Doble membrana:

*Externa lisa
*Interna plegada
-Cardiolipina
-Sintasa de ATP
Espacio intermembranal
Espacio de matriz
*Viscoso
*Gránulos
ADN mitocondrial
Grupo de trastornos congénitos o
esporádicos en el paso final del
metabolismo oxidativo, la cadena
respiratoria mitocondrial (CR), con la
consiguiente disminución de producción
de energía.
Miopatía mitocondrial sin afectación ocular
Oftalmoplejía externa progresiva (OEP)
Encefalomiopatías mitocondriales
Síndrome de Kearns-Sayre (SKS)
Epilepsia mioclónica con fibras rojo rasgadas (MERRF)
Miopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios
similares a ictus (MELAS)
Neuropatía con ataxia y retinitis pigmentosa (NARP)
Miopatía con miocardiopatía mitocondrial (MCM)
Enfermedad de Leber
Síndrome de Leigh
Esta se da principalmente por mutaciones
en el ADN mitocondrial. Inicia en la
juventud y su gravedad es intermedia.
◊Debilidad e intolerancia a trabajo físico
◊Ptosis bilateral
◊Oftalmoplejía
◊Deleción de 5000 pares de bases en el ADNmt
◊Heteroplásmica
◊Sucede por mutación esporádica
◊Aparece entre los 4 y 20 años
◊De 3 a 5 años de vida tras los primeros síntomas
◊Debilidad muscular y dolor
◊Desórdenes gastrointestinales
◊Retardo de crecimiento
◊Complicaciones hepáticas, respiratorias y
cardiacas
◊Problemas auditivos y visuales
◊Susceptibilidad a infecciones
◊Causado por mutaciones en el ADNmt
◊Inicia en la infancia o adolescencia
◊Causa principalmente epilepsia y mioclonias
◊Epilepsia y demencia
◊Degeneración neuronal y atrofia encefálica
◊Corta estatura
◊Sordera y mala visión nocturna
◊Lipomas
◊Causado por defectos hereditarios en el genoma mitocondrial
◊Los síntomas son más notorios en adultos jóvenes
◊Se asocia a una mutación en el ARNt

◊Epilepsia, demencia y ataxia

◊Migraña y vómito
◊Sordera y retinosis pigmentaria
◊Disfunción renal
◊Trastorno neurodegenerativo y progresivo, de inicio
juvenil-adultez
◊Lesión bilateral y simétrica de ganglios basales

◊Debilidad muscular
◊Neuropatía sensorial
◊Ataxia
◊Retinitis pigmentaria
◊Afectan nervios y músculos

◊Debilidad muscular y fatiga

◊Pérdida auditiva
◊Convulsiones y perdida de equilibrio
◊Oftalmoplejía y ceguera
◊Nauseas y vómito
◊Insuficiencia cardiaca y respiratoria
◊Posible demencia
◊Degeneración de la retina y sus axones
◊Hereditaria
◊Pérdida de visión central

◊Pérdida visual, bilateral y simétrica

◊Atrofia óptica
◊Aparariencia edematosa en los ojos
◊Lesiones del tronco cerebral y de los ganglios basales
◊Incidencia: 1/36,000
◊Los síntomas aparecen antes del 1º año de edad

◊Anomalía genética que condiciona el déficit de enzimas

◊ Falta de desarrollo motor
◊Hipotonía y ataxia [y epilepsia]
◊Vómitos recurrentes
◊Oftalmoplejía y/0 nistagmo
◊Trastornos respiratorios