CASE PRESENTATION

AUTISME

OLEH:
ANISAH NIDA'UL HAQ
NUR GHALIYAH SANDRA PUTRI

B A G I A N R E H A B I L I TA S I M E D I K
F A K U LTA S K E D O K T E R A N U N I V E R S I TA S S R I W I J AYA
1
2018
PENDAHULUAN

2
 AUTISME
Ditandai dengan munculnya gangguan dan
keterlambatan dalam bidang kognitif,
komunikasi, ketertarikan pada interaksi
sosial, dan perilakunya
Secara global prevalensinya berkisar 4 per
10.000 penduduk, dan perbandingan antara
pengidap autisme laki-laki dan wanita (4:1)

DEFINISI
Preokupasi terhadap pikiran dan khayalan sendiri atau
dengan kata lain lebih banyak berorientasi kepada pikiran
subyektifnya sendiri daripada melihat kenyataan atau realita
kehidupan sehari-hari.

3
STATUS PASIEN

4
• IDENTITAS PASIEN
– Keadaan umum : Baik
– Kesadaran : Compos Mentis GCS: 15 (E4M6V5)
– Tanda Vital : - TD: 120/80 mmHg
- HR: 80 x/menit
- RR: 20 x/menit
- T: 36,5oC
– Tinggi Badan : 92 cm
– Berat Badan : 17 kg
– IMT : 20,08 kg/m2 (Normal)

5
 ANAMNESIS
• Keluhan Utama
Belum lancar berbicara.

• Riwayat Penyakit Sekarang

Keluhan belum lancar berbicara pada pasien dirasakan sejak umur pasien 2 tahun hingga sekarang. Pasien
hanya dapat berbicara “nen” dan “ba”, dan ibu pasien merasa bahwa anaknya sering menggunakan bahasa
yang tidak diketahui artinya atau bahasa planet. Keluarga pasien juga menyadari ketika pasien dipanggil tidak
menoleh, serta tidak melakukan kontak mata dengan orang sekitar. Pasien sampai sekarang masih belum bisa
bersosialisasi dengan teman sebaya karena sering mengganggu (mendorong dan memukul) temannya. Ibu
pasien menyatakan bahwa pasien diberikan tontonan TV setiap hari mulai dari berumur 3 bulan.

6
ANAMNESIS
• Riwayat Penyakit Keluarga
Terdapat riwayat keluhan yang sama pada sepupu pasien.

• Riwayat Sosial Ekonomi

Orang tua anak bekerja sebagai karyawan swasta.

• Riwayat Pengobatan
Anak pernah berobat dengan dr. Rismarini, Sp.A (K), didiagnosis sebagai autistik spectrum disorder (ASD)
diterapi dengan obat puyer Risperidone 2 x 0,1 mg per oral.
Sebelumnya telah dilakukan pemeriksaan dan didapatkan liang telinga kanan kiri lapang, sekret (-) serumen
(+).

7
PEMERIKSAAN FISIK
PEMERIKSAAN FISIK UMUM
• Keadaan umum : Baik
• Kesadaran : Compos Mentis GCS: 15 (E4M6V5)
• Tanda Vital :- TD: 130/80 mmHg
- HR: 80 x/menit
- RR: 20 x/menit
- T: 36,5oC
• Tinggi Badan : 92 cm
• Berat Badan : 17 kg
• IMT : 20,08 kg/m2 (NORMAL)
• Cara berjalan : Normal
• Kulit : Normal
• Status Psikis : Kooperatif
• Bahasa/bicara :
Bahasa verbal: Echolalia (+); Bahasa nonverbal : Stereotipik (+), repetitif (+) 8
PEMERIKSAAN FISIK KHUSUS
• Saraf-saraf Kepala (Nervus Kranialis): tidak dilakukan
• Kepala : dalam batas normal
• Leher : dalam batas normal
• Thorax : dalam batas normal
• Abdomen : dalam batas normal
• Trunkus : dalam batas normal
• Anggota Gerak Atas : dalam batas normal
• Anggota Gerak Bawah : dalam batas normal

