Extensiones de la Herencia Mendeliana

• Herencia Mendeliana describe los patrones de

la herencia que describen dos leyes: Leyes de la
segregación y leyes de la distribución independiente.
• Herencia Mendeliana simple: involucra
– Un gen con dos alelos
– Alelos que despliegan una relación de
Dominancia/recesividad
• Extensiones de la herencia Mendeliana; son
patrones más complejos que involucran
múltiples alelos y/o múltiples genes.

4-2
Alelos múltiples (grupos sanguíneos)
Grupos sanguíneos
Genotipo de los tipos sanguíneos
 IA/ i X IB/i
Progenie: IA IB (AB), IA/i (A), IB/i (B), i/i (O)

IA/ i X i/i
Progenie: IA/i (A), i/i (O)

IA/ IB X i/i
Progenie: IA/i (A), IB/i (B),
 Alelo IA Alelo IB

Proteína “A” Proteína “B”

N-acetilgalactosamina Galactosa

H
H

Substancia H

Alelo I0 No se producen proteínas A ni B

 Reproducción y herencia
POSIBILIDADES SANGUÍNEAS
¿Pueden tener dos personas tipo A un
hijo con sangre O? ¿Pueden tener un AB un hijo de sangre O?

A/i  Tipo A

A/i A/i AB X i/i

X

A i A i A B i i

Genotipo A/i A/i B/i B/i

Genotipo AA A/i A/i ii
Fenotipo A A B B
Fenotipo A A A O

Dos personas tipo A pueden tener un 75%

de posibilidades de tener un hijo A y 25%
de tener un hijo O. Una persona AB con otra O sólo pueden tener
hijos A ó B.
Imposible B o AB.
POSIBILIDADES SANGUÍNEAS

¿Pueden tener dos personas un hijo con

cualquier tipo de sangre?

A/i X B/i

A i B i

Genotipo AB A/i B/i ii

Fenotipo AB A B O
Vemos que hay cualquier posibilidad
A un individuo se le hizo una prueba para determinar su tipo
sanguíneo y se determinó que era tipo 0. Sin embargo, su
genealogía era la siguiente:

A AB

¿¿Qué pasó??
AB 0 A B

AB A B
Fenotipo Bombay: no se produce la
substancia H.

Genotípícamente es B, pero
fenotípicamente es O
Cuál fue el alelo original?
Diferencia entre los tres alelos sanguíneos
Puede una madre B y un padre O tener un hijo A?
 Factor Rh
Rh factor Possible genotypes
Rhesus monkeys Rh +/Rh+
Rh+
Rh+/Rh-
Rh- Rh-/Rh-

Mother Father Child

Rh- Rh+ Rh+

Rh- Rh- Rh-
 ¿Qué pasa con los RH?
(+) Es dominante frente al (-)

+- X +-

+ - + -

Genotipo ++ +- +- --

Fenotipo + + + -

Dos personas positivas pueden tener hijo

negativo

¿Pueden dos personas negativas tener un hijo

positivo?
Problemas del Rh en el embarazo
 Herencia ligada al sexo

Cromosoma sexual: es un cromosoma en organismos eucariontes

que esta representado de manera diferencial en los dos sexos.
Un sexo posee un par de cromosomas idéntico (XX) mientras que
el otro sexo tiene un par de cromosomas notablemente diferentes.
Uno es el cromosoma X y el otro es el cromosoma Y (XY).

Las hembras producen un solo tipo de gametos (X ) por lo que se

dicen que son homogaméticos.
Los machos producen gametos X ó Y por lo que son llamados heterogaméticos

Cromosoma X
Cromosoma Y ( )
Cruzas de Morgan para el color de los
ojos
Cruzas recíprocas:
… los resultados obtenidos de las cruzas recíprocas eran distintos
 Cuando los resultados de las cruzas
recíprocas no son los mismos y se obtienen
diferentes relaciones en la progenie
dependiendo del sexo de los progenitores
se presenta una herencia ligada al sexo
En una cruza entre una mosca de la fruta de ojos blancos y un macho de ojos rojos, ¿qué
porcentaje de descendientes hembras tendrán ojos blancos? (ojos blancos están ligados al X,
recesivo)

Una drosofila hembra de genotipo desconocido se cruzo con un macho de ojos blancos,
de genotipo (w = alelo ojos blancos es recesivo, w+= alelo ojos rojos es dominante.) La
mitad de los descendientes machos y la mitad de las hembras fueron de ojos rojos, y la
otra mitad de los machos y la otra mitad de las hembras fueron de ojos blancos. ¿Cuál
era el genotipo de la mosca hembra?

En una cruza de una mosca de la fruta, pura sangre, de ojos rojos y un macho de ojos blancos,
¿Qué porcentaje de descendientes machos tendrán ojos blancos? (ojos blancos son recesivos
ligados a X)
Dominancia incompleta o intermedia
Dominancia incompleta o intermedia

1:2:1
Expresividad de un gen: Es el tipo o el grado
de manifestación fenotípica de un alelo o
genotipo penetrante en un individuo particular
Efecto del ambiente interno
(Influenciado por el sexo)
Pleiotropia ⇒ es la cualidad que tiene la mayor parte de los genes
de tener muchos efectos distintos. Cualidad muy evidente en muchas
enfermedades genéticas:
PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA QUE INVOLUCRAN DOS GENES

Epistasis
• Epistasis .- Interacción entre dos o más genes para controlar
un sólo fenotipo

• Se utiliza el termino epistasis cuando un gen enmascara la

expresión de otro gen presente en un locus diferente. Si el gen
A enmascara el efecto del B se dice que A es epistático
respecto de B (hipostático).

• Dos tipos de epistasis

– Recesiva
– Dominante
La producción del pigmento (B) y su subsecuente incorporación al pelo (E) esta
controlado por dos diferentes genes. El gen B controla la producción del pigmento
negro, mientras que el alelo b el del color marrón. La expresión del gen E permite
incorporar el pigmento al pelo, mientras que el alelo e no es funcional.

La epistasis es indicativa de genes que interactúan en alguna misma

ruta bioquímica o de desarrollo.
 Epistasis recesiva
Si el genotipo recesivo en un locus (por ejemplo ee) suprime la expresión de
los alelos en el locus B, se dice que el locus A muestra epistasis recesiva sobre
el locus B.

B-

E- Negro
B-E-

ee bb

Dorado
B-ee
bbee

Marrón
bbE-

Solo si está presente el alelo dominante en el locus E, los alelos del locus B
pueden expresarse.

Los genotipos Bbee y eebb presentan un mismo fenotipo. B-E- y bbE-

producen dos fenotipos adicionales
 Cruza dihíbrida
El alelo e
enmascara la
expresión de B

9 Negros 9 B-E-

3 3 bbE-
Marrones
3 B-ee

4
El alelo recesivo (ee) en homocigosis es epistático
Dorados 1 bbee
sobre los otros dos genes
Epistasis Dominante (12:3:1)

W es epistático sobre
Y

*
Problema 1
Si dos genes están involucrados en una misma vía
metabólica y se requieren los productos funcionales de
ambos para la expresión, entonces un par de alelos
recesivos en cualquiera de los dos genes resultará en un
fenotipo mutante.

Si una línea pura de plantas con flores rojas (genotipo

CCPP) se cruza con una línea pura homocigota recesiva de
flores blancas (ccpp), la F1 tendrá toda flores rojas y un
genotipo CcPp.

¿Cual es la proporción fenotípica esperada?