pemeriksaan darah perifer lengkap
 Pemeriksaan hematologi rutin
 Pemeriksaan radiologis : bone age skintografi (untuk
menentukan penyebab) & USG (untuk menunjukkan
retardasi perkembangan tulang)
 Pemeriksaan EKG & ekokardiografi untuk
mendeteksi efek sekunder
Diagnosis Gagal Tumbuh
 Anamnesis
- Tanyakan keluhan utama? ( penurunan BB atau BB tidak bertambah), sejak
kapan?
- Riwayat berat badan dan tinggi badan saat lahir
- Lahir pre matur/matur/post matur
- Riwayat gizi dan riwayat penyakit sebelumnya
- Pemberian asupan ASI dan kekuatan isap ASI
- Pola makan
- perilaku anak
- Tumbuh kembang pasien secara garis besar
- Tinggi badan orang tua dan waktu pubertas orang tua
- Riwayat sosial dan keluarga
Diagnosis Gagal Tumbuh
 Pemeriksaan Fisik
- Keadaan umum, tanda vital, identifikasi gambaran dismorfik
- Nilai proporsi tubuh dan status pubertas
- Periksa antopometri, BB/U dibawah persentil 5
- Periksa adanya penurunan BB >2 SD dalam 3-6 bln
- Ikterik
- Deteksi kemungkinan adanya kekerasan pada anak

 Pemeriksaan penunjang
- Periksa darah perifer lengkap
- Urinalisa
- Fungsi ginjal dan hati
- Periksa TSH, FT4, T3, GH
- Periksa karyotipe
Diagnosis banding

1. Syndrom Down atau Mongolisme

- Ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari
yang sedang sampai berat
- Kelainan ini disebabkan oleh kelainan kromosom 21
- Kepala agak kecil
- Mukanya lebar, tulang pipi tinggi, hidung pesek
- Mata letaknya berjauhan serta sipit miring ke atas
- Iris mata menunjukkan bercak- bercak (bronsfield spots)
- Bibir tebal
- Lidah besar
Diagnosis banding

- Pertumbuhan gigi sangat terganggu

- Kelingking pendek dan membengkok ke dalam
- Pergerakan sendi-sendi berlebihan
- Biasanya anak sangat aktif

2. Chondrodistrophy

3. Pituitary dwarfism
Tatalaksana
 Non medikamentosa
- Edukasi orangtya mengenai penyakit pada anak,
perjalanan penyakit, pengobatan yang dianjurkan.
- Memberikan cukup yodium dalam setiap makan.
- Makan makanan yang tidak mengandung pengawet.
- Asupan kalori harus disesuaikan apabila BB perlu
diturunkan
- Mengevaluasi metode diagnosis perinatal dan pengobatan.
- Monitoring perkembangan anak
- Penilaian respon klinik apakah ada perubahan pada gejala
klinis dan memeriksa tumbuh kembaang berjalan normal
atau tidak.
 Medikamentosa

- prinsip terapi ialan replacment therapy

-Na-L-tiroksin/ L- tiroksin ialah potensinya yang seragam dan
penyerapan yang baik.
-dosis L-tiroksin :
0-3 bulan – 10-15 Mg/kg BB/hari
3-6 bulan – 8-10 Mg/kg BB/hari
6-12 bulan – 6-8 Mg/kg BB/hari
1-5 tahun – 4-6 Mg/kg BB/hari
6-12 tahun – 3- 5 Mg/kg BB/hari
>12 tahun – 2-4 Mg/kg BB/hari
Terapi Suportif
 mengatasi anemia berat, serta rehabilitasi dan
fisioterapipad kasus dengan retardasi
perkembangan pada motorik yang telah terjadi,
termasuk pemantauan nilai IQ.
Komplikasi
 Gangguan pertumbuhan dan perkembangan pada
anak
 Retradasi mental
Prognosis
 Dengan adanya skrining neonatus untuk mendeteksi
hipotiroid kongenital, prognosis untuk bayi yang
terkena baik
 Deteksi dini dan pengobatan adekuat sebelum usia
1-3 bulan memiliki prognosis yang baik terhadap
tumbuh kembang anak, termasuk kecerdasan IQ.
REFERENSI
 Batubara RL, Tridjaja B, Pulungan Aman B. Buku Ajar
Endokrinologi Anak. 2nd ed. Jakarta: IDAI; 2018
 Gardner DG, Shoback D. Greenspan’s Basic Endocrinology
10th ed. New York; McGraw Hill. 2017
 Melmed S, Williams RH. Williams Textbook of Endocrinology
12th ed. Philadelpia; Elsevier. 2011