9
PEMERIKSAAN PENUNJANG

• Radiologis:
Tidak dilakukan

• Laboratorium:
Tidak dilakukan

10
EVALUASI
No Level ICF Kondisi saat ini Sasaran

1 Struktur dan fungsi Tidak ada kelainan pada struktur dan fungsi Dipertahankan dalam kondisi normal
tubuh tubuh

2 Aktivitas Gangguan aktivitas sehari-hari Meningkatkan kemampuan dan kemandirian

untuk dapat beraktivitas

Dapat melakukan aktiviats sehari-hari

3 Partisipasi Keterbatasan dalam bersosialisasi dengan Meningkatkan motivasi keluarga pasien untuk
lingkungan menjalankan terapi pada pasien agar pasien
dapat beraktivitas dan bersosialisasi dengan
lingkungan

11
 RESUME
An. ET, 3 tahun, datang dengan keluhan belum lancar berbicara saat usia 2 tahun
hingga sekarang. Pasien hanya dapat berbicara “nen” dan “ba”, dan sering menggunakan
bahasa yang tidak diketahui artinya atau bahasa planet. Pasien tidak menoleh saat dipanggil,
serta tidak melakukan kontak mata dengan orang sekitar. Hingga sekarang, pasien tidak
dapat bersosialisasi dengan teman sebaya. Terdapat riwayat pasien diberikan tontonan TV
setiap hari mulai dari usia 3 bulan. Selain itu, An. ET memiliki riwayat keluhan yang sama
pada keluarga yaitu sepupu.
Anak pernah berobat dengan dr. Rismarini, Sp.A (K), didiagnosis sebagai autistik
spectrum disorder (ASD) diterapi dengan obat puyer Risperidone 2 x 0,1 mg per oral. Dari
pemeriksaan fisik, didapatkan sensorium compos mentis dan tanda-tanda vital dalam batas
normal. Komunikasi verbal pasien adalah mengulang kalimat yang dikatakan pemeriksa dan
mampu melakukan perintah sederhana seperti salim dan melambaikan tangan, sedangkan
komunikasi nonverbal pasien didapatkan gerak stereotipik (+) dan gerak repetitif (+).

12
PROBLEM REHABILITASI MEDIK

1. Gangguan berbicara: Belum dapat berbicara lancar

2. Gerakan repetitif (+) dan stereotipik (+)

13
PENATALAKSANAAN
1.Terapi okupasi : 2 kali / minggu
2.Terapi wicara : 2 kali / minggu
3.Terapi edukasi :
-Meminimalisir penggunaan TV pada pasien
-Mengajarkan cara bersosialisasi dengan teman sebaya yang baik
-Memberi motivasi kepada orang tua untuk rutin membawa anak terapi
-Edukasi tentang keadaan dan penyakit pasien
-Melatih untuk berbicara dengan mengucapkan kata-kata yang mudah diucap secara sering
4.Terapi medikamentosa: Risperidone 2 x 0,1 mg per oral

14
PROGNOSIS
• Quo ad Vitam : dubia ad bonam
• Quo ad functionam : dubia ad bonam
• Quo ad sanationam : dubia ad bonam

FOLLOW UP : Tidak dilakukan

15
TINJAUAN
PUSTAKA

16
DEFINISI
Autisme berarti preokupasi terhadap pikiran dan khayalan
sendiri. Autisme merupakan salah satu kelompok gangguan
pada anak yang ditandai dengan munculnya gangguan dan
keterlambatan dalam bidang kognitif, komunikasi,
ketertarikan pada interaksi sosial, dan perilakunya.

17
DIAGNOSIS BANDING
a. Gangguan pervasif lainnya
Seperti sindroma Rett, sindroma Asperger,
sindroma Disintegratif
b. Skizofrenia masa onset masa kanak-kanak
c. Retardasi mental dengan gangguan perilaku
d. Afasia didapat disertai kejang
e. Tuli kongenital atau hendaya pendengaran berat

18
ETIOLOGI
1. Teori psikoanalitik
2. Genetik
3. Faktor psikososial dan keluarga
4. Faktor biologis
5. Studi biokimia dan riset neurologis

