SINDROME DE RETT

ANAHI VILLALOBOS RIOS

R1 PSIQUIATRIA
Condición neurológica severa.
DEFINICION

Segunda causa genética de retraso mental

profundo en mujeres.

Se genera por mutaciones en el gen MECP2 y es

caracterizada por una pérdida de las ganancias
psicomotoras, con una prevalencia general
estimada de 1:10.000 niñas, según la extrapolación
de algunos estudios europeos.
Los hallazgos clínicos característicos son: pérdida de habilidades
comunicativas y de las metas del desarrollo motor, ataxia o distaxia,
tendencia autista, estereotipias, microcefalia y convulsiones

Segunda causa genética de trastorno cognitivo profundo en

mujeres, luego del síndrome de Down
 Mutación en el cromosoma X, en el gen
MECP2 CAUSAS :

Es de herencia dominante, codifica para

una proteína que esta implicada en la
metilación de ADN. Se cree que interviene
en la regulación de la expresión génica
como un represor trascripcional.

Se piensa que puede provocarla tanto

una sobreexpresión como una pérdida de
funcionalidad por una menor expresión.
DIAGNÓSTICO
CRITERIOS DIAGNOSTICOS
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
SD RETT ATIPICO
LENGUAJE En la variante con lenguaje conservado, tras el
estadio de regresión los pacientes consiguen

CONSERVADO
pronunciar palabras aprendidas antes de la
enfermedad.

No existe periodo de normalidad en el desarrollo

CONGENITO psicomotor, pero cumple los criterios de RETT

clásico.

REGRESION Los síntomas se manifiestan de manera insidiosa a

partir de los 4 años de edad.
TARDIA
CONVULSIVA Comienzan los ataques antes de los 6 meses de
edad .
TEMPRANA
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
 Funcionabilidad

TRATAMIENTO
Mantener Evitar exclusión social

Mejorar la calidad de vida

TRATAMIENTO
SD. RETT Complicaciones:
cardiacas, respiratorias,
Adecuada asesoría gastrointestinales,
genética psiquiátricos, neurológicos,
endocrinológicos, óseos e
inmunológicos.

1RA LINEA : Carbamazeopina (monoterapia )

Control adecuado de la
epilepsia (58 -90%) 2DA LINEA: Combinación de carbamazepina +
clonazepam
3ERA LINEA : Acido valproico (fármaco
alternativo)
4TA LINEA : Uso de antipsicótico (Risperidona)
 TRATAMIENTO
RECIENTE

HIDROTERAPIA
(POTENCIAR TOPIRAMATO (efectos
MOVIMIENTOS SIN EL GABAérgicos –
EFECTO DE LA glutaminérgicos).
GRAVEDAD ) Mejorando incluso el
HIPOTERAPIA: para patrón respiratorio.
favorecer la postura

ESTIMULACION VAGAL:
para control de la
INICIO PRECOZ DE
epilepsia
FISIOTERAPIA :
farmacorresistente se a
(fundamental pata
demostrado 50 % de
prevenir la osteopenia)
reducción en el número
de crisis.