Talasemia

Concepto:
 Es un trastorno hereditario que afectan a la cantidad y el tipo de
hemoglobina producida por una persona.
 Es considerada un tipo de anemia, que es hereditaria.
 Hay varios tipos genéticos, con cuadros clínicos que van desde anomalías
hematológicas difícilmente detectables hasta anemia grave y cuadros de
enfermedad terminal.
 Conocida también como anemia mediterránea, por que cerca al mar
mediterráneo se identificaron una gran variedad de casos.
 CAUSAS:
 Disminución del síntesis de las cadenas polipeptídicas de la
hemoglobina(alfa1, beta1, alfa2 y beta2)
 Deleción o mutación de un gen que sintetiza los grupos de proteína
α-globina y la β-globina.

 α-talasemia deleción del gen HBA1 y HBA2 (para cada ά-

cadena)
 β-talasemia deleción del gen HBB
SÍNTOMAS: PRONÓSTICO:
 Cansancio  Normal en pacientes con β-
talasemia menor y α-talasemia
 Fatiga menor.
 Debilidad  Menor en pacientes con β-
 Ictericia talasemia mayor(solo hasta la
pubertad o +)
 Deformidad en los huesos faciales
 La talasemia grave puede
 Hinchazón abdominal (hígado o bazo) provocar la muerte
 Crecimiento lento
 Dificultad respiratoria
Clasificación
Alfa Talasemia

 La síntesis de las cadenas a de hemoglobina es regulada por dos genes

HBA1 y HBA2 dos en cada copia del cromosoma 16. La alfa-
talasemia es la mayoría de las veces el resultado de la deleción de estos
genes.

 Siendo el genotipo αα/αα

Alfa Talasemia:
Deleción o mutación en uno o más de los cuatro genes de la alfa globina.

 Portador silente (1 gen afectado)

Tiene niveles de hemoglobina e índices eritrocitarios normales, pero puede
transmitir el gen afectado a su descendencia. La única forma de
diagnosticar que un paciente es portador silente es mediante estudios de
ADN.

 Portador del rasgo alfa talasémico (2 genes afectados)

Los hematíes de los individuos portadores del rasgo alfa talasémico
son microcíticos (pequeños) e hipocrómicos (descoloridos); además de
presentar un VCM (volumen corpuscular medio) disminuido. Son individuos
que generalmente tienen una anemia leve y crónica, pero no presentan
otros síntomas. Este tipo de anemia no responde al tratamiento con
suplementos de hierro. Posee un diagnóstico por descarte.
Alfa Talasemia:
 Enfermedad de la hemoglobina H (3 genes afectados).
Causa una disminución importante de la síntesis de cadenas alfa,
produciendo un exceso de cadenas beta. Las cuales exceso tienden a
agregarse en forma de tetrámeros de beta, conocidos como
hemoglobina H. Causa una anemia de moderada a grave, así como un
agrandamiento del bazo. Algunos pacientes no presentan síntomas.

 Alfa Talasemia Mayor (4 genes afectados).

No se produce cadena alfa. Los rasgos son perceptibles desde el
embarazo, los fetos presentan edemas y, con frecuencia, agrandamiento
del corazón e hígado. Normalmente, en los casos con fetos afectos de alfa
talasemia mejor se producen abortos espontáneos, muertes intrauterinas,
muertes en el momento del parto o poco después del nacimiento.
Beta Talasemia
 La beta talasemia es el déficit en las
cadenas beta de la hemoglobina.
 La síntesis de las cadenas b de
hemoglobina es regulada por el gen
HBB del cromosoma 11.
Beta Talasemia:
Es causada por mutaciones en uno o en los dos genes de la cadena beta de
la hemoglobina. Se han identificado entre 100 y 200 mutaciones

 Portador del rasgo beta talasémico.

Una persona portadora tiene un gen normal y uno mutado. No presenta

síntomas, a excepción de microcitosis y en algunos casos una leve anemia
que no responde al tratamiento con suplementos de hierro. Heredable.

 Talasemia intermedia.

Se tiene dos genes anormales pero aún se es capaz de sintetizar cadenas

beta. La gravedad de la anemia y los problemas relacionados dependen de
las mutaciones presentes.
Beta Talasemia:
 Talasemia Mayor (Anemia de Cooley).

Se produce una grave disminución o una ausencia completa en la

producción de cadenas beta, y no tiene lugar la síntesis de cantidades
significativas de HbA, aparece durante la niñez, a partir de los 3 meses y
causa una anemia que puede llegar a ser una amenaza para la vida. Se
necesitan muchas transfusiones produciendo acumulación de hierro que
posteriormente puede depositarse en el corazón, hígado u otros órganos.
 Diagnóstico
Historia Raza, edad de inicio,
antecedentes familiares, desarrollo

Examen Clínico Palidez, ictericia, pigmentación,

esplenomegalia, deformidades esqueléticas

Recuento Sanguíneo y Extendido Hb VCM (tamaño ), HCM (hb/eritrocito),

CHCM (cc de hb/eritrocito)

Electroforesis de la Hb Secuenciación del Hb anormal

Estimación de Hemoglobina A2 y F Beta Talasemia

Diagnóstico

 Talasemia alfa: test hematológicos de los índices de glóbulos rojos, tinción

supra vital para detectar cuerpos de inclusión en glóbulos rojos RBC, y
análisis de hemoglobina cualitativos y cuantitativos. La confirmación del
diagnóstico se basa en un test genético molecular.

 Talasemia beta: análisis de la Hb por electroforesis o HPLC. En la BT-mayor,

la HbA está ausente o considerablemente reducida y predomina la HbF.
En la BT-menor, los niveles de HbA2 están aumentados y los niveles de Hb
generalmente son de normales a bajos con microcitosis e hipocromía.
COMPLICACIONES:

 Exceso de Fe
 Infecciones
 Retraso del crecimiento
 Esplenomegalia
 Problemas cardíacos
 Deformidades óseas
Tratamiento

 Requieren de tratamientos específicos que pueden incluir la

administración de transfusiones ocasionales de glóbulos rojos, quelantes
del hierro, y otras medidas de apoyo.
 disponibilidad de nuevos quelantes del hierro orales y la monitorización de
la sobrecarga de hierro cardíaco mediante resonancia magnética
 El trasplante de células madre hematopoyéticas es el tratamiento curativo
para la BT mayor: los resultados son muy favorables para los niños que
cuentan con un donante familiar con un HLA idéntico.
GRACIAS