19
FAKTOR RISIKO
• Faktor ibu hamil
- Usia saat ibu lahir
- Infeksi pada ibu hamil
(influenza, infeksi Rubella dan sitomegalovirus,
konsumsi seafood)
• Faktor saat anak lahir
- Hipoksia
- Infeksi pada anak
- Gangguan pencernaan

20
PATOFISIOLOGI
• Teori Opioid

Mengemukakan bahwa autisme timbul dari beban yang berlebihan pada susunan
saraf pusat oleh opioid pada saat usia dini. Opioid kemungkinan besar adalah
eksogen dan opioid merupakan perombakan yang tidak lengkap dari gluten dan
casein makanan. Pada dasarnya, teori ini mengemukakan adanya barrier yang
defisien di dalam mukosa usus, di darah-otak (blood-brain) atau oleh karena
adanya kegagalan peptida usus dan peptida yang beredar dalam darah untuk
mengubah opioid menjadi metabolit yang tidak bersifat racun dan menimbulkan
penyakit. Barrier yang defektif ini mungkin diwarisi (inherited) atau sekunder
karena suatu kelainan.

21
• Abnormalitas jaringan otak
Dalam kaitannya dengan struktur otak, pemeriksaan post-mortem otak dari beberapa
penderita autistik menunjukkan adanya dua daerah di dalam sistem limbik yang kurang
berkembang yaitu amygdala dan hippocampus. Kedua daerah ini bertanggung jawab atas
emosi, agresi, sensory input, dan belajar. Penelitian ini juga menemukan adanya defisiensi
sel Purkinye di serebelum. Dengan menggunakan magnetic resonance imaging, telah
ditemukan dua daerah di serebelum, lobulus VI dan VII, yang pada individu autistik secara
nyata lebih kecil dari pada orang normal. Satu dari kedua daerah ini dipahami sebagai
pusat yang bertanggung jawab atas perhatian. Didukung oleh studi empiris
neurofarmakologis dan neurokimia pada autisme, perhatian banyak dipusatkan pada
neurotransmitter dan neuromodulator, pertama sistem dopamine mesolimbik, kemudian
sistem opioid endogen dan oksitosin, selanjutnya pada serotonin, dan ditemukan adanya
hubungan antara autisme dengan kelainan-kelainan pada sistem tersebut.

22
• Biokimia jaringan otak
Banyak penderita-penderita autistik menunjukkan kenaikan dari serotonin dalam
darah dan cairan serebrospinal dibandingkan dengan orang normal. Perlu
disinggung bahwa abnormalitas serotonin ini juga tampak pada penderita down
syndrome, kelainan hiperaktivirtas, dan depresi unipoler. Juga terbukti bahwa pada
individu autistik terdapat kenaikan dari beta-endorphins, suatu substansi di dalam
badan yang mirip opiat. Diperkirakan adanya ketidakpekaan individu autistik
terhadap rasa sakit disebabkan oleh karena peningkatan kadar betaendorphins ini

23
GEJALA KLINIS

• Isolasi sosial
• Kelemahan kognitif
• Kekurangan dalam berbahasa
• Tingkah laku stereotip

24
KRITERIA DIAGNOSIS
Menururt DSM V, kriteria diagnosis autistik dapat diklasifikasikan sebagai berikut:

25
PENATALAKSANAAN AUTISME
• Medikamentosa: Risperidone, olanzapine, quetiappine, clozapine, dan ziprasidone, yaitu agonis
serotonin-dopamin (SDA) yang memiliki resiko rendah dalam menimbulkan efek samping
ekstrapiramidal.
• Terapi dengan metode Lovaas, yaitu metode modifikasi tingkah laku yang disebut dengan
Applied Behavior Analysis (ABA) yang mencakup:
- Kemampuan memperhatikan
- Kemampuan menirukan
- Bahasa ekspresif
- Bahasa reseptif
- Kemampuan praakademis
- Kemampuan mengurus diri sendiri

26
TERAPI AUTISME
• Terapi edukasi
• Terapi perilaku
• Terapi wicara
• Terapi okupasi fisik
• Sensori integrasi
• AIT ( Auditory Integration Training)
• Intervensi keluaga

27
THANK YOU

28